Shadow

Метка: Эврисди (Рисдиплам)

«Никогда не чувствовал себя в чем-то ограниченным». Как белорус с СМА совмещает работу и волонтерство

«Никогда не чувствовал себя в чем-то ограниченным». Как белорус с СМА совмещает работу и волонтерство

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Сергей Гайкович родился здоровым. Так, по крайней мере, это выглядело внешне. И только когда настало время малышу пойти, а он все еще лишь сидел, родители всерьез забеспокоились. Их страхи были оправданы: врачи поставили ребенку суровый диагноз – спинально-мышечная атрофия (СМА). И предупредили: лечения не существует. – У меня получалось стоять лет до семи, но ходить я не мог – сил не хватало. Но и эти силы постепенно уходили, – рассказывает Сергей. В этом особенность СМА. Дело в том, что к недугу приводит отсутствие или дефект белка, который отвечает за двигательные нейроны. Стартовать болезнь может в разном возрасте, но прогрессирует примерно одинаково: сначала слабеют ноги, постепенно отключаются мышцы всего тела, вплоть до тех, что отвечают за глотание и дыхание. При этом мозг ра...
Нижегородские врачи открыли новый генетический вариант миопатии Дюшенна у детей

Нижегородские врачи открыли новый генетический вариант миопатии Дюшенна у детей

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Нижегородские врачи открыли новый геновариант миопатии Дюшенна у детей – заболевания, которое проявляется в виде прогрессирующей слабости мышц и затруднений при движениях. Об этом сообщили в пресс-службе правительства Нижегородской области. Согласно информации, исследование в течение нескольких лет проводили специалисты Нижегородской областной детской больницы и Университетской клиники ПИМУ. Информация о выявленном варианте заболевания будет внесена в Международную генетическую базу пациентов. Со стороны НОДКБ авторами исследования стали заведующая медико-генетической консультацией Хасяна Аксянова и завотделением нейрофизиологии Екатерина Карпович, со стороны Университетской клиники ПИМУ – невролог Татьяна Самофал и травматолог-ортопед, реабилитолог Татьяна Митина. Как рассказала ...
Эксперты предложили новый метод лечения детей со спинальной мышечной атрофией

Эксперты предложили новый метод лечения детей со спинальной мышечной атрофией

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Эксперты предлагают начинать лечение детей с СМА до появления первых признаков болезни. Эксперты считают, что ранее начало лечения детей с СМА отсрочит проявление симптомов болезни. Как рассказали доктор Катарина Вилл, СМА – это спинальная мышечная атрофия, возникающая из-за наличия четырех копий гена SMN2 и нехватки гена SMN1. Чаще всего болезнь проявляется в раннем возрасте, когда ребенку 1,5-4 года. Катрина Вилл считает, что эффективным станет новая методика лечения болезни. Сегодня детям с этой болезнью препараты назначаются после появления первых симптомов. Однако болезнь все равно продолжает прогрессировать, говорят специалисты. По мнению доктора Вилл, лечить детей с СМА нужно начинать до появления признаков болезни. Такое заявление основано на исследовании, проведенном в 2...
«Тяжелый препарат и тяжелая болезнь». Российские власти скорректировали рекомендации врачам после смерти ребенка, получившего укол «Золгенсма»

«Тяжелый препарат и тяжелая болезнь». Российские власти скорректировали рекомендации врачам после смерти ребенка, получившего укол «Золгенсма»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Этой осенью Росздравнадзор опубликовал рекомендации врачам о безопасном применении «Золгенсма» — одного из самых дорогих лекарств в мире. Единственного укола достаточно для того, чтобы вылечить спинальную мышечную атрофию. В то же время за три года использования препарата после укола умерли уже двое детей. В 2022 году в России и Казахстане умерли двое маленьких детей, получивших укол «Золгенсма». Спустя месяц после гибели второго пациента Росздравнадзор разослал врачам письмо швейцарской компании Novartis, производителя «Золгенсма», где говорилось, что в обоих случаях причиной смерти стала острая печеночная недостаточность, а дети погибли через шесть-семь недель после введения препарата. О погибших ничего не сообщается, кроме того, что одному из них было четыре месяца, другому — чуть бо...
В России разработали аналог «Золгенсмы» для лечения СМА

