Shadow

Метка: ДНК

«Сын стал покрепче». Родители детей со СМА — о том, ждать ли чуда от «Золгенсмы»

«Сын стал покрепче». Родители детей со СМА — о том, ждать ли чуда от «Золгенсмы»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Неизлечимо больной ребенок получает укол, встает, идет и нажимает кнопку лифта — так выглядит реклама самого дорогого лекарства в мире. Одна ампула «Золгенсмы» для лечения спинальной мышечной атрофии стоит 2,1 миллиона долларов, сегодня шестьдесят российских детей уже получили препарат. Правда ли, что чудо-укол помогает спасти и полностью вылечить ребенка и как родителям удается собирать на это астрономические суммы, выясняла Наталия Нехлебова. Дочь держит голову целых 10 минут Лизе Краюхиной из Свердловской области было около года, когда она перестала держать голову. В год и четыре месяца пришел положительный результат анализа на СМА При спинальной мышечной атрофии постепенно перестают работать мышцы, малыши не могут самостоятельно дышать. Дети с 1-м типом СМА часто не доживают д...
«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна

«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – редкое генетическое заболевание, которое обычно поражает мальчиков (примерно одного из 3500–5000). Болезнь развивается из-за мутаций в гене дистрофина и разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, а со временем и дышать. Пока заболевание остается неизлечимым.  Эту болезнь врачи в России часто диагностируют поздно. Ольга Гремякова, мама семилетнего Гордея, сама догадалась, что у ее сына миодистрофия Дюшенна: заметила симптомы, нашла информацию и отвезла сына к врачам, которые подтвердили ее опасения.  Ольга и ее семья создали благотворительный фонд «Гордей», чтобы улучшать качество медицинской, социальной и психологической помощи пациентам с МДД и их семьям. В декабре фонд провел первую в России конференцию для родителей и врачей, посвященную...
Грязные деньги. Чем можно заразиться от купюр и монет?

Грязные деньги. Чем можно заразиться от купюр и монет?

НОВОСТИ
А вы знали, сколько микробов живет на купюрах и монетах? Патогенных бактерий одной банкноты вполне хватит на небольшую эпидемию. Так кто же живет на деньгах и чем можно от них заразиться?  Екатерина Хомченко, заведующая эпидемиологическим отделом ГУ «Минский городской центр гигиены и эпидемиологии»: Учитывая, что деньги проходят через множество рук, на них могут попадать возбудители. Условно-патогенные микроорганизмы – это нормальная микрофлора кожи, слизистой кишечника. В норме данные возбудители не вызывают инфекционных заболеваний. Патогенные микроорганизмы при достаточном количестве могут вызывать симптомы инфекционных заболеваний. К ним можно отнести сальмонеллу, норо- и ротавирусную инфекцию. Кроме обычных бактерий, на деньгах можно обнаружить споры грибов, кишечную палочк...
Как COVID-19 влияет на мужское здоровье

Как COVID-19 влияет на мужское здоровье

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Последние научные данные говорят о том, что коронавирус оказывает негативное воздействие на мужскую фертильность — способность иметь детей. Поэтому переболевшим мужчинам, которые хотят стать отцами, ученые рекомендуют пройти дополнительные обследования. Как вирус попадает в репродуктивные органы и влияет на сперматогенез? Какие лекарства от COVID-19 могут негативно сказаться на мужском здоровье? И обратимы ли все эти осложнения? Подробности порталу «Здоровые люди» (24health.by) рассказала акушер-гинеколог и репродуктолог Светлана Жуковская. Коронавирус у мужчин Сохранение мужского репродуктивного здоровья во время пандемии COVID-19 — актуальная проблема современной медицины, которая требует дальнейшего углубленного изучения, подчеркивает эксперт. Уже известно, что вирус SARS-CoV-2 был...
Вижу новости о повторных заражениях коронавирусом — сначала становится страшно, потом думаю, что это фейк. Так возможно это или нет? И спасет ли вакцина?

Вижу новости о повторных заражениях коронавирусом — сначала становится страшно, потом думаю, что это фейк. Так возможно это или нет? И спасет ли вакцина?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Сразу ответим на главные вопросы Можно ли заразиться второй раз? Да, сейчас это доказано. Пока надежно описаны четыре случая, еще несколько случаев обсуждаются. Во второй раз болезнь проходит легче или тяжелее? К сожалению, не всегда повторная инфекция проходит легче, чем первичная: есть примеры, когда второй раз болезнь протекала тяжелее, один человек был госпитализирован. Почему так происходит — неизвестно. Часто ли происходит повторное заражение? Какова доля повторных от всех инфекций — тоже неизвестно. Описанных примеров повторных заражений очень мало, и делать на их основе статистические выводы невозможно. Значит, иммунитет не вырабатывается? А от вакцин? Как долго длится иммунитет к коронавирусу у большинства людей при естественном заболевании и как долго будет держатьс...
Пациенты-«смайлики»: как в Петербурге лечат детей со спинальной мышечной атрофией

Пациенты-«смайлики»: как в Петербурге лечат детей со спинальной мышечной атрофией

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Сколько в Петербурге детей имеют диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА) и как их лечат? Об этом «ПД» рассказала главный детский невролог Петербурга, заслуженный врач РФ Любовь Бессонова Диагноз СМА – спинальная мышечная атрофия – сейчас слышал, наверное, каждый. Месяца не проходит, чтобы в прессе не появилась история трагедии очередного маленького «смайлика» – так ласково называют детей с этим тяжелым диагнозом. Одна из целей таких публикаций – сбор денег на один из самых дорогих препаратов в мире, стоимость которого исчисляется миллионами рублей. Так ли он эффективен, какие есть способы предупредить и вылечить СМА? Сколько в Петербурге «смайликов» – Любовь Борисовна, сколько сейчас в Петербурге детей имеют диагноз СМА, какие еще тяжелые неврологические диагнозы у маленьких петербу...
Показан новый метод лечения формы мышечной дистрофии

