Четверг, 9 декабря
Shadow

МИОЛИТЕРАТУРА

Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко–Мари–Тута типа 2F

Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко–Мари–Тута типа 2F

БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА
Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко–Мари–Тута типа 2F С.Н. Иллариошкин, Е.Л. Дадали, В.П. Федотов, Ш.М. Исмаилов, С.А. Клюшников, В.Н. Пирогов, И.А. ИвановааСмоленская Сергей Николаевич Иллариошкин – профессор, зам. директора ГУ НИИ неврологии РАМН по научной работе, заведующий ДНККлаа бораторией института. Елена Леонидовна Дадали – докт. мед. наук, главный научный сотрудд ник Медикоогенетического научноо го центра РАМН. Валерий Павлович Федотов – канд. мед. наук, заведующий Вороо нежской межобластной медикоогее нетическая консультацией. Шухрат Марифович Исмаилов – канд. мед. наук, старший научный сотрудник нейрогенетического отт деления ГУ НИИ неврологии РАМН. Сергей Анатольевич Клюшнии ков – канд. мед. наук, старший наа учный сотрудник нейрогенет...
Сосудистая доставка к конечностям гена микродистрофина без введения большого объема жидкости или большого давления для лечения миодистрофии Дюшена.

Сосудистая доставка к конечностям гена микродистрофина без введения большого объема жидкости или большого давления для лечения миодистрофии Дюшена.

БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА
В рамках работы по русификации обзорного каталога исследований по мышечной дистрофии, проводимых по всему миру, на сайте МойМио в разделе Каталог исследований по МДД опубликована  статья посвященная исследованию сосудистой доставки к конечностям гена микродистрофина без введения большого объема жидкости или большого давления для лечения миодистрофии Дюшена. Успешная генотерапия  миодистрофии Дюшена потребует трансдукции мышцы, используя ген замены, по-видимому мини - или микродистрофин или суррогатный ген. Успех у mdx мыши с поставкой через вены хвоста известен, но остается еще много вопросов до перехода к клиническим испытаниям. В этом исследовании мы сосредоточились на сосудистом способе доставки, которая может быть применена в клинических испытаниях, для достижения клинически значащего...
Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

БИБЛИОТЕКА, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА
ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ Сведения и рекомендации, представленные в данной брошюре или иных публикациях, не могут служить заменой наблюдения у врача и не являются равноценным вариантом его связи с пациентом. Предлагаемые рекомендации следует выполнять в сочетании с медицинскими советами лечащего врача, у которого следует консультироваться по всем вопросам, связанным с состоянием здоровья пациента. В частности, это касается симптомов, которые требуют диагностики или медицинского наблюдения. Любые действия, предпринимаемые Вами на основании информации, представленной в данной брошюре – это Ваш выбор. Хотя составители данной брошюры приложили все усилия для обеспечения полноты и точности, включенных в нее материалов, они не могут гарантировать абсолютной полноты, а потому подход к каждому отдельно...
ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ И ЛЕЧЕНИЕ ПЕРВИЧНЫХ БОЛЬНЫХ СМА

ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ И ЛЕЧЕНИЕ ПЕРВИЧНЫХ БОЛЬНЫХ СМА

МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, ФИЗИОЛОГИЯ
I. Диагностика и клиническая классификация типов спинальной мышечной атрофии Специалист, сталкивающийся с симптомами слабости и гипотонии у детей должен иметь в виду высокую вероятность диагноза СМА. Наличие дополнительных характерных симптомов легко выявляемых при физикальном обследовании повышают вероятность этого диагноза. К таким симптомам относятся: преобладание слабости в проксимальных группах мышц над дистальными, бульшая слабость в ногах, чем в руках, симметричность снижения силы, отсутствие нарушений чувствительности, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. Как правило, выраженность слабости коррелирует с возрастом начала заболевания. Классификация и характерные клинические проявления различных типов СМА представлены в табл. 1 В таблице не представлен 4 тип — наиб...
Диагностика и лечение миодистрофии Дюшенна: рекомендации для членов семьи пациента

Диагностика и лечение миодистрофии Дюшенна: рекомендации для членов семьи пациента

БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, ОБМЕН ОПЫТОМ
СОДЕРЖАНИЕ   ВВЕДЕНИЕ КАК ИСПОЛЬЗОВАТЬ ЭТОТ ДОКУМЕНТ ДИАГНОСТИКА МЕРОПРИЯТИЯ, НАПРАВЛЕННЫЕ НА ПОДДЕРЖАНИЕ ФУНКЦИИ НЕРВНО-МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ РЕАБИЛИАТЦИОННЫЕ МЕРОПРИЯТИЯ (лечебная физкультура и трудотерапия) ОРТОПЕДИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ (помощь при нарушениях со стороны костей и суставов) МЕРОПРИЯТИЯ, НАПРАВЛЕННЫЕ НА ПОДДЕРЖАНИЕ ФУНКЦИИ ДЫХАТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ (мониторинг функции дыхательной мускулатуры) МЕРОПРИЯТИЯ, НАПРАВЛЕННЫЕ НА ПОДДЕРЖАНИЕ ФУНКЦИИ СЕРДЦА МЕРОПРИЯТИЯ, НАПРАВЛЕННЫЕ НА ПОДДЕРЖАНИЕ ФУНКЦИИ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА (питание, глотание и другие аспекты) ПСИХОСОЦИАЛЬНЫЕ МЕРОПРИЯТИЯ (коррекция изменений поведения и способности к обучению) ВАЖНЫЕ СВЕДЕНИЯ, ИМЕЮЩИЕ ОТНОШЕНИЕ К ОПЕРАТИВНЫМ ВМЕШАТЕЛЬСТВАМ ВАЖНЫЕ СВЕДЕНИЯ, ИМЕЮЩИЕ ОТНОШЕНИЕ К ...
Мышечная дистрофия: Немного истории

Мышечная дистрофия: Немного истории

БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
СТАТЬИ ЭТОЙ ТЕМАТИКИ ДОЛЖНЫ ЧИТАТЬСЯ НЕ ТОЛЬКО БОЛЬНЫМИ МИОПАТИЕЙ, НО И ИХ РОДСТВЕННИКАМИ, БЛИЗКИМИ, ДРУЗЬЯМИ, ОДНОКЛАСНИКАМИ (ДАЖЕ В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ). ЧТОБЫ ПОНИМАТЬ, ЧТО РУКА ПОМАГАЮЩАЯ БОЛЬНОМУ ДОЛЖНА БЫТЬ НЕ ТОЛЬКО СИЛЬНОЙ, НО И НЕЖНОЙ. НО И БРАТИКИ-МИОПАТИКИ ДОЛЖНЫ ВЕСТИ СЕБЯ ДОСТОЙНО (НУ ХОТЯ БЫ ПО ВОЗМОЖНОСТИ)!!! Хайме Хиль, Антонио Альбарран Мышечная дистрофия Всех нас, и самих инвалидов, и их близких и друзей, беспокоят, как нынешние проблемы, так и проблемы, связанные с будущим. Особенно это относится к тем, кто страдает миопатией, иначе мышечной дистрофией, болезнью, которая является неизлечимой и прогрессирующей. Усилить контроль за состоянием таких больных, разработать методы задержания хода болезни и добиться пусть частичного улучшения их здоровья -- это, несомненно,...
Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна

МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Что такое мышечная дистрофия Дюшенна? Есть много типов мышечной дистрофии, все они вызваны нарушением генов (единиц наследственности, передаваемых от родителей к детям). При мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) недостаток белка дистрофина вызывает ухудшение и разрушение мышц, ведущее к прогрес­сирующему затруднению ходьбы и общей подвижности. МДД является наиболее часто случающейся и одной из наиболее быстро прогрессирующих детских нейромышечных болезней. Этой болезнью болеет приблизительно каждый 3000-ый новорожденный мальчик в мире. МДД болеют только мальчики (за очень редким исключением). Как мышечная дистрофия Дюшенна наследуется? При мышечной дистрофии Дюшенна дефектный ген является Х-сцепленным. Это означает, что этот ген расположен на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, а у ...