Shadow

КАРДИОЛОГИЯ

МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА. КРАТКОЕ РУКОВОДСТВО

БИБЛИОТЕКА, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Почему так важно уметь распознать ранние признаки заболевания и поставить диагноз как можно быстрее? Потому что это избавляет от дальнейших поисков и лечения несуществующих болезней, когда наносится вред состоянию организма. И несмотря на то, что пока лекарства от мышечной дистрофии Дюшенна не существует, уже сейчас есть поддерживающая терапия, которая помогает замедлить прогрессирование заболевания, улучшить качество и продолжительность жизни, и начать её нужно сразу, как только становится известно о диагнозе. ОГЛАВЛЕНИЕ РАННИЕ ПРИЗНАКИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА. ЧЕГО ДЕЛАТЬ НЕ СТОИТ? РЕКОМЕНДАЦИИ. НАУЧИТЕСЬ ЖИТЬ С МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИЕЙ ДЮШЕННА. МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ ГОРМОНАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ. МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ ТЕРАПИЯ. СЕРДЦЕ. ОРВИ, ЗАБОЛЕВАНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ. ПИТАНИЕ....
КФК в крови: Что это такое, причины повышения уровня фермента.

КФК в крови: Что это такое, причины повышения уровня фермента.

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, КАРДИОЛОГИЯ, ФИЗИОЛОГИЯ
КФК (креатинкиназа, креатинфосфокиназа) в крови: что это такое, причины повышения уровня фермента. Среди многочисленных ферментов, которая содержится в человеческой крови есть один фермент, который необходим в каждой клетке организмы, а более всего – клетками нервной ткани и мышц. Называется этот элемент креатинкиназа или креатинфосфокиназа. КФК: что это такое? Креатинкиназой называется фермент, который ускоряет перенос фосфорильного остатка с аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) на креатин. При этом образуется аденозиндифосфат, а энергия, которая ранее скрывалась в высокоэнергетических связях АТФ, выделяется и используется. Эти сложные биохимические процессы обеспечивают мышцы энергией, которая нужна для их сокращения. Поскольку мышцы сокращаются практически непрерывно (работа сердц...
Взрослые с миодистрофией Дюшенна: растущая популяция.

Взрослые с миодистрофией Дюшенна: растущая популяция.

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наиболее распространенным наследственным заболеванием мышц у детей, а также благодаря внедрению стандартов медицинской помощи коэффициент выживаемости пациентов в настоящее время увеличился. Так как пациенты с МДД живут дольше, потребности в уходе должны быть адаптированы, чтобы гарантировать хорошее качество жизни для этого растущего взрослого населения. В настоящее время лишь немногие взрослые с МДД достигают независимой жизни, и это, вероятно, станет более распространенным в будущем, что требует адекватного планирования и поддержки для достижения этой цели. Пациенты с МДД в настоящее время наблюдаются в исследовательском центре мышечной дистрофии Джона Уолтона (Ньюкасл-апон-Тайн), всего 166 пациентов (60% детей, 40% взрослых). Средний ...
Обратная сторона персональной геномики: когда мутация не ведёт к болезни

Обратная сторона персональной геномики: когда мутация не ведёт к болезни

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
То, что начиналось летом как научный проект, вскоре превратилось в семейный медицинский кризис для генетика Хайди Рем (Heidi Rehm). В июле она заказала тест на секвенирование ДНК её 14-летней дочери, в надежде найти генетическое объяснение того, почему не вырос один из взрослых зубов девушки. Вместо этого, мать и дочь обнаружили, что они обе являются носительницами генетической мутации, связанной с дилатационной кардиомиопатией — сердечно-мышечной аномалии, которая может привести к внезапной смерти, особенно у взрослых. После консультации с кардиологом и исследования мутаций её семьи, которые обнаруживались только у людей с диагностированной кардиомиопатией, — Рем обнаружила, что мутация может не быть такой смертельной, как это сначала казалось. Её история показывает, какой долгий п...
Эффекты лечения глюкокортикоидами у взрослого населения с миодистрофией Дюшенна, посещающих нервно-мышечный комплексный центр по уходу

