Shadow

Метка: миопатия

Ученые открывают тайны хромосом

Ученые открывают тайны хромосом

ИССЛЕДОВАНИЯ
Ученые расшифровали хромосому, отвечающую за различия между мужчинами и женщинами и хранящую секреты по крайней мере 300 наследственных болезней, сообщает The Guardian. Х-хромосома могла бы детально раскрыть механизм, стоящий за олигофренией, аутизмом, дальтонизмом, дисторфией и множеством других заболеваний. Гемофилия, наследственное заболевание, связанное с генами Х-хромосомы, сыграла свою роль в русской революции 1917 года. Другие связанные с Х-хромосомой гены влияют на возникновение подагры, ожирения, слепоты, глухоты, анемии, волчьей пасти, эпилепсии, лейкемии и бесплодия, оказывая тем самым воздействие на жизни миллионов людей. "Х-хромосома, возможно – я бы даже сказал, наверняка, – самая необычайная составляющая генома человека в том, что касается наследования, уникальности...

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН, CMT, болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, II

СЕМЬЯ И ДЕТИ
OMIM 118200, 118210 Первое описание НМСН, известное в мировой литературе, было сделано французскими невропатологами Шарко и Мари в 1886 г., в статье «Относительно специфической формы прогрессирующей мышечной атрофии, часто семейной, начинающейся с поражения ступней и ног, и поздним поражением рук». Одновременно с ними заболевание описал Говард Тут в диссертации «Перонеальный тип прогрессирующей мышечной атрофии», который впервые сделал правильное предположение о связи заболевания с дефектами в периферических нервах. В России невропатолог, Давиденков Сергей Николаевич, впервые в 1934 году описал вариант невральной амиотрофии с усилением мышечной слабости при охлаждении. Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН), - обширная группа ге...
В Беларуси зафиксированы уникальные случаи рождения ребенка матерями, страдающими тяжелыми заболеваниями

В Беларуси зафиксированы уникальные случаи рождения ребенка матерями, страдающими тяжелыми заболеваниями

НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ
В Беларуси зафиксированы уникальные случаи рождения ребенка матерями, страдающими тяжелыми заболеваниями. Об этом на пресс-конференции 5 марта в Минске сообщила заместитель директора Республиканского научно-практического центра (РНПЦ) "Мать и дитя", профессор Ольга Харкевич.  По ее словам, несколько лет назад в Беларуси впервые родила женщина с тромбоэмболией легочной артерии (острая закупорка ветвей легочной артерии тромбами), которая в 16 недель беременности перенесла клиническую смерть. Медикам удалось сохранить жизнь и ей, и ребенку. Подобные единичные случаи описаны только специалистами Великобритании и Германии. Также в РНПЦ был зафиксирован уникальный случай рождения ребенка женщиной с тяжелейшим сочетанным пороком сердца. По словам специалиста, из-за особенностей строения сер...
Кардиомиопатия при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. Динамика процесса (собственные исследования и обзор литературы).

Кардиомиопатия при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. Динамика процесса (собственные исследования и обзор литературы).

КАРДИОЛОГИЯ
Страхова О.С., Белозеров Ю.М., Темин П.А. Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ Достижения молекулярной генетики и иммунохимии в последнее десятилетие позволили практикующим врачам и ученым по-новому взглянуть на этиопатогенез многих наследственных нервно-мышечных заболеваний. Определены гены и структурные белки, ответственные за развитие таких нервно-мышечных заболеваний, как миопатии Дюшенна, Беккера, Эмери-Дрейфусса, Эрба-Ротта, Ландузи-Дежерина, миотонической миодистрофии, спинальных амиотрофий и многих других. Полученные новые знания о полиорганности течения патологического процесса при миопатиях значительно усилили интерес исследователей к поражению не только скелетных мышц, но и других органов и систем, и в первую очередь сердца. Проблема поражения сердечно...
Мышечная дистрофия: Немного истории

