Shadow

МИОЛИТЕРАТУРА

ВЕБИНАР. Марчелло Виланова: Мышечная дистрофия Дюшенна

ВЕБИНАР. Марчелло Виланова: Мышечная дистрофия Дюшенна

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Вебинар с профессором, доктором медицинских наук по направлениям: неврология, пульмонология, кардиология и ортопедия-реабилитология, Марчелло Виланова, который руководит отделением нервно-мышечных патологий в больнице Нигризоли, Италия. За последние несколько лет врач получил опыт ведения пациентов из России и имеет представление об особенностях ведения заболевания в нашей стране.  Источник Родительский Проект Дюшенна
Памятка по получению инвалидности на срок до 18 лет для детей с миодистрофией Дюшенна, СМА и др. в РФ

Памятка по получению инвалидности на срок до 18 лет для детей с миодистрофией Дюшенна, СМА и др. в РФ

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ЗАКОН И ПРАВО, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ
Памятка по получению инвалидности на срок до 18 лет для детей с миодистрофией Дюшенна, СМА Верднига Гоффмана. Часть текста (касательно законодательства) будет полезна всем, чьи дети нуждаются в установлении инвалидности до 18 лет. Нужно знать и помнить о том, что назначение инвалидности регулируется Постановлением Правительства РФ от 20 февраля 2006 г. N 95 "О порядке и условиях признания лица инвалидом" http://ivo.garant.ru/#/document/12145177/paragraph/9312:2 Этим документом нужно уметь пользоваться (ссылаться на него, если решение комиссии МСЭ вас не устраивает). Согласно вышеуказанному постановлению «Категория "ребенок-инвалид" устанавливается на 1 год, 2 года, 5 лет либо до достижения гражданином возраста 18 лет».  Фраза про 5 лет касается только детей с онкозаболеваниями, т.к...
«Мы все – носители мутаций». Генетик о том, почему каждому нужен анализ ДНК

«Мы все – носители мутаций». Генетик о том, почему каждому нужен анализ ДНК

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Как выявить наследственные заболевания и чем поможет генная терапия, рассказывает заведующая отделением медико-генетической консультации республиканской клинической больницы, врач-генетик высшей категории Зульфия Вафина. Человек получает от родителей определенный набор генов. Иногда в генах есть поломки (мутации), которые ведут к различным болезням. Как это можно предотвратить и кому поможет генная терапия, рассказывает казанский генетик, врач высшей категории Зульфия Вафина. «Должны обследоваться все» Венера Вольская, «АиФ-Казань»: Зульфия Ильсуровна, кто чаще всего обращается в вашу службу?  Зульфия Вафина: На консультацию может прийти любой человек, который заинтересован в рождении здорового ребёнка. Если раньше пациентов обычно направляли врачи, то в последние годы значительно ...
В помощь родителям: Видеопособия для родителей и близких больных СМА

В помощь родителям: Видеопособия для родителей и близких больных СМА

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
"В помощь родителям" – серия видеопособий для родителей и близких больных СМА, испытывающих проблему с получением необходимой информации о заболевании и навыках ухода. В этом цикле мы постарались собрать ответы на самые частые вопросы по основным проблемам, с которыми рано или поздно сталкиваются больные СМА и способах их преодоления. В каждом видеоролике врачи-специалисты подробно рассказывают и демонстрируют использование часто применяемого при СМА медицинского оборудования, о правилах ухода за больным, когда и какое оборудование необходимо применять и как правильно это делать. Данная серия будет полезна не только родителям детей со СМА, но и родителям детей с другими-нервно мышечными заболеваниями, а также родителям детей, нуждающихся в паллиативной помощи. Цикл подготовлен фондом...
ВЕБИНАР: Неинвазивная вентиляция легких в неврологической практике

ВЕБИНАР: Неинвазивная вентиляция легких в неврологической практике

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Вебинар, посвященный общим вопросам основ НИВЛ у взрослых и детей, определения показаний и противопоказаний, настройки аппаратов. https://youtu.be/OspCeDoNWEQ Источник АНО ДПО Внимание и забота
Вебинар по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера

Вебинар по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Вебинар в рамках сотрудничества Родительского проекта Дюшенна и Центра генетики и репродуктивной медицины «ГЕНЕТИКО». Были освещены вопросы проведения генетических анализов, полного секвенирования генома, планирования беременности, преимплантационной генетической и пренатальной диагностики.  Источник http://duchenne-russia.com/
Кьяра Мастелла. Общие принципы оказания помощи пациентам со СМА

Кьяра Мастелла. Общие принципы оказания помощи пациентам со СМА

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Общие принципы оказания помощи пациентам со СМА, организация работы с семьями в центре SAPRE (Италия) https://youtu.be/omvbDgJ141k Источник Семьи СМА
ОНЛАЙН-КОНФЕРЕНЦИИ: ГЕНОМ. ПЕРВАЯ ШКОЛА НМЗ

