Shadow

Метка: лечение

Что надо знать о миодистрофии Дюшенна

Что надо знать о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Меня зовут Елена Шеперд, я сооснователь фонда «МойМио». И мама сына, чьи мышцы день за днем разрушает беспощадная болезнь — миодистрофия Дюшенна. Как всё начиналось? Я была замужем за ирландцем. Еще до того, как мне сообщили пол ребенка, была уверена — родится мальчик. И вот мой ангел появился на свет. Роликовые коньки «на вырост» уже ожидали своего хозяина в кладовой, а я строила планы: путешествия, горы, байдарка. Но когда Раф начал ходить, я заметила, что сын прыгает, не пружиня и заваливаясь назад. Почувствовала что-то не то, забила тревогу. Мне говорили, что я overreacted — по-нашему, накручиваю себя. Один из лучших остеопатов Ирландии (в то время мы жили на изумрудном острове), осмотрев полуторагодовалого мальчугана, сказала что-то про родовую травму и возможность все вскоре ис...
Чем нас лечат: Спинраза. Против СМА и смысла

Чем нас лечат: Спинраза. Против СМА и смысла

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Работает ли первый в стране препарат от спинальной мышечной атрофии. В чем Спинраза превзошла все ожидания экспертов, в чем смысл антисмысловой терапии одним из самых дорогих в мире препаратов, как гены «подменяют» друг друга, где малое число исследований и их участников простительно, а где — нет, рассказывает новый выпуск рубрики «Чем нас лечат». В России впервые зарегистрирован препарат от спинальной мышечной атрофии — Спинраза. Раньше лечить это редкое неврологическое заболевание у нас было нечем: можно было либо получить инъекции за границей, либо ввезти и применить «по жизненным показаниям», если удастся пройти сложную процедуру оформления. Но и сейчас стоимость лекарства достигает заоблачных высот, «превосходя даже самые смелые ожидания» западных экспертов: в США за одну инъекц...
«Семьи СМА»: регистрация «Спинразы» не означает, что лечение стало доступным для пациентов

«Семьи СМА»: регистрация «Спинразы» не означает, что лечение стало доступным для пациентов

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В государственный реестр лекарственных средств России внесен первый препарат для лечения cпинальной мышечной атрофии (СМА) — «Спинраза». Об этом на своей странице в Facebook сообщила директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. До сегодняшнего дня в стране не было зарегистрировано ни одного лекарства для борьбы с СМА. «Спинраза» появился в конце 2016 года в США, он позволяет замедлить прогрессирование СМА, а в некоторых случаях и улучшить состояние больных. «По нашим подсчетам, 801 пациент в России нуждается в лечении препаратом «Спинраза». Большинство из них – дети. Но регистрация «Спинразы» не означает, что лечение стало доступным для пациентов, — говорит АСИ Ольга Германенко. — У нас пока есть только информация, что препарат зарегистрирован, нет инструкции с по...
В России впервые зарегистрировали и применили препарат «Спинраза»

В России впервые зарегистрировали и применили препарат «Спинраза»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
В государственный реестр лекарственных средств России внесен первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) «Спинраза». Об этом сообщила в фейсбуке директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. До настоящего момента в стране не было зарегистрировано ни одного лекарства для борьбы с СМА. «Спинраза» появился в конце 2016 года в США — он позволяет замедлить прогрессирование СМА, а в некоторых случаях и улучшить состояние больных. Летом 2018 года фонд «Семьи СМА» сообщил об открытии в Екатеринбурге центра клинических исследований препарата «Бранаплам», предназначенного для терапии СМА. «Бранаплам» разработала фармацевтическая компания Novartis, он обладает похожим на «Спинразу» механизмом действия. Принять участие в международном клиническом исследова...
CRISPR способствует уменьшению симптомов мышечной дистрофии — эксперимент на мышах

CRISPR способствует уменьшению симптомов мышечной дистрофии — эксперимент на мышах

