Shadow

Метка: ИВЛ

Жизнь взаперти. Непростая история семьи, в которой генетика дала сбой

Жизнь взаперти. Непростая история семьи, в которой генетика дала сбой

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
На днях Саше Хабарову исполнится 9 лет. Он совершенно не похож на сверстников – худее нормы килограммов на 10, не учится в школе, не играет в компьютерные игры. Жизнь мальчика по большей части проходит в плоскости инвалидной кровати, из развлечений – мультики и рыбки в аквариуме. На прогулке ребенок этим летом еще не был (без пандуса тяжело спускать инвалидную коляску), и в этом родители обвиняют чиновников. Ребенок.BY рассказывает историю семьи, в которой вместе с тяжелым диагнозом ребенка жизнь изменилась до неузнаваемости, но не остановилась. Виктория и Денис Хабаровы показывают нам фотографии и видео Саши в период новорожденности. Это обычный пухлый младенец, который пытается улыбаться и взаимодействовать с миром. Родился крепким здоровым малышом, сразу закричал, взял груд...
Параллельные миры Максима Столярова

Параллельные миры Максима Столярова

НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
12-летний Максим Столяров страдал малоизвестной в России болезнью — мышечной дистрофией Дюшенна. И умер он от того, что в больнице толком не знали, как ему помочь Больше всего на свете Максим любил лепить из пластилина. Или все же играть в компьютерные игры? Мечтал собрать миллион лайков за пост о прохождении неподдающегося уровня. Нет, наверное, все-таки лепить. Он мог часы и дни проводить за созданием собственного настольного мира, где малюсенькие рыцари сражались даже не друг с другом, а с невидимым грозным врагом. Как и сам Максим. *** Любить и болеть 12-летний Максим Столяров страдал мышечной дистрофией Дюшенна. Болезнью, мало известной в России. Даже среди врачей. Поэтому большую часть жизни он делал две вещи — болел и любил. «Он был очень добрый, ласковый, нежный, — в...
Это пока не полное выздоровление, но очень близко к нему. История Софии.

Это пока не полное выздоровление, но очень близко к нему. История Софии.

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФИЗИОЛОГИЯ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Новый препарат дает надежду пациентам со спинальной мышечной атрофией впервые спустя 125 лет после первого описания болезни в медицинской литературе и спустя чуть более 10 лет после выяснения его генетических причин. История Софии, американской девочки со СМА 1 типа, принимавшей участие в клинических испытаниях препарата Спинраза, недавно одобренного в США для лечения детей со спинальной мышечной атрофией. Рождение Софии Уайли не давало поводов для беспокойства: она родилась вовремя, получила высокие баллы по шкале Апгар. «Но при визите к педиатру в возрасте 2 месяцев она не держала головку и ее рефлексы были слабы», — рассказывает ее мать Наталия, — «Она была похожа на тряпичную куклу». Педиатр направил семью из Нью Гемпшира к неврологу. София прошла генетическое исследов...
«У меня сломался ген». Яна и ее мама рассказали, как без помощи государства живут дети с редкими болезнями

«У меня сломался ген». Яна и ее мама рассказали, как без помощи государства живут дети с редкими болезнями

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
«Имена» сняли ролик о мечте. О мечте Анны Гериной и ее восьмилетней дочери Яны. Мечты эти одновременно просты и невероятно сложны. Яна мечтает жить, ходить и прокатиться на скейтборде, но сделать этого не может, потому что у нее редкая, пока неизлечимая генетическая болезнь — спинально мышечная атрофия (СМА) II типа. Лекарство уже изобрели, но еще не сертифицировали и в продажу оно не поступило. Ее мама Аня мечтает о том, чтобы в Беларуси заработал фонд, команда специалистов которого сможет системно оказывать необходимый уход и поддержку таким, как ее дочь. Финансирование у организации — общественное, потому что в Беларуси сегодня нет ни одной государственной целевой программы для таких, как Яна. Сегодня «Геном» — это поддержка для 68 детей и 89 семей («Геном» помогает сегодня также...
Дети-смайлики

