Shadow

Метка: FDA

Чем грозит человечеству возможность редактировать гены

Чем грозит человечеству возможность редактировать гены

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Новые инструменты генных инженеров, всем спорам вопреки, выводят на первый план способность генной терапии спасать жизни людей. Первые эксперименты по редактированию генов в геномах живых существ датируются началом XX в. К середине XX в. ученые уже умели достаточно точно модифицировать гены бактерий, но для того, чтобы научиться вносить такие изменения в гены человека, понадобилось еще несколько десятилетий. После первых же успехов начались споры об этической приемлемости редактирования генома человека, и они не утихают до сих пор. Однако, похоже, что этот джинн уже выпущен из бутылки и его не удастся затолкнуть обратно. Сейчас редактирование генома вступило в этап технологической гонки. Некоторые виды генной терапии уже разрешены к использованию в медицинской практике, некоторые - п...
Глюкокортикостероиды оказывают долгосрочные преимущества пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна

Глюкокортикостероиды оказывают долгосрочные преимущества пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Глюкокортикостероиды, класс препаратов стероидных гормонов, часто назначаемых пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), оказывают долгосрочные преимущества, включая более длительное сохранение мышечной силы и функции, и снижение риска смерти. Эти результаты подтверждают стандартную практику назначения лекарств во многих клиниках, говорят авторы исследования, опубликованного онлайн 22 ноября 2017 года в The Lancet . МДД характеризуется потерей мышечной функции и прогрессирующей мышечной слабостью, которая начинается с нижних конечностей и постепенно прогрессируя и поражая все мышцы. Пациентам, с этим разрушительным нервно-мышечным заболеванием, в определенный момент по мере прогрессирования заболевания  назначается глюкокортикостероидная терапия. Исследования, проводимые с конца 198...
Статистика и цифры о распространенности редких генетических заболеваний

Статистика и цифры о распространенности редких генетических заболеваний

АКТУАЛЬНО, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Хотя редкие и генетические заболевания, и во многих случаях симптомы, являются необычными для большинства врачей, редкие заболевания в целом представляют собой серьезную медицинскую проблему. Объедините это с отсутствием финансовых или рыночных стимулов для лечения или излечения редких заболеваний, и у вас есть серьезная проблема общественного здравоохранения. Вот несколько статистических данных и фактов, иллюстрирующих широту проблемы редких болезней во всем мире. Существует около 7000 различных видов редких заболеваний и расстройств, причем каждый день их обнаруживают всё больше. 30 миллионов человек в Соединенных Штатах живут с редкими заболеваниями. Это 1 из 10 американцев или 10% населения США. Как и в Соединенных Штатах, в Европе насчитывается около 30 миллионов человек...
Биохакер учит людей самостоятельно менять свою ДНК

Биохакер учит людей самостоятельно менять свою ДНК

ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Джошуа Зайнер, биохакер и глава компании Odin, занимающейся биоаккумуляцией, вводит себе публично ДНК медузы и продает наборы для домашней генной инженерии. На его сайте любой может купить пару пробирок для инъекции флуоресцентного гена или гена для роста мышц всего за $1400, пишет Buzzfeed. Зайнер, имеющий кандидатскую степень по биохимии Чикагского университета, утверждает, что он является первым человеком, пытающимся модифицировать свой собственный геном с помощью инновационной технологии редактирования генов, известной как CRISPR. Он делится опытом в своей онлайн-книге «DIY Human CRISPR Guide» и продает ген, который способствует росту мышц. Зайнер говорит, что он начал экспериментировать с CRISPR в своем гараже прошлым летом. В качестве эксперимента он вводил себе флуоресцентный ...
Живые деньги: в США взяты новые рубежи медицины

Живые деньги: в США взяты новые рубежи медицины

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
В этом году ожидаются рекордные объемы инвестиций в сферу Life Sciences и Digital Health в США. Последние недели стали кульминацией многих предыдущих десятилетий исследований: одобрена первая генная терапия, излечивающая безнадежные случаи рака, показаны исключительные результаты революционного класса препаратов, открывается новая эра «цифровой медицины». В 2010 году у пятилетней Эмили Уайтхед диагностировали острый лимфобластный лейкоз, наиболее частое онкологическое заболевание крови у детей. Родителей обнадежили тем, что это заболевание лучше других поддается излечению классической химиотерапией, но у Эмили все пошло негладко. После двух курсов химиотерапии у нее начали отказывать ноги, и она чудом избежала ампутации. 16 месяцев спустя произошел рецидив. Тогда родители узнали о набор...
PTC Therapeutics не удалось убедить FDA в эффективности препарата для лечения МДД

PTC Therapeutics не удалось убедить FDA в эффективности препарата для лечения МДД

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Американская фармацевтическая компания PTC Therapeutics не смогла убедить FDA в эффективности своего препарата Translarna (ataluren) для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), вызванной нонсенс-мутацией, сообщает FirstWord Pharma. Акции компании упали на 18%. Регулятор отказался регистрировать препарат еще в феврале 2016 г., посчитав заявку неполной. Затем FDA отклонило просьбу компании о пересмотре этого решения. Однако в марте того же года управление приняло к рассмотрению повторную заявку на Translarna. В 2014 г. препарат получил условное одобрение от Еврокомиссии для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), вызванной нонсенс-мутацией, старше пяти лет. В начале текущего года Еврокомиссия ратифицировала рекомендацию Комитета по лекарственным препаратам для меди...
Миодистрофия Дюшенна: как вернуть исчезающие мышцы?

