Shadow

Метка: Emflaza / Дефлазакорт

Миопатия Дюшена: Диагноз. Лечение. Осложнения.

Миопатия Дюшена: Диагноз. Лечение. Осложнения.

КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) или миопатия Дюшена - это врожденное заболевание, которое вызывает прогрессирующую слабость мышц. Это заболевание проявляется в детстве - родители ребенка могут заметить, что ему трудно стоять, бегать или карабкаться на лесенки на детских площадках. Болеют этим видом миопатии преимущественно мальчики, но девочки могут быть носителями так называемого гена Дюшена (известны крайне редкие случаи, когда от этого заболевания страдали и девочки). Пациентам с таким диагнозом приходится часто обследоваться у врача, а с определенного возраста (в среднем - с девяти лет) у них возрастает потребность в средствах для облегчения признаков этого нарушения. Что такое миопатия Дюшена Это серьезное заболевание поражает, главным образом, мышцы в области туловища, бедер и...
Рекомендации по питанию при миодистрофии Дюшенна

Рекомендации по питанию при миодистрофии Дюшенна

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Миодистрофия Дюшенна ( МДД)- рецесивное, Х- сцепленные заболевание, характеризующиеся прогрессированием мышечной слабости. В 1991 году Емери изучая частоту некоторых неврологических состояний установил, что МДД встречается у 1 из 3500 живорожденных. МДД возникает в результате мутации в гене, ответственном за воспроизведение белка дистрофина.Этот ген найден во всех типах мышц. Отсутствие дистрофина приводит к прогрессирующей мышечной дегенерации с 75% потерей мышечной массы к возрасту 10 лет.Однако, потеря способности передвигаться происходит в возрасте старше 13 лет. Ко всему прочему, пациенты с МДД имеют проблемы с сердечно- сосудистой и пищеварительной системой при поражении мышц соответствующих систем. Начальным симптомом МДД является нарушение походки ( старше 16-18 месяцев) ...
Marathon Pharmaceuticals подает документы для одобрения дефлазакорта для лечения мышечной дистрофии Дюшенна

Marathon Pharmaceuticals подает документы для одобрения дефлазакорта для лечения мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
После встречи с ассоциацией по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA), Marathon Pharmaceuticals объявила, что начнет новый процесс по разрешению применения дефлазакорта для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Компания рассчитывает представить препарат в первом квартале 2016 года. Если заявка будет одобрена, компания сможет выпустить лекарство в продажу в США в первом квартале 2017 года. Дефлазакорт, кортикостероид, который работает как противовоспалительный препарат и иммунодепрессант. Было показано, что он способен замедлить потерю мышечной силы и функции, сохранить сердечную и дыхательную функции и уменьшить заболеваемость сколиозом (искривлением позвоночника) у людей с МДД. Важно отметить, что нежелательные побочные эффекты, часто связанные с кортикостероидами, т...
Стероиды при миодистрофии Дюшенна. Новая информация.

Стероиды при миодистрофии Дюшенна. Новая информация.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Филипп Джеймс "PJ" Нихолоф - 31-летний мужчина, живущий с мышечной дистрофией Дюшенна. Он и его семья путешествовали по всей стране, чтобы посетить игры. Он был веб-дизайнером и работал всю свою сознательную жизнь. Он занимался плаванием, и водил свой собственный автомобиль - так же, как любой другой 31-летний молодой человек. PJ лечили кортикостероидами ежедневно с 6 лет, он пережил несколько патологических переломов, скорее всего в следствие его лечения стероидами. В ноябре 2013 года в своей последней поездке во Флориду он сломал плечевую кость и бедро, и был доставлен на самолете в больницу ближе к его дому. PJ подвергся ортопедической операции, чтобы фиксировать оба эти перелома. После операции у него развилась дыхательная недостаточность, шок и он умер. Обзор медицинской докуме...
МДД: Грипп. Новые данные и Рекомендации по вакцинации

МДД: Грипп. Новые данные и Рекомендации по вакцинации

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Вопрос вакцинации является очень важным в сфере защиты от инфекций, но в то же время и достаточно сложным. Некоторые вакцины «живые», некоторые из них «убитые»,   некоторые защищают  от вирусных инфекций, некоторые -от бактериальных инфекций, некоторые из них вводятся  только в детстве, некоторые должны вводиться и взрослым .... У пациентов с миодистрофией  Дюшенна применяемые препараты, снижение функции легких и сердца  добавляют еще больше путаницы. Для того, чтобы ответить на регулярно задаваемые вопросы, "ставить или не ставить, когда ставить, как ставить и какая должна быть подготовка ", мы объединились с Центром мышечной дистрофии Дюшенна (CDMD) в Лос-Анджелесе. Рекомендуемые изменения в графике введения вакцин  для детей с МДД Все дети с МДД принимают кортикостероиды (предни...
Синдром жировой эмболии без смертельного исхода при мышечной дистрофии Дюшенна

Синдром жировой эмболии без смертельного исхода при мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Синдром жировой эмболии (СЖЭ) связан с мультисистемной дисфункцией. Он имеет широкий спектр проявлений и тяжести. Наш первый доклад о случаях жирофой эмболии при мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) сообщает о раннем начале в ближайшее время после травмы и связан с ранней и быстрой смертью. С тех пор мы наблюдали 6 мальчиков с МДД, у которых развился СЖЭ и которые выжили. Мальчики были в возрасте от 13 до 19 лет (в среднем 16,3), принимали дефлазакорт и страдали ожирением. Все 6 мальчиков имели остеопороз, и хорошую сердечную и легочную функции. У всех 6 мальчиков была история травмы: 4-падения (1- при ходьбе, 1 при переносе и 2 при падении из инвалидной коляски при отстегивании ремня безопасности), 1 травма на пляже и 1 травма руки во время транспортировки. Переломы длинных костей п...
ReveraGen BioPharma переходит к тестированию своего препарата на людях

