ДНК | МИОПАТИЯ.BY

Янв22022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Нейросеть научили оценивать точность редактирования генома

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Биоинформатики разработали нейросеть, которая может предугадать, насколько эффективным будет редактирование генома при выборе определенного РНК-шаблона для работы с системой CRISPR/Cas9. Описание разработки опубликовал научный журнал Nucleic Acids Research, кратко об этом пишет пресс-служба Российского научного фонда. Геномный редактор CRISPR/Cas9 был открыт в начале 2010 годов. С тех пор он пережил несколько модернизаций, которые позволяют ученым использовать его для редактирования генома почти со стопроцентной точностью. Ученые под руководством профессора Сколковского института науки и технологий Константина Северинова разработали нейросеть, которая позволяет оценивать успешность применения CRISPR/Cas9 еще до проведения первых опытов по редактированию структуры того или иного участ...

Дек62021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Из стволовых клеток впервые вырастили аналог двухнедельного зародыша

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Европейские биологи впервые превратили стволовые клетки в аналог двухнедельного человеческого зародыша. Опыты с ним позволят детально изучить нарушения, возникающие на первых фазах развития эмбриона, сообщила в четверг пресс-служба австрийского Института молекулярных биотехнологий (IMBA). "Использование созданных нами бластоидов, рукотворных аналогов человеческой бластоцисты, позволит резко ускорить исследования и сделает их более этичными. Нас ожидает настоящий прорыв в изучении первых фаз развития беременности, которые мы теперь можем наблюдать в ходе опытов в пробирке", - заявил руководитель научной группы в IMBA Николас Риврон, чьи слова приводит пресс-служба института. В последние годы ученые активно начали интересоваться тем, как устроена и как работает генетическая программа р...

Дек22021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Коронавирус: Неудобные вопросы о всеобщей вакцинации

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

Недавно мы сделали пост, в котором попросили всех, кто опасается вакцинироваться, аргументированно объяснить свою позицию. Да, было некоторое число сообщений о том, что «вакцины убивают», что это заговор итп — их не обсуждаем. Но гораздо больше было вполне адекватных и конкретных вопросов. Мы отобрали самые частые из них и обсудили их с профильными специалистами — вирусологами, биологами и медиками. Получился выпуск ответов на FAQ (frequently asked questions) о вакцинации. Содержание: 0:00 Почему мы решили сделать этот выпуск? 3:03 Спутник V действительно мало исследован? 10:26 Каков шанс заболеть после вакцинации? 14:46 Какими могут быть побочные эффекты от вакцины? 22:49 Вакцина может стать причиной тромбоза? 26:07 Вакцина может изменить ДНК? 26:56 Можно ли вакцинироваться...

Ноя222021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России создают мРНК-вакцину от ковида для генетического редактирования людей

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Разработку собственной мРНК-вакцины от ковида начал Государственный научный центр прикладной микробиологии и биотехнологии (ГНЦ ПМБ) Роспотребнадзора. Об этом заявил директор центра Иван Дятлов в ходе президентского совещания по развитию генетических технологий, говорится на сайте Кремля. Вакцина "Спутник V" вводит людям ген белка вируса в виде ДНК. Западные вакцины - в виде РНК. То есть нынешние вакцины являются генными, и применяется новая технология, которая неизвестно как скажется в будущем. "Вводить в человеческий организм нуклеиновую кислоту – никто не знает, чем это закончится. Отдаленных последствий мы не знаем", – заявил микробиолог, академик РАН Виталий Зверев, который категорически против вакцинации детей. Дятлов сказал, что в России не хватает собственного произво...

Ноя222021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Дизайн детей» и геном человека: что известно о разработке генных технологий в России и в мире

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Летом 2019 года в России начала работать государственная программа развития генетических технологий, рассчитанная до 2027 года. Однако на минувшей неделе действие программы было продлено до 2030 года. Ряды стеклянных пробирок и колб кажутся бесконечными. Десятки лабораторных приборов, назначение которых простому человеку понять невозможно. Кажется, что вокруг какой-то технологический хаос. Но именно в лаборатории Института молекулярной биологии Энгельгардта создан уникальный препарат для лечения коронавирусной инфекции. Неприметная прозрачная жидкость в пробирке и есть новейший препарат от коронавируса, который разработали российские ученые. Еще на начальной стадии исследования - на живой клетке и хомяках - он показал высокую эффективность в сравнении с иностранными аналогами. Впер...

Окт302021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Генетик: «Уже через пару лет генетические анализы на СМА и другие наследственные патологии могут стать массовыми»

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, доктор биологических наук Андрей Глотов рассказал «Петербургскому дневнику», каких наследственных заболеваний можно избежать еще до зачатия ребенка По словам ученого-генетика, предконцепционный скрининг будущих родителей поможет избежать рождения детей с тяжелейшими генетическими патологиями. «У нас катастрофическое снижение рождаемости, поэтому каждая беременность становится крайне значимой. Мы предполагаем генетическое исследование до беременности не только на СМА, но и на целый комплекс заболеваний: муковисцидоз, нейрофиброматоз 1-го типа, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, мышечная дистрофия Дюшенна, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, иммунодефициты и т.д., которые одн...

