генетика | МИОПАТИЯ.BY

Окт252022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Как провериться на наследственные заболевания перед беременностью

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ

К планированию беременности мы подошли с оглядкой на последние достижения медицины. Первым этапом стало тестирование на носительство мутаций моногенных заболеваний. Каждый из нас может быть носителем нескольких патогенных мутаций, которые передаются из поколения в поколение и не вызывают болезни до тех пор, пока не произойдет встреча двух носителей мутации в одном и том же гене. Тогда вероятность появления патологии у их ребенка может достигать 50%. Генетический тест перед планированием беременности позволяет с высокой долей вероятности убедиться, что ребенок родится без наследственных заболеваний, которые называют моногенными. Расскажу о том, почему этот тест нужен всем, кто планирует беременность, как его сделать в любой точке России и как при этом можно сэкономить. Что такое моно...

Авг202022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Ученые открыли ген, который позволяет наращивать мышцы без тренировок

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Ученые из Университета Мельбурна и Университета Копенгагена открыли ген, позволяющий нарастить мышечную массу, не прибегая к тренировкам. Работа исследователей была опубликована в журнале Cell Metabolism. Так, специалисты следили за молекулярными сигналами в мышцах во время тренировок и после них. Они выяснили, что в ходе занятий спортом активируется ген C18ORF25. После чего ученые создали мышиную модель. Одна группа грызунов была лишена C18ORF25, в то время как у второй присутствие этого гена было усиленно. В итоге исследователи установили, что из-за слабых мышц и низкой физической активности первая группа мышей развивалась медленнее. При этом вторая показывала выдающиеся результаты. Таким образом, чем выше была активность гена C18ORF25, тем сильнее становились грызунов животных....

Май312022 Автор МИОПАТИЯ.BY1 Комментарий

Российские ученые предложили новый способ терапии миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Исследователи выяснили, что в качестве средства безопасной и эффективной генной терапии заболевания можно использовать белок утрофин, дублирующий функции дистрофина, дефицит которого и вызывает такое наследственное заболевание, как миодистрофия Дюшенна. Таким образом ученые подведомственного Минобрнауки России Института биологии гена (ИБГ) РАН придумали, как решить одну из основных проблем, возникающих при использовании заместительной генной терапии для лечения миодистрофии Дюшенна. Работа ученых поддержана Минобрнауки России. Миодистрофия Дюшенна (МДД) — тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и разрушением мышц. Заболевание вызывают различные мутации в гене DMD (ген дистрофина). Терапия МДД направлена на восстановление экспрессии ди...

Мар22022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Генетика постепенно привлекает к себе все больше внимания»

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Со следующего года новорожденных в РФ начнут обследовать на 36 наследственных заболеваний. “Ъ” поговорил с главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава, директором Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова Сергеем Куцевым о том, какие заболевания вошли в обновленный список для скрининга, как рост выявляемости орфанных заболеваний скажется на бюджете системы здравоохранения и какую роль в распространении научных знаний о генетике играют фармкомпании. — С 2023 года в РФ существенно расширяется программа для неонатального скрининга за счет федерального бюджета. Если раньше детей тестировали только на 5 заболеваний, то теперь их число вырастет до 36. По какому принципу был расширен их перечень? — Чтобы ответить на этот вопрос, мне бы хотелось для начала ...

Дек72021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Отец не смог купить редкое лекарство для сына и решил сделать его сам

ИНВАИННОВАЦИИ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ

Житель Китая по имени Сюй Вэй долгое время искал по всей стране лекарство для своего тяжелобольного двухлетнего сына Хаояна, но так и не смог его найти. Однако вместо того, чтобы впасть в отчаяние, он решил сделать лекарство самостоятельно. «У меня не было времени думать, создавать это лекарство или нет. Я просто обязан был его сделать», — сказал Сюй Вэй. У маленького Хаояна синдром Менкеса — генетическое заболевание, характеризующееся нарушением клеточного транспорта меди, которая очень важна для нормального развития мозга и нервной системы. Дети с этим заболеванием редко доживают даже до трех лет, но Сюй Вэй готов всеми силами бороться за жизнь своего ребенка, поэтому он и решил создать собственный препарат, пишет Medical Express. Чтобы помочь сыну, мужчина изучил множество мате...

Ноя292021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Три года «ГМО-детям». Что изменил скандальный опыт китайского генетика

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

На Втором саммите по редактированию генома человека 28 ноября 2018 года китайский генетик Хэ Цзянькуй представил доклад о своем эксперименте по редактированию генома. Его команде удалось изменить геном двух девочек-близняшек (известных под псевдонимами Лулу и Нана) на стадии зародыша. С помощью "молекулярных ножниц" CRISPR/Cas9 в их гены внесли делецию — несколько участков были удалены. Опыт Хэ вошел в историю генетики как один из самых скандальных и противоречивых: многие критиковали его научную целесообразность и этическую допустимость, находили в нем ошибки и угрозы для развития науки. Но были и те, кто винил в случившемся саму атмосферу в научном мире — с ее гонкой за прорывами, где ставки запредельно высоки. Высокие цели Заявленной целью команды Хэ было воспроизвести мутацию CCR...