Эффекты лечения глюкокортикоидами у взрослого населения с миодистрофией Дюшенна, посещающих нервно-мышечный комплексный центр по уходу

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, НОВОСТИ
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наиболее распространенной наследственной мышечной дистрофией, вызванной мутациями в гене дистрофина в локусе Xp21 и ориентировочно  возникающая у 1/3500 1/6000 новорожденных мальчиков. Мальчики имеют легкую  задержку моторного развития, теряют способность к передвижению до подросткового возраста и  кардио-респираторные осложнения в позднем подростковом возрасте при отсутствии медицинского вмешательства. Лечение кортикостероидами, как известно, меняет  естественную историю болезни. В частности, они пролонгируют способность к передвижению при раннем начале терапии, улучшают дыхательную функцию, увеличивают время начала  искусственной вентиляции легких, уменьшают прогрессирование кардиомиопатии и, как полагают, улучшают общую выживаемость. ...
Диагностика нервно-мышечных заболевания у детей. Биопсия мышцы и нерва

Диагностика нервно-мышечных заболевания у детей. Биопсия мышцы и нерва

БИБЛИОТЕКА, КАРДИОЛОГИЯ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Исследование ферментов в крови. Разработаны методы определения в крови ряда лизосомных ферментов при поражении или дегенерации мышечных волокон. Среди этих ферментов наибольшее диагностическое значение имеет креатинкиназа. Этот фермент обнаружен только в трех органах, в соответствии с локализацией выделяют три типа креатинкиназы: ММ — в скелетных мышцах, MB — в мышце сердца и ВВ — в головном мозге. Определение креатинкиназы в плазме крови, без сомнения, не может быть единым скрининговым тестом в диагностике всех нервно-мышечных заболеваний, так как многие из них не сопровождаются повышением активности ферментов в плазме крови. Повышенная активность креатинкиназы характерна для некоторых заболеваний, в частности мышечной дистрофии Дюшенна. Молекулярно-генетическое исследование. В ...
Невидимые люди. Яна Герина, которой исполняется 8 лет

Невидимые люди. Яна Герина, которой исполняется 8 лет

КАРДИОЛОГИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
По прогнозам врачей, минчанка Яна Герина вряд ли доживет до совершеннолетия. У минчанки Яны Гериной редкое генетическое заболевание, а еще минчанке Яне Гериной 15 июня исполняется 8 лет. Корреспондент TUT.BY встретился с ее мамой и узнал, каково это — быть родителем «неперспективного» ребенка. Она закончила первый класс средней школы города Минска, который, судя по состоянию девочки, все же не станет ее последним. Учительница Яны впервые за свою педагогическую практику лоббировала, чтобы ученицу перевели из второго (и хотели бы из первого, да из него переводить ребенка в третий нельзя, нет такой практики. — Прим. Анны Гериной, мамы Яны) сразу в четвертый, ведь уже сегодня специалист не знает, чем занять девочку, способность поглощать и усваивать знания которой в разы превосходит...
Взаимосвязь между минеральной плотностью костной ткани и сердечно-сосудистой функции при мышечной дистрофии Дюшенна

Взаимосвязь между минеральной плотностью костной ткани и сердечно-сосудистой функции при мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Целью данного ретроспективного исследования являлось изучение связи между минеральной плотностью костной ткани (МПКТ) и сердечно-сосудистыми заболеваниями у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД). Справочная информация: МДД является генетическим расстройством, возникающим у мальчиков, и вызывает прогрессивную мышечную слабость. Сердечная дисфункция является частой причиной смерти при МДД. Длительное применение оральных кортикостероидов для замедления прогрессирования мышечной слабости при МДД осложняется плохим состоянием костей. Эпидемиологические исследования показали биологическую связь между потерей МПКТ и сердечно-сосудистыми заболеваниями, в том числе ишемической болезнью сердца и цереброваскулярными нарушениями. Методы: Данные о пациентах с МДД были собраны ретроспе...
Ученые вырастили работающие мышцы человеческого сердца

Ученые вырастили работающие мышцы человеческого сердца

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Американским биологам удалось в лаборатории вырастить ткани человеческого миокарда. Научная работа об этом появилась в журнале Circulation Research, а краткий пересказ — на сайте Cnet.com. Группа ученых из Общеклинической больницы штата Массачусетс в США «превратила» клетки кожи в стволовые клетки, используя их матричную РНК. Затем полученные плюрипотентные стволовые клетки обработали так, чтобы те развились в клетки сердечной мышцы. В качестве «каркаса» для клеток исследователи использовали 73 донорских сердца, которые до этого были признаны непригодными для пересадки. Эти сердца обработали специальным «моющим средством», которое удалило сами клетки, но сохранило внеклеточный матрикс — своеобразные «направляющие» для роста клеток. Заполнив каркасы клетками, ученые смогли ...
Лечение кортикостероидами мышечной дистрофии Дюшенна, доклад по разработке руководства подкомитета Американской академии неврологии

Лечение кортикостероидами мышечной дистрофии Дюшенна, доклад по разработке руководства подкомитета Американской академии неврологии

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Цель:  обновить   Руководство по лечению кортикостероидами  мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) Американской академии неврологии (ААН). Методы: мы систематически обзор литературы с января 2004 года по июль 2014 года, используя схему классификации AAN для терапевтических статей и основываяст на  рекомендациях по  силе доказательств. Результаты: тридцать четыре исследования соответствовали критериям включения. Рекомендации: у детей с МДД, преднизолон должен быть предложен для улучшения силы (уровень В) и легочной функции (уровень В). Преднизон может быть предложен для улучшения  моторной функции (уровень C), уменьшая потребность в оперативном лечении сколиоза (уровень C), и задержки развития кардиомиопатии до  18 лет (уровень С). Дефлазакорт может быть предложен для улучшения силы ...
Молодые люди с миодистрофией Дюшенна имеющие легкую аритмию не относятся к группе риска поражения сердца.

Молодые люди с миодистрофией Дюшенна имеющие легкую аритмию не относятся к группе риска поражения сердца.

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи обнаружили, что случаи клинически значимой сердечной аритмии, по данным  холтеровского мониторирования, редки даже среди молодых пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД)  с умеренной сердечной дисфункцией. Исследование под названием "Амбулаторный мониторинг и аритмии у детей и подростков с мышечной дистрофией Дюшенна", было опубликовано в Журнале Американской ассоциации кардиологов. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является мышечным  расстройством, вызваным мутациями в гене  дистрофина. Хотя потенциал для развития дилатационной кардиомиопатии при МДД был известен в течение многих десятилетий, достижения в оказании респираторной помощи улучшили продолжительность жизни, но также привели к  прогрессированию дилатационной кардиомиопатии у оставшихся в живых. Для оп...
Обнаружен ген, ответственный за возникновение проблем с сердцем и нарушения в мышечной ткани

Обнаружен ген, ответственный за возникновение проблем с сердцем и нарушения в мышечной ткани

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Обнаружен ген, ответственный как за возникновение проблем с сердцем, так и за нарушения в мышечной ткани. Речь идет об одном из так называемых Попай генов (Popeye genes), играющих важную роль в процессе формирования мышечной ткани. В конце прошлой недели Европейский Комитет по лекарственным препаратам для человека (CHMP) разрешил регистрацию препарата Трансларна (Translarna), или аталурен (ataluren), для лечения мышечной дистрофии Дюшена. Как сообщается в пресс-релизе агентства, препарат будет рекомендован пациентам от пяти лет и старше, которые способны самостоятельно передвигаться. Ранее ученые из ряда научных институтов изучили геномы членов одной итальянской семьи, страдавших мышечной дистрофией. У всех них развивалась прогрессирующая мышечная слабость, что затрудняло координ...