Sarepta Therapeutics, разработчик экспериментального лекарственного препарата Этеплирсена, предназначенного для мышечной дистрофии Дюшена (МДД), сообщает, что они настолько быстро, насколько это возможно будут вести работу по подаче заявки на регистрацию нового лекарственного средства (именно данного препарата), а также работу по проведению крупномасштабного, подтверждающего исследования, двух дополнительных исследований Этеплирсена и исследований как минимум одного другого экспериментального лекарственного препарата данного класса.
Этеплирсен представляет собой экзон-пропускающий лекарственный препарат, действие которого направлено на экзон (секцию) 51 гена дистрофина, заставляя при этом клетки мышц упускать (пропускать) секцию генетических инструкций и вырабатывать функциональные, хотя и более короткие, молекулы белка дистрофина. Было подсчитано, что 13 процентам мальчиков с МДД – тем, у кого возле экзона 51 наблюдаются мутации дистрофина, — потенциально может оказаться полезным пропуск экзона 51.
Sarepta объединила имеющиеся данные по текущим планам, касающимся Этеплирсена и других экзон-пропускающих лекарственных препаратов для МДД, и представила их 13 мая 2014 года в ходе проведения интернет-конференции для МДД сообщества. Сейчас эти данные размещены в архиве интернет-сайта компании; также как и данные пресс-релиза 8 мая 2014 года.
Общие данные, касающиеся интернет-конференции 13 мая
В ходе проведения интернет-конференции 13 мая компания Sarepta сделала следующие заявления:
Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (U.S. Food and Drug Administration (FDA)) пересмотрело решение, принятое ранее.
Управление рассмотрит вариант ускоренного пути утверждения для Этеплирсена.
Если FDA предоставит статус ускоренного утверждения для Этеплирсена, основываясь на результатах фазы 2b исследования, в котором принимало участие 12 пациентов, тогда лекарственный препарат может стать доступным для пациентов в 2015 году. Хотя компания Sarepta должна будет провести подтверждающее исследование, целью которого будет получение полного утверждения данного лекарственного препарата.
Sarepta планирует проведение подтверждающего исследования Этеплирсена в третьем квартале 2014 года. Исследование будет проводиться с участием группы «исторического» контроля вместо плацебо-группы для сопоставления полученной информации с данными группы, по отношению к участникам которой применялся Этеплирсен. Группы исторического контроля включают пациентов, ранее принимавших участие в исследовании.
В проведении подтверждающего исследования Этеплирсена будут принимать участие мальчики с МДД в возрасте от 7 до 16 лет, которые могут преодолеть пешком минимальную дистанцию, у которых также наблюдаются мутации дистрофина, по отношению к которым потенциально можно применить лечение путем пропуска экзона 51.
В дополнение к проведению крупномасштабного, подтверждающего исследования Этеплирсена с участием амбулаторных (ходячих) мальчиков, в начале четвертого квартала 2014 года компания проведет тестирование лекарственного препарата среди двух других групп пациентов: мальчиков с МДД, возраст которых составляет менее 7 лет, а также тех, кто больше не может преодолеть минимальную дистанцию, и чей возраст составляет 20 лет и менее.
К началу 2015 года Sarepta планирует проведение плацебо-контролируемого исследования своего экзон-пропускающего лекарственного препарата, направленного на экзон 45, и/или своего лекарственного препарата, направленного на экзон 53, в Северной Америке и Европе.
Компания планирует приступить к проведению открытого (без группы плацебо) исследования своего лекарственного препарата, направленного на экзон 53, в Европе и Великобритании в третьем квартале 2014 года.
Роль АМД в разработке пропуска экзонов
Начиная с 1990-х годов, АМД поддерживала лабораторную разработку пропуска экзона. Ассоциация продолжает поддерживать работу, связанную с совершенствованием стратегии посредством выдачи грантов Стиву Вильтону (Steve Wilton) из Университета Мердока (Австрия) (Murdoch (Australia) University) и другим исследователям. Кроме того, АМД предоставила дополнительное финансирование для фазы 2 исследования Этеплирсена, проводимого в Национальном Детском Госпитале (Nationwide Children’s Hospital) в Колумбусе, Огайо. Помимо этого, данные исследований Ассоциации (относящихся к сети клинических исследований МДД), направленных на обнаружение сведений, касающихся прогрессирования заболевания у детей младше 3 лет, а также тех, кто перестал ходить, могут представлять собой важнейшую информацию для разработки схем экзон-пропускающих исследований в данных группах.