В московском Медико-генетическом научном центре стартовал проект ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера. Об этом «Таким делам» рассказала директор благотворительных программ фонда «МойМио» Елена Шеперд.
В мире существует два одобренных препарата для лечения этого заболевания — Translarna и Exondis, которые могут помочь до 26% детей. От того, насколько быстро и точно будет поставлен диагноз, зависит эффективность лечения.
Пройти ДНК-диагностику могут дети 2008 года рождения и младше. Исследование предусматривает поиск крупных делеций/дупликаций гена DMD, а в случае их отсутствия теперь – поиск точковых мутаций методом NGS. Проект рассчитан на 2018-2019 годы.
Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее мышечное дегенеративное заболевание, один из самых распространенных смертельных генетических недугов среди мальчиков, один случай на три с половиной тысячи новорожденных. Первые симптомы появляются в возрасте трех-четырех лет, в 7-13 лет больные теряют способность самостоятельно ходить, а в возрасте 20-30 лет погибают от сердечной или дыхательной недостаточности.
Единственный благотворительный фонд в России, который специализируется на миодистрофии Дюшенна — «МойМио».