ReveraGen BioPharma переходит к тестированию своего препарата на людях

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Благодаря $ 2 млн. гранту от американской компании MDA и трех МДД организаций из Великобритании стало возможным проведение 1 фазы испытания экспериментального препарата для лечения МДД фирмы ReveraGen BioPharma штат Мэриленд. Препарат, получивший название VBP15, будет оценивать безопасность у здоровых людей в фаза 1 исследовании. VBP15 предназначен для обеспечения преимуществ преднизолона , но без побочных эффектов VBP15 является экспериментальным соединением , предназначенным для репликации преимущества кортикостероидных препаратов, таких как преднизолон и дефлазакорт, которые широко используются для лечения МДД, но без их нежелательных побочных эффектов. Преимуществом кортикостероидов (также известных как глюкокортикоидов) в МДД, как считается, это уменьшение воспаления м...
Стероиды при мышечной дистрофии Дюшенна – исследование дефлазакорта

Стероиды при мышечной дистрофии Дюшенна – исследование дефлазакорта

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ
В рамках работы по русификации обзорного каталога исследований по мышечной дистрофии, проводимых по всему миру, на сайте МойМио в разделе Каталог исследований по МДД опубликована статья об исследовании дефлазокорта при миодистрофии Дюшенна. Мы провели двойное слепое контролируемое исследование с участием 28 пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна ( МДД ), которые принимали дефлазокорт, оксазолиновое производное преднизолона, что снижает его побочные эффекты. Измерения мышечной силы и другие тесты показали статистически значимое улучшение в группе, получавшей лечение (p менее 0,05 ) . Побочные эффекты после 9 месяцев лечения включали мягкие кушингоидные проявления у четырех пациентов (28%) и умеренные только у одного (7%) , повышение аппетита у семи (50 %), увеличение волос на тел...
Компании Summit выданы патенты на Атрофин

Компании Summit выданы патенты на Атрофин

ИССЛЕДОВАНИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Summit PLC, биотехнологическая компания, находящаяся в Абингдоне, Великобритания, заявила, что в ее распоряжении теперь два патента США на их экспериментальный лекарственный препарат SMT C1100, предназначенный для мышечной дистрофии Дюшена (МДД). Патенты будут обеспечивать коммерческую защиту компании, поскольку она продолжает работу по развитию данного лекарственного препарата. Однако препарат не будет доступен для пациентов, пока на него не будет получено одобрение регулирующих органов. Summit получила сумму в $750,000 в качестве поддержи от АМД, предоставленной на развитие SMT C1100, разработанного для повышения уровней белка атрофина в мышечных волокнах. Ассоциация также оказала поддержку специалисту по молекулярной генетике - Кей Дэвис (Kay Davies), работающей в Оксфордском ...
Влияние Дефлазакорта на половое созревание при мышечной дистрофии Дюшена

Влияние Дефлазакорта на половое созревание при мышечной дистрофии Дюшена

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ
Регулярное применение глюкокортикоидов увеличило продолжительность жизни пациентов с мышечной дистрофией Дюшена. Долгосрочное терапевтическое лечение стероидами может оказать неблагоприятное воздействие на эндокринную функцию и может повлиять на наступление полового созревания. МЕТОДЫ: Мы провели оценку полового созревания наших пациентов, возраст которых составлял 14 лет и более. Этих пациентов лечили при помощи Дефлазакорта, используя его в качестве единственного глюкокортикоида. РЕЗУЛЬТАТЫ: У половины (6 из 12) мальчиков, которых лечили с помощью Дефлазакорта, была задержка полового созревания. Среди тех, у кого была задержка полового созревания, либо ее не было, не обнаружено различия в возрасте, при котором происходило начало(полового созревания), не разнились дозы или продо...
MDA финансирует исследование преднизолона у мальчиков раннего возраста с МДД

MDA финансирует исследование преднизолона у мальчиков раннего возраста с МДД

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
MDA выделен грант Anne Connolly, детскому неврологу из Washington University в St. Louis, на проведения исследования преднизолона у мальчиков раннего возраста с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД). Connolly будет проводить это исследование фазы 2 в пяти центрах, составляющих MDA Duchenne Clinical Research Network. Грант на $343,787 стартовал 1 августа 2013, и продлится до 30 апреля 2016. «Это очень важное исследование по двум причинам» - говорит Jane Larkindale, вице президент MDA по исследованиям «Во-первых, на настоящий момент нет достоверных данных, подтверждающих, будет ли раннее применение кортикостероидов иметь положительный эффект у пациентов с МДД, либо этот эффект будет, наоборот, пагубным. Это исследование определит, должны ли кортикостероиды назначаться сразу же после...
Открылось крупномасштабное международное клиническое испытание экспериментального препарата Ataluren

Открылось крупномасштабное международное клиническое испытание экспериментального препарата Ataluren

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Крупномасштабное международное клиническое испытание фаза 3 экспериментального препарата Ataluren открылось в первом центре Цинциннати, штат Огайо. Клиническое испытание набирает примерно 220 мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) или мышечной дистрофией Беккера (МДБ) которые вызваны нонсенс-мутациями - также известными как преждевременный стоп-кодон в гене дистрофина. Этот тип мутации заставляет клетки остановливливать синтез белка до завершения процесса, в результате чего формируется короткий нефункциональный белок. Нонсенс-мутации, как полагают, имеют от 10 до 15 % мальчиков с МДД И МДБ . Ataluren - потенциальное лекарство, которое способно преодолеть последствия нонсенс-мутации и позволит сформировать функциональный дистрофин - мышечный белок,полностью отсутствующий в...