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ученые из Канады, США и Швеции пришли к выводу, что редактирование гена, участвующего в производстве белков, который повышают мышечную силу, способствует уменьшению симптомов мышечной дистрофии на мышиной модели. Исследование опубликовано в научном журнале Nature. Актуальность исследования Мышечная дистрофия — это наследственное заболевание, при котором наблюдается снижение мышечной массы, что приводит к слабости и, в конечном итоге, к инвалидности. Предыдущие исследования показали, что это вызвано мутациями в гене под названием Lama2. Мутации не позволяют гену стимулировать производство определенных белков (особенно ламинина-2), который необходим для развития мышц. Это также вызывает разрушение нейрональных миелиновых оболочек, что приводит к повреждению нервов. До настоящего времени по...
“Ребенок теряет возможность ходить, глотать, дышать”. Какие лекарства не зарегистрированы в России и почему

“Ребенок теряет возможность ходить, глотать, дышать”. Какие лекарства не зарегистрированы в России и почему

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
16 июля в Москве задержали Елену Боголюбову, мать тяжелобольного ребенка, за контрабанду психотропных веществ. Она пришла на почту, чтобы забрать незарегистрированный препарат "Фризирум", который назначили ее сыну против судорог. Елена не первая, кто рискует сесть в тюрьму из-за лекарств. В России тысячи людей с эпилепсией, онкологией и редкими генетическими заболеваниями нуждаются в препаратах, которые не прошли в стране регистрацию. Настоящее Время рассказывает о некоторых из них. "Фризиум" (действующее вещество – клобазам) и "Сабрил" (действующее вещество – вигабатрин) Эти препараты помогают людям с редкими неизлечимыми генетическими заболеваниями (например, болезнью Баттена) и различными формами эпилепсии не страдать от судорог, снимают болевой синдром. При эпилепсии начальная доза "...
Мечты со слезами на глазах

Мечты со слезами на глазах

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Месяц назад в программе "Привет, Андрей!" известная актриса театра и кино Александра Яковлева неожиданно призналась, что несколько лет борется с онкологией. Услышав страшный диагноз, она не опустила руки и решила бороться за жизнь. А главное – осуществить свои мечты, которые всегда были где-то на втором плане. Символично, что за день до признания актрисы корреспондент "Прямого эфира" Александр Козявин получил задание рассказать о детях с аналогичными проблемами и об их мечтах. Журналист целый месяц прожил с их семьями и снял небольшой документальный фильм, который невозможно смотреть без слез. Лейсан Сейтназаровой из Казани 21 год. Когда девочке было семь лет, у нее обнаружили опухоль головного мозга. Она перенесла несколько операций, химиотерапию, но опухоль продолжала расти. Сейчас Ле...
Не отчиталась за пенсию. Опека угрожала жительнице Гомеля забрать дочь-инвалида

Не отчиталась за пенсию. Опека угрожала жительнице Гомеля забрать дочь-инвалида

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Родственники людей с инвалидностью за нищенские пенсии обеспечивают лечение и уход за своими близкими. Государство же нередко вместо реальной помощи плодит структуры «надзора и контроля» за инвалидами и опекунами. Время, предназначенное для досмотра за больными, родственникам приходится тратить на походы по инстанциям, написание никому не нужных отчетов, прохождение медицинских комиссий. Попробуй не напиши отчет за 200 рублей пенсии! «В противном случае изымем опекаемого в интернатное учреждение», — грозят чиновники. 25 лет жительница Гомеля Наталья Журбина борется за жизнь и здоровье своей дочки. Даша с рождения страдает от болезней, болей и судорог. У неё ДЦП, судорожный синдром, гемиплегия III степени, удален тазобедренный сустав. Наталья год за годом, по копейке собирает ден...
Жизнь на дне. Как сын, смотрящий больного отца, оказался должен государству огромные деньги

