21 октября 2010 г. в г. Москве состоялась III всероссийская научно-практическая конференция по нервномышечным болезням у детей «Прогрессирующие мышечные дистрофии». Конференция с международным участием ведущих специалистов в области нервно-мышечных болезней.
Конференция проходила в рамках IХ Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии», включенного в план мероприятий Минздравсоцразвития РФ.
Тематика конференции была:
1) Роль молекулярной диагностики у больных с прогрессирующими мышечными дистрофиями
2) Дифференциальная диагностика мышечных дистрофий с помощью иммунногистохимических методов исследования мышечной ткани
3) Вопросы классификации и клинико-генетической корреляции прогрессирующих мышечных дистрофий
4) Стандарты медицинской помощи больных с прогрессирующими мышечными дистрофиями (ранняя диагностика, ДНК-диагностика, профилактика и лечение осложнений: ортопедических, кардиологических, пульмонологических, расстройств питания и пищеварения, поддерживающее медикаментозное лечение, психологическая и социальная поддержка
5) Перспективы лечения больных с прогрессирующими мышечными дистрофиями
Подробную уточненную программу Конференции «Прогрессирующие мышечные дистрофии» вы можете найти на сайте
Далее рассказ о конференции и обсуждения по этой теме:
взято с miopatia.ru
Здравствуйте, дорогие форумчане! Как и обещала, постараюсь коротко написать о конференции.
Присутствовало человек 200, врачи невропатологи из регионов России, врачи из НИИ Педиатрии, Областной Псих-невр больницы, представитель Ассоциации «Надежда» и несколько родителей больных детей, ни прессы, ни телевидения ,никаких материалов, естественно,-нет спонсоров, так мне ответили.Но, честно говоря, мало что я узнала для себя и для вас нового.Цель конференции была- ознакомить региональных врачей с симтоматикой, диагностикой, методами реабилитации больных ПМД (прогрессирующих мышечных дистрофий), чтобы они,наконец, научились отличать ПМД от ДЦП и полиемиелита и направляли по первым визуальным признакам на биохимические анализы и ДНК.
Что для меня было нового в выступлении француза- он описал несколько клинических случаев болезней, маскирующихся под болезнь Дюшенна или Беккера.Оказывается, существует несколько болезней, имеющих те же первоначальные внешние признаки, что и Дюшенн.
1) поясничная миостения,
2) миопатия Эмери-Дрейфуса,
3) лицеплечелопаточная,
4)врожденныя с ранним началом ,
5)миотоническая дистрофия, а так же
6) SMA3 -спинальная амиотрофия 3 степени
7) болезнь Помпе
8) врожденный миостенический синдром,поэтому, так важно людям,у которых делеции не найдены, продолжать искать дальше , так, как диагноз может быть ошибочным и у некоторых перечисленных болезней(в тч, неизлечимой в России болезни Помпе ,уже есть за рубежом есть положительные результаты в клинических испытаниях либо уже лечение) и в связи с этим указывал на важность проведения биопсии для тех, у кого не найдены делеции. Для правильного ведения пациента и мер по реабилитации важно знать правильный диагноз.
Дистрофию Дюшенна, Беккера, спинальную 1 и 2 типа характеризует так же высокий риск развития кардиомиопатии, поэтому необходим ежегодный контроль МРТ мышцы сердца( узи сердца).
Далее выступала Артемьева С.Б.- что важного в её выступлении- после утраты способности ходить, ни в коем случае не бросать резко прием стероидов, так как может ухудшиться состояние больного, а в американской практике применение стероидов продолжается всю жизнь, исключая случаи, когда происходит резкое нарастание веса.
когда начинать применять ночные туторы -сразу после изменения походки, не дожидаясь контрактур и выворачивания стопы, когда начинать применять стероиды- начиная с «плато» так наз, когда ребенок растет, развивается, как все, до лет 4-5-6 и вдруг- всё, остановка, не может то, не может это, значительно отстает по двигательным способностям от сверстников.Международная практика приема преднизолон 0,7 мг/ на кг веса ребенка ежедневно
дефлазакорт -0,9 мг/кг ежедневно , но , может быть изменена, в зависимости от состояния ребенка.
Хирургическое лечение по поводу сухожилий — 4-7 лет -не рекомендуется
7-9 лет- удлинение или пересадка сухожилий
9-11 лет- не рекомендуется
Бассейн, ежедневные укладки и растяжки, посильная двигательная активность.