Дети-смайлики

МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
В конце сентября Детский хоспис «Дом с маяком» провёл в Подмосковье лагерь для детей со СМА (спинальной мышечной атрофией). В смене участвовали 30 детей, 5 из которых — на искусственной вентиляции легких.  СМА-мамы, СМА-папы, СМА-дети Детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) родители ласково называют смайликами, говорят, любовь к ним и жизнь с ними совершенно особенные. Диагноз, известие о котором похоже на атомный взрыв Хиросимы, разрушает привычный мир. На руинах этой жизни родители строят новую, где всё – СМА: СМА-мама, СМА-папа, ребенок СМА. Часто случается так, что больше в этом СМА-мире никого нет. Семья остается один на один с болезнью, которая убивает их ребенка. Это состояние родители сравнивают с вакуумом. Спинальная мышечная атрофия почти у всех начинается одинаково: ре...
Если ребенка нельзя вылечить, надо ли продлевать его страдания?

Если ребенка нельзя вылечить, надо ли продлевать его страдания?

МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
— Очень тяжелый, длинный, но очень важный для меня текст. У неизлечимого генетического заболевания СМА есть 3 формы. С сильной формой СМА дети ездят в электрокреслах, ходят в школу и живут до взрослого возраста. Но со слабой формой СМА дети умирают в младенчестве. Часто врачи подключают их к аппарату ИВЛ и тем самым растягивают процесс умирания на месяцы и даже годы. Многие родителей детей с самой тяжелой формой СМА не хотят, чтобы их детям продлевали страдания, потому что невозможно смотреть, как мучаются обездвиженные дети, все в трубках и приборах, одни в реанимации. Тем не менее, отказ от продления страданий — очень сложный, неоднозначный, законодательно не прописанный выбор. Таким семьям приходится сложнее всего. Леша Пресняков умер 22 февраля 2016 года, когда ему было по...
«Мы выбрали видеть хорошее, жить здесь и сейчас»

«Мы выбрали видеть хорошее, жить здесь и сейчас»

МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФИЗИОЛОГИЯ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Родители мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна создали информационный сайт об этой болезни для других мам и пап. Они знают: ясность с диагнозом облегчает дальнейшую жизнь Делеция пятьдесят второго экзона «Делеция» и «экзон» звучат интригующе-красиво. Но значение этих слов с латинскими корнями – одна из причин неизлечимой генетической болезни: мышечной дистрофии Дюшенна. Она поражает только мальчиков – ее находят у одного из трех с половиной тысяч. Как у 6-летнего Миши Кислюка. – У каждого человека есть ген дистрофина, который отвечает за производства белка и состоит из 79 частиц, экзонов, – мама Миши, Наталия, чертит пальцем в воздухе длинный ряд полусфер, пытаясь объяснить, в чем заключается «поломка» в организме сына. – У Миши не хватает 52-го экзона – в его организме синт...
“Я не буду хоронить свою дочь заживо”: как живет мама девочки, которую не могут спасти врачи

“Я не буду хоронить свою дочь заживо”: как живет мама девочки, которую не могут спасти врачи

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Анна Герина — молодая женщина с красивыми глазами и заразительным смехом. Она встречает нас в светлой, уютной кухне, ставит на стол кофе и сладости — не откуда-нибудь, а из «Диснейленда». Зефирки в виде ушей Микки-Мауса! Под стеклянной столешницей — яблоки. Поминутно, прижимая уши и надеясь, что за скучным человеческим разговором этого никто не заметит, их пытается стащить Лаки — щенок, карликовый пинчер. — Лаки — это девочка. Она, как маленький доберман. Я её люблю! — делится восьмилетняя Яна, дочь Ани. Ей Лаки украденные яблоки возвращает почти безропотно — Лаки тоже любит Яну. Мы болтаем о щенке, о полёте на самолёте, о Диснейленде («Я не верю, что мы были в Диснейленде! Это был самый счастливый день в моей жизни!»), об учебе («несложная и неинтересная»), о компьюте...
Болезнь Хокинга в РФ: как не стать лежачим пока добываешь инвалидное кресло

