Shadow

Метка: геном

Геномное редактирование впервые опробовали на живом человеке

Геномное редактирование впервые опробовали на живом человеке

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Американские ученые впервые опробовали методику генного редактирования непосредственно в организме живого взрослого человека, страдающего неизлечимой генетической болезнью. Об успехе лечения можно будет судить примерно через два месяца, когда станет ясно, удалось ли «починить» генетическую поломку хотя бы в части клеток, сообщает агентство Ассошиэйтед Пресс. Дополнительные детали можно узнать в пресс-релизе калифорнийской детской больницы UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland. Пациента, чей геном подвергли редактированию, зовут Брайан Мэддокс. Он страдает синдромом Хантера, редким заболеванием, связанным с X-хромосомой. Оно наследуется рецессивно, то есть дефектный ген должен быть у обоих родителей. В клетках печени у больных не синтезируется один из ферментов — идуронат-2-сульфатаза...
Методом искусственной эволюции создан новый фермент для редактирования геномов

Методом искусственной эволюции создан новый фермент для редактирования геномов

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Методы редактирования геномов, разработанные на основе системы CRISPR-Cas, предполагают разрезание обеих цепей геномной ДНК с последующей починкой двойных разрывов, что чревато ошибками. Альтернативный подход — «редактирование оснований» (base editing) — состоит в химической модификации нуклеотидов без создания двойных разрывов. Уже разработан метод превращения пар C•G в T•A при помощи фермента цитозиндезаминазы, присоединенного к модифицированному белку Cas9. Для обратного превращения (T•A в C•G) нужен фермент аденозиндезаминаза. Проблема в том, что ни одна из известных аденозиндезаминаз не умеет работать с ДНК. Биоинженеры из Гарвардского университета преодолели это препятствие, создав необходимый фермент при помощи искусственной эволюции. Благодаря этому возможности «редактирования осно...
Новая технологоия редактуры генов поможет вылечить 15 000 болезней

Новая технологоия редактуры генов поможет вылечить 15 000 болезней

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Открытие в области редактуры ДНК и РНК поможет в лечении до 15 000 наследственных болезней. Ученые смогли удалять генетические мутации, включая и те, которые вызывают муковисцидоз. Редактура генов Исследователи из Массачусетского института технологий и Гарвардского университета обнаружили два способа редактуры генов, которые могут помочь в избавлении от мутаций, вызывающих болезни вроде муковисцидоза и мышечной дистрофии Дюшенна. Оба этих заболевания и приблизительно половина всех генетических расстройств человека вызываются мутациями в единичных буквах генома человека, где буква А появляется на том месте, где должна быть буква В. Разработанная технология редактуры генов может нацеливаться на мельчайшие участки нашего ДНК или РНК, чтобы избавлять от мутаций, вызывающих муковисцидоз. ...
Генетики научились чинить все точечные мутации в ДНК без «ножниц»

Генетики научились чинить все точечные мутации в ДНК без «ножниц»

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Генетики создали инструмент для редактирования генома, который не нуждается в разрезании обеих цепей молекулы ДНК и может «откатывать назад» мутации, превращая пары нуклеотидов A-T в G-C пары. До этого подобные редакторы были способны менять только G-C на A-T пары, то есть охватывали лишь половину вариантов мутаций. Работа опубликована в журнале Nature. Примерно половина болезнетворных мутаций в ДНК человека связана со спонтанным отделением аминогруппы (дезаминирование) от нуклеотида цитозина (С), что ведет к замене пар C-G на пары T-A. Дезаминирование аденина, в свою очередь, ведет к появлению инозина, который воспринимается полимеразами как гуанин, и эта реакция могла бы быть способом "откатить" превращение C-G в T-A. Однако до сих пор ферментов, способных успешно дезаминировать а...
Учёные создали новый революционный инструмент для редактирования генов

Учёные создали новый революционный инструмент для редактирования генов

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Знаменитая технология CRISPR/Cas9, которая позволяет вносить изменения в геном высших организмов, включая человека, стала настоящим прорывом в генетике и открыла перед учёными практически бесконечные возможности для экспериментов. Именно на неё делают ставку в надежде однажды победить такие заболевания, как рак, ВИЧ, наследственные генетические болезни и многие другие. Однако CRISPR/Cas9 далеко не идеальный инструмент, поэтому учёные постоянно пытаются найти ему достойную альтернативу. Похоже, что учёным из кембриджского Института Броуда, наконец, это удалось. Первые эксперименты по редактированию генов в геномах живых существ датируются началом XX века, начиная с момента открытия механизма индуцированного мутагенеза. К середине XX века учёным удалось достаточно точно модифицировать ген...
Центр GENETICO будет секвенировать геном человека по самой передовой технологии

Центр GENETICO будет секвенировать геном человека по самой передовой технологии

ИССЛЕДОВАНИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
В лаборатории Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico установлен высокопроизводительный прибор NovaSeq 6000 для проведения исследований генома человека. Это секвенатор последнего поколения от компании Illumina Inc. – мирового лидера в производстве продуктов и услуг для секвенирования, генотипирования и изучения экспрессии генов. Технологии Illumina позволяют исследователям осуществлять передовые генетические исследования, необходимые для медицины, геномики и протеомики. В Европе на сегодняшний день уже успешно функционируют 10 таких секвенаторов, в России два – в Центре Genetico и в Курчатовском институте. Установка такого секвенатора позволит российским исследователям и медицинским организациям значительно сократить сроки проведения исследований генома человека и их стоим...
Генами можно управлять. Раскрыты уникальные возможности генной инженерии

