Shadow

АКТУАЛЬНО

CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

CRISPR-Cpf1: Альтернативное редактирование генов при мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Используя новый редактирующий геном фермент CRISPR-Cpf1, исследователи Юго-западного медицинского центра Техасского университета успешно исправили дефекты мышечной дистрофии Дюшенна в человеческих клетках и мышиных моделях. Ранее команда использовала стандартную систему редактирования генов, CRISPR-Cas9. В данном исследовании, описанном в Science Advances, применялась ее новая версия. «Мы взяли у пациентов клетки с наиболее распространенными мутациями, отвечающими за дистрофию Дюшенна, и исправил их в лабораторных условиях, восстановив производство белка дистрофина», — объяснил автор работы, доктор Эрик Олсон. Миодистрофия Дюшенна возникает из-за мутаций в одном из самых длинных человеческих генов, кодирующих этот протеин. Дистрофин выступает в качестве амортизатора для мышечных волок...
Трагедия белорусов с редкими болезнями: «лечить вас нет смысла»

Трагедия белорусов с редкими болезнями: «лечить вас нет смысла»

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Чиновники любят подчеркивать, что Беларусь — социальное государство. Но те, кто не платит налогов, не должен рассчитывать на бесплатную медицину. А те, кто их платит? Имеют ли основания быть довольными ее качеством? Как добиться от врачей правильного диагноза? Как получить от государства лекарства, которые помогут больным? Или хотя бы разрешение не покупать белорусские? Ответов на эти вопросы в гостях у Алеся Залевского ищут генетик, академик Геннадий Лазюк и директор фонда «Шанс» Наталья Маханько.  «Спасибо» белорусским медикам. Оба сына – с ужасной болезнью Родители маленького Никиты в течение двух лет добивались от врачей ответа на вопрос: почему их сын ведет себя не так, как все. «Ребенок не ходит по лестнице. Ребенок элементарных вещей не может сделать. Не может подняться с...
Antidote: Сервис по поиску клинических испытаний

Antidote: Сервис по поиску клинических испытаний

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Компания Antidote разработала удобный сервис по поиску клинических испытаний по параметрам пациента (вид заболевания, регион, возраст, пол). Этому сервису доверяет MDA: https://www.mda.org/research/clinical-trials Для поиска подходящего для Вас клинического испытания перейдите на страницу MDA: https://www.mda.org/research/clinical-trials. Для тех, кто не владеет английским языком, ниже приведена короткая инструкция о том, как пользоваться поиском. Искать клиническое испытание » Далее прокрутите страницу вниз и нажмите на оранжевую кнопку Find Trials: В появившемся окошке нажмите Start: В следующем окне начинайте вводить название заболевания на английском языке. Во всплывающем списке появится подходящее полное название. Кликните на то, которое Вас интересует. Да...
Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м...
Генетические основы спинальной мышечной атрофии

Генетические основы спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Брошюра «Генетические основы спинальной мышечной атрофии» - первая из серии информационных брошюр о СМА американской ассоциации «Cure SMA», переведенных на русский язык. Содержит подробные и доступные описания основные генетических вопросов, связанных со СМА. Данное пособие  содержит комплексную информацию по генетике СМА: дает определения основных генетических понятий, общих вопросов наследования и их типов, разъясняет генетические причины возникновения 5qСМА. В брошюре подробно рассказывается о мутациях гена SMN1 и о влиянии гена SMN2 на болезнь. Отдельный раздел посвящен вопросам генетической диагностики (ДНК-тест и тест на носительство) и пренатальной диагностики. Брошюра будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся темой спинальной мышечной атрофии: педиатрам, врачам о...
Растяжка мышц при Мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера

Растяжка мышц при Мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Данный комплекс растяжек Streching per la Duchenne, любезно предоставлен участникам XV Международной конференции по мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера и организаторами итальянского родительского проекта. Переведен и озвучен АНО «Семья Дюшенн». Особую благодарность за перевод видео-руководства выражаем Марии Барулиной. https://www.youtube.com/watch?v=fMTGKvaqPoI Источник Duchenne Family
ГАРАНТИЙНЫЕ СРОКИ эксплуатации средств реабилитации

ГАРАНТИЙНЫЕ СРОКИ эксплуатации средств реабилитации

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ЗАКОН И ПРАВО, ИНВАИННОВАЦИИ, НОВОСТИ
ГАРАНТИЙНЫЕ СРОКИ эксплуатации средств реабилитации, в течение которых граждане могут предъявить претензии предприятию-изготовителю Согласно нормативам, существующих на предприятии РУП «Белорусский протезно-ортопедический восстановительный центр», существуют следующие ГАРАНТИЙНЫЕ СРОКИ эксплуатации средств реабилитации, в течение которых граждане могут предъявить претензии предприятию-изготовителю Наименование средств реабилитации Гарантийный срок эксплуатации Костыли и трости опорные 6 месяцев Трости на опорах 12 месяцев Костыли локтевые 12 месяцев Трости тактильные 6 месяцев Технические средства реабилитации для детей больных ДЦП: ходунки, стенды, стойки, столики и стульчики для занятий, стульчики для туалета, сиденья 12 месяцев Устройс...
Сроки изготовления колясок по индивидуальному проекту

