Shadow

Метка: геном

CRISPR оживит больных мышечной дистрофией Дюшенна

CRISPR оживит больных мышечной дистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Учёным удалось отредактировать клетки сердечной мышцы с мутациями, которые приводят к развитию мышечной дистрофии Дюшенна. Используя систему CRISPR-Cas9, специалисты «выбросили» из мРНК мутантные участки, а из «исправленных» клеток вырастили работающую сердечную мышцу.  Ген DMD считается самым большим человеческим геном. Он занимается кодировкой дистрофина, который обеспечивает связь мышечных волокон с матриксом. Если синтез данного белка нарушится, то в гене начинает развиваться миодистрофия Дюшенна. Кроме этого, больные перестают ходить, и в итоге умирают в 20-30 лет. Исследователям из американского Юго-Западного медицинского центра Техасского Университета удалось для реализации «пропуска экзонов» использовать систему CRISPR-Cas9. Почти 3 тысячи мутаций в гене DMD, которые о...
Генная терапия официально включена в российскую номенклатуру медицинских услуг

Генная терапия официально включена в российскую номенклатуру медицинских услуг

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
1 января этого года вступил в силу Приказ Минздрава РФ «Об утверждении номенклатуры медицинских услуг». В нее включен инновационный метод лечения сосудистых заболеваний с использованием генной терапии. Речь идет о терапевтическом ангио-генезе — лечебном росте сосудов. Метод основан на введении пациентам плазмидной ДНК с человеческим геном, кодирующим синтез фактора роста эндотелия сосудов, и стимулирующим рост сосудов. Новый подход в лечении ишемии успешно применяется в российском практическом здравоохранении с 2012 года, когда на рынок вышло первое средство с таким принципом действия, разработанное в Институте Стволовых Клеток Человека. В настоящее время оно применяется для лечения ишемии нижних конечностей. Генная терапия увеличивает в ишемизированных тканях число проходимых капилляро...
Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Сегодня частные клиники и профильные фирмы предлагают пройти разные генетические тесты. Биолог Варя Баркалова рассказывает, в каких случаях генетические тесты действительно нужны и полезны, а когда будут стрессом и бессмысленной тратой денег. Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или ...
БИОХАКЕРЫ: Люди, которые «взламывают» свой организм, чтобы прожить до 500 лет и продвинуться в карьере

БИОХАКЕРЫ: Люди, которые «взламывают» свой организм, чтобы прожить до 500 лет и продвинуться в карьере

ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
The Village поговорил с тремя биохакерами о том, как при помощи современной медицины и технологий они надеются прожить до 500 лет, продвигаются по службе и налаживают личную жизнь. Елена Милова 38 лет, член совета директоров Life Extension Advocacy Foundation Мои первые попытки продлить жизнь начались в 2013 году — после того, как из-за рака я потеряла маму. На моих глазах медленно угас любимый человек, и я решила, что человечеству нужно найти способы, которые позволят справиться с возрастными болезнями. Уже сейчас наука открывает много возможностей: например, опыты на животных показали, что если точечно устранить сенесцентные клетки (старые клетки, которые выделяют токсичные вещества в окружающее пространство и таким образом нарушают функции тканей. — Прим. ред.), то мышцы дольше...
«У каждого должна быть возможность управлять собственными генами»

«У каждого должна быть возможность управлять собственными генами»

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Джошуа Зайнер, 36-летний бывший биохимик NASA, стал звездой среди биохакеров, после того как на конференции по биотехнологии в Сан-Франциско в начале октября перед полным залом ввел себе в предплечье инъекцию гена для роста мышц. Так он стал первым человеком, который использовал CRISPR в попытке изменить собственные гены. Несмотря на запрет Управления по санитарному контролю США (FDA), он продолжает продавать наборы для всех желающих сделать то же самое. Guardian публикует интервью с этим необычным человеком. — Вы точно рассчитали дозу CRISPR, которую себе ввели, или это был просто трюк, демонстрирующий возможности биохакеров? — И то, и другое. CRISPR была неоднократно применена к животным, но люди боятся думать, что их гены тоже можно редактировать. Это настоящий барьер — и моей цел...
На смену CRISPR идет генное редактирование 2.0

На смену CRISPR идет генное редактирование 2.0

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Технология CRISPR у всех на устах. Начиная с 2012 года ей посвятили более 5000 исследований. Метод предлагается использовать для изучения болезней, создания новых лекарств и способов лечения. Однако, полагает Wired, возможно, CRISPR пора подвинуться, ведь уже появились более точные и безопасные технологии. CRISPR/Cas9 — это Model T от биотехнологий. Она стала началом революции, но сама по себе уже устарела, будучи немного неуклюжей, ненадежной и небезопасной. Иногда она связывается с неправильным участком генома и у нее нет переключателя. Несомненно, даже несмотря на ограничения классическая CRISPR и в 2018 году останется основным рабочим инструментом. Но мы видим, что новые технологии генного редактирования постепенно выходят из тени «старшей сестры» и заявляют о себе. ...
Впервые CRISPR справился с геном болезни Шарко

