Shadow

Метка: кардиомиопатия

Жить жадно. Диме не давали шанса дожить до 18, а теперь он растит трех дочек

Жить жадно. Диме не давали шанса дожить до 18, а теперь он растит трех дочек

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Родителям Димы говорили, что он не доживет и до совершеннолетия, но сейчас ему 35, у него три дочки и красавица жена. Есть работа и планы на будущее. Все это время он живет с редким генетическим заболеванием — миопатией Дюшенна-Беккера. Его мышцы постепенно слабеют, не исключая и сердце. Последние девять лет Дима на коляске и прекрасно понимает, что будет только тяжелее и хуже. Но он мечтает организовывать поездки и слеты для подопечных «Генома», которым еще тяжелее. «Родители детей с такими заболеваниями нуждаются в колоссальной поддержке, — уверен он. — Они понимают, что у ребенка мало времени, и ему нужно успеть дать все!» — Дети! Вита, Мила, Юля! Идите есть! — кричит Дмитрий, ловко раскладывая по тарелкам свежеиспеченные оладьи. На кухню прибегают три девчонки: восьмилетние двойн...
Попасть точно в ген

Попасть точно в ген

АКТУАЛЬНО, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Биотехнологии позволят останавливать болезни в самом их начале. Медицина будущего возьмет на вооружение методы геномного редактирования. В этом уверены ученые Института химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения РАН (ИХБФМ СО РАН), где проводят уникальные исследования в области клеточных и молекулярных технологий. По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно в мире от рака умирает более восьми миллионов человек. От сердечно-сосудистых заболеваний - около 18 миллионов, сахарного диабета - почти четыре миллиона. Почему медицина не в силах им помочь? Потому что она борется лишь с симптомами болезней, утверждают ученые-биологи. А чтобы победить их, необходимо вмешаться в молекулярную основу патологического процесса. Если "отред...
“Мамочка, прокати меня с ветерком”: как в Украине живут “забытые” дети с мышечной дистрофией

“Мамочка, прокати меня с ветерком”: как в Украине живут “забытые” дети с мышечной дистрофией

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Богдан родился здоровым ребенком. Когда ему исполнилось 6 лет, родители заметили, что их сыну сложно активно прыгать и бегать. Диагноз врачей стал для них настоящим испытанием - оказалось, что у Богдана прогрессирующая миодистрофия Дюшенна. Мальчик пересел на инвалидную коляску, но после слов "Мамочка, прокати меня с ветерком через комнату" родители считают, что не имеют права быть слабее ребенка, который решил бороться. Международные исследования показывают, что мышечная дистрофия диагностируется приблизительно у одного из 3500-5000 мальчиков. В Украине должно быть известно о более чем 500 случаях, но сейчас выявлено около 200 случаев подобного заболевания. OBOZREVATEL пообщался с семьями и узнал, что в стране нет реестра пациентов, достаточного финансирования семей и отсутствуе...
Технология CRISPR подарит годы жизни пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна

Технология CRISPR подарит годы жизни пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи из Юго-западного медицинского центра Университета Техаса совместно с немецкими коллегами выяснили, что метод редактирования генов CRISPR можно использовать для спасения сердца пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Новый подход позволит исправить более трёх тысяч мутаций, которые вызывают это заболевание, уточняют авторы. Поясним, что миодистрофия Дюшенна – это генетическая болезнь, связанная с дефектом в Х-хромосоме. Генетические мутации мешают производству дистрофина – белка, необходимого для формирования здоровой мышечной ткани. В результате ослабевают все мышцы организма, в том числе и сердечная (которая в итоге попросту перестаёт работать, и человек умирает). Основные проявления болезни – постепенное снижение двигательной активности, поражение сердца (кардиомиопатия...
Специалистам удалось исправить опасную «поломку» в геноме человеческого эмбриона

Специалистам удалось исправить опасную «поломку» в геноме человеческого эмбриона

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Учёные сделали важный шаг в направлении, которое одних крайне воодушевляет, а других столь же сильно пугает, – к генетическому модифицированию человека. Впервые в истории специалистам удалось исправить опасную «поломку» в геноме человеческого эмбриона. Международная исследовательская группа под руководством Шухрата Миталипова из Орегонского университета науки и здоровья «отремонтировала» ген с мутацией, вызывающей гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП) – заболевание сердца, которое встречается у одного человека из 500 и может стать причиной внезапной смерти. Для редактирования генома использовалась технология CRISPR-Cas9, которую можно сравнить с командой в текстовом редакторе «найти и заменить». Этот молекулярный «скальпель» ищет дефектный ген и «вырезает» его из ДНК, а на его место...
Внутренние часы клеток помогу лечить рак и мышечную дистрофию

Внутренние часы клеток помогу лечить рак и мышечную дистрофию

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Учёные обнаружили в клетках человека внутренние часы, что приближает науку к пониманию таких болезней, как мышечная дистрофия и рак. Ранее эти часы использовались только для измерения клеточного старения. Теперь же исследователи из Университета Нью-Йорка зафиксировали изменения в ядерной оболочке, которые можно оценивать в часах, минутах и секундах для более аккуратного определения биологического возраста клеток. Впервые в истории науки ученые использовали данный физиологический индикатор для наблюдений за тем, на какой стадии клетки находятся в своем жизненном цикле, и как эта стадии может стать скрытой причиной определённых врождённых болезней вроде мышечной дистрофии. В течение жизни клетки у нее могут наблюдаться определенные незначительные изменения в размере и форме ядерной обо...
Миодистрофия Дюшенна: как вернуть исчезающие мышцы?

