Как мы уже сообщали, со следующего года всех появившихся на свет младенцев будут проверять на 36 наследственных заболеваний, а не на 5, как делается сейчас. Благодаря этому врачи смогут своевременно выявлять серьезные патологии и вовремя начинать их лечение, позволяющее избежать тяжелых последствий и инвалидизации. Хотя, как считают специалисты, искать «поломки» в генах надо еще раньше.
Современной науке известно около 4,5 тысячи генетических заболеваний. И, как утверждают ученые, сегодня есть возможность выявить их все. Вот только помочь большинству людей, страдающих от этих недугов, увы, пока невозможно. Поэтому делать скрининг имеет смысл только для тех заболеваний, для которых существует лечение.
Генетики делят наследственные заболевания на хромосомные и моногенные. В первом случае в организме человека изменяется структура или количество хромосом. Во втором происходит мутация гена, который перестает контролировать выработку необходимых для организма ферментов.
Классический пример хромосомного недуга – синдром Дауна (он возникает из-за лишней 21-й хромосомы). Встречается это заболевание достаточно часто. По словам главного врача Городского медико-генетического центра Александра Коротеева, в Северной столице только в прошлом году по результатам генетических скринингов оно было выявлено у 123 беременных женщин. Прервать беременность решились далеко не все будущие родители. Хотя врачи их всегда предупреждают: когда они станут мамами и папами особого ребенка, их жизнь изменится навсегда.
Что же касается мутации генов, то таких недугов сотни. Это и муковисцидоз, и спинальная мышечная атрофия (СМА), и фенилкетонурия (заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот)…
В 90% случаев эти заболевания клинически проявляются в детском возрасте. Более половины уже на первом году жизни. Для многих из них существует специфическое лечение. Причем иногда оно не требует больших затрат, если не упустить время.
Например, для фенилкетонурии главное – диетотерапия: если в организме пациента в результате мутации гена нет определенного фермента, то достаточно исключить из питания продукты, для переваривания которых он требуется, и болезнь не проявит себя.
В последние годы активно разрабатываются генно-терапевтические препараты. Такие лекарства уже существуют, в том числе для лечения СМА. Результаты длительного наблюдения показывают, что если назначать их на первом году жизни ребенка, то даже при самой тяжелой форме СМА дети развиваются нормально.
То же самое касается и муковисцидоза. По словам заведующей отделом терапевтической пульмонологии НИИ пульмонологии Медицинского университета им. Павлова Татьяны Гембицкой, если еще несколько десятилетий назад пациенты с этой болезнью не доживали и до 25 лет, то сегодня их продолжительность жизни выросла в разы. Самому старшему петербуржцу с муковисцидозом исполнилось 63 года.
Гембицкая считает, что внедрение дополнительных генетических скринингов – дальновидное решение. И с точки зрения здравоохранения – предотвращение патологии, и с точки зрения экономики – расходы на профилактику всегда в разы меньше, чем на лечение.
Действительно, на поддержание пациентов с орфанным заболеванием требуются немалые деньги. Только на одного из них в зависимости от тяжести заболевания ежегодно из бюджета приходится выделять от 1 до 30 миллионов рублей. А если учесть, что в среднем в России каждый год рождаются примерно 14 тысяч детей с наследственными заболеваниями, то можно смело сказать, что речь идет уже о миллиардах.
Поэтому врачи убеждены, что надо не только расширять скрининг новорожденных, но и внедрять в практику подобную диагностику еще на стадии планирования беременности, чтобы заранее предотвратить риск рождения больного ребенка. И такие возможности у медицины сегодня есть.
Так, преимплантационная диагностика (до имплантации эмбриона в полость матки) уже проводится при использовании вспомогательных репродуктивных технологий, того же ЭКО.
Кроме того, в Петербурге уже два года работает проект «Сертификат молодоженов», который дает возможность молодым парам после свадьбы бесплатно проверить свое репродуктивное здоровье, в том числе получить консультацию и пройти обследование у генетика.
Как подчеркнул заведующий медико-генетическим центром НИИ акушерства, гинекологии и репродукции им. Отта Андрей Глотов, «петербуржцам доступно генетическое исследование до беременности на целый комплекс заболеваний, которые встречаются довольно часто. Это муковисцидоз, нейрофиброматоз 1-го типа, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, мышечная дистрофия Дюшенна, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, иммунодефициты. Поскольку риски развития наследственных заболеваний у детей отличаются от региона к региону, то в планах генетиков – составить списки генетических скринингов, которые учитывали бы наиболее частые заболевания в том или ином регионе».
Источник spbvedomosti.ru