В рамках работы по русификации обзорного каталога исследований по мышечной дистрофии, проводимых по всему миру, на сайте МойМио в разделе Каталог исследований по МДД опубликована статья посвященная пропуску экзона при помощи антисмысловых олигонуклеатидов в транскрипте человеческого гена дистрофина.
Делеции в гене дистрофина приводят к наиболее распространенной форме мышечной дистрофии. Мышечная дистрофия Беккера -заболевание, которое является результатом генных мутаций дистрофина, которые не разрушают рамку считывания, и ясно указывает на то, что существенные области белка дистрофина не важны. Потенциальное терапевтическое вмешательство во время соединения пре-мРНК, посредством чего отобранные экзоны вырезаны, чтобы или удалить мутации или восстановить рамку считывания в зрелой мРНК. Соответственно разработанные антисмысловые олигонуклеатиды (AO), направленные на соединения транскрипта гена дистрофина , блокируют признание экзона и/или сплайсинг так, что определенные экзоны были удалены из зрелой мРНК.
Мы описываем группу AO, разработанных для пропуска каждого экзона в пределах человеческого гена дистрофина, за исключением первых и последних экзонов. Каждый экзон, определенный в пробирке, мог быть удален из мРНК дистрофина, хотя некоторые экзоны более эффективно удалялись чем другие. Не было такого участка, который мог стать универсальным местом для AO для воздействия на пре-мРНК дистрофина, хотя общая тенденция состоит в том, что самые эффективные составы направлены на первую половину экзона.
http://www.mymio.org/news/?id=168