Генами можно управлять. Раскрыты уникальные возможности генной инженерии

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Генетическое перепрограмирование всегда было темой неоднозначной: оно неизменно вызывает споры и, прежде всего, по вопросу создания "совершенных" людей. Metro выясняет, каковы этические границы генетических манипуляций. В течение многих лет учёные и врачи ищут способы борьбы с заболеваниями не методом "простого реагирования", а путём их предотвращения. Так, в начале 2014 года было впервые применено генетическое редактирование. В исследовании участвовали 12 ВИЧ-инфецированных пациентов. Результаты терапии оказались положительными и позволили сотрудникам Пенсильванского медицинского университета продолжить исследования. Спустя три года другая команда учёных из США и Южной Кореи смогла  отредактировать дефектный геном человеческого эмбриона. Это стало возможным благодаря новой технол...
Биохакер учит людей самостоятельно менять свою ДНК

Биохакер учит людей самостоятельно менять свою ДНК

ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Джошуа Зайнер, биохакер и глава компании Odin, занимающейся биоаккумуляцией, вводит себе публично ДНК медузы и продает наборы для домашней генной инженерии. На его сайте любой может купить пару пробирок для инъекции флуоресцентного гена или гена для роста мышц всего за $1400, пишет Buzzfeed. Зайнер, имеющий кандидатскую степень по биохимии Чикагского университета, утверждает, что он является первым человеком, пытающимся модифицировать свой собственный геном с помощью инновационной технологии редактирования генов, известной как CRISPR. Он делится опытом в своей онлайн-книге «DIY Human CRISPR Guide» и продает ген, который способствует росту мышц. Зайнер говорит, что он начал экспериментировать с CRISPR в своем гараже прошлым летом. В качестве эксперимента он вводил себе флуоресцентный ...
Живые деньги: в США взяты новые рубежи медицины

Живые деньги: в США взяты новые рубежи медицины

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
В этом году ожидаются рекордные объемы инвестиций в сферу Life Sciences и Digital Health в США. Последние недели стали кульминацией многих предыдущих десятилетий исследований: одобрена первая генная терапия, излечивающая безнадежные случаи рака, показаны исключительные результаты революционного класса препаратов, открывается новая эра «цифровой медицины». В 2010 году у пятилетней Эмили Уайтхед диагностировали острый лимфобластный лейкоз, наиболее частое онкологическое заболевание крови у детей. Родителей обнадежили тем, что это заболевание лучше других поддается излечению классической химиотерапией, но у Эмили все пошло негладко. После двух курсов химиотерапии у нее начали отказывать ноги, и она чудом избежала ампутации. 16 месяцев спустя произошел рецидив. Тогда родители узнали о набор...
Получено четырехмерное изображение генома

Получено четырехмерное изображение генома

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Технология позволит лечить генетические болезни. Исследователи научились получать трехмерные изображения генома человека с уникальной для подобного рода съемки скоростью — «снимок» образца обновляется каждые 20 минут. С помощью этих данных можно следить за тем, как меняется структура упаковки хромосом, подстраиваясь под текущие нужды клетки. Статья с результатами опубликована в журнале Cell. В ядре большинства человеческих клеток находится 46 хромосом, содержащих суммарно около двух метров ДНК в плотно упакованном виде. В результате получается структура, чем-то напоминающая сплетение спагетти. Все эти «макаронины» постоянно движутся, поскольку им нужно открывать доступ к разным генам и их группам, которые должны работать совместно. В новой работе ученые смогли визуализировать этот...
Золото обеспечило попадание CRISPR-систем в клетки с мутациями

Золото обеспечило попадание CRISPR-систем в клетки с мутациями

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Биологи из университета Беркли и Национальной Лаборатории Лоуренса вместе с коллегами из Токийского университета разработали новый способ доставки в клетки CRISPR-систем, редактирующих геном. Белок Cas9 вместе с направляющей РНК (gRNA) и донорской ДНК (dDNA) прикрепляли к золотым наночастицам и окружали специальным заряженным полимером, получая комплекс, эффективно проникающий в клетки и доставляющий одновременно все необходимые макромолекулы к заданной цели. В результате такой инструмент оказался способен редактировать мутации, например, в гене, мутации в котором вызывают мышечную дистрофию Дюшенна, не выключая его, а осуществляя репарацию за счет гомологичной рекомбинации и добиваясь восстановления правильной последовательности гена. Исследование опубликовано в Nature Biomedical Engineer...
Плохое наследство: Стоит ли бояться генетических болезней

Плохое наследство: Стоит ли бояться генетических болезней

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Часто мы объясняем те или иные состояния генетикой — крепкое здоровье «в папу», непереносимость молока «как у бабушки», отличный голос и слух «в прадеда». Многие болезни тоже проще всего объяснить генетикой, заодно как бы сняв с себя ответственность — ведь мы можем повлиять на собственный образ жизни, но не на гены. О том, на что действительно влияет генетика (по крайней мере, по доказанным данным) и какие механизмы в ДНК отличают людей друг от друга, нам рассказала Ирина Жегулина, врач — клинический генетик медицинского центра «Атлас». Как устроены хромосомы Наш организм — сложнейшая конструкция, состоящая из кирпичиков-клеток. В ядре каждой клетки содержится молекула ДНК, туго скрученная спираль — если развернуть её, получится линия длиной два метра. Для удобства хранени...