Shadow

Метка: эксперимент

Литий может помочь лечить мышечную дистрофию

Литий может помочь лечить мышечную дистрофию

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ученые из Вашингтонского университета (Сент-Луис, США) нашли вещество, которое помогло мышам, имеющим мышечную дистрофию. Теперь исследователи сосредоточились на разработке средства, которое поможет тысячам людей с этим редким заболеванием. Американские исследователи, решившие обратить внимание на небольшую группу людей, страдающую от редкой мышечной дистрофии, в ходе экспериментов обнаружили, что хлорид лития помог мышам, у которых было такое же заболевание. В начале пути исследователи выяснили, что «сломанный» ген активирует выработку белка GSK3beta, который подавляет рост мышц. Далее опытным путем было подобрано средство (хлорид лития), которое «связывало» белок и давало возможность мышцам расти. Мышечная дистрофия – редкая болезнь, поэтому к ней не привлечено внимание прессы...
Расследуется смерть второго пациента в клиническом исследовании геннотерапевтического препарата Zolgensma от Novartis

Расследуется смерть второго пациента в клиническом исследовании геннотерапевтического препарата Zolgensma от Novartis

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Компания Novartis AG («Новартис АГ»), на прошлой неделе объявившая о положительных промежуточных результатах клинического исследования (КИ) экспериментального геннотерапевтического препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), в минувшую пятницу заявила о том, что проводится расследование потенциальной связи второго летального исхода с исследуемым препаратом, сообщает агентство Reuters. Novartis подала в FDA регистрационную заявку на данный геннотерапевтический препарат, Zolgensma, и решение регулятора ожидается в течение нескольких недель. Заявка была подана на основании данных КИ с участием 15 младенцев, получавших лечение препаратом Zolgensma. Но в компании Novartis расширили программу КИ, и в прошлый вторник на встрече членов Ассоциации мышечных дистрофий (MDA) в Орлан...
Спасительные заблуждения. Мифы, во власти которых часто находятся родители тяжелобольных детей

Спасительные заблуждения. Мифы, во власти которых часто находятся родители тяжелобольных детей

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
В своей работе Русфонд все время сталкивается с ситуацией, когда родители заболевших детей не могут смириться с произошедшим и ищут сомнительные внешние причины своей беды. Мы выбрали шесть распространенных заблуждений, которые царят среди родителей тяжелобольных детей, и поговорили с врачами, которым каждый день приходиться искать убедительные слова. Для примера мы описали несколько типичных ситуаций, которые родители наших подопечных приводят в письмах и в разговорах с экспертами Русфонда. Заблуждение. Прививки вызывают рак Типичная ситуация. После плановой вакцинации у ребенка поднялась температура, у него взяли анализ крови и обнаружили лейкоз. Родители уверены: болезнь – следствие прививки. В результате химиотерапии ребенок выздоравливает, но теряет иммунитет. Родители отказываются ...
Валерий Спиридонов: Семья отговорила. Пересадки головы не будет

Валерий Спиридонов: Семья отговорила. Пересадки головы не будет

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
"Я счастлив, что являюсь мужем и отцом, и не могу оставить свою семью": Валерий Спиридонов - о том, почему не станет первым в мире человеком с пересаженной головой. Так что в фантастическом медицинском эксперименте сейчас если не точка, то пауза. А ведь когда россиянин согласился на сомнительную процедуру, о нем заговорил весь мир.  Источник https://www.vesti.ru/videos/show/vid/794346/cid/1/
Улан-удэнка с миопатией нашла в себе силы не только отказаться от эвтаназии и начать новую жизнь в США

Улан-удэнка с миопатией нашла в себе силы не только отказаться от эвтаназии и начать новую жизнь в США

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Наталья Антонова планирует не только пройти лечение, но и начать новую жизнь в США Улан-удэнка с редким генетическим заболеванием нашла в себе силы не только отказаться от эвтаназии и начать новую жизнь, но и поменяла место жительства. Сейчас Наталья Антонова вместе с сыном находятся в Нью-Йорке, где ждут начала экспериментального лечения, а также постепенно обустраивают свой быт. Возвращаться на родину семья не планирует. Шоу на неизлечимой болезни «Номер один» уже сообщал о непростой судьбе женщины c редким генетическим заболеванием. У Натальи очень редкий диагноз: «миопатия GNE». При этой болезни все мышцы тела постепенно атрофируются и, в конце концов, человек превращается в обездвиженный овощ. Сейчас у женщины еще работают кисти рук и шея - это все, чем она пока хотя бы чуть...
Найден способ повысить эффективность CRISPR-Cas9

Найден способ повысить эффективность CRISPR-Cas9

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Американские ученые отрегулировали технологию генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна и обнаружили возможность увеличить эффективность лечения. Результаты исследования опубликованы в журнале Science Advances. В прошлом — иммунная система бактерий, в настоящее время — многообещающая технология редактирования генома, CRISPR-Cas9 основана на сотрудничестве двух молекул: белка-нуклеазы и гидовой РНК. Специфическая гидовая РНК строго связывается только со своим антагонистом — специфической последовательностью ДНК, после чего нуклеаза Cas9 вносит разрыв в опознанную ДНК-мишень. Таким образом, бактериальные клетки борются с вирусными заболеваниями, просто расщепляя их ДНК на кусочки. В лабораторной же практике система была адаптирована для внесения двух запрограммированных надрезов с обеих с...
Одна инъекция CRISPR/Cas9 избавила мышей от миодистрофии