В России разработали аналог «Золгенсмы» для лечения СМА

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
По его словам, новый препарат «структурно практически биоаналог» «Золгенсмы». Теперь его необходимо протестировать. «У нас есть препарат, другое дело, что нужны сейчас определенные уже межведомственные договоренности относительно того, каким образом этот препарат запускать в клинические исследования. Это зависеть будет от того, как мы этот препарат позиционируем», — сказал Белоусов. Ранее глава Федерального медико-биологического агентства Вероника Скворцова заявляла, что в России работают над созданием аналогов зарубежных препаратов для лечения редких болезней. Она говорила, что отечественный препарат от СМА будет стоить «в десятки раз дешевле». Спинальная мышечная атрофия — генетическое заболевание. Оно приводит к атрофии всех мышц организма, в результате человек теряет способность ...
Центр лекобеспечения определил поставщика препарата «Эврисди»

Центр лекобеспечения определил поставщика препарата «Эврисди»

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Центр лекобеспечения объявил аукцион на поставку препарата «Эврисди» для лечения подопечных фонда «Круг добра» со СМА. Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан объявил аукцион на поставку для «Круга добра» препарата «Эврисди» (МНН рисдиплам), который применяется для лечения детей со спинальной мышечной атрофией (СМА). Объявление о закупке размещено на портале zakupki.gov.ru. № МНН, лекформа и дозировка Количество Цена за ед., руб. Стоимость, руб. Окончание подачи заявок 1 Рисдиплам, порошок для приготовления раствора для приема внутрь 0,75 мг/мл, 2 г 298,00 333 082,75 99 258 659,50 28.09.2022 Перечень утвержденных фондом «Круг добра» болезней и лекарств. Источник https://pharmvestnik.ru...
Дети с СМА умерли в ходе лечения самым дорогим лекарством в мире

Дети с СМА умерли в ходе лечения самым дорогим лекарством в мире

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Двое детей в России и Казахстане умерли в ходе лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) с помощью лекарственного препарата "Золгенсма" (Zolgensma), сообщает Reuters со ссылкой на заявление пресс-службы производителя лекарства — швейцарской фармкомпании Novartis. Причиной обоих смертей стала острая печеночная недостаточность после введения препарата. Она наступила после 5–6 недель введения препарата методом инфузии и примерно через 1–10 дней после начала постепенного снижения дозы противовоспалительных средств кортикостероидов, говорится в заявлении компании. Спинальная мышечная атрофия — редкая генетическая болезнь, характеризующаяся развитием прогрессирующей мышечной слабости. Она начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и...
Опубликованы результаты III фазы клинического исследования Золгенсма

Опубликованы результаты III фазы клинического исследования Золгенсма

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Группа ученых из Великобритании, США, Канады, Австралии, Японии и представители швейцарской Novartis 17 июня опубликовали в журнале Nature Medicine финальные результаты III фазы клинического исследования (КИ) самого дорогого в мире генотерапевтического препарата от спинальной мышечной атрофии (СМА) – Золгенсмы (онасемноген абепарвовек) от Novartis. Согласно результатам КИ, своевременное введение препарата останавливает прогрессирование заболевания. Речь идет о КИ SPR1NT, которое проводилось с апреля 2018 года по январь 2022 года. В нем принимали участие дети в возрасте до 6 недель (42 дня) с несколькими копиями в гене SMN2. Изначально в исследовании было заявлено 30 человек, но в ходе КИ один участник выбыл (причины исследователи не раскрывают). Ученые в статье отмечают, что у пациен...
В центре Минздрава заявили о сохранении клинической картины СМА после применения «Золгенсма»

