Shadow

Метка: ДНК

Чем нас лечат: Спинраза. Против СМА и смысла

Чем нас лечат: Спинраза. Против СМА и смысла

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Работает ли первый в стране препарат от спинальной мышечной атрофии. В чем Спинраза превзошла все ожидания экспертов, в чем смысл антисмысловой терапии одним из самых дорогих в мире препаратов, как гены «подменяют» друг друга, где малое число исследований и их участников простительно, а где — нет, рассказывает новый выпуск рубрики «Чем нас лечат». В России впервые зарегистрирован препарат от спинальной мышечной атрофии — Спинраза. Раньше лечить это редкое неврологическое заболевание у нас было нечем: можно было либо получить инъекции за границей, либо ввезти и применить «по жизненным показаниям», если удастся пройти сложную процедуру оформления. Но и сейчас стоимость лекарства достигает заоблачных высот, «превосходя даже самые смелые ожидания» западных экспертов: в США за одну инъекц...
При помощи CRISPR впервые удалось отредактировать несколько генов одновременно

При помощи CRISPR впервые удалось отредактировать несколько генов одновременно

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
 Технология постоянно развивается, становясь все более продвинутой и позволяя куда эффективнее взаимодействовать с генетическим материалом. Однако был у CRISPR и минус (весьма условный минус, но все же). CRISPR мог за работать с одним геном за раз. А для того, чтобы изменить другой ген, нужно было проводить повторную операцию. Однако швейцарские биологи смогли впервые в истории отредактировать сразу несколько генов. И это очень важно для развития всей науки в целом. Что такое CRISPR Строго говоря, полностью название технологии звучит как «CRISPR/Cas9». В ее основе лежат особые участки бактериальной ДНК, CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats — короткие палиндромные кластерные повторы). Между этими повторами располагаются фрагменты ДНК. Именно они и, грубо говор...
Управление генами обратило вспять мышечную дистрофию

Управление генами обратило вспять мышечную дистрофию

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Чтобы вернуть животным, обездвиженным тяжёлым заболеванием, возможность снова двигаться, учёные изменили работу их ДНК. Поясним, что люди по мере прогрессирования подобного недуга постепенно теряют возможность не только передвигать ногами, например, но и просто дышать. То есть болезнь поражает все мышцы тела. Важное достижение в борьбе с подобными состояниями описано в научной статье, опубликованной в журнале Nature. Мышечная дистрофия типа 1А – это тяжёлое наследственное заболевание. Оно вызвано мутациями в гене под названием Lama2. Этот ген управляет выработкой нескольких белков, из которых особенно важен ламинин-2. Эти белки необходимы для роста мышечной ткани и выработки миелина – вещества, изолирующего нервные волокна друг от друга. Из-за мутаций в гене Lama2 мускулы пациента...
ДЕТИ-CRISPR: Когда мир будет к ним готов?

ДЕТИ-CRISPR: Когда мир будет к ним готов?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Редактирование генов человеческого эмбриона может повлечь за собой непредвиденные последствия для здоровья людей и для всего общества. Поэтому, когда китайский ученый использовал этот метод в попытке сделать детей более устойчивыми к ВИЧ, многие поспешили осудить этот шаг как преждевременный и безответственный. Журнал «Нэйче» спросил у исследователей, что мешает считать эту процедуру приемлемым клиническим методом. Спустя полгода после свадьбы Джефф Кэрролл и его жена решили не заводить детей. Кэрролл, 25-летний бывший капрал армии США, только что узнал, что у него есть мутация, вызывающая хорею Гентингтона, генетическое заболевание, которое разрушает мозг и нервную систему и неизменно приводит к преждевременной смерти. Около четырех лет назад болезнь выявили у его матери, а теперь он у...
CRISPR вылечил мышей от мышечной дистрофии без редактирования генома

CRISPR вылечил мышей от мышечной дистрофии без редактирования генома

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Применение искусственного активатора генов на основе каталитически неактивного белка dCas9 позволило эффективно увеличить экспрессию гена ламинина в мышцах мышей, больных мышечной дистрофией 1А типа. Этот метод не только предотвратил деградацию мышц у молодых животных, но и улучшил состояние уже больных мышей, пишут канадские ученые в статье, опубликованной в Nature. Одна из разновидностей мышечной дистрофии MDC1A (врожденная мышечная дистрофия 1А типа) развивается в результате мутации в гене Lama2. Ген кодирует а-цепь белка ламинина, который необходим для взаимодействия мышечных волокон со шванновскими клетками. Эти вспомогательные клетки нервной ткани участвуют в формировании электроизолирующей миелиновой оболочки нерва. В результате нарушения взаимодействия происходит дегенерация...
Исследователи с помощью генной терапии сумели значительно улучшить состояние детей с миопатией.

Исследователи с помощью генной терапии сумели значительно улучшить состояние детей с миопатией.

