Shadow

Метка: геном

Большой скачок. Генная терапия.

Большой скачок. Генная терапия.

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НОВОСТИ
В ХХI веке ученым, наконец, удалось расшифровать геном человека. Казалось бы, теперь с помощью генетической терапии можно легко исправлять ошибки эволюции. Достаточно лишь определить поврежденный ген и заменить его здоровым, созданным под контролем врачей. Но, несмотря на огромный прорыв, люди продолжают болеть, а вопросов у генетиков по-прежнему больше, чем ответов. [youtube]https://www.youtube.com/watch?v=uEXC2Mvj8RM[/youtube] http://rutv.ru/brand/show/episode/171866  
Главные медицинские достижения 2014 года

Главные медицинские достижения 2014 года

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
В отличие от многих фундаментальных наук исследования в области медицины, как правило, преследуют сугубо практические цели. В то время как астрономы разгадывают тайны Вселенной, а физики исследуют взаимодействие и строение частиц, учёные-медики выполняют более "земные" задачи: разрабатывают новые лекарства, противостоят опасным болезням и облегчают жизнь инвалидам. В этом обзоре редакция "Вести.Наука" собрала наиболее интересные новости медицины, с которыми мы познакомились в 2014 году. Последние несколько лет были ознаменованы небывалым развитием технологий в области бионических протезов. Искусственные руки и ноги подключаются к нервам, регистрируют мышечные сокращения и получают сигналы прямо из мозга людей, чтобы существенно облегчить жизнь инвалидам. Например, впечатляющая ме...
Секвенирование – для диагностики нарушений развития

Секвенирование – для диагностики нарушений развития

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Новая программа диагностики генетических причин редких нарушений развития у детей продемонстрировала реализуемость и ценность внедрения широкомасштабной диагностики методом секвенирования в Национальную систему здравоохранения Великобритании (National Healthcare System, NHS). В ходе программы по расшифровке заболеваний развития (Deciphering Developmental Disorders, DDD), проведенной при сотрудничестве Института Сангера Wellcome Trust (Wellcome Trust Sanger Institute, Великобритания ), Департамента Здравоохранения Великобритании (UK Department of Health), 24 региональных генетических служб и более 180 врачей-генетиков, был проведен анализ первой тысячи детей из двенадцатитысячной когорты. Проект, который будет продолжен в 2015 г., позволил поставить диагнозы примерно трети первых ...
Секвенировение генома новорожденных: что думают родители?

Секвенировение генома новорожденных: что думают родители?

НОВОСТИ
Что думают родители о геномном тестировании своих новорожденных детей? Результаты недавнего исследования, опубликованные в журнале Genetics in Medicine, свидетельствуют о том, что, если геномное тестирование станет доступным, то интерес к нему будет значителен среди молодых родителей вне зависимости от их демографических предпосылок. В исследовании, проведенном под руководством исследователей из Женской Больницы Бригхэм (Brigham and Women's Hospital, BWH) и Детской Больницы Бостона (Boston Children's Hospital) (США), было установлено, что большинство опрошенных родителей были заинтересованы в геномном тестировании своих новорожденных детей. Поскольку полногеномное и экзомное секвенирование нового поколения активно внедряются в клиническую практику, исследователи и врачи все более...
Операции на геноме в стволовых клетках.

Операции на геноме в стволовых клетках.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Исследователи из Японии и США использовали операции на геноме  по ремонту мутаций в стволовых клетках индивидуума с мышечной дистрофией Дюшенна. Отремонтированные стволовые клетки произвели белок дистрофин, которого  не хватает у людей, страдающих этим заболеванием. Сочетание коррекции генома и стволовых клеток может иметь потенциал для развития  длительной терапии, которая могла бы в будущем обеспечить восстановление  поврежденных  мышц у людей, страдающих этим заболеванием. Тем не менее, дальнейшие исследования и тестирование безопасности необходимо будет провести прежде, чем этот метод  можно будет проверить в клинических испытаниях. Что же исследования показывают? Исследователи из Японии и США использовали операции на геноме  по ремонту мутации в стволовых клетках, изготовленных из...
Обнаружен белок, отвечающий за слияние мышечных клеток в мышечные волокна

Обнаружен белок, отвечающий за слияние мышечных клеток в мышечные волокна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
При формировании мышц во время эмбрионального развития одним из ключевых событий является слияние миобластов (клеток — предшественников мышечных клеток) в единое многоядерное мышечное волокно — синцитий. И хотя генетические механизмы, управляющие развитием скелетных мышц, хорошо изучены, механизм, координирующий слияние миобластов, оставался не до конца понятными. Было известно множество белков, тем или иным образом имеющих отношение к слиянию миобластов (вовлеченных в адгезию клеток, динамику актина и т. д.), однако ни один специфический для мышечных клеток белок не отвечал именно за слияние клеток в один общий синцитий. Ученые из техасского Юго-западного медицинского университета обнаружили специфический мембранный белок мышечных клеток (его назвали миомейкер), который экспрессируетс...
Нас ожидает революция в области генной терапии

