Shadow

Метка: генетика

AVI BioPharma объявила о сотрудничестве для лечения МДД

НОВОСТИ
15 ноября 2011 AVI BioPharma, разработчик РНК терапии для лечения редких заболеваний , объявила о сотрудничестве для развития двух дополнительных экзон-пропусков - для экзона 45 и для экзона 50 для лечения МДД. Сотрудничество с Детским национальным медцентром в Вашингтоне по пропуску экзона 45 . Сотрудничество будет финансироваться в первую очередь через два гранта, один из департамента США , другой из Национального института неврологических расстройств и инсульта. Это финансирование предназначено проводить наиболее перспективные методы лечения МДД. Сотрудничество будет поддерживать ряд исследований GLP токсикологии для пропуска экзона 45 на основе phosphorodiamidate AVI в морфолино олигомер (PMO) химии. Сотрудничество с Национальным институтом здоровья (NIH) по пропуску экзона 50....

Пропуск Экзонов В Вопросах И Ответах

НОВОСТИ
Вначале коротко напомню суть методики пропуска экзонов 1. Гены - единицы наследственной информации. В них зашифрованы "инструкции", на основе которых синтезируются необходимые организму белки. Образно говоря, ген - это текст, состоящий из предложений (экзонов), которые в свою очередь состоят из слов (кодонов), которые состоят из букв (нуклеотидов). Кодоны всегда состоят из трех нуклеотидов. Так же тройками информация и считывается в процессе синтеза белка. 2. Миодистрофия Дюшенна (МДД), так же как и Беккера (МДБ), обусловлены мутациями (ошибками) в гене, кодирующем белок дистрофин. Основной тип мутаций - т.н. протяженные делеции, т.е. выпадение больших участков гена. Однако МДБ - более мягкая форма, с более поздним началом и большей продолжительностью. 3. Ген - это участок двухцеп...

Системная генная терапия миодистрофии Дюшена

НОВОСТИ
В рамках работы по русификации обзорного каталога исследований по мышечной дистрофии, проводимых по всему миру, на сайте МойМио в разделе Каталог исследований по МДД опубликована  статья посвященная исследованию системной генной терапии посредством ААV-U1#23 у mdx мышей, как модели миодистрофии Дюшена Мышечная дистрофия Дюшена (МД) вызвана мутациями  гена , ведущими к отсутствию белка дистрофина в поперечно- полосатых мышцах. Значительное количество этих мутаций связано с преждевременной остановкой кодонов. Многие такие мутации могут быть скорректированы на посттранскрипциональном уровне путем пропуска мутантного экзона. Мы получали такой эффект у  mdx мышей при введении внутривенно аденоассоциированного вектора(ААВ)  с антисмысловой последовательностью  взятой из ядерной РНК U1 клеток (И...
Ресурс для поиска клинических испытаний по всему миру

Ресурс для поиска клинических испытаний по всему миру

НОВОСТИ
Исследование нервно-мышечных расстройств осуществляемых в частности в последние 20 лет дало ученым лучше понять,  функции мышц и основные причины мышечных заболеваний. Ученые и клиницисты всё ближе к тому , что эффективное лечение может быть доступна в ближайшем будущем. Этот инновационный ресурс - единственный в Великобритании - предоставляет список текущих клинических испытаний болезни мышц и связанных с ними, как в Великобритании, так и во всем мире. Тот факт, что клинические испытания происходят, имеет огромное значение для многих семей и сторонников. Однако информацию иногда бывает очень сложно найти и трудно понять, - это ключевой фактор для нашего решения развивать ресурс, который предоставляет информацию о клинических испытаниях сосредоточеных исключительно на мышечные заболева...
Как стать полноценной мамой женщине-инвалиду. Рекомендации.

Как стать полноценной мамой женщине-инвалиду. Рекомендации.

ОБМЕН ОПЫТОМ
Предлагаю затронуть тему материнства для женщин, для которых инвалидная коляска единственный способ передвижения. Ещё несколько десятков лет стать матерью в инвалидной коляске считалось невозможно, опасно для жизни малыша и мамы, теперь благодаря грамотным врачам, новейшим технологиям это возможно. В этой статье я приведу собственный опыт, поделюсь своими воспоминаниями и тревогами. Во-первых, необходимо сразу же встать на учет в Женскую консультацию, т.к. беременность должна проходить под чутким наблюдением врачей. Беременность проходила у меня отлично, я не придерживалась особых диет, все делала в разумных пределах, сразу исключила из рациона дыни, арбузы, кофе, не находилась в накуренном помещении, не пила абсолютно никакого алкоголя. Самое главное - это каждые две недели прие...
Семиотика врожденных и наследственных синдромов

Семиотика врожденных и наследственных синдромов

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, ОБМЕН ОПЫТОМ
Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях человека, особенности наследования признаков в норме и изменения их под действием условий окружающей среды. Задачей медицинской (клинической) генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека. Прогресс в развитии медицины приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии. К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней. Около 5—5,5 % детей рождаются с наследственной или врожденной патологией. Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими причинами. Не менее 30 % перинатальной и нео-натальной смертности обусловлено врожденными пороками развития и наследственными болезнями с другими проявлениями. С ге...
Новая техника блокировки генетических заболеваний