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Миопатиями называют целую группу заболеваний, затрагивающих мышцы и нервы, которые ими управляют. Среди миопатий есть врождённые, как, например, миотубулярная миопатия – она встречается только у мужчин (с вероятностью примерно 1 на 50 000 рождений) и возникает из-за дефекта гена MTM1, который находится на Х-хромосоме. Ген MTM1 кодирует фермент миотубулярин, необходимый для нормального развития мышечной ткани. У мальчиков с этой миопатией не просто понижен мышечный тонус – они порой не могут сами дышать и глотать, так что их приходится подключать к аппаратам жизнеобеспечения. Немногие достигают возраста десяти лет, и половина больных умирает, прожив едва ли полтора года. Однако исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, Детской больницы Энн и Роберта Х. Лурье в Чик...
Найден способ повысить эффективность CRISPR-Cas9

Найден способ повысить эффективность CRISPR-Cas9

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Американские ученые отрегулировали технологию генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна и обнаружили возможность увеличить эффективность лечения. Результаты исследования опубликованы в журнале Science Advances. В прошлом — иммунная система бактерий, в настоящее время — многообещающая технология редактирования генома, CRISPR-Cas9 основана на сотрудничестве двух молекул: белка-нуклеазы и гидовой РНК. Специфическая гидовая РНК строго связывается только со своим антагонистом — специфической последовательностью ДНК, после чего нуклеаза Cas9 вносит разрыв в опознанную ДНК-мишень. Таким образом, бактериальные клетки борются с вирусными заболеваниями, просто расщепляя их ДНК на кусочки. В лабораторной же практике система была адаптирована для внесения двух запрограммированных надрезов с обеих с...
Истории приемных семей глазами мужчин: Петр Свешников и его семеро детей

Истории приемных семей глазами мужчин: Петр Свешников и его семеро детей

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Вместе с благотворительным фондом «Арифметика добра» мы продолжаем публиковать истории приемных семей глазами отцов. Сегодняшний герой — байкер, бунтарь, бывший «трудный подросток», мастер рок-концертов, волонтер, организатор фонда и самый заботливый отец. Да, все это один человек! Диана Машкова, писательница, журналистка, руководительница программы благотворительного фонда «Арифметика добра» и мама четверых детей (трое приемные), говорит: «В канун Нового года министерство просвещения вынесло на общественное обсуждение поправки в семейный кодекс РФ, которые регулируют процедуру усыновления и опеки. Закон вводит ряд новых ограничений — запрещает принимать ребенка в семью, если в течение 12 месяцев до этого уже был принят один, не разрешает усыновление и опеку, если метраж жилья не соо...
«Разве это не современный фашизм?» Нужно ли лечить одного человека, если на эти деньги можно помочь сотням

«Разве это не современный фашизм?» Нужно ли лечить одного человека, если на эти деньги можно помочь сотням

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Недавно «Лента.ру» писала о жительнице Сургута, которой врачи отказывались назначать необходимый, но дорогой препарат, предлагая взамен дешевые, но малоэффективные витамины. Публикация вызвала резонанс. Новая врачебная комиссия признала, что пациентка нуждается в терапии. Лечение уже началось. Однако статья стала еще и поводом для дискуссии: зачем тратить миллионы на спасение одного человека — не целесообразнее ли эту сумму потратить на лечение ста? Особенно это касается препаратов для орфанных больных, ведь стоимость лечения одного такого пациента может быть равна годовому бюджету региона. В государстве экономический кризис, денег на всех не хватает, и есть опасность, что «людоедских» споров о том, чья жизнь ценнее, станет больше. Поскольку запретных и неэтичных тем быть не должно, «Лента...
Генно-модифицированные младенцы: почему вокруг ДНК-редактирования детей столько шума?

Генно-модифицированные младенцы: почему вокруг ДНК-редактирования детей столько шума?

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Сенсационное заявление китайского ученого о рождении первых генетически модифицированных детей шокировало научное сообщество и вызвало шквал критики — как со стороны его коллег, экспертов-генетиков, так и со стороны официальных властей страны и международных организаций. Его эксперимент — кажется, вполне успешный — назвали безумным и даже чудовищным. Хотя сам профессор Хэ утверждает, что лишь сделал новорожденных близняшек устойчивыми к заражению ВИЧ. При этом с точки зрения науки, ничего особенного — и уж тем более революционного — не произошло. Ученые довольно давно научились вносить изменения в ДНК растений и животных, чтобы придать им нужные свойства, и эта технология активно используется в медицине и пищевой промышленности. Более того, именно за открытия в области направленно...
Сколько стоит генетический паспорт в Беларуси и как он может помочь?

Сколько стоит генетический паспорт в Беларуси и как он может помочь?

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Расшифровать код и подобрать ключ к здоровью можно благодаря генетическому паспорту. Данные уникального документа помогают выявить предрасположенность к заболеваниям, спланировать беременность и даже определить спортивные способности.  Ирма Моссэ, заведующий лабораторией генетики человека Республиканского центра геномных биотехнологий Института генетики и цитологии НАН Беларуси: Если у человека выявляется высокий риск какого-то заболевания, многофакторного, которое зависит и от генов, и от образа жизни человека, то появляется возможность заранее, ещё до первых симптомов провести профилактику, чтобы это заболевание не развивалось. В лаборатории генетики человека могут рассказать о предрасположенности к диабету, сердечно-сосудистым недугам, остеохондрозу, болезням органов дыхания ...
Хотите гарантированно много зарабатывать? Учитесь на генного инженера

Хотите гарантированно много зарабатывать? Учитесь на генного инженера

ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Новые карьерные возможности открываются перед теми, кто обладает знаниями, необходимыми в стремительно развивающейся отрасли генного редактирования, обещающей совершить революцию в медицине. ...Лежа на больничной койке под капельницей, Брайан Мадо улыбается немного напряженно. В вену Брайана поступает жидкость с миллиардами крошечных фрагментов ДНК, которые должны войти в его геном и отредактировать эту своеобразную биологическую инструкцию, содержащуюся в каждой клетке человеческого тела. 44-летний уроженец Финикса (штат Аризона) всю жизнь прожил с редким, опасным для жизни генетическим заболеванием - синдромом Хантера. В ноябре прошлого года он стал первым в мире пациентом, подвергшимся новому типу лечения, при котором гены в его организме подвергаются редактированию. В его к...