ОНЛАЙН-КОНФЕРЕНЦИИ: ГЕНОМ. ПЕРВАЯ ШКОЛА НМЗ

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
26-го ноября 2017 года прошла онлайн - трансляция лекций и тренинга по основным принципам ведения детей с нервно-мышечными заболеваниями. Темы, которые освещались: — Зачем и при каких условиях детям с НМЗ необходим аппарат неинвазивной вентиляции легких; — Какие лекарства от СМА и миопатии Дюшена существуют и находятся на стадии разработки и как они будут работать; — Какие прививки делать, а какие не стоит; — Какое питание, витамины и добавки полезны детям о СМА и миопатией Дюшена; — Мифы связанные с "лечением" спинально-мышечной амиотрофии; — Какие лекарства можно назначать во время вирусных инфекций, а какие нет; — Какие средства реабилитации нужны детям с НМЗ и при каких обстоятельствах; — О профилактике пролежней; — О профилактике сколиоза. Показывалось в прямом эфире:...
Препараты для лечения СМА :  сравнительный обзор утвержденных и   находящихся в разработке препаратов

Препараты для лечения СМА : сравнительный обзор утвержденных и находящихся в разработке препаратов

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Группы исследователей по всему миру продолжают исследовать механизм развития и развития спинальной мышечной атрофии и искать лечение от этого заболевания. В последние годы появляется все больше исследовательских программ, направленных на поиски средства, которое может помочь в борьбе со СМА. В 2016 году сразу 18 активных программ исследований, из которых 6 на стадии клинических испытаний на человеке. Основная информация по этим 6 терапевтическим программам обобщена в презентации американской ассоциации SMA Foundation, которую мы с разрешения наших коллег перевели на русский язык. В данной презентации содержится общий обзор всех утвержденных и находящихся в клинической разработке препаратов для лечения СМА и содержит всю актуальную на август 2017 года информацию. Предполагаются ежегодные...
Плохое наследство: Стоит ли бояться генетических болезней

Плохое наследство: Стоит ли бояться генетических болезней

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Часто мы объясняем те или иные состояния генетикой — крепкое здоровье «в папу», непереносимость молока «как у бабушки», отличный голос и слух «в прадеда». Многие болезни тоже проще всего объяснить генетикой, заодно как бы сняв с себя ответственность — ведь мы можем повлиять на собственный образ жизни, но не на гены. О том, на что действительно влияет генетика (по крайней мере, по доказанным данным) и какие механизмы в ДНК отличают людей друг от друга, нам рассказала Ирина Жегулина, врач — клинический генетик медицинского центра «Атлас». Как устроены хромосомы Наш организм — сложнейшая конструкция, состоящая из кирпичиков-клеток. В ядре каждой клетки содержится молекула ДНК, туго скрученная спираль — если развернуть её, получится линия длиной два метра. Для удобства хранени...
Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденной мышечной дистрофии

Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденной мышечной дистрофии

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, ФИЗИОЛОГИЯ
В настоящем руководстве кратко обобщена информация, касающаяся диагностики и медицинского обслуживания при врожденной мышечной дистрофии (ВМД), опубликованную международными специалистами по данному заболеванию. Данная работа была проведена при поддержке фондов Cure CMD (curecmd.org), TREAT-NMD (treat-nmd.eu), Французской ассоциации по лечению мышечных расстройств (AFM-Association Française contre les Myopathies; afm-france.org) и Telethon, Италия (telethon.it). Основной документ опубликован в журнале Journal of Child Neurology (Ching H Wang, et al. Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Muscular Dystrophies, J Child Neurology 2010;25(12):1559–1581. Опубликовано онлайн 15 ноября 2010 г.). В основу настоящего семейного руководства по уходу при ВМД легли рекомендации гр...
“Школа родителя” – СМА причина и диагностика

“Школа родителя” – СМА причина и диагностика

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Ведущий вебинара Ветрова Наталья Владимировна, кандидат медицинских наук, ведущий врач-генетик ООО "Центра Генетики и Репродуктивной Медицины "Генетико". В вебинаре рассказывается о генетических основах спинальной мышечной атрофии, как наследуется СМА и риски развития заболевания в семье, где уже есть ребенок со СМА. Разбирается, в чем разница между генами и хромосомами, определим, что такое мутация и почему мутация приводит к развитию заболевания. Что влияет на тяжесть проявления заболевания. https://youtu.be/iDcufOSly-E?list=PLnh3WmtodFG2YOxeV6zEKnhn7dn6ePAE3 Источник Семьи СМА...