Четверг, 9 декабря
Shadow

Метка: генетика

Семиотика врожденных и наследственных синдромов

Семиотика врожденных и наследственных синдромов

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, ОБМЕН ОПЫТОМ
Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях человека, особенности наследования признаков в норме и изменения их под действием условий окружающей среды. Задачей медицинской (клинической) генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека. Прогресс в развитии медицины приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии. К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней. Около 5—5,5 % детей рождаются с наследственной или врожденной патологией. Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими причинами. Не менее 30 % перинатальной и нео-натальной смертности обусловлено врожденными пороками развития и наследственными болезнями с другими проявлениями. С ге...
Новая техника блокировки генетических заболеваний

Новая техника блокировки генетических заболеваний

ИССЛЕДОВАНИЯ
Ученые работают над экспериментальной процедурой, которая в недалеком будущем позволит женщинам избежать передачи определенных генетических заболеваний своим детям. Сейчас ученые проводят опыты на лабораторных обезьянах и здесь уже достигнут определенный успех. Новая методика в случае применения на людях еще может столкнуться с определенными техническими трудностями, да и с этической стороной дела пока не все гладко, но ученые даже на нынешнем этапе называют полученные итоги захватывающими. В итоге проведенного эксперимента ученым удалось получить ДНК из яйцеклетки макаки, исключить из него ряд фрагментов и передать в другую клетку. По словам исследователей, когда-нибудь эта техника может быть использована для блокировки наследственных заболеваний, информация о которых хранится в кл...
Просит помощи сустав

Просит помощи сустав

ОБМЕН ОПЫТОМ
Хроническим заболеванием суставов страдает каждый второй человек старше 60 лет. Но остеоартрит может возникнуть и в молодом возрасте. Так, именно из-за этой болезни пришлось покинуть большой спорт звезде НХЛ 38-летнему Уэйну Гретцки Эксперт – Андрей Королев, доцент кафедры травматологии и ортопедии РУДН, доктор медицинских наук, хирург травматолог-ортопед 31-й городской клинической больницы г. Москвы, вице-президент Российского артроскопического общества. Кто рискует? В зоне особого риска находятся профессиональные спортсмены, танцоры и люди, чья работа и жизнь связаны с повышенными физическими нагрузками. Популярные сегодня экстремальные виды спорта также не оставляют ортопедов без работы. К сожалению, ни одна, пусть и самая незначительная, травма не проходит для человека б...
Болезни современного человека

Болезни современного человека

НОВОСТИ
Какими недугами страдает человечество? Двадцатый век дал начало двум теориям развития заболеваний: - экологическая модель; - генетическая модель. Потому сейчас профилактика болезней направлена на минимизацию вредных внешних факторов, а лечение – на управление внутренними факторами организма человека. Социальный прогресс, изменение образа жизни, достижения в борьбе с инфекционными болезнями – все это изменило структуру недугов современного человека, влияя на рост числа хронических заболеваний. (далее…)...

Генетика и нервно-мышечные заболевания

БИБЛИОТЕКА
С середины 80-х годов наука совершила  огромный прогресс в изучении генетики,  открыв роль генов в возникновении  определенных заболеваний.        В   брошюре   «Генетика   и   нервно- мышечные   заболевания»   в   доступной  форме описываются генетические основы  нервно-мышечных   заболеваний.   В  брошюре   описывается,   что   такое  генетические заболевания, и объясняется,  как   генетическое   тестирование   и  консультирование помогает людям понять  механизмы наследования заболеваний.  В  ней   также  рассмотрены  основные  пути  наследования на примерах специфических  нервно-мышечных заболеваний.        Наконец, в  брошюре рассмотрен    малоизвестный аспект генетики,  названный митохондриальным наследованием. (267КВ)...
Генетический тест изменил жизнь Сергея Брина

Генетический тест изменил жизнь Сергея Брина

ИССЛЕДОВАНИЯ
Сергей Брин, один из двух основателей интернет-компании Google, недавно решил публично рассказать о проблеме, связанной с его здоровьем. Будучи инвестором компании генетической диагностики, он подумал, что было бы интересно получить собственный генетический анализ. То, что он узнал, может кардинально изменить его жизнь… Брин – звезда эпохи информационных технологий, однако и он – такой же смертный, как все. В своем блоге он пишет, что в основном ради забавы захотел узнать результаты своего генетического анализа. А когда узнал – оторопел. Его мать страдает болезнью Паркинсона. И он – тоже носитель этого гена. «Я оказался в довольно уникальной ситуации, – пишет Брин в своем блоге. – Благодаря тесту на наличие генной мутации мне уже в молодости удалось узнать о предрасположенности к опреде...
Наследственные болезни

Наследственные болезни

СЕМЬЯ И ДЕТИ
Вопрос: У моих друзей мальчик родился с тяжелым наследственным заболеванием - мышечной дистрофией, форма Дюшена. Эта болезнь передается по материнской линии, но болеют только мальчики. Сейчас ребенку 6 лет. Они очень хотят иметь еще детей. Пожалуйста, помогите найти информацию, как им гарантированно (100%) "заказать" пол ребенка. Читала, что где-то разработана методика разделения сперматозоидов на "девочек и мальчиков". Семья живет в Израиле. Ответ: К сожалению, некоторые детали описываемой Вами ситуации остались неизвестными - в частности, была ли семья обследована молекулярно-генетически. Все манипуляции с "программированием" пола плода оправданы лишь в том случае, когда лабораторно доказано, что женщина является носителем мутации в гене дистрофина (именно это является причиной 50%-го...
Идем к генетикам

Идем к генетикам

СЕМЬЯ И ДЕТИ
Наука знает около 5 тыс. наследственных болезней. Ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять новорожденных на все эти заболевания. В США, например, младенцев обследуют не больше, чем на 7–8 наследственных болезней. Только на те, которые чаще всего встречаются в регионе. По этому же признаку были выбраны заболевания и у нас.По словам Петра НОВИКОВА, главного детского медицинского генетика Росздрава, доктора медицинских наук, все новорожденные нашей страны уже лет пятнадцать проходят анализы на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, сегодня к этим анализам добавилась диагностика на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Эта аминокислота присутствует во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца необходимо с трех недель п...