Четверг, 9 декабря
Shadow

СЕМЬЯ И ДЕТИ

Женщины инвалиды: есть ли у них право на материнство?

Женщины инвалиды: есть ли у них право на материнство?

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТИМ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ
Ирина Ломтева – инвалид с рождения. У нее редкое и очень тяжелое заболевание – спинальная амиотрофия.  За 36 лет Ирине пришлось многое пережить. В надежде изменить свою жизнь несколько лет назад она приехала в Москву. Самая главная мечта Ирины – родить ребенка.  Ирина часто заходит в детские магазины – пока только посмотреть. Но очень надеется, что когда-то сможет покупать игрушки и одежду и для своего малыша. Близкие друзья не верят, что в таком состоянии Ирина сможет выносить и родить ребенка. Врачи говорят: это опасно для жизни. У Светланы Захаровой тоже была мечта – родить ребенка.  И она ее осуществила. У Светланы не действуют ноги, по квартире она передвигается в инвалидной коляске, а по улице – при помощи рук. Но это не помешало ей родить сына Егорку. Сейчас Светлана мечтает ...
ФАКТЫ О СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ

ФАКТЫ О СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ

БИБЛИОТЕКА, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
ЧТО ТАКОЕ - СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ? Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц. Большинство нервных клеток, контролирующих мышцы, находятся в спинном мозге, отсюда — слово «спинальная» в названии болезни. Слово «мышечная» говорит о том, что страдают мышцы, которые не получают сигналов от этих нервных клеток. Ну и «атрофия» - медицинский термин для истощения или «усыхания», которое происходит с мышцами, когда они неактивны При СМА происходит утрата нервных клеток в спинном мозге, именуемых мотонейронами, поэтому она классифицируется как болезнь мотонейронов Возраст начала и тяжесть течения СМА варьируется у разных людей в широком диапазоне Что является причи...
ФАКТЫ О МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА/БЕККЕРА

ФАКТЫ О МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА/БЕККЕРА

КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
ЧТО ТАКОЕ – МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА/БЕККЕРА? Мышечные дистрофии – это генетические заболевания, характеризующиеся прогрессирующим истощением и слабостью мышц, начинающихся с микроскопических изменений в них. По мере того, как мышцы разрушаются – их сила уменьшается. На ранних стадиях МДД и МДБ поражаются мышцы груди (сдвигающие плечи), туловища, а также верхние и нижние мышцы ног. Слабость этих мышц вызывает трудности во вставании, подъёме по ступенькам и удержании равновесия.. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) впервые была описана в 1860 году французским неврологом Guillaume Benjamin Amand Duchenne. Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) названа пo имени немецкого доктора Peter Emil Becker, описавшего этот вариант МДД в 1950 году. При МДД признаки мышечной слабости обычно проявляются у ...

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН, CMT, болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, II

СЕМЬЯ И ДЕТИ
OMIM 118200, 118210 Первое описание НМСН, известное в мировой литературе, было сделано французскими невропатологами Шарко и Мари в 1886 г., в статье «Относительно специфической формы прогрессирующей мышечной атрофии, часто семейной, начинающейся с поражения ступней и ног, и поздним поражением рук». Одновременно с ними заболевание описал Говард Тут в диссертации «Перонеальный тип прогрессирующей мышечной атрофии», который впервые сделал правильное предположение о связи заболевания с дефектами в периферических нервах. В России невропатолог, Давиденков Сергей Николаевич, впервые в 1934 году описал вариант невральной амиотрофии с усилением мышечной слабости при охлаждении. Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН), - обширная группа ге...
Наследственные болезни

Наследственные болезни

СЕМЬЯ И ДЕТИ
Вопрос: У моих друзей мальчик родился с тяжелым наследственным заболеванием - мышечной дистрофией, форма Дюшена. Эта болезнь передается по материнской линии, но болеют только мальчики. Сейчас ребенку 6 лет. Они очень хотят иметь еще детей. Пожалуйста, помогите найти информацию, как им гарантированно (100%) "заказать" пол ребенка. Читала, что где-то разработана методика разделения сперматозоидов на "девочек и мальчиков". Семья живет в Израиле. Ответ: К сожалению, некоторые детали описываемой Вами ситуации остались неизвестными - в частности, была ли семья обследована молекулярно-генетически. Все манипуляции с "программированием" пола плода оправданы лишь в том случае, когда лабораторно доказано, что женщина является носителем мутации в гене дистрофина (именно это является причиной 50%-го...
В Беларуси зафиксированы уникальные случаи рождения ребенка матерями, страдающими тяжелыми заболеваниями

В Беларуси зафиксированы уникальные случаи рождения ребенка матерями, страдающими тяжелыми заболеваниями

НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ
В Беларуси зафиксированы уникальные случаи рождения ребенка матерями, страдающими тяжелыми заболеваниями. Об этом на пресс-конференции 5 марта в Минске сообщила заместитель директора Республиканского научно-практического центра (РНПЦ) "Мать и дитя", профессор Ольга Харкевич.  По ее словам, несколько лет назад в Беларуси впервые родила женщина с тромбоэмболией легочной артерии (острая закупорка ветвей легочной артерии тромбами), которая в 16 недель беременности перенесла клиническую смерть. Медикам удалось сохранить жизнь и ей, и ребенку. Подобные единичные случаи описаны только специалистами Великобритании и Германии. Также в РНПЦ был зафиксирован уникальный случай рождения ребенка женщиной с тяжелейшим сочетанным пороком сердца. По словам специалиста, из-за особенностей строения сер...
Идем к генетикам

