Shadow

Метка: диагностика

Восемнадцать плюс

Восемнадцать плюс

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
«Когда я поняла, что мое государство мне не может и не хочет помочь, я понадеялась на другую страну. Но и там мы оказались никому не нужны», — говорит Екатерина Глушенкова, мама мальчика с миодистрофией Дюшенна. После отказа в клинической помощи вместе с мужем и сыном они проехали Норвегию, Швецию, чтобы в итоге найти помощь в Москве «Вся эта генетика — лотерея» «Достань мне шарик», — просит Глеб, протягивая руки к потолку в своей квартире в небольшом городе Шелехове Иркутской области. Он с трудом забрался на диван, а подпрыгнуть за воздушным шаром, как это легко делает большинство детей, уже не может. У Глеба врожденное генетическое заболевание — миодистрофия Дюшенна. При генной мутации белок дистрофин в клетках мышц не синтезируется, и мышечная ткань постепенно гибнет. Мышцы мальчиков ...
Клиника генетики: где в Петербурге сделать генетический анализ?

Клиника генетики: где в Петербурге сделать генетический анализ?

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Piter.TV решил разобраться, где в Петербурге можно сделать качественный генетический анализ. В настоящее время самой высокотехнологичной клиникой, где делают генетический анализ в Петербурге, считается лаборатория генетики при городской больнице №40 в Сестрорецке.  Генетика - как ее использует современная медицина? С каждым годом в России рождается все больше детей с редкими генетическими заболеваниями. По словам специалистов, это связано с тем, что родители не подозревают о наличии у себя генетических отклонений и своевременно не обращаются за помощью к специалистам. Выявить болезнь у взрослого человека и предотвратить ее развитие у будущего ребенка поможет генетический анализ. Кроме того, его могут сделать спортсмены, которые хотят получить рекомендации генетиков по оптимизации физ...
Генетик Минздрава: «Редактирование генома — дело ближайшего будущего»

Генетик Минздрава: «Редактирование генома — дело ближайшего будущего»

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Насколько информативны генетические тесты? Где и у кого чаще рождаются дети с наследственной патологией? По каким признакам можно отличить генетическую патологию от обычной болезни? Об этом мы беседуем с главным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ, директором Медико-генетического научного центра ФАНО России, членом-корреспондентом РАН Сергеем Куцевым. Исследования для родителей Лидия Юдина, «АиФ Здоровье»: Сергей Иванович, поможет ли генетическое обследование для пар, вступающих в брак, предотвратить рождение ребёнка с наследственной патологией? Планируется ли сделать его обязательным? Сергей Куцев: Перед вступлением в брак пройти медико-генетическое консультирование рекомендуется тем парам, у которых в семье были случаи наследственных или врождённых...
Елена Дадали: Когда родителям пора идти к генетику

Елена Дадали: Когда родителям пора идти к генетику

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Стоит ли делать перинатальный скрининг во время беременности, наследуются ли онкологические заболевания и с какими этическими проблемами сталкивается генетика - рассказывает врач-генетик Елена Дадали. Елена Леонидовна Дадали  – практикующий врач-генетик высшей категории с более, чем 30-летним работы в области клинической генетики.  Ведущий специалист в области диагностики и профилактики наследственных болезней, основная специализация – заболевания, которые сопровождаются поражением нервной системы. Под  руководством Елены Леонидовны защищены 10 кандидатских диссертаций по специальности «Генетика». Е.Л. Дадали – автор более 200 публикаций в различных научных изданиях, 2 монографий и учебника для  вузов «Генетика». Вы говорили “осталось два года”, а нашей дочери 13 лет – Задают ли вам...
“Иногда лучше не назначить лекарство”. Детский инфекционист о вирусе Коксаки, ветрянке и прививках

“Иногда лучше не назначить лекарство”. Детский инфекционист о вирусе Коксаки, ветрянке и прививках

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Александр Кудин, заведующий отделением городской детской инфекционной клинической больницы, кандидат медицинских наук, доцент рассказал о том, почему не стоит бояться вируса Коксаки, зачем прививаться от ветрянки и гриппа и как вылечиться от простуды без лекарств. «Человек в большинстве случаев с вирусными инфекциями справляется сам» — С какими инфекционными заболеваниями у детей вы чаще всего сталкиваетесь в своей работе? — Самые распространенные инфекции и у детей, и у взрослых — респираторные. Это то, что в народе называется простудой. Наше отделение также занимается лечением кишечных инфекций, они вторые по частоте. К нам поступают дети с разными заболеваниями, которые могут сопровождаться рвотой: с пиелонефритами (воспалительное заболевание почек бактериальной этиологии. — При...
Плохое наследство: Стоит ли бояться генетических болезней

Плохое наследство: Стоит ли бояться генетических болезней

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Часто мы объясняем те или иные состояния генетикой — крепкое здоровье «в папу», непереносимость молока «как у бабушки», отличный голос и слух «в прадеда». Многие болезни тоже проще всего объяснить генетикой, заодно как бы сняв с себя ответственность — ведь мы можем повлиять на собственный образ жизни, но не на гены. О том, на что действительно влияет генетика (по крайней мере, по доказанным данным) и какие механизмы в ДНК отличают людей друг от друга, нам рассказала Ирина Жегулина, врач — клинический генетик медицинского центра «Атлас». Как устроены хромосомы Наш организм — сложнейшая конструкция, состоящая из кирпичиков-клеток. В ядре каждой клетки содержится молекула ДНК, туго скрученная спираль — если развернуть её, получится линия длиной два метра. Для удобства хранени...
“Школа родителя” – СМА причина и диагностика