Болезнь Хокинга в РФ: как не стать лежачим пока добываешь инвалидное кресло

МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Как правило, люди, у которых обнаружили боковой амиотрофический склероз (БАС), старше 30 лет, молодых болезнь поражает реже. Исключение — знаменитый физик Стивен Хокинг и гитарист-виртуоз Джейсон Беккер. Оба на момент установления диагноза были чуть старше 20 и оба живы до сих пор. Но обычно БАС за 3-5 лет приводит активного человека к полной парализации и серьезным нарушениям дыхания, расстройству глотания и речи. Лечения или способа повлиять на течение БАС пока нет. По данным ALS Association (США) и MNDA (Великобритания) в мире около 350 тысяч больных БАС. В год на 100 тысяч населения заболевание диагностируется у 5-7 человек. Ежегодно только в США появляется свыше 5 тысяч новых случаев. Каждые 90 минут одному человеку в мире ставят диагноз БАС. В России БАС болеет около 8-...
Бесперспективные. Почему детям-«геномовцам» не помогают государство и благотворительные фонды

Бесперспективные. Почему детям-«геномовцам» не помогают государство и благотворительные фонды

МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Не каждому дано увидеть «геномовского» ребенка, потому что «геномовский» ребенок — ребенок-невидимка, ребенок Шредингера и ребенок-статистическая-погрешность как для официальной медицины и социальных служб, так и для большинства благотворительных фондов, а потому почти все из 365 дней года заперт дома и закреплен за мамой или мамой с папой (если тот остается в семье после оглашения диагноза). Сегодня в Беларуси живут 73 таких семьи, в которых дети медленно умирают, но при этом помощи ждать неоткуда. Три года назад бойкая 37-летняя минчанка Анна Герина зарегистрировала общественное объединение «Геном», чтобы объединить 73 белорусские семьи, которые вопреки всем препятствиям пытаются завоевать право своих тяжело больных детей на детство, пока те медленно уходят. У подопечных «Генома» с...
Как умирают врачи: «Никакого героизма. Я тихо уйду в ночь»

Как умирают врачи: «Никакого героизма. Я тихо уйду в ночь»

НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
Доктор медицины из Южной Калифорнии рассказал, почему многие врачи носят кулоны с надписью «Не откачивать», чтобы им не делали непрямой массаж сердца в случае клинической смерти. А также - почему они предпочитают умирать от рака дома. Много лет назад, Чарли, уважаемый врач-ортопед и мой наставник, обнаружил у себя в животе какой-то комок. Ему сделали диагностическую операцию. Диагноз - рак поджелудочной железы.  Операцию делал один из лучших хирургов страны. Он даже разработал операцию, которая утраивала вероятность  прожить пять лет после постановки диагноза именно этого вида рака с  5 до 15 %, хотя качество жизни при этом было бы очень низким. Чарли был совершенно не заинтересован в операции.  Он выписался из больницы на следующий день, закрыл свою врачебную практику и больше ни ...
«Со СМА все просто: живи и радуйся»

«Со СМА все просто: живи и радуйся»

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Мотивация родителей неизлечимо больного ребенка может держаться исключительно на их активной роли в ежедневном взаимодействии с болезнью. Эту простую истину итальянский физиотерапевт Кьяра Мастелла поняла еще в далеком 1997 году, когда умер ее пациент — четырехмесячный Чезаре, больной СМА. Тогда Кьяра четко сформулировала свою миссию: она будет работать именно со СМА — спинальной мышечной атрофией, редким нейромышечным генетическим заболеванием с неутешительным прогрессирующим прогнозом — и будет заниматься именно родителями СМАйликов (как таких детей ласково называют в России). С тех пор Кьяра создала на базе Миланской поликлинической больницы центр SAPRE — Службу ранней родительской помощи — и вместе с коллегами обучила целые поколения родителей тому, как жить со СМА и быть счастливы...