Shadow

АКТУАЛЬНО

Герою «Новой газеты», мальчику с СМА Тимуру Дмитриенко сделали укол самого дорогого лекарства в мире

Герою «Новой газеты», мальчику с СМА Тимуру Дмитриенко сделали укол самого дорогого лекарства в мире

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Годовалому Тимуру Дмитриенко из Зеленограда, мальчику с редким генетическим заболеванием спинальная мышечная атрофия (СМА), сделали инъекцию самого дорогого лекарства в мире «Золгенсма». Об этом «Новой газете» сообщил его папа Артем Дмитриенко. «Сегодня в 11 утра нам ввели препарат. Врачи перестраховались: сделали Тимурчику наркоз, он от него уже отошел. Пока все хорошо. Мы надеемся на минимальные побочки и максимальный эффект от препарата. Надеемся, что в самое ближайшее время уже увидим результаты, — рассказал Артем Дмитриенко. — Огромный груз с плеч свалился. Хотя на самом деле все еще впереди. Мы не должны останавливаться: после небольшой паузы — зарядка и физкультура каждый день, может быть, потом врачи добавят плавание. Огромное спасибо вашей редакции и всем нашим волшебникам з...
Многодетная семья недосчиталась 5,4 тысячи рублей пособия и подала в суд на соцзащиту

Многодетная семья недосчиталась 5,4 тысячи рублей пособия и подала в суд на соцзащиту

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
Артем и Ольга Головий живут в Минске и воспитывают пятерых детей, в том числе одного усыновленного. Из-за онкологии 11-летней дочери Мелании они попали в отдельную категорию семей, которой полагаются определенные выплаты, включая пособия на каждого ребенка старше трех лет. Сначала деньги платили, а потом — перестали. За девять месяцев родители недосчитались около 5400 рублей. Оказалось, выплату нужно было переоформлять каждый год, а семья обратилась в соцзащиту на 2,5 месяца позже установленного срока. При этом о необходимости переоформлять пособие семью не уведомили. Не добившись правды в соцзащите, Артем и Ольга пошли искать справедливость в суде. «Надо было закон изучать, а не посты про дочь писать» — Пытался объяснить, что мы были озабочены только здоровьем дочери, что в социальных с...
«Янссен» поддержит программу бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии

«Янссен» поддержит программу бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
«Янссен», подразделение фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», объявляет о запуске программы бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) в партнерстве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П.Бочкова. «Янссен» предоставит необходимое финансирование партнерам по проекту для проведения бесплатного молекулярно-генетического скрининга на наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q – наиболее распространенной формы заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА[1]. Программа направлена на повышение доступности генетической диагностики для пациентов с манифестацией синдрома «вялого ребенка» и для всех других пациентов с подозрением на СМА, чтобы значительно ускорить процесс постановки ди...
В Мозыре ликвидируют реабилитационный центр для инвалидов — здание хотят отдать под садик. Пациенты против

В Мозыре ликвидируют реабилитационный центр для инвалидов — здание хотят отдать под садик. Пациенты против

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ
В Мозыре местные власти приняли решение о ликвидации реабилитационного центра для инвалидов. Здание хотят перепрофилировать под детский сад. Согласно решению Мозырского райисполкома, закрыть учреждение планируют уже 1 июля.  Несогласные с решением властей местные жители создали петицию, в которой обращаются к президенту. Решение Мозырского райисполкома люди считают незаконным и необоснованным, а также противоречащим всем этическим нормам. «Центр проработал много лет, посещают его более 50 инвалидов разного возраста. Работа в центре построена таким образом, что детки с ограниченными возможностями получают здесь не только нужное им лечение и процедуры, но и проходят обучение, занимаются с узкими специалистами (дефектологи-логопеды, психологи), общаются, проводят совместные праздник...
«Орфанные лекарства отличает высокая стоимость разработки»: производители препаратов от СМА рассказали о ценообразовании

«Орфанные лекарства отличает высокая стоимость разработки»: производители препаратов от СМА рассказали о ценообразовании

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Спинальную мышечную атрофию не зря называют самой дорогой болезнью в мире. Существующие лекарства, которые помогают остановить развитие смертельного заболевания, стоят от 40 млн рублей за курс, некоторые из них требуется принимать пожизненно. RT узнал у производителей препаратов для лечения СМА, из чего складывается их стоимость, на каких условиях лекарства можно получить бесплатно и когда они станут более доступными для пациентов в России. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное заболевание, при котором постепенно атрофируются все мышцы, в том числе ответственные за дыхание. Наиболее опасен первый тип СМА, который проявляется ещё в младенческом возрасте: около половины таких пациентов не доживают и до двух лет. Это наиболее распространённая генетическая причина детской смертно...
Смерть пациента с миодистрофией Дюшенна в связи с приемом глюкокортикостероидов

Смерть пациента с миодистрофией Дюшенна в связи с приемом глюкокортикостероидов

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Мы наблюдали случай клинического ухудшения у 26-летнего мужчины с мышечной дистрофией Дюшенна при пероральном введении дефлазакорта в больших дозах. Хотя этот режим был направлен на улучшение состояния здоровья и дыхания, он привел к преждевременной смерти от печеночной недостаточности, пролежня, сахарного диабета и патологического ожирения. Этот случай иллюстрирует необходимость дальнейших исследований, взвешивающих риск и пользу ежедневной терапии глюкокортикоидами, особенно дефлазакортом, у пациентов с МДД. Таким образом, рекомендуется сократить ежедневную дозировку для устранения тяжелых последствий у пациентов, живущих дольше во взрослой жизни, чем когда-либо прежде. https://www.ncbi.nlm.nih.gov...
Roche подала в Минздрав заявку на регистрацию препарата для лечения СМА. Он станет вторым в России