“Школа родителя” – СМА причина и диагностика

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Ведущий вебинара Ветрова Наталья Владимировна, кандидат медицинских наук, ведущий врач-генетик ООО "Центра Генетики и Репродуктивной Медицины "Генетико". В вебинаре рассказывается о генетических основах спинальной мышечной атрофии, как наследуется СМА и риски развития заболевания в семье, где уже есть ребенок со СМА. Разбирается, в чем разница между генами и хромосомами, определим, что такое мутация и почему мутация приводит к развитию заболевания. Что влияет на тяжесть проявления заболевания. https://youtu.be/iDcufOSly-E?list=PLnh3WmtodFG2YOxeV6zEKnhn7dn6ePAE3 Источник Семьи СМА...
Когда болезнь – загадка. Как в регионе и в стране лечат редкие заболевания?

Когда болезнь – загадка. Как в регионе и в стране лечат редкие заболевания?

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
7 сентября в Оренбурге родители детей с мышечной дистрофией Дюшенна и синдромом Ретта рассказали обществу об этих редких болезнях и о проблемах медицинского консультирования. Помимо этих диагнозов, в области немало детей с другими синдромами. Как часто мы слышим крик о помощи родителей детей с редким заболеванием, которые ищут спасение заграницей. Корреспондент «АиФ Оренбург» узнал, на каком уровне в нашем регионе и стране оказывают медицинскую помощь детям с редкими болезнями. Поздний диагноз Когда сыну Лилии Тавтилевой было пять-шесть лет, он начал спотыкаться. Врачи подумали, что дело в плоскостопии. В 10 лет мальчик при ходьбе начал падать. Массажист после третьего сеанса предположила, что дело не в плоскостопии, а в серьезном заболевании. Родители сами нашли больницу, выпроси...
Александр Яковлев: ДЦП – причины, диагностика, лечение

Александр Яковлев: ДЦП – причины, диагностика, лечение

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Детский церебральный паралич (ДЦП) – это группа заболеваний, с поражением центральной нервной системы, дисфункцией двигательной и мышечной систем, нарушением координации движения, речи, задержкой интеллектуального развития. Серьёзным фактором риска развития ДЦП является недоношенность – около половины от всех случаев. Однако причин, вызывающих эту болезнь, много. Можно ли ее предупредить? Что необходимо делать, если картина болезни не очевидна? Об этом доктор Терещенко поговорит с гостем студии – главным врачом Минского городского центра медицинской реабилитации детей с психоневрологическими заболеваниями и главным специалистом по детской реабилитации Минздрава Александром Николаевичем Яковлевым. https://youtu.be/5Xm7uQkr4HI Источник https://www.sb.by/video_archive/993923/...
«Мы готовы говорить о боли». Как неизвестные синдромы перевернули жизни оренбургских семей

«Мы готовы говорить о боли». Как неизвестные синдромы перевернули жизни оренбургских семей

НОВОСТИ
Столкнувшись с неизвестными симптомами у детей, родители проходят десятки врачебных кабинетов, прежде чем узнать истинный диагноз и начать целенаправленное лечение. Чтобы предупредить об опасности и сберечь ценное время, десятки семей из Оренбурга впервые специальной акцией решили рассказать о редких генетических заболеваниях. Сложный диагноз Миодистрофия Дюшенна и синдром Ретта - редкие генетические заболевания, которые поражают мышечную и нервную системы человека. Особенностью является их внезапное возникновение. Дети рождаются абсолютно здоровыми, без каких-либо видимых отклонений. Однако, впоследствии врачи озвучивают тяжелый диагноз, с которым очень сложно справиться бывает даже родителям. Есть такие дети и в Оренбургской области. Борьба с редкими заболеваниями заставляет их...
«Мы есть». Как выглядят дети, которым врачи не давали шансов дожить до школы

«Мы есть». Как выглядят дети, которым врачи не давали шансов дожить до школы

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, КАРДИОЛОГИЯ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Этим детям врачи когда-то не давали ни одного шанса дожить хотя бы до школы. Но они… живут и учатся. 13-летняя Ангелина — отличница. 22-летняя Маргарита окончила школу с золотой медалью и уже выпускница ЕГУ. У каждого из ребят — все они живут в Минске — очень редкое неизлечимое генетическое заболевание. И выжить они смогли только благодаря вере и невероятным усилиям своих родителей. В Беларуси нет ни одной государственной программы, направленной на поддержку таких детей. В обществе они часто тоже остаются незамеченными. Потому что месяцами, а зачастую и годами, видят только стены комнаты либо больницы. Известные белорусские фотографы Канаплев & Лейдик решили сделать так, чтобы «геномовских» детей заметили. В этом фотопроекте дети с редкими генетическими заболеваниями выглядят, как зве...
Редкие болезни: что должен знать каждый родитель

Редкие болезни: что должен знать каждый родитель

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Эксперт рассказывает, зачем нужно знать о редких заболеваниях ближайших родственников. Об орфанных заболеваниях говорят не часто. Действительно, когда не сталкиваешься с болезнью каждый день, как с ОРВИ, например, то вроде бы и информация кажется лишней. Однако когда врачи ставят ребенку неутешительный диагноз, родители оказываются абсолютно не готовы к предстоящим трудностям. Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН, доктор медицинских наук, дала «Летидору» эксклюзивное интервью, в котором рассказала, насколько трудно распознать редкое заболевание и что нужно знать при планировании беременности всем будущим родителям. Вот ее ответы на главные вопросы. Орфанные заболевания — что это? Э...