Ноя292021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Справятся ли 340 генетиков в России с наследственными болезнями

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Генетика - одна из самых загадочных наук. Надо ли каждому из нас знать о ней? Прислушиваться к ее рекомендациям? Об этом беседуем с главным внештатным специалистом по медицинской генетике, директором ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова", членом-корреспондентом РАН Сергеем Куцевым. Сергей Иванович! Давно живу на свете и помню то время, когда на генетику была предпринята массированная атака. И генетика, ее ведущие отечественные представители, такие как Николай Иванович Вавилов, фактически были уничтожены. Через годы все вернулось на круги своя. Перестали скрещиваться копья вокруг генетики. Генетика - это проблемы наследственности, проблемы происхождения заболеваний, проблемы прогнозов их развития, это биоэтика. Наверное, не случайно именно сейчас, когда бушует...

Ноя242021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Система раннего предупреждения. Что такое скрининг и как он поможет детям со СМА развиваться наравне со своими здоровыми сверстниками

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Симптомы спинальной мышечной атрофии — наследственного заболевания, при котором постепенно ослабевают мышцы всего тела, — проявляются у детей в первые месяцы жизни. Особенно это касается СМА первого типа, самой тяжелой формы заболевания. Ребенок начинает терять двигательные навыки почти сразу же после рождения. Лечить спинальную мышечную атрофию необходимо до проявления симптомов — тогда ребенок не будет отставать в развитии от своих здоровых сверстников. Распознать СМА на самом раннем этапе помогает скрининг. Но в России он будет запущен в лучшем случае к концу 2022 года. Что такое скрининг? Неонатальный скрининг — это бесплатное массовое обследование новорожденных на ряд наследственных заболеваний. Оно позволяет врачам выявить патологию, когда у ребенка еще нет клинических симптомов, и...

Ноя222021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России создают мРНК-вакцину от ковида для генетического редактирования людей

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Разработку собственной мРНК-вакцины от ковида начал Государственный научный центр прикладной микробиологии и биотехнологии (ГНЦ ПМБ) Роспотребнадзора. Об этом заявил директор центра Иван Дятлов в ходе президентского совещания по развитию генетических технологий, говорится на сайте Кремля. Вакцина "Спутник V" вводит людям ген белка вируса в виде ДНК. Западные вакцины - в виде РНК. То есть нынешние вакцины являются генными, и применяется новая технология, которая неизвестно как скажется в будущем. "Вводить в человеческий организм нуклеиновую кислоту – никто не знает, чем это закончится. Отдаленных последствий мы не знаем", – заявил микробиолог, академик РАН Виталий Зверев, который категорически против вакцинации детей. Дятлов сказал, что в России не хватает собственного произво...

Ноя222021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Дизайн детей» и геном человека: что известно о разработке генных технологий в России и в мире

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Летом 2019 года в России начала работать государственная программа развития генетических технологий, рассчитанная до 2027 года. Однако на минувшей неделе действие программы было продлено до 2030 года. Ряды стеклянных пробирок и колб кажутся бесконечными. Десятки лабораторных приборов, назначение которых простому человеку понять невозможно. Кажется, что вокруг какой-то технологический хаос. Но именно в лаборатории Института молекулярной биологии Энгельгардта создан уникальный препарат для лечения коронавирусной инфекции. Неприметная прозрачная жидкость в пробирке и есть новейший препарат от коронавируса, который разработали российские ученые. Еще на начальной стадии исследования - на живой клетке и хомяках - он показал высокую эффективность в сравнении с иностранными аналогами. Впер...

Сен272021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Другие. Люди с редкими генетическими заболеваниями

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ПЕРСОНАЛИИ

Цвет глаз, волос, форма носа — всё это заложено в нашей ДНК и передаётся из поколения в поколение. Какова вероятность того, что эта сложная система даст сбой и человек родится с редким генетическим расстройством? Индийский школьник Лалит Патидар страдает от гипертрихоза, при котором практически на всей поверхности тела появляется жёсткий волосяной покров. Немка Хьюля Марквард больна эктродактилией — синдромом расщепления рук и ног. А у Данила Плужникова, известного музыканта, победителя российского конкурса «Голос. Дети» в 2016 году, — спондилоэпифизарная дисплазия. Она проявляется в неправильном созревании костных структур. Авторы фильма рассказали о жизни этих людей, а также обратились к генетикам, которые прокомментировали редкие аномалии, связанные с нарушениями в генетическом коде....

Сен272021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Доктор Мясников: люди с первой группой крови защищены от COVID-19

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Врач и телеведущий Александр Мясников рассказал в эфире телеканала "Россия 1" о генетической обусловленности различных болезней. По словам медика, та или иная группа крови может повлиять на развитие заболеваний. В частности, обладатели первой группы чаще сталкиваются с язвой желудка, а второй — с раком желудка. Люди с третьей и четвертой группой, в свою очередь, более подвержены раку поджелудочной железы. Тем не менее в некоторых случаях наличие антигенов может уберечь от опасных инфекций. "Со второй группой чаще болеют COVID-19, а первая группа от него защищена, слава богу. <...> Есть люди, которые никогда не заболеют COVID-19, это не только первая группа, вспомните про 348 антигенов", — объяснил врач. При этом он добавил, что встречаются редкие случаи, когда у человека в органи...