Пятница, 21 января
Shadow

Метка: ClinGen

Программа ClinGen: новая эра интерпретации генетической информации

Программа ClinGen: новая эра интерпретации генетической информации

НОВОСТИ
В течение последних 25 лет в геноме человека были обнаружены миллионы генетических вариантов, но интерпретация их клинического значения остается самой сложной областью геномной медицины. В статье, опубликованной в конце мая в журнале The New England Journal of Medicine, консорциум исследователей, включая ученых из Женской Больницы Бригхэм (Brigham and Women's Hospital, BWH, США) и специалистов из некоммерческой организации Partners HealthCare (США), представили программу ClinGen. Цель этой программы – оценить клиническую значимость генетических вариантов с целью их использования в медицине и научных исследованиях. «Мы имеем дело с очень большим объемом информации: на сегодняшний день было обнаружено более 80 млн. генетических вариантов, и у нас нет четкого понимания роли большинства...