Shadow

Метка: Аталурен (Translarna)

А на лимузины и самолеты денег не жалко…

А на лимузины и самолеты денег не жалко…

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Почему ребенку из Москвы с редким прогрессирующим заболеванием отказывают в лекарстве. Родители 10-летнего Степы Параваева продолжают борьбу за спасение сына от ранней инвалидности. У ребенка - мышечная дистрофия Дюшенна. Препарат, который лечит заболевание, стоит 35 млн рублей в год. Депздрав Москвы отказывается его покупать. Тверской районный суд Москвы встал на сторону столичного департамента здравоохранения. Судья Татьяна Молитвина, не задав ни единого вопроса, отказала семье Параваевых в требовании признать право ребенка на лекарственное обеспечение и закупить дорогостоящий препарат, который продлит жизнь Степану. Однако Росздравнадзор с таким решением суда не согласился. «Мы практически сразу поняли, что суд не выиграем. Судья как будто сидела уже с готовым решение...
Не жизненные показания

Не жизненные показания

НОВОСТИ
Больные дети не могут получить лекарства, которые спасут их от инвалидной коляски в 12 лет и смерти в 22 года, — медики не считают эти показания жизнеугрожающими 24 ноября состоится предварительное заседание Тверского районного суда Москвы по иску семьи Параваевых к департаменту здравоохранения Москвы. Суть иска — в требовании семьи выполнить законодательные нормы и обеспечить их ребенка, страдающего миодистрофией Дюшенна, новым дорогостоящим лекарством, дающим возможность жить долгие годы. Всего в России зарегистрировано около 4 тыс. пациентов с таким диагнозом. Но ни один из них не получает эффективной медпомощи от государства. Заболевание не входит в федеральную программу «7 высокозатратных нозологий», а регионы отказываются оплачивать такое лечение, хотя обязаны по закону. За ...
Москвич требует от Минздрава жизненно необходимый препарат для своего сына

Москвич требует от Минздрава жизненно необходимый препарат для своего сына

НОВОСТИ
Отец 10-летнего Степана из Москвы, который болеет мышечной дистрофией Дюшенна, просит о помощи. По закону дети-инвалиды обеспечиваются лекарствами бесплатно, но Департамент здравоохранения Москвы отказал ребенку в жизненно необходимой терапии. Дмитрий Параваев обратился за помощью в получении препаратов для лечения своего сына на сайте Change.org. Петиция собрала уже более 83 тысяч подписей. «Заболевание прогрессирует, каждый день промедления с жизненно-необходимой терапией несет невосполнимые вред здоровью ребенка! Этот маленький человечек без незамедлительного вмешательства может никогда не стать большим!» - пишет Дмитрий. В своей петиции москвич требует от Минздрава немедленной выдачи ребенку лекарства. Заболевание Степана отнесено к орфанным (редким). Зарегистрированных в ...
Трансларна, препарат для лечения миодистрофии Дюшенна, получает регулированный доступ в Великобритании.

Трансларна, препарат для лечения миодистрофии Дюшенна, получает регулированный доступ в Великобритании.

НОВОСТИ
PTC Therapeutics успешно заключила соглашение управляемого доступа (MAA) с Национальной службой здравоохранения (NHS) в Англии для Трансларны (Ataluren), препарата для лечения амбулаторных больных в возрасте от 5 и старше с нонсенс-мутацией при  мышечной дистрофии Дюшенна (nmDMD). Решение обеспечивает  доступ пациентов к трансларна  в Англии. Национальный институт Соединенного Королевства Великобритании и Северной Ирландии  (NICE) дал положительную рекомендацию препарату в апреле 2016 года, при условии  окончательной доработки условий Договора регулируемого доступа между PTC и НГС. Окончательное руководство от NICE ожидается позже в этом месяце после подписания договора. В Соединенных Штатах трансларна является исследуемым новым препаратом и до сих пор не  одобрена FDA для МДД. О...
Обнаружен ген, ответственный за возникновение проблем с сердцем и нарушения в мышечной ткани

Обнаружен ген, ответственный за возникновение проблем с сердцем и нарушения в мышечной ткани

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Обнаружен ген, ответственный как за возникновение проблем с сердцем, так и за нарушения в мышечной ткани. Речь идет об одном из так называемых Попай генов (Popeye genes), играющих важную роль в процессе формирования мышечной ткани. В конце прошлой недели Европейский Комитет по лекарственным препаратам для человека (CHMP) разрешил регистрацию препарата Трансларна (Translarna), или аталурен (ataluren), для лечения мышечной дистрофии Дюшена. Как сообщается в пресс-релизе агентства, препарат будет рекомендован пациентам от пяти лет и старше, которые способны самостоятельно передвигаться. Ранее ученые из ряда научных институтов изучили геномы членов одной итальянской семьи, страдавших мышечной дистрофией. У всех них развивалась прогрессирующая мышечная слабость, что затрудняло координ...
PTC Therapeutics объявляет о расширенной программе доступа для Translarna ™ (Ataluren)

PTC Therapeutics объявляет о расширенной программе доступа для Translarna ™ (Ataluren)

