Shadow

Московский медико-диагностический центр будет бесплатно диагностировать дистрофию Дюшенна у детей

В московском Медико-генетическом научном центре стартовал проект ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера. Об этом «Таким делам» рассказала директор благотворительных программ фонда «МойМио» Елена Шеперд.

В мире существует два одобренных препарата для лечения этого заболевания — Translarna и Exondis, которые могут помочь до 26% детей. От того, насколько быстро и точно будет поставлен диагноз, зависит эффективность лечения.

Пройти ДНК-диагностику могут  2008 года рождения и младше. Исследование предусматривает поиск крупных делеций/дупликаций гена DMD, а в случае их отсутствия теперь – поиск точковых мутаций методом NGS. Проект рассчитан на 2018-2019 годы.

Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее мышечное дегенеративное заболевание, один из самых распространенных смертельных генетических недугов среди мальчиков, один случай на три с половиной тысячи новорожденных. Первые симптомы появляются в возрасте трех-четырех лет, в 7-13 лет больные теряют способность самостоятельно ходить, а в возрасте 20-30 лет погибают от сердечной или дыхательной недостаточности.

Единственный благотворительный в России, который специализируется на миодистрофии Дюшенна — «МойМио».

https://takiedela.ru/

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Непритязательная, но необходимая: в чем феномен легендарной «Инвалидки»
ТАНЦЫ НА КОЛЯСКАХ | БЕЛАРУСЬ


Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *