генетика | МИОПАТИЯ.BY

Май242020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Генная терапия помогает нарастить мышцы

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

…по крайней мере, мышам – несмотря на жирную пищу, они смогли вдвое нарастить мышцы, избежав проблем с обменом веществ и воспалительных проблем с суставами. Чтобы нарастить мышцы, нужно много тренироваться. И наверняка многие, кто ходит в спортзал, хоть раз подумали о том, что было бы хорошо, если бы те же мышцы можно было получить с меньшими усилиями. Известно, что рост мышц подавляет белок миостатин: мутации в гене миостатина приводят к чрезмерному росту мышечной массы. Может быть, если отключить миостатин, то мышцы будут расти быстрее, даже если количество упражнений останется тем же. Исследователи из Вашингтонского университета в Сент-Луисе поставили такой эксперимент с мышами. Активность миостатина можно подавить другим белком, фоллистатином. ДНК фоллистатина внедрили в частицы...

Мар122020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Как я держусь? Да никак не держусь!» Как мы устроили день отдыха и красоты для мам тяжело больных детей

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

В проекте «Преображение» мы подбираем новые образы для женщин, которые хотят перемен в своей жизни. Героини этого выпуска особенно в них нуждаются: уже несколько лет Екатерина и Марина живут в режиме «день сурка». Каждая из них воспитывает дочь с диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия). СМА — генетическое нейромышечное заболевание, которое в Беларуси сегодня не лечат. Оно проявляет себя так: сначала у детей появляется слабость в руках и ногах, со временем перестают работать и мышцы, ответственные за дыхание. Заболевание делится на несколько типов в зависимости от возраста, в котором оно проявилось. Самым трудным считают первый тип: болезнь прогрессирует быстро и летальный исход может быть скоропостижным, если ребенок вовремя не получает поддерживающее лечение. В случае со вторым и ...

Фев72020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Есть лекарство, болезнь и ребенок. Всё!». Врач Василий Штабницкий — о том, почему государство даже не знает, сколько в стране больных СМА

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое и страшное заболевание, которое поражает мышцы всего тела. Дети с таким диагнозом умирают в младенчестве, а взрослые навсегда остаются прикованными к коляске. Но шанс победить болезнь есть. Американские ученые разработали препарат Zolgensma, который стоит более 2,1 млн долларов. Но специалисты отмечают, что помимо лекарства людям с СМА нужны поддерживающая терапия и надлежащий уход. Многим больным в России, особенно в регионах, он не доступен. «Новая» поговорила с врачом-пульмонологом Василием Штабницким о том, почему люди с СМА не могут получить не только лекарства, но и жизненно важную паллиативную помощь. — Сколько в России официально больных СМА? Ведет ли Минздрав реестр пациентов с таким диагнозом? — Минздрав имеет весьма относитель...

Фев72020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Полный МРЭК. Почему детям с инвалидностью запрещают выбирать профессию, которую они хотят

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Влад Быков из Новогрудка учился в школе на «семерки»-«десятки», но получить высшее образование ему не разрешили. Дело в том, что у Влада тяжелое генетическое заболевание, и на кого он может учиться и кем работать, решала специальная комиссия в поликлинике: врачи и педагоги. В итоге ребенку, который ни дня не учился в музыкальной школе, разрешили стать музработником. Или ювелиром. А Влад мечтал о программировании. Еще одной девушке с редкой болезнью Марго Шнип на комиссии сказали, что из-за болезни она вообще не может учиться в вузе, хотя на тот момент ее уже зачислили в университет. Такую комиссию должны проходить все молодые люди с инвалидностью. Но разбираясь в этом вопросе, мы так и не поняли, зачем она нужна. Почему ребенок с инвалидностью лишен права выбирать, какое образование пол...

Апр192019 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Спасительные заблуждения. Мифы, во власти которых часто находятся родители тяжелобольных детей

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

В своей работе Русфонд все время сталкивается с ситуацией, когда родители заболевших детей не могут смириться с произошедшим и ищут сомнительные внешние причины своей беды. Мы выбрали шесть распространенных заблуждений, которые царят среди родителей тяжелобольных детей, и поговорили с врачами, которым каждый день приходиться искать убедительные слова. Для примера мы описали несколько типичных ситуаций, которые родители наших подопечных приводят в письмах и в разговорах с экспертами Русфонда. Заблуждение. Прививки вызывают рак Типичная ситуация. После плановой вакцинации у ребенка поднялась температура, у него взяли анализ крови и обнаружили лейкоз. Родители уверены: болезнь – следствие прививки. В результате химиотерапии ребенок выздоравливает, но теряет иммунитет. Родители отказываются ...

Мар52019 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Одна инъекция CRISPR/Cas9 избавила мышей от миодистрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

«Отремонтированные» в двухдневном возрасте грызуны прожили год под наблюдением, чувствовали себя хорошо Ученые из Университета Дьюка отредактировали геном мышей, больных миодистрофией Дюшенна. После процедуры по исправлению неправильного гена мыши излечились, а результаты сохраняются уже в течение года, что продолжаются наблюдения за ними. Миодистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, которое вызвано мутацией в гене белка дистрофина. Дистрофин участвует в создании белкового комплекса, который соединяет мышечные волокна с окружающей тканью. Из-за мутации в гене дистрофина мышцы недоразвиваются — пациент прикован к инвалидному креслу, очень страдает и, как правило, умирает до 30 лет. Ученые попробовали вылечить от болезни мышей, больных миодистрофией. Для этого они взяли модельную ли...

Янв72019 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Наталья Ветрова: Понимание мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Врач - генетик лаборатории Генетико, Наталья Ветрова, рассказывает о мышечной дистрофии Дюшенна. Источник Родительский Проект Дюшенна

Дек52018 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Генно-модифицированные младенцы: почему вокруг ДНК-редактирования детей столько шума?

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Сенсационное заявление китайского ученого о рождении первых генетически модифицированных детей шокировало научное сообщество и вызвало шквал критики — как со стороны его коллег, экспертов-генетиков, так и со стороны официальных властей страны и международных организаций. Его эксперимент — кажется, вполне успешный — назвали безумным и даже чудовищным. Хотя сам профессор Хэ утверждает, что лишь сделал новорожденных близняшек устойчивыми к заражению ВИЧ. При этом с точки зрения науки, ничего особенного — и уж тем более революционного — не произошло. Ученые довольно давно научились вносить изменения в ДНК растений и животных, чтобы придать им нужные свойства, и эта технология активно используется в медицине и пищевой промышленности. Более того, именно за открытия в области направленно...

Дек22018 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Сколько стоит генетический паспорт в Беларуси и как он может помочь?

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Расшифровать код и подобрать ключ к здоровью можно благодаря генетическому паспорту. Данные уникального документа помогают выявить предрасположенность к заболеваниям, спланировать беременность и даже определить спортивные способности. Ирма Моссэ, заведующий лабораторией генетики человека Республиканского центра геномных биотехнологий Института генетики и цитологии НАН Беларуси: Если у человека выявляется высокий риск какого-то заболевания, многофакторного, которое зависит и от генов, и от образа жизни человека, то появляется возможность заранее, ещё до первых симптомов провести профилактику, чтобы это заболевание не развивалось. В лаборатории генетики человека могут рассказать о предрасположенности к диабету, сердечно-сосудистым недугам, остеохондрозу, болезням органов дыхания ...

Дек22018 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Хотите гарантированно много зарабатывать? Учитесь на генного инженера

ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Новые карьерные возможности открываются перед теми, кто обладает знаниями, необходимыми в стремительно развивающейся отрасли генного редактирования, обещающей совершить революцию в медицине. ...Лежа на больничной койке под капельницей, Брайан Мадо улыбается немного напряженно. В вену Брайана поступает жидкость с миллиардами крошечных фрагментов ДНК, которые должны войти в его геном и отредактировать эту своеобразную биологическую инструкцию, содержащуюся в каждой клетке человеческого тела. 44-летний уроженец Финикса (штат Аризона) всю жизнь прожил с редким, опасным для жизни генетическим заболеванием - синдромом Хантера. В ноябре прошлого года он стал первым в мире пациентом, подвергшимся новому типу лечения, при котором гены в его организме подвергаются редактированию. В его к...

Ноя222018 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Генетики запустили программу выявления детей с мышечной дистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков отметил, что задача программы - раннее выявление заболевания. Ученые-генетики из московского Медико-генетического научного центра (МГНЦ) запустили общероссийскую программу поиска детей, больных мышечной дистрофией Дюшенна, с целью болей ранней диагностики заболевания. Пройти обследование в научном центре на предмет наличия генетической мутации пациенты смогут бесплатно, сообщили в пресс-службе учреждения. "Генетики ФБГНУ "МГНЦ" впервые запустили общероссийскую программу поиска пациентов с "поломкой" в гене дистрофина, ведущей к МДД/Б Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера", - говорится в сообщении. В научном центре также уточнили, что в настоящий момент недуг диагностируют, как правило, когда ребенок достиг возраста 5-6 ле...

Окт172018 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Почти 13 тысяч человек в Беларуси получили генетические паспорта. Что это и за что готовы платить

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Почти 13 тысяч белорусов сделали генетические паспорта. Чаще всего их делают женщины из-за невынашивания беременности. Также популярностью пользуются паспорта здоровья и генетики спорта. Об этом сегодня в Национальном пресс-центре рассказала Ирма Моссэ, заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси. Генетический паспорт здоровья сегодня может сделать любой желающий. В Институте генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси их выдают с 2009 года. Полный паспорт здоровья стоит около 600 рублей. За такими паспортами в Беларусь приезжают и иностранцы, по словам Ирмы Моссэ, это связано с более низкой ценой. — У человека 25 тысяч генов, но нас не интересуют гены, которые отвечают за форму ногтя, уха, родинки… Тем не менее сотни генов, кот...