Чем раньше распознать СМА и начать лечение, тем больше шансов на благоприятный исход.
Термин «спинальная мышечная атрофия» (СМА), или «спинальная амиотрофия» — это целая группа тяжелых наследственных заболеваний, затрагивающих нервно-мышечную систему. Коварство их в том, что при рождении дети часто выглядят совершенно здоровыми. Но постепенно у ребенка начинают гибнуть нервные клетки, передающие импульсы от головного мозга к мышцам. Болезнь медленно, но верно начинает проявляться, рассказывают наши коллеги из «Доктора Питера».
По мере развития СМА малыш постепенно лишается способности двигаться, глотать, а со временем — дышать. При этом интеллект у этих малышей полностью сохранен. Мы расспросили врача-невролога Екатерину Егорову, почему укол, который может спасти детей с этим диагнозом, так дорог, и вообще, почему на лекарства от редких болезней деньги приходится собирать всем миром?
Екатерина Егорова — невролог Euromed Kids, кандидат медицинских наук.
Есть такое понятие: «окно терапевтических возможностей» — это когда мы можем максимально помочь пациенту. В лучшем случае это всего лишь несколько месяцев, когда можно распознать болезнь, действительно быстро пролечить малыша и спасти его. Однако в диагностике этого заболевания есть определенные сложности. Врачи в поликлинике часто не знают о СМА, поскольку это редкое заболевание и доктор с ним никогда не встречался.
Есть множество болезней более распространенных, и, прежде чем заподозрить что-то редкое, врач проверяет все распространенные. Большинство детей со СМА выписывают из роддомов в удовлетворительном состоянии, с хорошей оценкой — 8–9 баллов — по шкале Апгар. Однако в дальнейшем у этих малышей начинают отмечать задержку в моторном развитии, ребенок не держит голову, не переворачивается, резко уменьшается двигательная активность, угасают рефлексы. Драгоценное время уходит на диагностику, на скитания по инстанциям для получения препаратов и на поиск средств для терапии.
Сейчас в Европе можно провести необходимые тесты во время беременности, в частности в семьях, где уже есть дети со СМА. То есть к моменту рождения у таких детей диагноз уже подтвержден генетически, а симптомов нет.
Им в первые 6 недель после рождения проводят лечение, и такие дети в дальнейшем практически не отличаются от здоровых детей, развиваясь в соответствии с возрастной нормой.
Но даже лечение, начатое при уже появившихся симптомах, имеет больше значение, поскольку состояние больных СМА за счет терапии возможно заметно улучшить или, по крайней мере, остановить прогрессирование заболевания.
На сегодняшний момент в мире разработано три лекарственных препарата для лечения СМА. Первым препаратом стала «Спинраза» (международное непатентованное наименование — нусинерсен) производства компании Biogen. Терапию им необходимо проводить пожизненно, при этом стоимость только первого курса составляет 35–40 млн рублей. Препарат подходит пациентам любого возраста, но его надо вводить в спинной мозг, для чего требуются квалифицированные специалисты.
Еще одно лекарство, используемое для лечения СМА, — «Рисдиплам» производства компании Roche. Его особенность в том, что оно, как и «Спинраза», применяется пожизненно, но, в отличие от двух других препаратов, «Рисдиплам» используется в более удобной форме — в виде сиропа, что очень актуально именно для детей. Это существенно упрощает лечение маленьких пациентов.
В конце 2021 года в России был одобрен препарат «Золгенсма» производства компании AveXis (группа Novartis). Он отличается от «Спинразы» и «Рисдиплама» тем, что достаточно всего одной инъекции в вену. Он доставляет нужный ген в клетку с помощью специального вирус-вектора и излечивает ребенка.
Однако стоимость этого препарата — самая высокая в мире (от 2,1 млн долларов). Кроме того, он используется только у пациентов в возрасте до 2 лет, у которых нет проблем с дыханием.
Возникает вопрос: если эти «волшебные» препараты способны остановить прогрессирование такого страшного заболевания, как СМА, почему же они недоступны простым людям по цене? Всё объясняется тем, что на разработку этих препаратов, проведение доклинических и клинических исследований уходят огромные деньги, а потребителей лекарства не так много, ведь больных СМА на самом деле очень мало. Именно потому стоимость его так велика.
Лечение препаратами, разрешенными на территории зарубежных стран, как правило, частично компенсируют страховые компании. В России лечение должны обеспечивать региональные бюджеты: после госпитализации и консилиума надо либо договориться с зарубежными клиниками и оплатить лечение там, либо закупить разрешенный в России препарат и обеспечить его введение на отечественных площадках.
Случаи, когда пациенты со СМА получили лечение за счет государства, можно пересчитать по пальцам.
Либо им просто повезло и их взял благотворительный фонд, появился меценат, либо удалось получить бесплатные образцы препарата путем рандомного выбора, пока препарат не был еще зарегистрирован.
В идеале данные препараты должны быть бесплатны (и для других редких патологий — тоже). У нас есть постановление Правительства РФ от 30.07.1994 № 890 «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения», есть назначения врачебной комиссии, с которыми пациенты идут в Минздрав региона, после чего регион должен закупать препараты на каждого пациента.
На деле мы имеем массу документов и сплошные обещания. Вероятнее всего, потому, что под СМА (да и другие редкие, орфанные болезни) не заложен федеральный бюджет. Родителям приходится самостоятельно изыскивать варианты, как оплатить столь дорогостоящее лечение своему ребенку.
Детей, которым поставили страшный диагноз, знает вся страна — деньги на спасительный укол приходится собирать буквально всем миром. О том, как живут семьи с детьми-«смайликами», как добиваются лечения, мы рассказывали в документальном фильме. Текстовую версию материала можно прочитать здесь.
В прошлом году ребенок из Челябинска выиграл в лотерею лекарство за 2,5 миллиона долларов. Самый дорогой в мире препарат Zolgensma для пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) Василиса получила бесплатно от компании-производителя.
Родители девочки решили снимать ролики о дочке, чтобы привлечь внимание людей к проблемам инвалидов. В выпусках они не только рассказывают о культурных местах, в которых побывали, но и оценивают их доступность для маломобильных граждан. Совсем недавно случилась неприятность при доставке новой инвалидной коляски для Василисы, но всё закончилось хорошо.
Источник 74.ru