Четверг, 9 декабря
Shadow

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ

Научный прорыв позволил раскрыть секрет редкого мышечного заболевания

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ядерная оболочка сильно отличается в клетках разных органов. Как оказалось, белки в этой оболочке напрямую связаны с тем, какой именно орган поразит заболевание. Белки уникальны, показало исследование доктора Эрика Ширмера из Университета Эдинбурга. По его словам, сделанное открытие поможет пролить свет на редкое мышечное расстройство - дистрофию Эмери-Дрейфуса. Данное расстройство обычно встречается у мужчин. Ключевой фактор - патологические гены Х-хромосомы. У пациентов постепенно появляется слабость и атрофия мышц плечевого пояса, верхних отделов рук и нижних отделов ног. Иногда наблюдаются деформация локтевых, коленных и голеностопных суставов из-за того, что мышцы укорачиваются, и сбои в сердечном ритме. На данный момент специального лекарства против дистрофии нет. Итак, рас...
Генетическая коррекция мышечной дистрофии Дюшена при помощи нуклеаза белкового домена «цинковые пальцы»

Генетическая коррекция мышечной дистрофии Дюшена при помощи нуклеаза белкового домена «цинковые пальцы»

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) представляет собой тяжелое моногенное нарушение, вызванное дефектом в дистрофине, белке, важном  для работы скелета и мышц. В противоположность этому заболеванию при мышечной дистрофии Беккера  демонстрируются более слабые по сравнению с МДД симптомы, и это вызвано внутренними делециями, не меняюшими рамку считывания  белка дистрофина. Таким образом, присутствовал значительный интерес при развитии методов, направленных на восстановление рамки считывания дистрофина, с целью создания этих «схожих с Беккером» белков.  Новые терапевтические методы лечения на основе маленьких молекул и  олигонуклеотидов были разработаны для  выборочного устранения или «пропуска» экзонов, без которых можно обойтись, из продукта гена дистрофина  с целью коррекции рамки счит...
Влияние Дефлазакорта на половое созревание при мышечной дистрофии Дюшена

Влияние Дефлазакорта на половое созревание при мышечной дистрофии Дюшена

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ
Регулярное применение глюкокортикоидов увеличило продолжительность жизни пациентов с мышечной дистрофией Дюшена. Долгосрочное терапевтическое лечение стероидами может оказать неблагоприятное воздействие на эндокринную функцию и может повлиять на наступление полового созревания. МЕТОДЫ: Мы провели оценку полового созревания наших пациентов, возраст которых составлял 14 лет и более. Этих пациентов лечили при помощи Дефлазакорта, используя его в качестве единственного глюкокортикоида. РЕЗУЛЬТАТЫ: У половины (6 из 12) мальчиков, которых лечили с помощью Дефлазакорта, была задержка полового созревания. Среди тех, у кого была задержка полового созревания, либо ее не было, не обнаружено различия в возрасте, при котором происходило начало(полового созревания), не разнились дозы или продо...
Считанные люди

Считанные люди

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ
Для кого создается первый в истории белорусской медицины регистр больных нервно-мышечными заболеваниями? До недавних пор в Беларуси не было для них ни специалистов, ни учреждений, ни средств реабилитации. А люди – были: по данным ВОЗ, заболеваниями, которые сопровождаются прогрессирующей мышечной слабостью, страдают трое из каждых десяти тысяч человек. Сколько больных миопатиями и спинальными мышечными атрофиями в Беларуси, как они живут и в чем нуждаются, никто не знает: статистики тоже никогда не было. Самые активные родители на днях зарегистрировали социальное благотворительное общественное объединение «Геном». Говорят, друг без друга им никак, хотя каждый с головой погружен в заботы о своем ребенке.   Как строители забыли сделать пандус для Янки У председ...
Подкаст сайта Национальной детской больницы об исследовании развития терапевтических методов лечения МДД

Подкаст сайта Национальной детской больницы об исследовании развития терапевтических методов лечения МДД

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В июле 2013 года в подкасте Национальной детской больницы в Колумбусе, штат Огайо, давний грантополучатель АМД, Джеффри Чемберлен рассматривает последние достижения в развитии генной терапии (передачи генов) и терапии стволовыми клетками (трансплантации) по отношению к мышечной дистрофии Дюшена (МДД). Результаты этих методов терапевтического лечения могут применяться и к другим видам мышечных дистрофий, к примеру, таких как мышечная дистрофия Беккера (МДБ). Содержание 30-минутного подкаста основано на данных документа, составленного Чемберленом и его коллегами, и опубликованного он-лайн 29 марта 2013 года в «Мышцы и нервы» (Muscle & Nerve). (Для ознакомления См. «Генная и клеточно-опосредованная терапии для мышечной дистрофии»). Протокол, составленный в письменной форме, предо...
МДД/МДБ: Вопросы о механизме действия Аталурена

МДД/МДБ: Вопросы о механизме действия Аталурена

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Общепризнанным утверждением было то, что механизм (посредством которого экспериментальный лекарственный препарат Аталурен демонстрирует полезные свойства, позволяющие улучшить способность ходить при мышечной дистрофии Дюшена (МДД) и мышечной дистрофии Беккера (МДБ)) представляет собой действие, которое приводит к «считыванию» терминирующих трансляцию кодонов – это генетические инструкции, влекущие за собой состояние, при котором клетки перестают вырабатывать протеин до того, как процесс будет завершен. Когда эти остановки кодонов - также называемые нонсенс-мутациями – появляются в гене дистрофина, они приводят к тому, что короткие, нефункциональные молекулы белка дистрофина должны начать вырабатываться в мышечных волокнах, в конечном итоге это ведет к дегенерации мышц, что связано с...