В центре Минздрава заявили о сохранении клинической картины СМА после применения «Золгенсма»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Лечение спинальной мышечной атрофии (СМА) препаратом «Золгенсма» работает не у всех пациентов, заявил гендиректор Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи (ЦЭККМП) Минздрава России Виталий Омельяновский. По его словам, из-за этого за лечение приходится платить несколько раз. Его слова приводит «Фармвестник». «Мы закупили этот препарат по баснословным деньгам, больным детям сделали уколы, но почему-то у них клиника не ушла, и они опять возвращаются на ту терапию, которая была. Проблема в том, что крайне дорогостоящий препарат работает не у 100% пациентов», — сказал Омельяновский на Петербургском международном экономическом форуме (ПМЭФ). Он заявил, что в отсутствии механизма возврата инвестиций за неэффективно пролеченный случай государство вынуждено расходовать лишние ден...
Пациент со СМА выиграл суд за дорогой препарат и умер от ошибки врачей

Пациент со СМА выиграл суд за дорогой препарат и умер от ошибки врачей

НОВОСТИ
Житель Тюмени с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» (СМА) год добивался от региональных властей препарата стоимостью 22 миллиона рублей. Его борьба увенчалась успехом — он подтвердил свое право на бесплатный прием перорального сиропа «Эврисди» в суде. Однако спустя две недели мужчина умер в больнице. Родственники винят в его смерти врачей. Подробности сообщил Telegram-канал Baza. Смерть пациента могла произойти из-за врачебной ошибки: ему подключили кислород при невычищенных легких, в результате чего сердце мужчины остановилось. Препараты от СМА очень дорогие. Один укол препарата «Золгенсма», который борется с последствиями болезни, стоит более двух миллионов долларов. Получить лечение взрослому в России непросто: государство оплачивает препараты для детей со СМА, а лечение вз...
FDA одобрило «Эврисди» для лечения СМА у детей до двух месяцев

FDA одобрило «Эврисди» для лечения СМА у детей до двух месяцев

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
FDA одобрило применение препарата «Эврисди» для лечения детей со СМА в возрасте до двух месяцев. Решение принято на основе промежуточных результатов исследования. Дети до появления симптомов, получавшие «Эврисди», через 12 месяцев лечения достигли ключевых показателей. Американский регулятор FDA одобрил применение препарата «Эврисди» (МНН рисдиплам) компании Roche для лечения детей в возрасте до двух месяцев со спинальной мышечной атрофией (СМА). Как сообщает производитель, решение принято на основе промежуточных данных исследования, которые показывают, что дети до появления симптомов, получавшие «Эврисди», через 12 месяцев лечения достигли ключевых показателей. В исследование были включены дети в возрасте 1—7 месяцев, после двух лет лечения препаратом 60% детей смогли сидеть без поддер...
«Нелепая случайность»? О ней писали Трампу, ей сделали укол за 160 млн рублей: как сейчас живет Лиза с Урала

«Нелепая случайность»? О ней писали Трампу, ей сделали укол за 160 млн рублей: как сейчас живет Лиза с Урала

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О девочке Лизе из маленькой уральской деревни Боярка все узнали после того, как ее родители написали письмо Дональду Трампу. Тогда Лизе только что поставили диагноз «спинально-мышечная атрофия — СМА 1-го типа». Еще совсем недавно дети с таким заболеванием не доживали до двух лет. Но у Лизы был шанс: когда у нее выявили СМА, уже появились препараты, способные остановить болезнь. Один из них — «Золгенсма», одна инъекция стоила около 160 миллионов рублей. Препарат тогда не был зарегистрирован в России, и родители должны были сами искать этот чудо-укол и спасти ребенка. Казалось, что собрать такую сумму для ребенка, живущего в деревне, нереально. Алексей и Алена Краюхины обращались в различные государственные инстанции и от отчаяния даже написали американскому президенту. Впрочем, помощь...