Четверг, 9 декабря
Shadow

Метка: фонд

10-11 сентября состоится вторая Всероссийская конференция «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение»

10-11 сентября состоится вторая Всероссийская конференция «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение»

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» во второй раз проведёт в режиме онлайн Всероссийскую конференцию с международным участием «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение». На конференции выступят с докладами ведущие специалисты по миодистрофии Дюшенна из России, США, Великобритании, Италии, Бельгии, Нидерландов. Сама конференция одобрена Росздравнадзором.  Фонд «Гордей» приглашает к участию в конференции врачей-клиницистов: педиатров, детских неврологов, ортопедов, психиатров и всех медицинских специалистов, которым интересна данная тема, а также родителей пациентов, помогающих специалистов, коллег из некоммерческих организаций России и СНГ. По мнению организаторов, врачи смогут актуализировать знания ...
В России разрабатывают лекарство от СМА

В России разрабатывают лекарство от СМА

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
На встрече с руководством и исследователями крупнейшей российской биотехнологической компании Biocad глава Фонда "Круг добра" Александр Ткаченко сказал, что очень важно разрабатывать отечественные препараты для лечения детей с тяжелыми, в том числе редкими, заболеваниями. Фонд "Круг добра" создавался для улучшения доступности таких лекарств, поскольку большинство орфанных препаратов очень дорогие. На встрече представители фармкомпании рассказали о подготовке клинических исследований нового препарата ANB-4 для генной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). Александр Ткаченко обратился к российским фармпроизводителям с призывом ускорить работу по разработке российских лекарств, предназначенных для лечения детей с тяжелыми заболеваниями: "На сегодняшний день Фонд "Круг добра" обеспеч...
Социализация инвалидов и физически ослабленных лиц: создание доступной среды жизнедеятельности

Социализация инвалидов и физически ослабленных лиц: создание доступной среды жизнедеятельности

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
Вопросы социальной политики в отношении людей с инвалидностью и физически ослабленных лиц становятся все более актуальными для нашего государства. Примерно 6% населения - люди с инвалидностью, и это немалая цифра. В Беларуси создаются условия и возможности для их самостоятельного и активного участия в жизни общества. Ключевое внимание уделяется созданию доступной среды. О проводимой работе по созданию доступной среды жизнедеятельности для инвалидов и физически ослабленных людей рассказали участники круглого стола. Более Br300 млн заложено в этой пятилетке на создание полностью доступных для инвалидов объектов Более Br300 млн планируется вложить в текущей пятилетке в мероприятия по созданию доступной среды для людей с инвалидностью с учетом комплексного подхода. Об этом сообщила ко...
Люди со СМА выйдут на пикет за право на лечение

Люди со СМА выйдут на пикет за право на лечение

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Plus-one.ru продолжает рассказывать историю Даниила Максимова — 19-летнего москвича со спинальной мышечной атрофией (СМА). Месяц назад он пикетировал минздрав, чтобы добиться жизненно необходимых лекарств для себя и всех взрослых с таким диагнозом. Запас препаратов у Дани закончился 30 июля — без них мышечная атрофия у него будет прогрессировать, как и у других пациентов. Максимов готовит новую акцию протеста в Москве. Мы поговорили со всеми сторонами конфликта. 31 августа Даниил Максимов и другие взрослые со СМА проведут уже вторую акцию протеста в Москве. Они жалуются на бездействие департамента здравоохранения города, который не обеспечивает их жизненно необходимыми препаратами — «Спинразой» и «Рисдипламом». Эти препараты им назначили в федеральном Научном центре неврологии, но некот...
«Мы плачем от счастья». Первые шесть детей, больных СМА, получат самое дорогое лекарство в мире от «Круга добра». Это произошло после общественного резонанса

«Мы плачем от счастья». Первые шесть детей, больных СМА, получат самое дорогое лекарство в мире от «Круга добра». Это произошло после общественного резонанса

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
Второго августа государственный фонд «Круг добра» одобрил закупку незарегистрированного в России препарата «Золгенсма» для шести детей с редким заболеванием «спинальная мышечная атрофия» (СМА). Решение было вынесено на втором заседании: на первом обсуждении четырем из шести пациентов в лекарстве было отказано. По мнению пациентского сообщества, сделано это было исключительно по формальным причинам. Благодаря общественному резонансу заявки удалось пересмотреть. «Золгенсма» — инновационный препарат для лечения спинальной мышечной атрофии, разработанный компанией Novartis. Согласно показаниям к применению в США, лекарство необходимо ввести пациенту до того, как ему исполнится два года. В Европе ограничения другие: вес ребенка до 21 кг. Это лекарство — самое дорогое в мире. Его стоимость пре...
И неходячие пойдут по мукам. Инвалиду в России нужно пережить издевательства, чтобы получить гарантированные государством «технические средства реабилитации»

И неходячие пойдут по мукам. Инвалиду в России нужно пережить издевательства, чтобы получить гарантированные государством «технические средства реабилитации»

