Метка: хромосомы

Пять фактов о ДНК, которых вы еще не знали

Пять фактов о ДНК, которых вы еще не знали

ГЕНЕТИКА, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
День ДНК один из самых молодых праздников в мире. Впервые день ДНК отпраздновали в США в 2003 году в честь 50-летия открытия двойной спирали ДНК – 25 апреля 1953 года Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик, Морис Уилкинс, Розалинд Франклин опубликовали свои работы об открытии ДНК в журнале Nature. Кроме того, в конце апреля 2003 года ученые почти полностью расшифровали генетический код человека в рамках международного проекта «Человеческий Геном» (The Human Genome Project). Сегодня понимание принципов работы маленькой молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты дает нам практически неограниченные возможности – от разведения кроликов, шерсть которых светится в темноте, до лечения рака методом направленного редактирования генома. «Из двадцати аминокислотных букв Природа построила язык «в чистом в
Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОБЕРЕМЕННОСТЬ, МИОИНФОРМ, МИОКАРДИОЛОГИЯ, МИОМЫШЦЫ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м
В США успешно прошли исследования по терапии мышечной дистрофии Дюшенна

В США успешно прошли исследования по терапии мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Ученые из Вашингтонского университета смогли вылечить мышей от тяжелого наследственного заболевания, приводящего к мышечной дистрофии. Для этого они использовали технологию CRISPR/Cas9, пишет Nature Communications. Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, которое вызвано мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, расположенный на X-хромосоме. Женщины болеют ею только в том случае, если обе их X-хромосомы имеют мутантный аллель. Если же дефектна только одна копия DMD, то в этом случае представительница слабого пола будет носителем. Если же мужчина имеет поврежденный ген, то, из-за отсутствия второй Х-хромосомы, которая могла бы компенсировать мутацию, он неизбежно заболеет дистрофией. В конечном итоге из-за нарушения функций мышц пациенты теряют способность двигаться
Наследственные болезни: Как происходит наследование генетических заболеваний.

Наследственные болезни: Как происходит наследование генетических заболеваний.

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ГЕНЕТИКА, МЕДИА, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Генетик Вера Ижевская о генетических мутациях, классификации наследственных болезней и проекте «Геном человека». Чем наследственные болезни отличаются от врожденных и семейных? Какие существуют виды наследственных заболеваний? Как на изучение наследственных патологий повлияла программа «Геном человека»? На эти и другие вопросы отвечает доктор медицинских наук Вера Ижевская. https://youtu.be/HxBFyXYGp90 Если определить в общем виде, то наследственные болезни — это болезни, причиной которых является генная, хромосомная мутация, эпимутация. Такие болезни могут встречаться довольно редко, но за счет того, что их много, их суммарная частота довольно велика. Они отличаются от прочих болезней — здесь, как правило, можно найти точную причину заболевания, которая связана с повреждением
Скальпель для генов: как взломать код жизни

Скальпель для генов: как взломать код жизни

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Последние достижения науки открыли человеку доступ к святая святых — к «коду жизни», или ДНК, обеспечив практически безграничные возможности для перестройки любого живого организма. Готовы ли мы принять такой дар от ученых? Окинув беглым взглядом офис Энтони Джеймса, нетрудно догадаться, чем он занимается, — все стены завешаны изображениями комаров, а полки уставлены книгами об этих насекомых. Над рабочим столом красуется плакат, на котором наглядно представлены все стадии развития комара Aedes aegypti: вылупление личинки из яйца, ее последующее окукливание и превращение во взрослую особь. Масштаб изображения заставит содрогнуться даже заядлых любителей триллеров о кровожадных насекомых-гигантах. На номерном знаке машины Энтони тоже гордо отштамповано непонятное непосвященным
Как человека исправляют с помощью генов бактерий: подробно о сложном