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
PTC Therapeutics, сегодня объявила о начале расширенной программы доступа (EAP). Программа компании PTC призвана сделать Translarna ™ (Ataluren) доступным для пациентов c нонсенс -мутациями в гене дистрофин (Мышечная дистрофия Дюшенна) раньше , чем коммерческая доступность , в тех странах, где существуют механизмы финансирования программ EAP и в соответствии с местными правилами. Финансируемые программы пациентов уже разрешены в Турции и Испании. Сегодня the French National Agency for Medicines and Health Products Safety (ANSM), предоставило временное разрешение для использования . Государственные ассигнования на больницы позволяют оплатить за Translarna для пациентов, включенных в программу АТО. "Для детей и молодых людей, живущих с МДД , быстро прогрессирующей мышечной болез...
Аталурен может быть условно утвержден в Европе

Аталурен может быть условно утвержден в Европе

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Экспериментальный лекарственный препарат для мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) Аталурен (которому было дано торговое название Трансларна) получил одобрение от Европейского агентства по лекарственным средствам ((European Medicines Agency (EMA)) на условное утверждение в странах Европейского Союза. Аталурен, препарат для перорального применения, разрабатывается компанией PTC Therapeutics, расположенной в Саут Плэйнфилд, Нью-Джерси. Компания получает значительную поддержку от АМД. Препарат представляет собой лекарственное средство по считыванию стоп-кодонов (терминирующих трансляцию кодонов), он разработан для того, чтобы  заставить клетки мышц игнорировать («считывать») ошибочные стоп-сигналы в генетических инструкциях для белка дистрофина и вырабатывать полностью функционирующий дистр...
В Европе утвержден препарат для лечения мышечной дистрофии

В Европе утвержден препарат для лечения мышечной дистрофии

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
В конце прошлой недели Европейский Комитет по лекарственным препаратам для человека (CHMP) разрешил регистрацию препарата Трансларна (Translarna), или аталурен (ataluren), для лечения мышечной дистрофии Дюшена. Как сообщается в пресс-релизе агентства, препарат будет рекомендован пациентам от пяти лет и старше, которые способны самостоятельно передвигаться. Мышечная дистрофия Дюшена (МДД) — наследственное заболевание, при котором постепенно развивается мышечная слабость, приводящая к ухудшению двигательных способностей, прогрессирующему снижению силы конечностей и к развитию сердечной и легочной недостаточности. Эта болезнь поражает только мальчиков и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Как правило, МДД встречается примерно у одного ребенка из трех тысяч. У пац...
Аталурен не получил ускоренное утверждение в Европе

Аталурен не получил ускоренное утверждение в Европе

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Экспериментальный лекарственный препарат Аталурен, находящийся на стадии разработки, предназначенный для мышечной дистрофии Дюшена (МДД) или мышечной дистрофии Беккера (МДБ), вызванных специфическими мутациями в гене, влияющем на белок дистрофина, на данный момент не получит условного утверждения от Европейского агентства лекарственных средств (European Medicines Agency (EMA)). Разработчик Аталурена обращается с заявкой, чтобы EMA провела повторную оценку данных. PTC Therapeutics, биофармацевтическая компания из Нью-Джерси, занимающаяся разработкой Аталурена (ранее носящего название PTC124) при поддержке АМД, в ходе проведения пресс-релиза 24 января 2014 года озвучила решение, принятое Европейским регулирующим органом. Компания подала заявку на условную регистрацию при совместной ра...
МДД/МДБ: Вопросы о механизме действия Аталурена

МДД/МДБ: Вопросы о механизме действия Аталурена

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Общепризнанным утверждением было то, что механизм (посредством которого экспериментальный лекарственный препарат Аталурен демонстрирует полезные свойства, позволяющие улучшить способность ходить при мышечной дистрофии Дюшена (МДД) и мышечной дистрофии Беккера (МДБ)) представляет собой действие, которое приводит к «считыванию» терминирующих трансляцию кодонов – это генетические инструкции, влекущие за собой состояние, при котором клетки перестают вырабатывать протеин до того, как процесс будет завершен. Когда эти остановки кодонов - также называемые нонсенс-мутациями – появляются в гене дистрофина, они приводят к тому, что короткие, нефункциональные молекулы белка дистрофина должны начать вырабатываться в мышечных волокнах, в конечном итоге это ведет к дегенерации мышц, что связано с...
Открылось крупномасштабное международное клиническое испытание экспериментального препарата Ataluren

Открылось крупномасштабное международное клиническое испытание экспериментального препарата Ataluren

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Крупномасштабное международное клиническое испытание фаза 3 экспериментального препарата Ataluren открылось в первом центре Цинциннати, штат Огайо. Клиническое испытание набирает примерно 220 мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) или мышечной дистрофией Беккера (МДБ) которые вызваны нонсенс-мутациями - также известными как преждевременный стоп-кодон в гене дистрофина. Этот тип мутации заставляет клетки остановливливать синтез белка до завершения процесса, в результате чего формируется короткий нефункциональный белок. Нонсенс-мутации, как полагают, имеют от 10 до 15 % мальчиков с МДД И МДБ . Ataluren - потенциальное лекарство, которое способно преодолеть последствия нонсенс-мутации и позволит сформировать функциональный дистрофин - мышечный белок,полностью отсутствующий в...