Показан новый метод лечения формы мышечной дистрофии

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи представили потенциальный новый способ лечения распространенной формы атрофии мышц. Группа создала синтетические ДНК-подобные молекулы, которые мешают производству токсичного белка, разрушающего мышцы пациентов. Это может стать прорывом в лечении мышечной дистрофии, лекарства от которой пока нет. Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина (ЛЛПМД, или FSHD) — генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает лицо, плечи и конечности и может распространиться на все тело. Несмотря на то что ЛЛПМД медленно прогрессирует и очень редко влияет на сердце и дыхательные пути, больным грозит пожизненная инвалидность. Тосифуми Йокота, профессор медицинской генетики в Университете Альберты, который занимается поиском лечения всех форм мышечной дистрофии, заяв...
Генная терапия помогает нарастить мышцы

Генная терапия помогает нарастить мышцы

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
…по крайней мере, мышам – несмотря на жирную пищу, они смогли вдвое нарастить мышцы, избежав проблем с обменом веществ и воспалительных проблем с суставами. Чтобы нарастить мышцы, нужно много тренироваться. И наверняка многие, кто ходит в спортзал, хоть раз  подумали о том, что было бы хорошо, если бы те же мышцы можно было получить с меньшими усилиями. Известно, что рост мышц подавляет белок миостатин: мутации в гене миостатина приводят к чрезмерному росту мышечной массы. Может быть, если отключить миостатин, то мышцы будут расти быстрее, даже если количество упражнений останется тем же. Исследователи из Вашингтонского университета в Сент-Луисе поставили такой эксперимент с мышами. Активность миостатина можно подавить другим белком, фоллистатином. ДНК фоллистатина внедрили в частицы...
Европейским врачам разрешили генную терапию для больных СМА. Это непомерно дорого, но может спасти жизни

Европейским врачам разрешили генную терапию для больных СМА. Это непомерно дорого, но может спасти жизни

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Европейские врачи дали добро на использование препарата «Золгенсма» для тех, кто страдает спинальной мышечной атрофией. Правда, доступно такое лечение будет немногим — одна инъекция стоит 2,5 миллиарда долларов. Пока речь идет только об условном одобрении от Европейского агентства лекарственных средств. Это значит, что препарат может применяться в случае неотложной потребности, и при этом компания-производитель (в данном случае — «Авексис», дочерняя компания крупной фармацевтической компании Nоvаrtis) берет на себя обязательство в ближайшее время предоставить дополнительные данные для рассмотрения комиссией. Пока «Золгенсму» разрешено применять только при лечении детей. В США клинические испытания препарата были успешно проведены еще в прошлом году, так что теперь для европейских род...
Создано устройство для определения ДНК – мутаций с помощью смартфона

Создано устройство для определения ДНК – мутаций с помощью смартфона

ИНВАИННОВАЦИИ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Создано устройство для определения мутаций с помощью смартфона. Оно анализирует ДНК и стоит меньше $7. Разработку представили учёные из Китая. Они создали портативное устройство, способное проводить анализ ДНК. При этом оно весит меньше 100 граммов и работает в паре со смартфоном. Устройство состоит из двух частей: чипа весом четыре грамма и складной коробки. Сам чип, в свою очередь, содержит блок подготовки образца и блок усиления сигнала. В устройство помещают образец — кровь, мочу или слюну — и промывают его от клеточных компонентов. Затем добавляются реагенты, чтобы молекулы ДНК можно было размножить. Далее необходимо добиться оптимальной температуры. Для этого используют смартфон. Специальное приложение разогревает его и поддерживает температуру на нужном у...
«Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства

«Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Спинально-мышечная атрофия — заболевание настолько тяжелое, а лечение — дорогостоящее, что в России пометка «детей со СМА не берем» — страшное, но обычное условие работы большинства благотворительных организаций.Фондов, которые помогают собрать деньги на лечение детей с диагнозом СМА, в нашей стране можно пересчитать по пальцам одной руки. «Семьи СМА» — главный из них. Фонд работает на всей территории страны с декабря 2015 года. Сотрудники организации помогают детям и взрослым со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями, помогают не только пациентам, но, что очень важно, и их семьям. Директор фонда Ольга ГЕРМАНЕНКО, мама ребенка со СМА, рассказала «Новой» о специфике этой болезни, об «окне терапевтических возможностей» и о том, как живут в России больные спинально-мышечной атрофией. ...
«Говорить о росте заболеваемости пока не приходится»: врач-невролог рассказал о лекарствах от СМА

«Говорить о росте заболеваемости пока не приходится»: врач-невролог рассказал о лекарствах от СМА

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В Красноярском крае следователи проверяют региональный Минздрав, который не обеспечил двухлетнего ребёнка, больного спинальной мышечной атрофией (СМА), препаратом «Спинраза», который был ему назначен решением врачебной комиссии. В итоге мальчик скончался. Аналогичную проверку проводит СК в Свердловской области, где дети также нуждаются в этом лекарстве. Насколько эффективны эти уколы и как выявить заболевание на самой ранней стадии, RT рассказала врач-невролог Светлана Артемьева, заведующая 2-м психоневрологическим отделением Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.  — В последнее время мы часто слышим о пациентах с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» (СМА), хотя всего полгода-год назад о реальных масштабах этого заболевания в Росси...