Shadow

Метка: геном

Сколько стоит генетический паспорт в Беларуси и как он может помочь?

Сколько стоит генетический паспорт в Беларуси и как он может помочь?

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Расшифровать код и подобрать ключ к здоровью можно благодаря генетическому паспорту. Данные уникального документа помогают выявить предрасположенность к заболеваниям, спланировать беременность и даже определить спортивные способности.  Ирма Моссэ, заведующий лабораторией генетики человека Республиканского центра геномных биотехнологий Института генетики и цитологии НАН Беларуси: Если у человека выявляется высокий риск какого-то заболевания, многофакторного, которое зависит и от генов, и от образа жизни человека, то появляется возможность заранее, ещё до первых симптомов провести профилактику, чтобы это заболевание не развивалось. В лаборатории генетики человека могут рассказать о предрасположенности к диабету, сердечно-сосудистым недугам, остеохондрозу, болезням органов дыхания ...
Хотите гарантированно много зарабатывать? Учитесь на генного инженера

Хотите гарантированно много зарабатывать? Учитесь на генного инженера

ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Новые карьерные возможности открываются перед теми, кто обладает знаниями, необходимыми в стремительно развивающейся отрасли генного редактирования, обещающей совершить революцию в медицине. ...Лежа на больничной койке под капельницей, Брайан Мадо улыбается немного напряженно. В вену Брайана поступает жидкость с миллиардами крошечных фрагментов ДНК, которые должны войти в его геном и отредактировать эту своеобразную биологическую инструкцию, содержащуюся в каждой клетке человеческого тела. 44-летний уроженец Финикса (штат Аризона) всю жизнь прожил с редким, опасным для жизни генетическим заболеванием - синдромом Хантера. В ноябре прошлого года он стал первым в мире пациентом, подвергшимся новому типу лечения, при котором гены в его организме подвергаются редактированию. В его к...
Попасть точно в ген

Попасть точно в ген

АКТУАЛЬНО, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Биотехнологии позволят останавливать болезни в самом их начале. Медицина будущего возьмет на вооружение методы геномного редактирования. В этом уверены ученые Института химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения РАН (ИХБФМ СО РАН), где проводят уникальные исследования в области клеточных и молекулярных технологий. По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно в мире от рака умирает более восьми миллионов человек. От сердечно-сосудистых заболеваний - около 18 миллионов, сахарного диабета - почти четыре миллиона. Почему медицина не в силах им помочь? Потому что она борется лишь с симптомами болезней, утверждают ученые-биологи. А чтобы победить их, необходимо вмешаться в молекулярную основу патологического процесса. Если "отред...
Увидеть CRISPR своими глазами

Увидеть CRISPR своими глазами

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Тема CRISPR всплывает в последнее время так часто, что не знать о простейших принципах действия этих систем становится даже как-то неудобно. В коротком видео, которое приведено ниже, ученые и 3D-аниматоры наглядно показывают, что именно делают молекулы, механизм работы которых лежит, в частности, в основе многих современных методов геномного редактирования. Внутренность клетки человека. Visual Science, Skoltech Анимация выполнена студией Visual Science в сотрудничестве со Skoltech. CRISPR — Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, кластер коротких палиндромных повторов, равномерно разделенных вставками. Его функция в природе довольна сложна, хотя и элегантна — это система, которая умеет «записывать» в геноме бактерии кусочки генома вирусов, с тем чтоб...
CRISPR вылечил собак от мышечной дистрофии

CRISPR вылечил собак от мышечной дистрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Небольшое исследование на больных мышечной дистрофией Дюшенна собаках показало, что CRISPR-система, нацеленная на ген дистрофина, и введенная в составе аденоассоциированного вируса в мышцы или кровь, эффективно восстанавливает экспрессию белка в скелетных мышцах и сердце. Результаты испытания опубликованы в Science. Миодистрофия Дюшенна развивается у одного из 3600 мальчиков в результате мутаций в гене DMD, кодирующем белок дистрофин. Больные рано утрачивают способность ходить и к 20-30 годам умирают от сердечной или легочной недостаточности. Ген DMD очень большой и состоит из множества кодирующих кусочков (экзонов). Выпадение некоторых из них в процессе сплайсинга в ряде случаев приводит к нарушению рамки считывания гена и синтезу укороченного нефункционального белка. Известно, что ...
Как иммунная система может помешать работе Cas9

Как иммунная система может помешать работе Cas9

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Результаты недавних исследований ставят под вопрос применимость наиболее распространенных систем CRISPR/Cas9 для редактирования генома. Удар пришел, откуда его не ждали, а именно, со стороны иммунитета. Выяснилось, что у многих людей имеются антитела к ключевому компоненту системы — белку Cas9. За последние годы технология редактирования геномов, разработанная на базе бактериальных систем CRISPR/Cas9, обеспечивающих защиту от вирусов, вызвала настоящую революцию в биологии . Эта технология оказалась гораздо дешевле и проще, чем уже применяемые методы редактирования геномов, например, основанные на работе белков TALEN . Десятки, если не сотни, научных статей посвящены использованию CRISPR/Cas9 для редактирования геномов различных организмов, среди которых и человек. «Биомолекула» не раз...
Когда диагноз лотерея: от редких мутаций спасет расшифровка генома