Roche подала в Минздрав заявку на регистрацию препарата для лечения СМА. Он станет вторым в России

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Швейцарская компания Roche подала заявку в Минздрав России на регистрацию препарата «Рисдиплам» (торговое наименование «Эврисди») для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), сообщается на сайте российского офиса. Компания рассчитывает получить регистрационное удостоверение в первом полугодии 2021 года, отмечает журнал Vademecum. В случае одобрения «Рисдиплам» станет первым препаратом, который пациенты смогут принимать перорально (через рот). О цене препарата пока не сообщается, однако Roche планирует сделать стоимость лекарства ниже, чем у конкурентов: Biogen (производитель «Спинразы», одна инъекция стоит 125 тысяч долларов) и Novartis (производитель «Золгенсма», стоит около 2,1 млн долларов). Сейчас «Золгенсма» одобрено только в США, аналогичное решение ожидается в Европе в пе...
Ольга Германенко: “Не важно, какой препарат принимать при СМА, — важно начать прием как можно быстрее”

Ольга Германенко: “Не важно, какой препарат принимать при СМА, — важно начать прием как можно быстрее”

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Директор фонда «Семьи СМА» — об эффективности «Золгенсма», доступе к «Спинразе», коронавирусе и новом проекте «Клиника СМА». Ольга, давайте для начала проясним. Что такое СМА? Если коротко, спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к отмиранию мышц. Заболевание начинается с ног и доходит до дыхания и глотания. При этом интеллект больных СМА — сохранный. Есть несколько типов СМА: от нулевого до четвертого. При нулевом дети погибают при рождении, четвертый проявляется во взрослом возрасте. Какие лекарства от СМА существуют? В мире разработано три лекарственных препарата для патогенетического лечения СМА и еще порядка четырех находятся на этапе клинических исследований. Первый препарат «Нусинерсен» («С...
В России открылась программа доступа к рисдипламу для пациентов со СМА второго типа

В России открылась программа доступа к рисдипламу для пациентов со СМА второго типа

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
В России открылась программа дорегистрационного доступа к препарату рисдиплам для пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) второго типа, рассказала в фейсбуке глава фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. «Россия стала первой страной, в которой компания “Рош” открыла возможность участия больных со СМА второго типа», — уточнила она. 18 марта швейцарская компания Roche («Рош») подала заявку на регистрацию в России препарата рисдиплам (торговое наименование «Эврисди») для лечения спинальной мышечной атрофии. Сообщалось, что в случае одобрения рисдиплам станет первым пероральным препаратом для амбулаторного применения у пациентов со СМА. Лекарство выпускается в форме порошка для приготовления раствора для приема внутрь. Препарат увеличивает и поддерживает уровень белка SMN в организме...
«Люди нас сторонятся и боятся». Подопечные хосписа о болезни, помощи и друзьях

«Люди нас сторонятся и боятся». Подопечные хосписа о болезни, помощи и друзьях

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
Многие думают, что хоспис — это место, где тяжело больные люди проводят последние дни своей жизни. Однако мало кто знает, что эта организация не только оказывает медицинскую помощь, но и помогает людям с неизлечимыми заболеваниями найти друзей и получить психологическую поддержку. И не только тем, кого в обществе принято считать детьми. Мы пригласили в студию ребят из Белорусского детского хосписа и поговорили о мечтах, отношении окружающих и о том, почему хоспис — это не место, куда приходят умирать. Белорусскому детскому хоспису нужна ваша помощь. Вы можете подписаться на ежемесячные пожертвования в пользу организации — так волонтеры и сотрудники хосписа смогут помочь еще большему числу людей. Спасибо.  Источник: https://news.tut.by/society/678248.html...
В кругосветное из Беларуси: человек с инвалидностью о инклюзии, путешествиях и супергероях

В кругосветное из Беларуси: человек с инвалидностью о инклюзии, путешествиях и супергероях

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Александр Авдевич – человек с неограниченными возможностями, который считает что главные барьеры – у людей в головах. Простой парень после аварии и травмы стал менять мир вокруг себя. На его счету много социальных проектов. Он побывал во многих странах Европы: в 2016 году на ручном велосипеде добрался из Минска до Португалии за 78 дней. А в 2020 собирается отправиться уже кругосветное путешествие. Тема инклюзии, а также о предстоящем путешествии вокруг света на ручном велосипеде в проекте «24 вопроса».  Источник https://www.belarus24.by...
«Мама, не уходи!». Зачем в белорусских больницах разлучают родителей с детьми

«Мама, не уходи!». Зачем в белорусских больницах разлучают родителей с детьми

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, СЕМЬЯ И ДЕТИ
В редакцию Ребенок.BY написала мама 3-летнего сына Ольга, которая осталась недовольна обращением в детскую больницу. Ребенку была показана небольшая операция — парацентез, которая считается среди медиков «грязной». Мама убеждена, что в этой ситуации ее необоснованно разлучили с сыном, из-за чего они оба пережили большой стресс. Белоруска подробно описывает свое состояние на тот момент, когда они с ребенком приехали в 3 детскую больницу. Три ночи в семье никто не спал, температура сбивалась плохо, малыш все время жаловался на больное ухо. Антибиотики облегчения не приносили. Ребенку было рекомендовано сделать парацентез — манипуляцию, при которой в барабанных перепонках малыша делают надрезы, чтобы дать отток скопившемуся там гною. — Процедуру я сама попросила сделать под наркозом. По...