Миодистрофия Дюшенна: как вернуть исчезающие мышцы?

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
7 сентября — международный день распространения информации о миодистрофии Дюшенна. Это одна из самых часто встречающихся наследственных генетических патологий — диагностируется она у одного из 3000 новорожденных мальчиков. Пока что способов полного излечения от болезни не существует, но новые разработки дают шанс изменить ситуацию. Какой может быть терапия будущего, расскажет MedAboutMe. Что такое мышечная дистрофия Дюшенна? Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная генетическая патология, одна из тех, которые поражают только мальчиков. Болезнь передается от матерей, но сами женщины от нее не страдают, а являются здоровыми носителями пораженного гена. Ген может передаваться по женской линии многие поколения и никак не проявляться, поэтому рождение ребенка с дистрофией Дюшенна д...
Управлять инвалидной коляской «силой мысли»

Управлять инвалидной коляской «силой мысли»

АКТУАЛЬНО, ИНВАИННОВАЦИИ, ИНТЕРВЬЮ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ
Трепанация черепа, вживление электродов в мозг, и вот вы уже можете управлять компьютером «силой мысли». Алексей Паевский об интерфейсах «мозг-компьютер» и том, что скоро двигать предметы можно будет и без столь травматических операций. Есть ли общее у мозга и компьютера Давайте сразу определимся с терминологией. Во-первых, по мнению многих нейроученых, совершенно неправильно сравнивать мозг с компьютером. Он работает на иных принципах, в нем нет нолей и единиц данных… Поэтому просто взять и «перекинуть» мысль из мозга в компьютер никак нельзя. Но интерфейсы «мозг-компьютер» (сокращенно ИМК, в западной литературе вам встретится термин BCI – brain-computer interface) действительно существуют, и бурно развиваются последние несколько лет. Согласно определению классика BCI, Дж...
Два мальчика против государства: суд не на жизнь, а на смерть

Два мальчика против государства: суд не на жизнь, а на смерть

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Заболевание обрекает их на смерть в возрасте примерно 20 лет. Лекарство, способное продлить жизнь, уже применяется в Европе. Но надежды российских родителей тонут в судебной трясине «Первое, что мы заметили, он не мог прыгать» Наверное, истории всех мальчиков с миодистрофией Дюшенна чем-то похожи. Заболевание становится заметным в 3-5 лет, в 10-12 лет эти дети теряют способность ходить, к 20 годам большинство из них умирает. Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание, которое встречается с частотой 3 на 10 тысяч новорожденных мальчиков. По данным Благотворительного фонда «МойМио», в России живет около 4000 таких детей, и все они получают лишь симптоматическое лечение). Мансур Хасанзанов родился в 2004 году в Ульяновске. «Первое, что мы заметили, он не мог прыгать,...
В США запретили технологию зачатия ребенка от трех родителей

В США запретили технологию зачатия ребенка от трех родителей

ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Глава центра по лечению бесплодия New Hope Джон Чжан планировал монетизировать процедуру зачатия ребенка с использованием ДНК трех человек. Методика помогает защитить эмбрион от наследственных заболеваний и решить проблему возрастного бесплодия. Однако американский регулятор не одобрил деятельность Чжана и запретил ему использовать методику в коммерческих целях. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) опубликовало открытое письмо к ученому Джону Чжану с запретом на проведение процедуры зачатия ребенка от трех родителей. Согласно действующему законодательству, в Америке запрещено проводить на людях клинические испытания, которые предполагают генетическую модификацию эмбриона. Операция возможна только при условии, что развитие эмбриона пре...
Интервью с Джорджем Чёрчем: Близок ли конец старения

Интервью с Джорджем Чёрчем: Близок ли конец старения

ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Предисловие Грегори Фэйи Будучи биогеронтологом, я посещаю научные встречи, посвящённые старению, с начала 1980-х годов, и видел и слышал много потрясающих вещей. Но когда я посетил лекцию Джорджа Чёрча на конференции, организованной Фондом SENS Обри де Грэя в конце 2014 года, я понял, что только что услышал самую замечательную лекцию в моей жизни. Почему? По трём очень простым причинам. Во-первых, как подчёркивал в лекции доктор Чёрч, старение, по-видимому, во многом контролируется действием небольшого подмножества ваших генов и, главным образом, мастер-генами, контролирующими большое количество других генов. Ваши гены являются областями вашей ДНК, которые определяют ваш цвет глаз, цвет волос, пол, рост и другие характеристики вашего организма. Но становится всё более очевидным, ...
Scholar Rock разрабатывает препарат SRK-015 для улучшения мышечной активности у пациентов со СМА

Scholar Rock разрабатывает препарат SRK-015 для улучшения мышечной активности у пациентов со СМА

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Первые данные по активации ингибиторов миостатина в доклинической модели СМА были освещены на ежегодной конференции Cure SMA в июле. Лечение с применением препарата SRK-015 привело к значительному увеличению мышечной силы в генетической модели СМА Scholar Rock, биотехнологическая компания, специализирующаяся на открытиии разработке препаратов, избирательно действующих нафакторы роста в очаге болезни на микроуровне, объявила о том, чтодля  улучшения мышечной силы и функции у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) разработан новый препарат SRK-015. Он является высоко избирательным ингибитором надклеточной активации миостатина.  СМА — это редкое и часто фатальное генетическое заболевание, которое негативно влияетна нервно-мышечную функцию.  Одновременно с этим, представители ко...