Shadow

КАРДИОЛОГИЯ

Специалистам удалось исправить опасную «поломку» в геноме человеческого эмбриона

Специалистам удалось исправить опасную «поломку» в геноме человеческого эмбриона

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Учёные сделали важный шаг в направлении, которое одних крайне воодушевляет, а других столь же сильно пугает, – к генетическому модифицированию человека. Впервые в истории специалистам удалось исправить опасную «поломку» в геноме человеческого эмбриона. Международная исследовательская группа под руководством Шухрата Миталипова из Орегонского университета науки и здоровья «отремонтировала» ген с мутацией, вызывающей гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП) – заболевание сердца, которое встречается у одного человека из 500 и может стать причиной внезапной смерти. Для редактирования генома использовалась технология CRISPR-Cas9, которую можно сравнить с командой в текстовом редакторе «найти и заменить». Этот молекулярный «скальпель» ищет дефектный ген и «вырезает» его из ДНК, а на его место...
Плохое наследство: Стоит ли бояться генетических болезней

Плохое наследство: Стоит ли бояться генетических болезней

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Часто мы объясняем те или иные состояния генетикой — крепкое здоровье «в папу», непереносимость молока «как у бабушки», отличный голос и слух «в прадеда». Многие болезни тоже проще всего объяснить генетикой, заодно как бы сняв с себя ответственность — ведь мы можем повлиять на собственный образ жизни, но не на гены. О том, на что действительно влияет генетика (по крайней мере, по доказанным данным) и какие механизмы в ДНК отличают людей друг от друга, нам рассказала Ирина Жегулина, врач — клинический генетик медицинского центра «Атлас». Как устроены хромосомы Наш организм — сложнейшая конструкция, состоящая из кирпичиков-клеток. В ядре каждой клетки содержится молекула ДНК, туго скрученная спираль — если развернуть её, получится линия длиной два метра. Для удобства хранени...
Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденной мышечной дистрофии

Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденной мышечной дистрофии

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, ФИЗИОЛОГИЯ
В настоящем руководстве кратко обобщена информация, касающаяся диагностики и медицинского обслуживания при врожденной мышечной дистрофии (ВМД), опубликованную международными специалистами по данному заболеванию. Данная работа была проведена при поддержке фондов Cure CMD (curecmd.org), TREAT-NMD (treat-nmd.eu), Французской ассоциации по лечению мышечных расстройств (AFM-Association Française contre les Myopathies; afm-france.org) и Telethon, Италия (telethon.it). Основной документ опубликован в журнале Journal of Child Neurology (Ching H Wang, et al. Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Muscular Dystrophies, J Child Neurology 2010;25(12):1559–1581. Опубликовано онлайн 15 ноября 2010 г.). В основу настоящего семейного руководства по уходу при ВМД легли рекомендации гр...
Миодистрофия Дюшенна: как вернуть исчезающие мышцы?

Миодистрофия Дюшенна: как вернуть исчезающие мышцы?

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
7 сентября — международный день распространения информации о миодистрофии Дюшенна. Это одна из самых часто встречающихся наследственных генетических патологий — диагностируется она у одного из 3000 новорожденных мальчиков. Пока что способов полного излечения от болезни не существует, но новые разработки дают шанс изменить ситуацию. Какой может быть терапия будущего, расскажет MedAboutMe. Что такое мышечная дистрофия Дюшенна? Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная генетическая патология, одна из тех, которые поражают только мальчиков. Болезнь передается от матерей, но сами женщины от нее не страдают, а являются здоровыми носителями пораженного гена. Ген может передаваться по женской линии многие поколения и никак не проявляться, поэтому рождение ребенка с дистрофией Дюшенна д...
CureDuchenne: Миодистрофия Дюшенна – рекомендации для родителей

CureDuchenne: Миодистрофия Дюшенна – рекомендации для родителей

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
В Москве с 14-15 июня кластер биомедицинских технологий Сколково совместно с компанией «Марлин Биотех» провели конференцию, посвященную лечению мышечной дистрофии Дюшенна. Cотрудники пациентской организации CureDuchenne поделились своим опытом работы в этой области как с родителями пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, так и с российскими врачами — неврологами. Лекцию провели — основатель организации Debra Miller, врач Jaсk Knowles и физиотерапевт Doug Levin, перевод обеспечивал Директор по науке в компании «Марлин Биотех» — Денис Решетов. https://www.youtube.com/watch?v=REylun22XIs&list=PLPUrODB7YiWIGvKH9-sZIS-SaG0XiI9vH Основные рекомендации от команды СureDuchenne: 1. Важным аспектом при МДД является генетический анализ, который позволяет выявить тип му тации. На сегодняшн...
Миодистрофия Дюшенна – для врачей