Дрисаперсену присвоен статус инновационного терапевтического метода лечения

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Дрисаперсен, представленный британской фармацевтической компанией Глаксосмиткляйн (GSK), является лекарственным препаратом, обладающим потенциалом к пропуску экзонов. В США данному препарату, предназначенному для мальчиков с мышечной дистрофией Дюшена, был присвоен статус «Инновационного терапевтического метода лечения». Данный статус был присвоен лекарственному препарату Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (United States Food and Drug Administration). Эта организация расценивает Дрисаперсен как препарат, представляющий собой потенциальный способ терапевтического лечения, демонстрирующий обнадеживающие результаты, получаемые в ходе клинических исследований. В этом случае регламентирующий орган в своей работе использовал результаты, полученные от 53 пациентов на ф...
Следующий шаг на пути развития генной терапии «Следующее поколение»

Следующий шаг на пути развития генной терапии «Следующее поколение»

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Совместно с Французской ассоциацией по мышечным заболеваниям АМД провела симпозиум по обеспечению развития генной терапии для лечения нервно-мышечных заболеваний. Объединенный симпозиум был проспонсирован АМД и Французской Ассоциацией против Миопатии (Fran?aise Contre les Myopathies (фр.) French Association Against Myopathies (англ.) или AFM)). Симпозиум был проведен в рамках 16-го ежегодного собрания Американского общества генной и клеточной терапии (American Society of Gene & Cell Therapy (ASGCT)). Главной темой симпозиума выступило планирование работы по следующему поколению генной терапии и терапии при помощи стволовых клеток для лечения видов мышечной дистрофии (даже не смотря на то, что стадия первого поколения все еще находится в стадии развития). Симпозиум АМД /ФАМ (M...
Интервью с профессором Жераром Вагемакером

Интервью с профессором Жераром Вагемакером

БИБЛИОТЕКА, ИНТЕРВЬЮ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ
Роман Д. (Москва) - Уважаемый профессор Вагемакер, могли бы Вы выделить основные тренды в современной генной терапии в Европе? Каким Вам представляется будущее генной терапии на континенте и мире? - Без сомнения, генная терапия пополнит перечень терапевтических подходов, используемых в медицинской практике, решит, неразрешимые ранее вопросы, в первую очередь в области многочисленных наследственных заболеваний, которые наблюдаются у 6% человеческой популяции, и заменит современные способы лечения рака, приобретенных инфекционных и сердечно-сосудистых заболеваний. Как бы то ни было, разработка любого нового медицинского продукта занимает в среднем 12-15 лет, и препараты для генной терапии не являются исключением. В Европе, частично при сотрудничестве с американскими центрами, проход...

Функциональное и молекулярное воздействие бутират аргинина и преднизолона на мышцы и сердце у MDX мышиной модели мышечной дистрофии Дюшенна.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ
В рамках работы по русификации обзорного каталога исследований по мышечной дистрофии, проводимых по всему миру, на сайте МойМио в разделе Каталог исследований по МДД опубликована статья о воздействии бутират аргинина и преднизона на мышцы MDX мышей. Долгосрочное развитие окончательного лечения МДД, решение проблемы первичного дефекта гена, восстановление  или компенсация функций –все это  относительно трудоемкие процессы, особенно в глазах больных мальчиков и их семей. По этой причине существует значительный интерес в тестировании потенциально паллиативных агентов, которые в настоящее время зарегистрированы  для клинического применения. Так как такие агенты не решают основной причины дефекта, и наше понимание патологии  этой основной причины остается недостаточным, они должны оце...
Онлайн конференция: Новации в соцобслуживании

Онлайн конференция: Новации в соцобслуживании

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Когда заработает в Беларуси государственный социальный заказ? Будет ли ужесточена ответственность взрослых трудоспособных детей за своих престарелых родителей? Сколько стоит услуга сиделки в центрах соцобслуживания населения и какова потребность в этих услугах? Каковы дальнейшие перспективы совершенствования системы ГАСП? На эти и другие вопросы можно получить ответы во время online конференции на сайтах БЕЛТА и Минтруда и соцзащиты с участием заместителя министра труда и социальной защиты Александра Румака. Вместе с ним в online диалоге участвуют начальник управления государственной социальной поддержки населения Анатолий Ражанец, начальник управления стационарных учреждений социального обслуживания и капитального строительства Мария Горбацевич, заместитель начальника управления го...
Онлайн — конференция:  Все о редких болезнях

Онлайн — конференция: Все о редких болезнях

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Дата: 28 Февраль 2013 Участвуют: Ирина Наумчик В Беларуси, как и во многих странах Европы, врожденные, наследственные или генетически обусловленные заболевания выявляют примерно у 5% детей в течение первого года жизни. Что делать, если такой диагноз установлен? На вопросы читателей и постителей сайта ответила Ирина Наумчик, главный внештатный специалист Минздрава Беларуси по медицинской генетике, заместитель директора РНПЦ «Мать и дитя», кандидат мед. наук. Инна, Минск: Здравствуйте, меня беспокоит здоровье моего сына, нам ставят диагноз под вопросом "С-м Марфана" Выявили эту проблему в 17 лет, кроме обследований продвижения нет у нас, операция под мою ответственность, у него сильно вдавлена грудная клетка, ставят два проллапса, расслоение аорты есть, смещение сердца, видимо ...