Миодистрофия Дюшенна: как вернуть исчезающие мышцы?

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
7 сентября — международный день распространения информации о миодистрофии Дюшенна. Это одна из самых часто встречающихся наследственных генетических патологий — диагностируется она у одного из 3000 новорожденных мальчиков. Пока что способов полного излечения от болезни не существует, но новые разработки дают шанс изменить ситуацию. Какой может быть терапия будущего, расскажет MedAboutMe. Что такое мышечная дистрофия Дюшенна? Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная генетическая патология, одна из тех, которые поражают только мальчиков. Болезнь передается от матерей, но сами женщины от нее не страдают, а являются здоровыми носителями пораженного гена. Ген может передаваться по женской линии многие поколения и никак не проявляться, поэтому рождение ребенка с дистрофией Дюшенна д...
Два терминатора

Два терминатора

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Витя с детства ходил неровно, плохо поднимал ноги, но врачи не ставили никакого диагноза. Совсем плохо Вите стало в 14 лет, когда у него на руках умерла мама, и они с папой остались одни. А несколько недель назад они попали в реабилитационный лагерь фонда "МойМио" «Мы с Витьком летим — куда летим, зачем летим, не сразу поняли! — про что бы Евгений ни рассказывал, сразу же собираются слушатели, он активно жестикулирует и много смеется, смеются и люди вокруг. — Долетели — мать честная, нас уже встречают! Только красной дорожки не было, все остальное было, я тебе отвечаю! Красную площадь — посетили, в метро покатались, у вас же тут зверства с парковкой, честному человеку в центре «мерс» свой воткнуть некуда! И на Поклонную гору успели, там байкера моторы свои включают — Витька замер весь, ...
Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м...

БИОДОБАВКИ

Биодобавки или БАДы – это композиции биологически активных веществ, получение которых осуществляется путем биохимического синтеза из природного сырья. Биодобавки не относятся к лекарственным средствам, и российским законодательством приравнены к пищевой продукции. Тем не менее, полезные свойства биологически активных веществ были доказаны во многих исследованиях. Поэтому многие медицинские специалисты успешно применяют их вкупе с лекарственными препаратами для лечения различных групп заболеваний. Здесь мы поговорим о биодобавках, как о возможном альтернативном средстве, потенциально способном поддерживать состояние больных с разнообразными формами нервно- мышечных заболеваний благодаря своим антиоксидантным и противовоспалительным свойствам. И хотя в вопросе лечения такого заболеван...
Взрослые с миодистрофией Дюшенна: растущая популяция.

Взрослые с миодистрофией Дюшенна: растущая популяция.

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наиболее распространенным наследственным заболеванием мышц у детей, а также благодаря внедрению стандартов медицинской помощи коэффициент выживаемости пациентов в настоящее время увеличился. Так как пациенты с МДД живут дольше, потребности в уходе должны быть адаптированы, чтобы гарантировать хорошее качество жизни для этого растущего взрослого населения. В настоящее время лишь немногие взрослые с МДД достигают независимой жизни, и это, вероятно, станет более распространенным в будущем, что требует адекватного планирования и поддержки для достижения этой цели. Пациенты с МДД в настоящее время наблюдаются в исследовательском центре мышечной дистрофии Джона Уолтона (Ньюкасл-апон-Тайн), всего 166 пациентов (60% детей, 40% взрослых). Средний ...
Обратная сторона персональной геномики: когда мутация не ведёт к болезни

Обратная сторона персональной геномики: когда мутация не ведёт к болезни

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
То, что начиналось летом как научный проект, вскоре превратилось в семейный медицинский кризис для генетика Хайди Рем (Heidi Rehm). В июле она заказала тест на секвенирование ДНК её 14-летней дочери, в надежде найти генетическое объяснение того, почему не вырос один из взрослых зубов девушки. Вместо этого, мать и дочь обнаружили, что они обе являются носительницами генетической мутации, связанной с дилатационной кардиомиопатией — сердечно-мышечной аномалии, которая может привести к внезапной смерти, особенно у взрослых. После консультации с кардиологом и исследования мутаций её семьи, которые обнаруживались только у людей с диагностированной кардиомиопатией, — Рем обнаружила, что мутация может не быть такой смертельной, как это сначала казалось. Её история показывает, какой долгий п...