Мышечная дистрофия: Немного истории

БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
СТАТЬИ ЭТОЙ ТЕМАТИКИ ДОЛЖНЫ ЧИТАТЬСЯ НЕ ТОЛЬКО БОЛЬНЫМИ МИОПАТИЕЙ, НО И ИХ РОДСТВЕННИКАМИ, БЛИЗКИМИ, ДРУЗЬЯМИ, ОДНОКЛАСНИКАМИ (ДАЖЕ В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ). ЧТОБЫ ПОНИМАТЬ, ЧТО РУКА ПОМАГАЮЩАЯ БОЛЬНОМУ ДОЛЖНА БЫТЬ НЕ ТОЛЬКО СИЛЬНОЙ, НО И НЕЖНОЙ. НО И БРАТИКИ-МИОПАТИКИ ДОЛЖНЫ ВЕСТИ СЕБЯ ДОСТОЙНО (НУ ХОТЯ БЫ ПО ВОЗМОЖНОСТИ)!!! Хайме Хиль, Антонио Альбарран Мышечная дистрофия Всех нас, и самих инвалидов, и их близких и друзей, беспокоят, как нынешние проблемы, так и проблемы, связанные с будущим. Особенно это относится к тем, кто страдает миопатией, иначе мышечной дистрофией, болезнью, которая является неизлечимой и прогрессирующей. Усилить контроль за состоянием таких больных, разработать методы задержания хода болезни и добиться пусть частичного улучшения их здоровья -- это, несомненно,...
Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна

МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Что такое мышечная дистрофия Дюшенна? Есть много типов мышечной дистрофии, все они вызваны нарушением генов (единиц наследственности, передаваемых от родителей к детям). При мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) недостаток белка дистрофина вызывает ухудшение и разрушение мышц, ведущее к прогрес­сирующему затруднению ходьбы и общей подвижности. МДД является наиболее часто случающейся и одной из наиболее быстро прогрессирующих детских нейромышечных болезней. Этой болезнью болеет приблизительно каждый 3000-ый новорожденный мальчик в мире. МДД болеют только мальчики (за очень редким исключением). Как мышечная дистрофия Дюшенна наследуется? При мышечной дистрофии Дюшенна дефектный ген является Х-сцепленным. Это означает, что этот ген расположен на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, а у ...
Ответ Елены Малышевой на вопрос о миопатии

Ответ Елены Малышевой на вопрос о миопатии

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ
Конференция с Еленой Малышевой Ответ Е.Малышевой (прогр.”Здоровье”) на мой вопрос о миопатии ВОПРОС: ГРИЧЕНКО СЕРГЕЙ ,БЕЛАРУСЬ,1973 года рожд.: У меня прогрессирующая мышечная дистрофия Роттауфа-Мортье-Бейера, в Беларусии она практичски не лечится. Хотелось бы узнать какие успехи у медиков в борьбе с этой болезнью и где наиболее эффективно еe лечат или хотя бы помогают больному с ней бороться? Спасибо ОТВЕТ: Елена Малышева: Уважаемый Сергей , к сожалению, это очень серьезное заболевание и серьезного метода его лечения нет. Но в мире идут большие клинические испытания. И надежда на то, что в самое ближайшее время появится лекарство, очень серьезная. Вопрос был задан на он-лайн конференции в интернете » Раздел: Онлайн-конференции Конференция с Еленой Малышевой 1...
Мышечные дистрофии

Мышечные дистрофии

НОВОСТИ
Врожденные заболевания костной и мышечной систем органов и тканей человека Мышечная система является самой крупной системой органов в теле человека. Еще в древности люди подметили, что перекатывающиеся упругие мышцы похожи на шныряющих под кожей мышек, поэтому они назвали такие образования мускулами (от лат. musculus – мышка). Мышца похожа на сплетенный из волокон канат. Сверху она покрыта защитной оболочкой из соединительной ткани. Каждое волокно мышцы состоит из тончайших белковых нитей – миофибрилл (от греч. myos – мышь, мышца и лат. fibra – волокно). Основой миофибрилл являются два белка – актин и миозин. Каждая миофибрилла состоит примерно из 2,5 тыс. белковых нитей актина и миозина. Во время сокращения мышцы они не укорачиваются, а лишь скользят друг по другу. В результате ...