Сен272021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Другие. Люди с редкими генетическими заболеваниями

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ПЕРСОНАЛИИ

Цвет глаз, волос, форма носа — всё это заложено в нашей ДНК и передаётся из поколения в поколение. Какова вероятность того, что эта сложная система даст сбой и человек родится с редким генетическим расстройством? Индийский школьник Лалит Патидар страдает от гипертрихоза, при котором практически на всей поверхности тела появляется жёсткий волосяной покров. Немка Хьюля Марквард больна эктродактилией — синдромом расщепления рук и ног. А у Данила Плужникова, известного музыканта, победителя российского конкурса «Голос. Дети» в 2016 году, — спондилоэпифизарная дисплазия. Она проявляется в неправильном созревании костных структур. Авторы фильма рассказали о жизни этих людей, а также обратились к генетикам, которые прокомментировали редкие аномалии, связанные с нарушениями в генетическом коде....

Сен172021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Разработана мини-система редактирования генома

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Исследователи из США создали миниатюрную многофункциональную систему редактирования генома. CasMINI вполовину меньше других вариантов CRISPR, что значительно облегчает ее доставку в клетку. Посвященная разработке статья ученых опубликована в журнале Molecular Cell. Создание систем CRISPR/Cas открыло дорогу для новых способов лечения многих заболеваний. Однако их разработке мешает размер системы CRISPR: они зачастую слишком велики для того, чтобы проникнуть в клетку. Основой для мини-системы, которая решила бы проблему, ученые из Стэнфордского университета выбрали белок Cas12f (известный также как Cas14) — по сравнению с Cas9 или Cas12a он почти вполовину меньше: в нем от 400 до 700 аминокислот. Однако он развился у архей — и не был приспособлен для работы в клетках млекопитающих. Исс...

Июл162021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Неудобные вопросы о всеобщей вакцинации

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Недавно мы сделали пост, в котором попросили всех, кто опасается вакцинироваться, аргументированно объяснить свою позицию. Да, было некоторое число сообщений о том, что «вакцины убивают», что это заговор итп — их не обсуждаем. Но гораздо больше было вполне адекватных и конкретных вопросов. Мы отобрали самые частые из них и обсудили их с профильными специалистами — вирусологами, биологами и медиками. Получился выпуск ответов на FAQ (frequently asked questions) о вакцинации. Содержание: 0:00 Почему мы решили сделать этот выпуск? 3:03 Спутник V действительно мало исследован? 10:26 Каков шанс заболеть после вакцинации? 14:46 Какими могут быть побочные эффекты от вакцины? 22:49 Вакцина может стать причиной тромбоза? 26:07 Вакцина может изменить ДНК? 26:56 Можно ли вакцин...

Июл152021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Круг добра» закупит незарегистрированные препараты для терапии двух редких заболеваний

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Экспертный совет фонда «Круг добра» предложил закупить для терапии миодистрофии Дюшенна (МДД) не зарегистрированные в России препараты: Vyondys 53 (golodirsen), Exondys 51 (eteplirsen) и Viltepso (viltolarsen). Также было выдвинуто предложение по закупке лексредства Oxlumo (lumasiran), предназначенного для терапии оксалоза (первичной гипероксалурии) первого типа. Препараты Vyondys 53 и Exondys 51 разработаны Sarepta Therapeutics. Оба лексредства помогают организму вырабатывать белок дистрофин, функция которого заключается в стабилизации структуры мышечной ткани. Vyondys 53 корректирует генную мутацию путем пропуска экзона 53 (участок ДНК), Exondys 51 – путем пропуска экзона 51. В 2016 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило eteplirsen по ускоренной ...

Июл112021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Персональная таблетка. Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней — причем в наиболее сложных и редких случаях: при болезни Дюшенна, некоторых видах эпилепсии и кардиомиопатии. В мире активно развивается направление генной терапии. Разрабатываемые препараты в основном делятся на две группы — противораковые и направленные на терапию орфанных (редких) заболеваний. Обе эти группы препаратов имеют разную судьбу. Если в случае противораковых средств социальная значимость и востребованность, а значит, и потенциальный рынок не вызывают вопросов и главной проблемой является генетическая мишень, то для орфанных заболеваний все ровно наоборот. Около 30% пациентов с орфанными заболеваниями не доживают до 5-летнего возраста, и потому разработка и лицензирование лекарственных препаратов для них должны п...

Июл102021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Воспитание и обучение детей с особенностями развития // Ток-шоу «Точки над i»

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

«Анализы не дают ответ, они рассчитывают вероятность». Можно ли во время беременности узнать, насколько здоровым родится ребёнок? Алена Родовская, ведущая ток-шоу: Какие-то анализы же сдаются во время беременности, когда есть вероятность заболевания? Оксана Прибушеня, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНЦП «Мать и дитя»: Все анализы, которые в настоящее время доступны, не дают ответ, не ставят диагноз, они рассчитывают вероятность. Вероятность – это не 100 % ответ. Примерно 10 % всех детей с синдромом Дауна не попадают в группу риска. Для этого есть совершенно очевидные вещи, потому что ультразвуковой маркер чаще всего положительный у таких деток, если есть проблемы с сердцем, порок сердца. Биохимические...