Впервые CRISPR справился с геном болезни Шарко

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Впервые ученые использовали технологию генного редактирования CRISPR-Cas9 для отключения поврежденного гена, вызывающего боковой амиотрофический синдром, также известный как болезнь Шарко или ALS. Терапия отсрочила у мышей наступление мышечной атрофии, которую вызывает это заболевание, и продлила срок их жизни на 25%. В результате проведенных исследователями генетических изменений мыши стали экспрессировать мутировавший человеческий ген, который отвечает за возникновение приблизительно 20% наследственных форм этого заболевания и за 2% всех случаев болезни Шарко. Этот недуг, лекарства от которого не существует, обычно поражает людей в возрасте от 40 до 70 лет, вызывая мышечную дисфункцию и смерть. Под руководством профессора биомолекулярной инженерии Дэвида Шаффера и...
У мышей остановили развитие БАС с помощью CRISPR-Cas9

У мышей остановили развитие БАС с помощью CRISPR-Cas9

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Сотрудники Калифорнийского университета в Беркли (США) с помощью технологии редактирования генома CRISPR-Cas9 задержали развитие бокового амиотрофического склероза (БАС), который в настоящее время считается неизлечимым. Боковой амиотрофический склероз — медленно прогрессирующее, дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов. Через несколько лет после появления первых симптомов заболевания человек теряет способность самостоятельно передвигаться. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, жизнь больных может поддерживаться только искусственной вентиляцией легких и искусственным питанием. Самый изве...
«Ни Спинраза, ни генная терапия не являются панацеей»: достижения, надежды и ограничения терапии СМА

«Ни Спинраза, ни генная терапия не являются панацеей»: достижения, надежды и ограничения терапии СМА

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
«Исследователи начинают накапливать данные по долгосрочному наблюдению», говорит Финкель. Данные о детях СМА типа 2 сейчас охватывают шесть лет и типа 1 - четыре года. Но как могут быть использованы преимущества лечения Спинраза по мере того, как люди, получавшие лечение в очень раннем возрасте, взрослеют? «Мы еще не знаем. Продолжится ли это улучшение, которое мы наблюдаем в этих младенцах, является ли оно устойчивым? Я, честно говоря, держу за это кулачки», - говорит доктор Ричард Финкель. Дети со спинальной мышечной атрофией (СМА) типа 1, которые, вероятнее всего еще до остижения двухлетнего возраста умерли бы всего лишь несколько лет назад, способны ходить после лечения препаратом Спинраза (nusinersen). «Эта одобренная терапия и другие, потенциально способные однажды стать вариа...
Новый метод редактирования генома поможет при неизлечимых болезнях

Новый метод редактирования генома поможет при неизлечимых болезнях

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Ученые из Института биологических исследований Солка в Сан-Диего рассказали о новом методе редактирования генома, который, как они полагают, в будущем позволит вылечить такие, считающиеся пока неизлечимыми болезни, как диабет и миодистрофия Дюшенна. Новый метод представляет собой усовершенствованную методику CRISPR/Cas9, которая позволяет разрезать цепочку ДНК в нужном месте, удаляя дефектные гены. В новом методе регулируется степень активности генов. Точно также определяется нужный участок генома, но белок Cas9 не разрезает его, а закрепляет на нем еще одну молекулу, которая увеличивает активность гена, к которому прикреплена. Испытан этот метод был на мышах, у которых была миодистрофия. Она возникает при мутации в гене, ответственном за производство белка дистрофина. Исследователи ...
Вебинар по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера

Вебинар по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Вебинар в рамках сотрудничества Родительского проекта Дюшенна и Центра генетики и репродуктивной медицины «ГЕНЕТИКО». Были освещены вопросы проведения генетических анализов, полного секвенирования генома, планирования беременности, преимплантационной генетической и пренатальной диагностики.  Источник http://duchenne-russia.com/
Специалистам удалось исправить опасную «поломку» в геноме человеческого эмбриона

Специалистам удалось исправить опасную «поломку» в геноме человеческого эмбриона

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Учёные сделали важный шаг в направлении, которое одних крайне воодушевляет, а других столь же сильно пугает, – к генетическому модифицированию человека. Впервые в истории специалистам удалось исправить опасную «поломку» в геноме человеческого эмбриона. Международная исследовательская группа под руководством Шухрата Миталипова из Орегонского университета науки и здоровья «отремонтировала» ген с мутацией, вызывающей гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП) – заболевание сердца, которое встречается у одного человека из 500 и может стать причиной внезапной смерти. Для редактирования генома использовалась технология CRISPR-Cas9, которую можно сравнить с командой в текстовом редакторе «найти и заменить». Этот молекулярный «скальпель» ищет дефектный ген и «вырезает» его из ДНК, а на его место...