Миодистрофия Дюшенна – для врачей

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Видеозапись конференции про мышечную дистрофию Дюшенна для врачей. (далее…)
Чувствительно : Борьба за жизнь мальчишек с редкими заболеванием

Чувствительно : Борьба за жизнь мальчишек с редкими заболеванием

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, КАРДИОЛОГИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Учредители фонда «Мой Мио» Шеперд Елена и Свешникова Ольга на радио "Эхо Москвы", в передаче "Чувствительно", рассказывают о том, как был создан фонд, о миодистрофии Дюшенна и о ситуации с этим заболеваем в целом. Источник http://echo.msk.ru/programs/help/2014324-echo/ https://mioby.ru/mioinformaciya/formy-miopatij/ https://mioby.ru/novosti/diagnostika-i-lechenie-myshechnoj-distrofii-dyushenna-rukovodstvo-dlya-semej/
«Мы есть». Как выглядят дети, которым врачи не давали шансов дожить до школы

«Мы есть». Как выглядят дети, которым врачи не давали шансов дожить до школы

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, КАРДИОЛОГИЯ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Этим детям врачи когда-то не давали ни одного шанса дожить хотя бы до школы. Но они… живут и учатся. 13-летняя Ангелина — отличница. 22-летняя Маргарита окончила школу с золотой медалью и уже выпускница ЕГУ. У каждого из ребят — все они живут в Минске — очень редкое неизлечимое генетическое заболевание. И выжить они смогли только благодаря вере и невероятным усилиям своих родителей. В Беларуси нет ни одной государственной программы, направленной на поддержку таких детей. В обществе они часто тоже остаются незамеченными. Потому что месяцами, а зачастую и годами, видят только стены комнаты либо больницы. Известные белорусские фотографы Канаплев & Лейдик решили сделать так, чтобы «геномовских» детей заметили. В этом фотопроекте дети с редкими генетическими заболеваниями выглядят, как зве...
Сколково совместно с компанией «Марлин Биотех» провели конференцию, посвященную лечению мышечной дистрофии Дюшенна.

Сколково совместно с компанией «Марлин Биотех» провели конференцию, посвященную лечению мышечной дистрофии Дюшенна.

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
В Москве с 14-15 июня кластер биомедицинских технологий Сколково совместно с компанией «Марлин Биотех» провели конференцию, посвященную лечению мышечной дистрофии Дюшенна. Cотрудники пациентской организации CureDuchenne поделились своим опытом работы в этой области как с родителями пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, так и с российскими врачами — неврологами. Лекцию провели — основатель организации Debra Miller, врач Jaсk Knowles и физиотерапевт Doug Levin, перевод обеспечивал Директор по науке в компании «Марлин Биотех» — Денис Решетов. Основные рекомендации от команды СureDuchenne: 1. Важным аспектом при МДД является генетический анализ, который позволяет выявить тип му тации. На сегодняшний день ведутся разработки препаратов для различных видов мутаций и важно знать, ка...
Ученые обнаружили новый белок, который является фундаментальным для формирования мышц

Ученые обнаружили новый белок, который является фундаментальным для формирования мышц

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи из Юго-западного медицинского центра UT обнаружили небольшой протеин, названный Myomixer, необходимый для формирования скелетных мышц. Также новый белок может помочь в лечении генетических заболеваний, таких как мышечная дистрофия. Используя метод, который удаляет гены из клеток, ученые показали, что белки Myomixer и Myomaker должны присутствовать, для активного роста мышечных клеток, чтобы создать мышечные волокна, необходимы строительные блоки мышц. Кроме того, Myomixer и Myomaker могут приводить к соединению других типов ячеек. Значимость открытия ученых заключается в том, что Myomaker, и Myomixer могут сливать немышечные клетки. Например, клетки кожи будут сливаться друг с другом или с мышечными клетками очень эффективно в присутствии этих двух белков. Доктор Эр...
Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м...
Диагностика и Лечение Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

Диагностика и Лечение Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

БИБЛИОТЕКА, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Сайт - Руководство по Диагностике и Лечению Мышечной Дистрофии Дюшенна. Руководство содержит много информации. Есть два пути использования этих материалов. В первом случае члены семьи, в которой есть больной ребенок, предпочитают сосредоточить внимание на той стадии заболевания, которая имеется у их ребенка. Во втором случае родственники хотят узнать как можно больше обо всех аспектах МДД с самого начала. ПЕРЕЙТИ НА САЙТ » В разделе "Стадии болезни" представлена оценка различных стадий МДД и даны рекомендации по поддерживающему лечению в зависимости от стадии заболевания. При необходимости можно перейти сразу же к интересующему Вас разделу. В конце Руководства имеются два раздела, которые полезно иметь под рукой в качестве справочного материала. Это информация, которую нужно помнить...