Новая техника блокировки генетических заболеваний

ИССЛЕДОВАНИЯ
Ученые работают над экспериментальной процедурой, которая в недалеком будущем позволит женщинам избежать передачи определенных генетических заболеваний своим детям. Сейчас ученые проводят опыты на лабораторных обезьянах и здесь уже достигнут определенный успех. Новая методика в случае применения на людях еще может столкнуться с определенными техническими трудностями, да и с этической стороной дела пока не все гладко, но ученые даже на нынешнем этапе называют полученные итоги захватывающими. В итоге проведенного эксперимента ученым удалось получить ДНК из яйцеклетки макаки, исключить из него ряд фрагментов и передать в другую клетку. По словам исследователей, когда-нибудь эта техника может быть использована для блокировки наследственных заболеваний, информация о которых хранится в кл...
Просит помощи сустав

Просит помощи сустав

ОБМЕН ОПЫТОМ
Хроническим заболеванием суставов страдает каждый второй человек старше 60 лет. Но остеоартрит может возникнуть и в молодом возрасте. Так, именно из-за этой болезни пришлось покинуть большой спорт звезде НХЛ 38-летнему Уэйну Гретцки Эксперт – Андрей Королев, доцент кафедры травматологии и ортопедии РУДН, доктор медицинских наук, хирург травматолог-ортопед 31-й городской клинической больницы г. Москвы, вице-президент Российского артроскопического общества. Кто рискует? В зоне особого риска находятся профессиональные спортсмены, танцоры и люди, чья работа и жизнь связаны с повышенными физическими нагрузками. Популярные сегодня экстремальные виды спорта также не оставляют ортопедов без работы. К сожалению, ни одна, пусть и самая незначительная, травма не проходит для человека б...
Болезни современного человека

Болезни современного человека

НОВОСТИ
Какими недугами страдает человечество? Двадцатый век дал начало двум теориям развития заболеваний: - экологическая модель; - генетическая модель. Потому сейчас профилактика болезней направлена на минимизацию вредных внешних факторов, а лечение – на управление внутренними факторами организма человека. Социальный прогресс, изменение образа жизни, достижения в борьбе с инфекционными болезнями – все это изменило структуру недугов современного человека, влияя на рост числа хронических заболеваний. (далее…)...

Генетика и нервно-мышечные заболевания

БИБЛИОТЕКА
С середины 80-х годов наука совершила  огромный прогресс в изучении генетики,  открыв роль генов в возникновении  определенных заболеваний.        В   брошюре   «Генетика   и   нервно- мышечные   заболевания»   в   доступной  форме описываются генетические основы  нервно-мышечных   заболеваний.   В  брошюре   описывается,   что   такое  генетические заболевания, и объясняется,  как   генетическое   тестирование   и  консультирование помогает людям понять  механизмы наследования заболеваний.  В  ней   также  рассмотрены  основные  пути  наследования на примерах специфических  нервно-мышечных заболеваний.        Наконец, в  брошюре рассмотрен    малоизвестный аспект генетики,  названный митохондриальным наследованием. (267КВ)...
Генетический тест изменил жизнь Сергея Брина

Генетический тест изменил жизнь Сергея Брина

ИССЛЕДОВАНИЯ
Сергей Брин, один из двух основателей интернет-компании Google, недавно решил публично рассказать о проблеме, связанной с его здоровьем. Будучи инвестором компании генетической диагностики, он подумал, что было бы интересно получить собственный генетический анализ. То, что он узнал, может кардинально изменить его жизнь… Брин – звезда эпохи информационных технологий, однако и он – такой же смертный, как все. В своем блоге он пишет, что в основном ради забавы захотел узнать результаты своего генетического анализа. А когда узнал – оторопел. Его мать страдает болезнью Паркинсона. И он – тоже носитель этого гена. «Я оказался в довольно уникальной ситуации, – пишет Брин в своем блоге. – Благодаря тесту на наличие генной мутации мне уже в молодости удалось узнать о предрасположенности к опреде...
Наследственные болезни

Наследственные болезни

СЕМЬЯ И ДЕТИ
Вопрос: У моих друзей мальчик родился с тяжелым наследственным заболеванием - мышечной дистрофией, форма Дюшена. Эта болезнь передается по материнской линии, но болеют только мальчики. Сейчас ребенку 6 лет. Они очень хотят иметь еще детей. Пожалуйста, помогите найти информацию, как им гарантированно (100%) "заказать" пол ребенка. Читала, что где-то разработана методика разделения сперматозоидов на "девочек и мальчиков". Семья живет в Израиле. Ответ: К сожалению, некоторые детали описываемой Вами ситуации остались неизвестными - в частности, была ли семья обследована молекулярно-генетически. Все манипуляции с "программированием" пола плода оправданы лишь в том случае, когда лабораторно доказано, что женщина является носителем мутации в гене дистрофина (именно это является причиной 50%-го...