Одна инъекция CRISPR/Cas9 избавила мышей от миодистрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
«Отремонтированные» в двухдневном возрасте грызуны прожили год под наблюдением, чувствовали себя хорошо Ученые из Университета Дьюка отредактировали геном мышей, больных миодистрофией Дюшенна. После процедуры по исправлению неправильного гена мыши излечились, а результаты сохраняются уже в течение года, что продолжаются наблюдения за ними. Миодистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, которое вызвано мутацией в гене белка дистрофина. Дистрофин участвует в создании белкового комплекса, который соединяет мышечные волокна с окружающей тканью. Из-за мутации в гене дистрофина мышцы недоразвиваются — пациент прикован к инвалидному креслу, очень страдает и, как правило, умирает до 30 лет. Ученые попробовали вылечить от болезни мышей, больных миодистрофией. Для этого они взяли модельную ли...
Дистрофию Дюшенна вылечили у мышей

Дистрофию Дюшенна вылечили у мышей

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ученые применили технологию генного редактирования CRISPR всего один раз и добились стабильных результатов. Подход открывает большой потенциал для терапии этой пока неизлечимой болезни. Дистрофия Дюшенна выявляется в детстве, а уже в подростковом возрасте навсегда приковывает к инвалидному креслу из-за необратимых процессов в мышечной ткани. Болезнь возникает из-за мутаций в гене дистрофине, Сегодня пациентам предлагают лишь поддерживающую терапию. Американские ученые надеются это изменить. Исследователи из Университета Дьюка доказали, что однократное лечение с применением технологии CRISPR может исправить генетические нарушения, вызывающие болезнь. В экспериментах с мышами команда вылечила мышечную дистрофию Дюшенна за один раз, и положительный эффект сохранялся более г...
Денег нет, не надо сюда ходить. Как пациенты и врачи борются за доступ к не зарегистрированным в России лекарствам. А чиновники стараются им отказать

Денег нет, не надо сюда ходить. Как пациенты и врачи борются за доступ к не зарегистрированным в России лекарствам. А чиновники стараются им отказать

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Девочке из Пензенской области поставили редкий диагноз: генетическое заболевание, которое провоцирует развитие эпилепсии и позволяет дожить только до подросткового возраста. Лекарство для ее лечения есть, но за границей, в России оно не зарегистрировано. Родители девочки обращались к чиновникам с просьбой приобрести лекарство, судились с ними, но ничего не добились. Это общая проблема: людям нужны препараты, которые не прошли регистрацию и не могут продаваться в аптеках, и доставать их приходится с большим трудом, нередко — нелегально. Журналистка «Медузы» Дарья Саркисян рассказывает, как в России живут люди, которые нуждаются в незарегистрированных препаратах, и что делать, если прямо сейчас нужно лекарство стоимостью несколько десятков миллионов рублей в год. История Насти Карлаш У дву...
ЕМА предоставило статус PRIME препарату Рисдиплам компании «Рош» для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА)

ЕМА предоставило статус PRIME препарату Рисдиплам компании «Рош» для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА)

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Рисдиплам может стать первым пероральным препаратом для лечения СМА 1, 2 и 3 типа – редкого и тяжелого генетического заболевания, которое чаще всего диагностируется у детей. Статус PRIME (PRIority MEdicines) присваивается Европейским агентством по лекарственным средствам препаратам, которые способны обеспечить существенное преимущество перед существующими методами лечения или принести пользу при заболеваниях, для которых лечение отсутствует. В настоящее время рисдиплам изучается в трех глобальных многоцентровых клинических исследованиях по всем типам СМА, в том числе, и с участием российских исследователей и пациентов. Базель, 10 января 2019 года – Компания «Рош» (SIX: RO, ROG; OTCQX: RHHBY) объявляет о включении экспериментального перорального препарата рисдиплам (RG7916) для...
Новые данные о планах по регистрации досье на препарат Рисдиплам для лечения СМА

Новые данные о планах по регистрации досье на препарат Рисдиплам для лечения СМА

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
7 января компания PTC Therapeutics, Inc в рамках презентации на 37-й ежегодной конференции JP Morgan Healthcare представила годовой отчет о деятельности, в котором в том числе были намечены дальнейшие шаги по регистрации и одобрению применения экспериментального препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) Рисдиплам регулирующими органом США (FDA) и национальными регуляторными органами в Европе. Напомним: Рисдиплам  — это лекарственное средство для перорального применения для повышения уровня белка SMN в центральной нервной системе (ЦНС) и по всему организму. Он разработан, чтобы помочь гену SMN2 вырабатывать большее количество функционального белка SMN и поддерживать двигательные нейроны и функции мышц. Клиническую разработку Рисдиплама возглавляет компания Roche в сотрудничес...
Семья вместо операции: первый в мире кандидат на пересадку головы Валерий Спиридонов женился и стал отцом

Семья вместо операции: первый в мире кандидат на пересадку головы Валерий Спиридонов женился и стал отцом

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
В ноябре у 30-летнего владимирского программиста Валерия Спиридонова в США, во Флориде, родился сын. Жена Валеры в декретном отпуске, сам он учится и работает, обеспечивает семью. В общем-то обычная история. Если бы не одно но. Валерий - первый в мире кандидат на пересадку головы. Хотя и несостоявшийся. Авантюра доктора Серджо Канаверо, затеянная ученым в 2015 году, сделала парня известным на всю планету. Тогда итальянский нейрохирург заявил, что сможет пересадить голову Спиридонова на новое тело. Со временем проект перенесли в Китай - и там появился новый кандидат на пересадку. О Спиридонове забыли. Но оказалось, что его история только начинается.  Врачи давали два года жизни Спиридонов страдает врожденным синдромом Верднига - Хоффмана. Эта болезнь встречается у одного человека ...