Сроки изготовления колясок по индивидуальному проекту

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИНВАИННОВАЦИИ, НОВОСТИ
Согласно Постановления Совета Министров Республики Беларусь 11 декабря 2007 г. № 1722 «О Государственном реестре (перечне) технических средств социальной реабилитации и порядке обеспечения ими отдельных категорий граждан» http://raik.by/biblioteka/o-gosudarstvennom-reestre-perechne-texnicheskix-sredstv-socialnoj-reabilitacii-i-poryadke-obespecheniya-imi-otdelnyx-kategorij-grazhdan/ при наличии заключения МРЭК каждый гражданин с инвалидностью имеет право на изготовление технических средств социальной реабилитации (включая инвалидные коляски) по индивидуальному проекту. Согласно Постановления 1722 (пункты 16, 19 – 23) процедура и сроки изготовления технических средств социальной реабилитации (включая инвалидные коляски) по индивидуальному проекту следующая: 1 Документы, представля...
“Исправить враз сложно”: рецептурные препараты продолжают отпускать без рецепта

“Исправить враз сложно”: рецептурные препараты продолжают отпускать без рецепта

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
С 1 июля в Беларуси ужесточили контроль за отпуском рецептурных препаратов. Однако корреспондент TUT.BY убедилась, что приобрести без рецепта некоторые рецептурные препараты все еще возможно. Купить требовалось антибиотик сумамед (международное непатентованное название азитромицин) и контрацептив жанин (этинилэстрадиол+диеногест). В списке безрецептурных препаратов (его можно скачать здесь), опупликованном на сайте Министерства здравоохранения, этих средств нет. Кстати, в этом перечне есть ну практически все самые распространенные среди относительно здоровых людей лекарства, и даже те, которые без назначения врача принимать небезопасно. Там имеется и нестероидное противовоспалительное средство многим женщинам знакомое по устранению сильных болей во время менструации кетанов (в списк...
Легко ли получить путевку в белорусские санатории

Легко ли получить путевку в белорусские санатории

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
О том, как и где получить путевку в белорусский санаторий, во время прямой линии могли узнать читатели «АиФ». На их вопросы ответил заместитель директора Республиканского центра по оздоровлению и санаторно-курортному лечению населения Геннадий БОЛБАТОВСКИЙ. Если вы инвалид 1-й и 2-й группы, но участковый врач не дает вам справку о состоянии здоровья, чтобы вы смогли встать на очередь и поехать в санаторий, еще не значит, что врач просто не хочет вас туда пускать. Существует список заболеваний, при которых санаторно-курортное лечение противопоказано, в том числе и инвалидам. Надо самим спрашивать Мой муж - инвалид 2-й группы. Парализован с 2007 года, но ему никто не предлагал путевку. Как он может подлечиться? Е.И., Минск - Скорее всего, у вашего мужа имеются противопоказания дл...
Чужие среди своих?..

Чужие среди своих?..

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В советскую бытность инвалиды жили словно в отдалении от общества, оставаясь практически невидимыми за стенами своих жилищ и домов-интернатов. Однако постепенно общественное сознание "взрослело", впитывая цивилизованный взгляд на эту присущую всему миру проблему. От декларации гуманного отношения к людям с ограничениями были сделаны конкретные шаги к признанию того, что разные могут и должны быть равными. Беларусь идет по пути присоединения к Конвенции ООН "О правах инвалидов". Это не только способствует дальнейшей интеграции республики в мировое сообщество, но и обязывает государство создавать для инвалидов возможности наравне с остальными гражданами получать качественную медицинскую помощь, иметь образование, трудиться, пользоваться современными информационными технологиями и т.д. А ч...
Задать вопрос власти или записаться на прием к врачу через интернет

Задать вопрос власти или записаться на прием к врачу через интернет

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
Зарезервировать дату свадьбы или записаться на прием к врачу через интернет – остается пока что в ряде альтернативных способов оказания услуг. Хотя сервисы появились более 5 лет назад, знают про возможность заказать ту же справку через "одно окно" онлайн далеко не все минчане. Специалисты отмечают: "психологически это принципиально другой подход". О том, как работают услуги через интернет, TUT.BY рассказал начальник управления по проектированию информационных технологий УП "ВЦ Мингорисполкома" Владимир Прохоров. Услуги, которыми можно воспользоваться через сайт Мингорисполкома, - это электронная приемная, запись в загс, запись к врачу, "одно окно", а также поиск вакансий и просмотр своей очереди на жилье. Услугой-пионером когда-то стала возможность записаться в загс. В 2005 году появил...