Shadow

Метка: ДНК

С помощью одного анализа можно диагностировать более 50 генетических заболеваний за несколько дней

С помощью одного анализа можно диагностировать более 50 генетических заболеваний за несколько дней

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ученые из Гарванского Института Медицинских Исследований в Сиднее (Garvan Institute of Medical Research in Sydney) и их коллеги из Австралии, Великобритании и Израиля разработали новый ДНК тест, позволяющий быстро и с высокой точностью выявлять ряд труднодиагностируемых неврологических и нервно-мышечных генетических заболеваний. «Мы подтвердили уже установленные диагнозы для всех пациентов, участвующих в исследовании. Удалось диагностировать болезнь Хантингтона, синдром ломкой X-хромосомы, наследственные мозжечковые атаксии, миотонические дистрофии, миоклонические эпилепсии, заболевания моторных нейронов и другие состояния», – говорит ведущий автор исследования, доктор Айра Девесон, руководитель отдела геномных технологий Гарванского института. С помощью нового теста можно диагностир...
Новое лечение может улучшить состояние 45 % пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

Новое лечение может улучшить состояние 45 % пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Новый препарат, разработанный под руководством профессора медицинской генетики Тосифуми Йокоты из Университета Альберты, может быть полезен 45 % пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна — это значительно больше, чем доступные в настоящее время методы лечения. Миодистрофия Дюшенна поражает одного из 3500–5000 новорожденных мальчиков и одну из 50 000 девочек. Эта болезнь вызвана мутациями гена белка дистрофина, расположенного на Х-хромосоме: поскольку она у мужчин одна, сильный пол в данной ситуации оказался более уязвим. Дистрофин соединяет цитоскелет мышечной клетки с окружающей ее тканью — только так мышца может нормально работать. Ген, ответственный за синтез дистрофина, самый большой в человеческом геноме. Он состоит из 79 отдельных секций (экзонов), если хотя бы одной из них не хвата...
Биотехнологии в медицине меняют мир. Российские ученые рассказали о разработках, меняющих подходы в лечении ряда болезней

Биотехнологии в медицине меняют мир. Российские ученые рассказали о разработках, меняющих подходы в лечении ряда болезней

ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Мечты о том, чтобы вырастить жизнеспособные органы для человека, внедрить в организм датчики здоровья или обойтись таблеткой там, где раньше требовался целый протокол лечения, похоже, становятся реальностью. Что сегодня происходит в биомедицине, как быстрее вывести из научных центров «на улицы» передовые разработки и какие проблемы нужно решить российской науке, чтобы выйти на ведущие позиции в мире, — в материале «Ленты.ру». Секвенирование генома — тихая революция Стремительное развитие технологий привело к внедрению новых методов и средств охраны и восстановления здоровья людей, кардинально меняющих подходы в медицине. Об этом в ходе пресс-конференции «Россия и мир: достижения науки в области биомедицины», состоявшейся в пресс-центре «Россия сегодня», рассказали ведущие эксперты. Уч...
Нейросеть научили оценивать точность редактирования генома

Нейросеть научили оценивать точность редактирования генома

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Биоинформатики разработали нейросеть, которая может предугадать, насколько эффективным будет редактирование генома при выборе определенного РНК-шаблона для работы с системой CRISPR/Cas9. Описание разработки опубликовал научный журнал Nucleic Acids Research, кратко об этом пишет пресс-служба Российского научного фонда. Геномный редактор CRISPR/Cas9 был открыт в начале 2010 годов. С тех пор он пережил несколько модернизаций, которые позволяют ученым использовать его для редактирования генома почти со стопроцентной точностью. Ученые под руководством профессора Сколковского института науки и технологий Константина Северинова разработали нейросеть, которая позволяет оценивать успешность применения CRISPR/Cas9 еще до проведения первых опытов по редактированию структуры того или иного участ...
Из стволовых клеток впервые вырастили аналог двухнедельного зародыша

Из стволовых клеток впервые вырастили аналог двухнедельного зародыша

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Европейские биологи впервые превратили стволовые клетки в аналог двухнедельного человеческого зародыша. Опыты с ним позволят детально изучить нарушения, возникающие на первых фазах развития эмбриона, сообщила в четверг пресс-служба австрийского Института молекулярных биотехнологий (IMBA). "Использование созданных нами бластоидов, рукотворных аналогов человеческой бластоцисты, позволит резко ускорить исследования и сделает их более этичными. Нас ожидает настоящий прорыв в изучении первых фаз развития беременности, которые мы теперь можем наблюдать в ходе опытов в пробирке", - заявил руководитель научной группы в IMBA Николас Риврон, чьи слова приводит пресс-служба института. В последние годы ученые активно начали интересоваться тем, как устроена и как работает генетическая программа р...
Коронавирус: Неудобные вопросы о всеобщей вакцинации

Коронавирус: Неудобные вопросы о всеобщей вакцинации

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Недавно мы сделали пост, в котором попросили всех, кто опасается вакцинироваться, аргументированно объяснить свою позицию. Да, было некоторое число сообщений о том, что «вакцины убивают», что это заговор итп — их не обсуждаем. Но гораздо больше было вполне адекватных и конкретных вопросов. Мы отобрали самые частые из них и обсудили их с профильными специалистами — вирусологами, биологами и медиками. Получился выпуск ответов на FAQ (frequently asked questions) о вакцинации.  Содержание: 0:00 Почему мы решили сделать этот выпуск? 3:03 Спутник V действительно мало исследован? 10:26 Каков шанс заболеть после вакцинации? 14:46 Какими могут быть побочные эффекты от вакцины? 22:49 Вакцина может стать причиной тромбоза? 26:07 Вакцина может изменить ДНК? 26:56 Можно ли вакцинироваться...
В России создают мРНК-вакцину от ковида для генетического редактирования людей