ЗАКОН И ПРАВО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Оплатить протез, которого нет У Светланы Маяневой — искусственная нога. В 2017 году из-за тромба ей пришлось пережить ампутацию. С этого момента пациентка пользовалась временным протезом, изготовленным коломенским «Протекс-центром». В 2018 году пришло время менять его на постоянный. Временный протез женщину вполне устраивал: «ногу» ей выдали всего за четыре замера. Когда же врачи сообщили, что новый протез будет произведен в самой Москве, Светлана обрадовалась: в столице плохого не произведут. Радость, как выяснилось, была преждевременной. — Ее, инвалида, гоняли туда-сюда немереное количество раз. Маршрутка, автобус, метро, два трамвая. А правильного протеза все нет. Сколько натертостей, новых болячек она заработала! Светлана приезжала, протезисты что-то замеряли, но результата — никак...
Даниил Максимов со СМА вышел на пикет. Чтобы жить, ему надо судиться

Даниил Максимов со СМА вышел на пикет. Чтобы жить, ему надо судиться

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
«Вы прожили демо-версию своей жизни. Чтобы жить дальше, вы должны платить» — один из комментариев на стене Даниила Максимова в соцсетях. У него СМА — это болезнь, при которой мышцы медленно умирают. И дышать, и глотать со временем становится трудно. Появилось лекарство, даже сразу несколько препаратов от СМА. Но получить его взрослым людям оказалось так же трудно, как и сделать самостоятельные шаги на своих ногах. Пятеро у Минздрава Солнце плавит послеполуденную Москву. У здания Минздрава России в коляске сидит 19-летний парень. В его лице много упрямства и простого человеческого желания жить. Такое ощущение, что Даниил ничего не боится — взял и приехал к зданию, где чиновники от медицины вершат человеческие судьбы. Но на самом деле у парня много страхов. Он знает, насколько хуже ему ста...
«Круг добра» утвердил критерии отбора детей на терапию Золгенсмой

«Круг добра» утвердил критерии отбора детей на терапию Золгенсмой

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
Члены экспертного совета фонда «Круг добра» 13 июля обсудили критерии назначения детям со спинальной мышечной атрофией (СМА) препарата Золгенсма (онасемноген абепарвовек) от Novartis. Планируется опираться на консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения СМА, согласно которому лечение будет полагаться детям со СМА I типа в возрасте до шести месяцев. Ранее родители детей, не подпадающих под этот и другие критерии, жаловались на отказ в терапии. Консенсус подготовлен группой врачей, специализирующихся на СМА и других генетических заболеваниях, некоторые из них входят в экспертный совет благотворительного фонда. В мае научная статья была опубликована в Неврологическом журнале им. Л.О. Бадаляна, и ею уже, по словам родителей детей, руководствуются региональные врачи. Старш...
Представлены результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА

Представлены результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
По результатам пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) в трех московских роддомах такой диагноз был поставлен двум детям из 16 тыс. обследованных. Они начали получать патогенетическую терапию. Программа по неонатальному скринингу новорожденных на СМА, реализуемая в трех московских роддомах в 2019-2021 годах, позволила установить диагноз двум пациентам из 16 тыс. обследованных. Оба ребенка начали получать патогенетическую терапию на 15–17-е сутки с момента выявления заболевания в рамках клинического исследования RAINBOFISH, сообщил руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец на VIII Международной научно-практической конференции «Оценка технологий здравоохранения: фокус на лекарств...
Фонд «Круг добра» закупит препараты для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

Фонд «Круг добра» закупит препараты для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Около 50 детей обеспечат лекарствами "Эксондис", "Виондис" и "Вилтепсо" для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна соответствующих мутаций, еще для 30 детей с первичной гипероксалурии первого типа будет закуплен препарат "Люмасиран" Фонд "Круг добра" планирует закупить препараты, предназначенные для лечения редких заболеваний. Лекарствами обеспечат 80 детей, сообщается в пятницу в Telegram-канале Общественной палаты РФ. "Экспертный совет фонда "Круг Добра" включил в перечень закупок препараты для 80 детей с редкими заболеваниями", - сказано в сообщении. Около 50 детей обеспечат лекарствами "Эксондис", "Виондис" и "Вилтепсо" для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна соответствующих мутаций. Эта болезнь разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, со времене...
Самое частое из редких. Как лечат генную мутацию?

Самое частое из редких. Как лечат генную мутацию?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Отчего мышцы слабеют? Редкие (орфанные) заболевания — это особая категория, включающая те болезни, которые диагностируются у малого количества пациентов. Но оттого самим больным, а также их родственникам не легче. Спинальная мышечная атрофия (СМА) ― одно из них. Его называют самым частым заболеванием из редких. Им болеет один новорожденный на 6-10 тыс. В России в реестре пациентов фонда «Семьи СМА», который помогает больным и их семьям, сейчас 1138 человек. Это генетическое нервно-мышечное заболевание, связанное с мутациями в гене SMN1, может проявляться как с первых месяцев жизни, так и позже. Поражает оно двигательные нейроны спинного мозга, отчего нарастает мышечная слабость. Всё начинается с мышц ног, затем слабость распространяется далее по телу и доходит даже до мышц, отвечающ...
Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии

Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний. Почему теряется мышечная функция? Отсутствующий при МДД белок дистрофин необходим для сохранности скелетных мышц. Если здоровый человек бежит марафон – он повреждает мышцы, но для него это не проблема, потому что тело способно регенерировать мышечную ткань. Это восстановление происходит в несколько шагов. Сначал...