Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) провели прорывное исследование редких генетических вариантов спинальной мышечной атрофии 5q (СМА 5q), результаты которого опубликованы в журнале «Clinical Genetics».
Анализ одной из крупнейших в мире когорт пациентов с редкими генетическими вариантами СМА 5qпоказал, что чуть менее 3% случаев обусловлены сочетанием делеции экзона 7 гена SMN1 на одном аллеле и точкового варианта на другом.
Основная причина развития СМА 5q — делеция части гена SMN1, которая включает экзон 7 на обеих хромосомах 5. Однако МГНЦ впервые в России исследовал случаи, когда болезнь вызывается точковыми мутациями, что затрудняет диагностику. В масштабном исследовании приняли участие 2796 пациентов с подозрением на СМА 5q, у 1495 из которых диагноз был подтвержден.
Интересно, что в ходе исследования специалисты обнаружили 11 новых вариантов нуклеотидной последовательности в гене SMN1, отсутствующих в базе данных gnomAD. Шесть из этих вариантов признаны патогенными, что существенно влияет на выбор терапевтических подходов и улучшение медико-генетического консультирования.
Это исследование имеет огромное значение для оценки риска рождения детей со СМА 5q и разработки эффективных методов лечения, а также улучшения профилактических мер в семьях, затронутых этим заболеванием. Результаты работы МГНЦ откроют новые горизонты в диагностике и терапии СМА 5q, меняя жизни многих пациентов и их семей.
Источник poisknews.ru