В России создают мРНК-вакцину от ковида для генетического редактирования людей

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Разработку собственной мРНК-вакцины от ковида начал Государственный научный центр прикладной микробиологии и биотехнологии (ГНЦ ПМБ) Роспотребнадзора. Об этом заявил директор центра Иван Дятлов в ходе президентского совещания по развитию генетических технологий, говорится на сайте Кремля.  Вакцина "Спутник V" вводит людям ген белка вируса в виде ДНК. Западные вакцины - в виде РНК. То есть нынешние вакцины являются генными, и применяется новая технология, которая неизвестно как скажется в будущем. "Вводить в человеческий организм нуклеиновую кислоту – никто не знает, чем это закончится. Отдаленных последствий мы не знаем", – заявил микробиолог, академик РАН Виталий Зверев, который категорически против вакцинации детей. Дятлов сказал, что в России не хватает собственного произво...
«Дизайн детей» и геном человека: что известно о разработке генных технологий в России и в мире

«Дизайн детей» и геном человека: что известно о разработке генных технологий в России и в мире

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Летом 2019 года в России начала работать государственная программа развития генетических технологий, рассчитанная до 2027 года. Однако на минувшей неделе действие программы было продлено до 2030 года.  Ряды стеклянных пробирок и колб кажутся бесконечными. Десятки лабораторных приборов, назначение которых простому человеку понять  невозможно. Кажется, что вокруг какой-то технологический хаос. Но именно в лаборатории Института молекулярной биологии Энгельгардта создан уникальный препарат для лечения коронавирусной инфекции. Неприметная прозрачная жидкость в пробирке и есть новейший препарат от коронавируса, который разработали российские ученые. Еще на начальной стадии исследования - на живой клетке и хомяках - он показал высокую эффективность в сравнении с иностранными аналогами. Впер...
Генетик: «Уже через пару лет генетические анализы на СМА и другие наследственные патологии могут стать массовыми»

Генетик: «Уже через пару лет генетические анализы на СМА и другие наследственные патологии могут стать массовыми»

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, доктор биологических наук Андрей Глотов рассказал «Петербургскому дневнику», каких наследственных заболеваний можно избежать еще до зачатия ребенка По словам ученого-генетика, предконцепционный скрининг будущих родителей поможет избежать рождения детей с тяжелейшими генетическими патологиями. «У нас катастрофическое снижение рождаемости, поэтому каждая беременность становится крайне значимой. Мы предполагаем генетическое исследование до беременности не только на СМА, но и на целый комплекс заболеваний: муковисцидоз, нейрофиброматоз 1-го типа, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, мышечная дистрофия Дюшенна, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, иммунодефициты и т.д., которые одн...
Другие. Люди с редкими генетическими заболеваниями

Другие. Люди с редкими генетическими заболеваниями

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ПЕРСОНАЛИИ
Цвет глаз, волос, форма носа — всё это заложено в нашей ДНК и передаётся из поколения в поколение. Какова вероятность того, что эта сложная система даст сбой и человек родится с редким генетическим расстройством? Индийский школьник Лалит Патидар страдает от гипертрихоза, при котором практически на всей поверхности тела появляется жёсткий волосяной покров. Немка Хьюля Марквард больна эктродактилией — синдромом расщепления рук и ног. А у Данила Плужникова, известного музыканта, победителя российского конкурса «Голос. Дети» в 2016 году, — спондилоэпифизарная дисплазия. Она проявляется в неправильном созревании костных структур. Авторы фильма рассказали о жизни этих людей, а также обратились к генетикам, которые прокомментировали редкие аномалии, связанные с нарушениями в генетическом коде....
Разработана мини-система редактирования генома

Разработана мини-система редактирования генома

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи из США создали миниатюрную многофункциональную систему редактирования генома. CasMINI вполовину меньше других вариантов CRISPR, что значительно облегчает ее доставку в клетку. Посвященная разработке статья ученых опубликована в журнале Molecular Cell. Создание систем CRISPR/Cas открыло дорогу для новых способов лечения многих заболеваний. Однако их разработке мешает размер системы CRISPR: они зачастую слишком велики для того, чтобы проникнуть в клетку. Основой для мини-системы, которая решила бы проблему, ученые из Стэнфордского университета выбрали белок Cas12f (известный также как Cas14) — по сравнению с Cas9 или Cas12a он почти вполовину меньше: в нем от 400 до 700 аминокислот. Однако он развился у архей — и не был приспособлен для работы в клетках млекопитающих. Исс...
Неудобные вопросы о всеобщей вакцинации

Неудобные вопросы о всеобщей вакцинации

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Недавно мы сделали пост, в котором попросили всех, кто опасается вакцинироваться, аргументированно объяснить свою позицию. Да, было некоторое число сообщений о том, что «вакцины убивают», что это заговор итп — их не обсуждаем. Но гораздо больше было вполне адекватных и конкретных вопросов. Мы отобрали самые частые из них и обсудили их с профильными специалистами — вирусологами, биологами и медиками. Получился выпуск ответов на FAQ (frequently asked questions) о вакцинации.  Содержание: 0:00 Почему мы решили сделать этот выпуск? 3:03 Спутник V действительно мало исследован? 10:26 Каков шанс заболеть после вакцинации? 14:46 Какими могут быть побочные эффекты от вакцины? 22:49 Вакцина может стать причиной тромбоза? 26:07 Вакцина может изменить ДНК? 26:56 Можно ли вакцин...