Как человека исправляют с помощью генов бактерий: подробно о сложном

ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В человеке все должно быть прекрасно: и одежда, и мысли, и гены. А поможет этому заимствованная у бактерий система CRISPR/Cas9. В прошлом году исследователи из Китая впервые отредактировали ДНК эмбриона человека, недавно подобные опыты разрешили в Великобритании. И хотя о создании ГМ-детей речи пока не идет — такие эмбрионы потенциальным матерям не имплантируют, — уже ясно, что технологический прогресс в генной модификации человека не остановить. Когда-нибудь и это будет сделано. Для редактирования ДНК человеческих эмбрионов ученые из Китая использовали сравнительно молодой метод CRISPR/Cas9, за который когда-нибудь непременно дадут Нобелевскую премию. Как и большинство методов генной инженерии, он использует «природные» механизмы, появившиеся в ходе биологической эволюции. Молек
Молекулярный биолог Константин Северинов — о редактировании генов

Молекулярный биолог Константин Северинов — о редактировании генов

ГЕНЕТИКА, МИОИНФОРМ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
The Village попытался разобраться, научатся ли учёные лечить генетические заболевания, можно ли «заказать» ребёнка с определёнными качествами и действительно ли клонирование бесполезно. В Великобритании выдано первое разрешение на редактирование генома эмбриона человека в научных целях. В будущем эта технология, возможно, позволит избегать наследственных заболеваний. О том, что это означает для науки и медицины, а также о том, можно ли заранее узнать о своей склонности к определённым болезням, The Village рассказал профессор Ратгерского университета США и профессор Сколковского института науки и технологий Константин Северинов. О решении генетических проблем — Новости о том, что лечить наследственные заболевания можно будет на стадии эмбриона, звучат фантастически. Что это за техн
Вредные мутации в человеческих популяциях

Вредные мутации в человеческих популяциях

ГЕНЕТИКА, ЛИТЕРАТУРА / ПУБЛИКАЦИИ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
6 фактов об ошибках при репликации и репарации ДНК, наследственных болезнях и слабовредных мутациях Мутации происходят у всех организмов. Существует такая теорема: если бы организм постарался сделать так, чтобы мутаций совсем не было (то есть неограниченно увеличивал точность репликации и репарации ДНК), то «цена» этих процессов стремилась бы к бесконечности, поскольку ничего нельзя сделать без ошибок. Под ценой имеется в виду время, которое эти процессы занимали бы, и энергия, которая бы на них затрачивалась. Поэтому какие-то ошибки при работе клетки с генетическими текстами возникают неизбежно. 1. Причины мутаций Мутации происходят очень редко и в основном по двум причинам. Во-первых, в связи с ошибками при репликации ДНК. Во-вторых, в связи с ошибками при репарации. ДНК нуж
10 невероятных вариантов изменений генов с помощью CRISPR

10 невероятных вариантов изменений генов с помощью CRISPR

ГЕНЕТИКА, НОВОСТИ
CRISPR/Cas9 — футуристическая технология изменения генома, которую называют одновременно как ключом к решению важнейших медицинских проблем, так и путём в мир ужасающих мутаций. Возможно, оба варианта правдивы. Так или иначе, она уже вовсю используется в агрокультуре и медицине, в том числе для модификации человеческих эмбрионов. Чего же именно мы можем добиться в будущем? Существует ряд иных «инструментов» для редактирования генов, но CRISPR — наиболее перспективен, эффективен и надёжен, поскольку белок Cas9 одинаков для всех локусов-мишеней, т. е. определённых генов на карте хромосомы. Технология позволяет создавать разрывы на цепочке ДНК и заполнять их нужными элементами. На данный момент интерес к модификации генома только растёт — и вот десять вещей, которые он нам открывает.
Редактирование генома с CRISPR/Cas9

Редактирование генома с CRISPR/Cas9

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ГЕНЕТИКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Об иммунной системе бактерий, механизме действия CRISPR/Cas9 и результатах редактирования генома человеческих эмбрионов. CRISPR/Cas9 — это новая технология редактирования геномов высших организмов, базирующаяся на иммунной системе бактерий. В основе этой системы — особые участки бактериальной ДНК, короткие палиндромные кластерные повторы, или CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats). Между идентичными повторами располагаются отличающиеся друг от друга фрагменты ДНК — спейсеры, многие из которых соответствуют участкам геномов вирусов, паразитирующих на данной бактерии. При попадании вируса в бактериальную клетку он обнаруживается с помощью специализированных Cas-белков (CRISPR-associated sequence — последовательность, ассоциированная с CRISPR), связанных с C