Идем к генетикам

СЕМЬЯ И ДЕТИ
Наука знает около 5 тыс. наследственных болезней. Ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять новорожденных на все эти заболевания. В США, например, младенцев обследуют не больше, чем на 7–8 наследственных болезней. Только на те, которые чаще всего встречаются в регионе. По этому же признаку были выбраны заболевания и у нас.По словам Петра НОВИКОВА, главного детского медицинского генетика Росздрава, доктора медицинских наук, все новорожденные нашей страны уже лет пятнадцать проходят анализы на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, сегодня к этим анализам добавилась диагностика на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Эта аминокислота присутствует во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца необходимо с трех недель п...
Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна

МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Что такое мышечная дистрофия Дюшенна? Есть много типов мышечной дистрофии, все они вызваны нарушением генов (единиц наследственности, передаваемых от родителей к детям). При мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) недостаток белка дистрофина вызывает ухудшение и разрушение мышц, ведущее к прогрес­сирующему затруднению ходьбы и общей подвижности. МДД является наиболее часто случающейся и одной из наиболее быстро прогрессирующих детских нейромышечных болезней. Этой болезнью болеет приблизительно каждый 3000-ый новорожденный мальчик в мире. МДД болеют только мальчики (за очень редким исключением). Как мышечная дистрофия Дюшенна наследуется? При мышечной дистрофии Дюшенна дефектный ген является Х-сцепленным. Это означает, что этот ген расположен на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, а у ...
Белорусские врачи помогли родить женщине с редким заболеванием

Белорусские врачи помогли родить женщине с редким заболеванием

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ПЕРСОНАЛИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ
Врачи РНПЦ "Мать и дитя" помогли родить женщине с редким заболеванием - миодистрофией Дюшена Уникальный для Беларуси случай в медицинской практике произошел в Республиканском научно-практическом центре "Мать и дитя". Здесь благодаря мастерству и таланту врачей смогла родить женщина, которая с рождения прикована к инвалидной коляске. У Антонины Фатеевой из Минска очень редкая для женщин болезнь - миодистрофия Дюшена. Как правило, этой патологией страдают мужчины. Для Антонины рождение ребенка стало самым большим в ее жизни героическим поступком, для белорусских врачей, которые помогли женщине ощутить радость материнства, - профессиональным подвигом. [youtube]http://youtu.be/U1qz67zhSuI[/youtube] Как рассказал корреспонденту БЕЛТА ассистент кафедры анестезиологии и реаниматологии Белор...
БОРОТЬСЯ НЕ СМОТРЯ НИ НА ЧТО И ВСЕМУ ВОПРЕКИ!!!

БОРОТЬСЯ НЕ СМОТРЯ НИ НА ЧТО И ВСЕМУ ВОПРЕКИ!!!

СЕМЬЯ И ДЕТИ
КОММЕНТАРИЙ ПОСТУПИВШИЙ НА БЛОГ ОТ СЧАСТЛИВОЙ МАМЫ ЕЛАНЫ. Сама убедилась, что болезнь можем вылечить мы сами: своими мыслями, своим отношением, своим настроением. У меня болезнь не так жестока, как Ваша, но тоже пока неизлечима (рассеянный склероз - тоже отказывают ноги, руки, зрение, ходила с тростью). Мой опыт не есть руководство к действию, но всё же: я очень хотела быть счастливым человеком, и когда после 1,5 в больнице на гормонах и капельницах меня выписали и сказали, что детей мне нельзя иметь ,а мне всего 25), я врачей не послушала и после 3-х месяцев сознательно забеременела. Всю беременность врачи меня чуть не силой тащили на прерывание, говорили, что и ребёнок будет больной и я слягу. В конце концов договорились о курсе антибиотиков сразу после родов и кесаревом сеч...
ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА БЕРЕМЕННОСТЬ ПРИ НЕРВНОМЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ: ЧТО БОЛЬШЕ ВСЕГО БЕСПОКОИТ ДОКТОРОВ.

ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА БЕРЕМЕННОСТЬ ПРИ НЕРВНОМЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ: ЧТО БОЛЬШЕ ВСЕГО БЕСПОКОИТ ДОКТОРОВ.

СЕМЬЯ И ДЕТИ
Многие женщины с нервномышечными заболеваниями (НМЗ) хотят иметь семью. Большинство из них рассматривают возможность передачи генетического заболевания своим детям, и оценивают свои собственные силы для осуществления беременности и преодоления трудностей, связанных с материнством. Однако лишь немногие женщины полностью осознают потенциальные медицинские осложнения, с которыми могут столкнуться они сами и их дети. Рассмотрены основные осложнения, которые доктора считают наиболее значимыми. Некоторые из них серьезны, но преодолимы при условии планирования и наблюдения («желтые»), при наличии других беременность не рекомендуется («красные»). Серьезность некоторых проблем зависит от конкретного нервномышечного заболевания («красные&желтые») СЛАБОСТЬ СКЕЛЕТНЫХ МЫШЦ («желтый») С...