Жизнь на дне. Как сын, смотрящий больного отца, оказался должен государству огромные деньги

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ
В жизни Веслава Соколовского все сложно. 38 лет, средне-специальное аграрное образование, чистая трудовая книжка. За плечами — две сложные урологические операции, тяжелый период реабилитации и лечение в зарубежной клинике на собранные пожертвования. Жены нет, детей нет. Его семья — это лежачий отец — инвалид первой группы, тетя — инвалид второй группы и мама. Мама уже не инвалид, но была. Всем нужен уход, всем нужна забота, всем нужно внимание, а из четырех человек, которые живут в двухкомнатной квартире на окраине Барановичей, Веслав — самый здоровый. В 2014-м он захотел хоть как-то устроить свою жизнь и поступил в университет на дневное по индивидуальному графику, но через три года ушел в академку — состояние отца ухудшилось. Еще через год папа сломал шейку бедра — и Веслав забрал докуме...
Наши медики поставили на поток операции по лечению позвоночника с использованием стволовых клеток и титановых имплантатов

Наши медики поставили на поток операции по лечению позвоночника с использованием стволовых клеток и титановых имплантатов

АКТУАЛЬНО, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Винты для имплантации в позвоночник, вставляемые через кожу, и полимерные имплантаты. Такие ноу-хау разрабатывают в Республиканском научно-практическом центре травматологии и ортопедии. В клинике внедряют самые современные методы лечения травм и заболеваний позвоночного столба. Среди них — хирургия с использованием стволовых клеток и имплантатов местного производства, лечение детей с врожденным сколиозом. Во многом благодаря новым технологиям смертность от спинальной травмы за последние годы уменьшилась в нашей стране в три раза. Корреспондент «Р» узнала, какие разработки сегодня применяют специалисты центра. «Хороший день, пойду подстригусь» Споткнулся, машина сбила, голова закружилась и сознание потерял, ударившись о бордюр, — Никита не может точно сказать, что с ним случилось в тот де...
В США выходит на рынок геннотерапевтический препарат Zolgensma от спинальной мышечной атрофии

В США выходит на рынок геннотерапевтический препарат Zolgensma от спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
AveXis объявляет об инновационных программах доступа к генной терапии Zolgensma для американских плательщиков и их семей. Однократное лечение с помощью Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) предназначено для замены хронической терапии на протяжении всей жизни у всех пациентов с СМА у детей. Годовая стоимость Zolgensma составляет 425 000 долларов США в год в течение 5 лет: на 50% меньше, чем несколько установленных ценовых ориентиров, основанных на стоимости, включая 10-летнюю текущую стоимость лечения хронической СМА. Или 2125000 долларов США за одну иньекцию. AveXis тесно сотрудничает с плательщиками для создания 5-летних соглашений, основанных на результатах, и новых вариантов оплаты по времени; Программа Time is Neurons для поддержки пост-диагностики быстрого лечения СМА...
В США одобрили самое дорогое лекарство в мире: первую генную терапию СМА для детей

В США одобрили самое дорогое лекарство в мире: первую генную терапию СМА для детей

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Американский регулятор одобрил лекарство Zolgensma ("Золдженсма"), первое в мире генотерапевтическое средство для детей до двух лет со спинальной мышечной атрофией (СМА). Лекарство исправляет поврежденный ген SMN1, вызывающий болезнь, и демонстрирует впечатляющие результаты, говорится в заявлении регулятора. Пресса называет Zolgensma самым дорогим лекарством в мире: единственная инфузия препарата обойдется в $2,1 млн, сообщил в пресс-релизе производитель лекарства, компания AveXis из группы швейцарского фармакологического гиганта Novartis. The most expensive medicine ever, at $2.125 million, treats a disease that weakens a infant's muscles so dramatically that they become unable to move, and eventually unable to swallow or breathe. https://t.co/Hyt6DsSaAb — AP Health & Science (...