Когда диагноз лотерея: от редких мутаций спасет расшифровка генома

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
. В мире известно около семи тысяч редких (орфанных) заболеваний. Большая часть — наследственные. Иногда на поиски вызывающей их генетической мутации уходят годы, разработка лекарств стоит очень дорого. РИА Новости рассказывает о проектах по массовой расшифровке геномов и тестированию препаратов от редких болезней. "В России по закону редкими считаются заболевания, встречающиеся у десяти из ста тысяч человек. Сколько всего в стране таких больных — неизвестно. Это никто в мире не способен подсчитать. По некоторым оценкам, до десяти процентов человеческой популяции может страдать орфанными болезнями", — рассказывает Екатерина Захарова, заведующая лабораторией Медико-генетического научного центра в Москве. В этот центр приезжают со всей страны, многие сложные генетические исследования т...
Генетик Минздрава: «Редактирование генома — дело ближайшего будущего»

Генетик Минздрава: «Редактирование генома — дело ближайшего будущего»

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Насколько информативны генетические тесты? Где и у кого чаще рождаются дети с наследственной патологией? По каким признакам можно отличить генетическую патологию от обычной болезни? Об этом мы беседуем с главным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ, директором Медико-генетического научного центра ФАНО России, членом-корреспондентом РАН Сергеем Куцевым. Исследования для родителей Лидия Юдина, «АиФ Здоровье»: Сергей Иванович, поможет ли генетическое обследование для пар, вступающих в брак, предотвратить рождение ребёнка с наследственной патологией? Планируется ли сделать его обязательным? Сергей Куцев: Перед вступлением в брак пройти медико-генетическое консультирование рекомендуется тем парам, у которых в семье были случаи наследственных или врождённых...
Люди с редкими заболеваниями: на какую медпомощь они могут рассчитывать у нас.

Люди с редкими заболеваниями: на какую медпомощь они могут рассчитывать у нас.

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
Болезнь Шарко-Мари-Тута, миодистрофия Дюшенна-Беккера, спинально-мышечная амиотрофия Верднига—Гоффмана… Абсолютному большинству людей такие названия ничего не говорят. Вместе с тем симптомы и последствия этих болезней таковы, что волосы встают дыбом. СБОО «Геном» объединяет около 150 маленьких и взрослых белорусов с редкими генетическими и нервно-мышечными заболеваниями. В чем нуждаются такие пациенты и какая система помощи для них создана в стране, выясняла корреспондент «Рэспублікі» Людям с редкими неизлечимыми заболеваниями важно чувствовать себя полноценными и поддерживать общение между собой. Два десятка со СМА Диагноз Маргарите, дочке Терезы, поставили в полтора года: спинальная мышечная атрофия первого типа — самая тяжелая форма. — Врачи говорили, что дочка проживет максиму...
Новая стратегия CRISPR исправляет более широкий диапазон мутаций при миодистрофии Дюшенна

Новая стратегия CRISPR исправляет более широкий диапазон мутаций при миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Новый подход редактирования генов технологией CRISPR-Cas9 успешно восстановил производство дистрофина и сокращающуюся силу в клетках сердечной мышцы у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Новая стратегия, разработанная совместно американскими и немецкими исследователями, нацелена на участки мутаций, расположенные в «горячих точках» гена дистрофина, что позволяет его редактировать и восстанавливать. Исследование «Коррекция разнообразных мутаций при миодистрофии в человеческой искусственной мышце сердца с помощью редактирования одного участка генома » было опубликовано в журнале Science Advances . Мышечная дистрофия Дюшенна связана с дегенерацией скелетной и сердечной мышцы, вызванная более чем 3000 различными мутациями в гене дистрофина, который необходим для прав...
Открыты гены, в которых хранится “мышечная память”

Открыты гены, в которых хранится “мышечная память”

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи из Университета Кила и других научных центров Соединённого королевства доказали, что человеческие мышцы обладают эпигенетической, или клеточной, памятью раннего роста, которая заложена на уровне ДНК. Иными словами, ранние периоды роста скелетных мышц "запоминаются" генами, и это помогает мышцам расти дальше. В исследовании приняли участие восемь мужчин, не являющихся спортсменами. В течение 22 недель они должны были тренироваться по специально разработанной программе, которая предусматривала чередование тренировок с неактивными периодами. Учёные брали у добровольцев биопсию мышц и, используя новейшие методы исследования генома, тестировали более 850 тысяч сайтов (то есть участков молекул) ДНК на наличие эпигенетических изменений. Анализы выявили несколько специфич...
CRISPR оживит больных мышечной дистрофией Дюшенна

CRISPR оживит больных мышечной дистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Учёным удалось отредактировать клетки сердечной мышцы с мутациями, которые приводят к развитию мышечной дистрофии Дюшенна. Используя систему CRISPR-Cas9, специалисты «выбросили» из мРНК мутантные участки, а из «исправленных» клеток вырастили работающую сердечную мышцу.  Ген DMD считается самым большим человеческим геном. Он занимается кодировкой дистрофина, который обеспечивает связь мышечных волокон с матриксом. Если синтез данного белка нарушится, то в гене начинает развиваться миодистрофия Дюшенна. Кроме этого, больные перестают ходить, и в итоге умирают в 20-30 лет. Исследователям из американского Юго-Западного медицинского центра Техасского Университета удалось для реализации «пропуска экзонов» использовать систему CRISPR-Cas9. Почти 3 тысячи мутаций в гене DMD, которые о...