Нас ожидает революция в области генной терапии

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Простой, точный и недорогой способ «разрезания» молекулы ДНК с целью внедрения в нее новых генов может навсегда изменить медицинскую генетику, превратив дорогостоящий, трудоемкий и редко применяемый метод замены дефектных генов в человеческих клетках в рутинную процедуру. Разработанный в прошлом году учеными из Медицинского Института Говарда Хьюджеса (Howard Hughes Medical Institute, США) при Калифорнийском Университете в Беркли (University of California, Berkeley, США) и Лаборатории Молекулярных Инфекций Медицины Швеции (Laboratory for Molecular Infection Medicine Sweden, Швеция), новый метод в недавней обзорной статье в журнале Nature Biotechnology был назван «tour de force». Обзор был основан на данных, опубликованных исследовательской командой в статье в журнале Science 28 июня ...
Наука позволит наращивать мускулы без физических нагрузок

Наука позволит наращивать мускулы без физических нагрузок

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Ученые нашли способ активизации генов, отвечающих за развитие мышечной ткани. В перспективе препарат с подобным действием мог бы избавлять пожилых людей от старческой немощи, лечить дистрофию и стать допингом для спортсменов. Исследование было проведено группой американских и швейцарских ученых из Института Солка, Федеральной политехнической школы Лозанны и Университета Лозанны. В ходе лабораторных опытов над животными им удалось подавить действие вещества, которое, как было выяснено, является природным замедлителем роста мышц. Речь идет о белке NCoR1, выполняющем роль регулятора генома. Нейтрализовав его, ученые смогли повысить активность определенных генов у мышей, сделав тех в два раза сильнее по сравнению с их обычными собратьями. По словам исследователей, деактивировать N...
Новосибирские биологи разрабатывают лекарство от всех болезней

Новосибирские биологи разрабатывают лекарство от всех болезней

ИССЛЕДОВАНИЯ
Ученые уже знают, как победить большинство недугов, но пока могут сделать это только в пробирке. Мифический философский камень имел свойство не только превращать в золото все подряд, но и дарить владельцу вечную молодость. Спустя столетия оказалось, что это не такая уж и утопия. Правда, нынешние подходы к проблеме продления жизни так же отличаются от средневековых, как современные биотехнологии от алхимических опытов. Как бы то ни было, сегодня наука оказалась на пороге величайшего открытия. И есть надежда, что в ближайшие годы – максимум, десятилетия – ученые будут готовы вручить потрясенному человечеству панацею – средство от всех (ну, или почти всех) болезней. Своего рода философский камень наших дней. Найти и обезвредить У обывателя такое утверждение вызовет лишь недоверчивую ...
Дистрофия – что же это такое?

Дистрофия – что же это такое?

ОБМЕН ОПЫТОМ
Слышали ли Вы когда-либо о заболевании под названием дистрофия? Скорее всего, да, ведь воздействию данного недуга подвержены тысячи людей. Особенно часто дистрофия дает о себе знать в детском возрасте. Дистрофия – это достаточно серьезное заболевание, которое требует длительного лечения. Хуже всего то, что дистрофия относится к категории хронических заболеваний, то есть избавиться от нее гораздо сложнее, чем от обычного недуга. Итак, что же такое дистрофия? Каковы причины ее развития? Какие виды дистрофии имеются? Какими симптомами сопровождается данный недуг? Каковы методы лечения дистрофии? Обо всем этом, а также многом другом медколлегия tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) расскажет Вам в данной статье, так что оставайтесь с нами. Что же такое дистрофия? Дистрофией именуют хроническо...
Ученые открывают тайны хромосом

Ученые открывают тайны хромосом

ИССЛЕДОВАНИЯ
Ученые расшифровали хромосому, отвечающую за различия между мужчинами и женщинами и хранящую секреты по крайней мере 300 наследственных болезней, сообщает The Guardian. Х-хромосома могла бы детально раскрыть механизм, стоящий за олигофренией, аутизмом, дальтонизмом, дисторфией и множеством других заболеваний. Гемофилия, наследственное заболевание, связанное с генами Х-хромосомы, сыграла свою роль в русской революции 1917 года. Другие связанные с Х-хромосомой гены влияют на возникновение подагры, ожирения, слепоты, глухоты, анемии, волчьей пасти, эпилепсии, лейкемии и бесплодия, оказывая тем самым воздействие на жизни миллионов людей. "Х-хромосома, возможно – я бы даже сказал, наверняка, – самая необычайная составляющая генома человека в том, что касается наследования, уникальности...
Болезни современного человека

Болезни современного человека

НОВОСТИ
Какими недугами страдает человечество? Двадцатый век дал начало двум теориям развития заболеваний: - экологическая модель; - генетическая модель. Потому сейчас профилактика болезней направлена на минимизацию вредных внешних факторов, а лечение – на управление внутренними факторами организма человека. Социальный прогресс, изменение образа жизни, достижения в борьбе с инфекционными болезнями – все это изменило структуру недугов современного человека, влияя на рост числа хронических заболеваний. (далее…)...