Shadow

Метка: миопатия

«Мы сначала даже не знали, что ребенка можно забрать домой». Монологи родителей, которым пришлось научиться навыкам медперсонала

«Мы сначала даже не знали, что ребенка можно забрать домой». Монологи родителей, которым пришлось научиться навыкам медперсонала

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Есть неизлечимые заболевания, при которых дети не могут дышать сами — им постоянно нужна поддержка с помощью аппарата искусственной вентиляции легких (ИВЛ). Таким детям приходится месяцами жить в реанимации в отрыве от родителей, хотя им не требуется интенсивной терапии — только забота и уход. Такие дети могут жить дома, но для для этого нужен сам аппарат ИВЛ и умение родителей обращаться с ним и ухаживать за ребенком. В России эта практика распространена мало — часто родители просто не знают о том, что такое возможно, а если узнают, иногда возникают разные трудности. По просьбе «Медузы» Марианна Мирзоян поговорила с родителями, которым ради ухода за ребенком пришлось приобрести совершенно новые для себя навыки. Диана Мама Роберта, Красноярск; Роберту полтора года, у него спинальная мы...
В Кишиневе умерла Валерия Бобочел, сын которой, Алекс, страдает миодистрофией Дюшенна.

В Кишиневе умерла Валерия Бобочел, сын которой, Алекс, страдает миодистрофией Дюшенна.

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
В Кишиневе умерла Валерия Бобочел, долгие годы боровшаяся за жизнь своего сына Алекса, страдающего редчайшим и опаснейшим заболеванием — мышечной дистрофией Дюшенна. Валерия скончалась в субботу на 48-м году жизни. Многим в Молдове, своим друзьям, коллегам, журналистам, она запомнилась своей неиссякающей энергией, которую без остатка отдавала на поиск средств для лечения своего сына. Когда на Алексе ставили крест врачи, молчали власти предержащие, а представители общественности просто разводили руками, так как миопатия Дюшенна, как считается официально, не лечится, — Валерия в очередной раз находила способ, чтобы продлить своему ребенку жизнь. Он вдохновляла его на новые успехи в борьбе с болезнью, вдыхала в него уверенность в себе, целеустремленность, умение быть терпеливым. Неод...
“Ни одной слезинки”. Мамы детей с особенностями — о страхах, борьбе и принятии обществом

“Ни одной слезинки”. Мамы детей с особенностями — о страхах, борьбе и принятии обществом

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Наталья мечтает о том, что Макар научится ходить. Виктория — чтобы у Киры не случился 25-й перелом. Наталья переживает, смогут ли София и Борис подняться по лестнице. А Вера внимательно наблюдает за младшеньким Эриком в надежде: диагноз старшего сына не повторится. В канун 14 октября мы рассказываем о мамах, которые воспитывают детей с заболеваниями и особенностями развития. Женщинам, которые круглый год работают для своих детей «самым любимым человеком в мире», LADY и бьюти-бар «Burlesque» подарили несколько часов отдыха и возможности поговорить о том, что для них важно. О буднях, страхах, мечтах и постоянной борьбе за здоровье своих детей — эти четыре жизнеутверждающие истории. — Хорошо неделя началась! — говорит Виктория Ломейко, глядя на себя в зеркало. Оттуда на нее смотрит к...
Планируется проведение генной терапии на детях с миотобулярной миопатией

Планируется проведение генной терапии на детях с миотобулярной миопатией

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Открытие, сделанное учёным из Государственного университета Вашингтона Дэном Роджерсом и его коллегой Полом Грегоревичем, может спасти миллионы людей, страдающих от атрофии мышц. Результатом четырёхлетнего проекта стал новый подход к проведению генной терапии. Работа опубликована 20 июля этого года в журнале Американской ассоциации содействия развитию науки (American Association for the Advancement of Science) «Science Translational Medicine». После нескольких успешных клинических испытаний на животных одна из лабораторий AFM-Telethon, лидер в области генной терапии, разработала лечение миотобулярной миопатии, которая будет предметом научной деятельности в первый раз после исследования Фазы I у детей. «Хронические болезни поражают больше чем половину населения земного шара», — говорит ...
Екатерина Середа: “Я знала, что если буду сидеть дома, то умру. Нужно бороться”

Екатерина Середа: “Я знала, что если буду сидеть дома, то умру. Нужно бороться”

НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Героиня «ФАКТОВ» 33-летняя Екатерина Середа, сирота с инвалидностью первой группы, сама добилась лечения в Германии. Сейчас девушка учит немецкий язык и надеется получить образование и работу в Европе Первая наша встреча с Екатериной Середой и ее мамой состоялась ровно четыре года назад, осенью 2013 года. О непростой судьбе этой девушки рассказала сумчанка Нина Божко. «Катя вместе с мамой живут в небольшом селе под Сумами, — чуть не плакала в трубку женщина. — У них катастрофическая ситуация. Девушка уже давно не может самостоятельно ходить. Ее старенькая мама выбилась из сил. Каждый день на руках пенсионерка переносит дочь с дивана в коляску. Социальные службы о них не знают. Даже пенсию, которую им оформили на карточку, получить невозможно. Врачи не лечат. Денег нет. Вся надежда на вас»...
Терпи, но бери белорусское. Как детям-инвалидам выписывают бесплатное, но бесполезное оборудование

Терпи, но бери белорусское. Как детям-инвалидам выписывают бесплатное, но бесполезное оборудование

АКТУАЛЬНО, ИНВАИННОВАЦИИ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Семья десятилетнего Никиты из Минска четыре месяца выбивала инвалидную коляску для сына. Ни один бесплатный вариант не подошел. Коляска, которую в итоге получили, содрала ноги в кровь. В это же время Никите прописали в поликлинике трехколесный велосипед. Мальчик крутить педали не может. Мама отвезла велосипед на дачу и возит на нем картошку. Восьмилетняя Маргарита ждала инвалидную коляску по индивидуальному проекту восемь месяцев. Сделали такую, что больно сидеть. Родители детей-инвалидов недоумевают: почему государство тратит деньги на бесполезное оборудование? «Имена» продолжают серию историй о предметах, которых в Беларуси не достать. Первая была про трахеостомические и гастростомические трубки. Цели сериала — рассказать о проблеме, найти решение и донести его до министерства здравоо...
Идиопатическая воспалительная миопатия требует бдительности врача в первый год после постановки диагноза

Идиопатическая воспалительная миопатия требует бдительности врача в первый год после постановки диагноза

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Взрослые пациенты с идиопатической воспалительной миопатией (ИВМ) имеют повышенный в три раза риск смерти, который является наиболее высоким в течение первого года после постановки диагноза. По результатам исследования, опубликованного в журнале Annals of the Rheumatic Diseases, врачам рекомендуется проявлять особую бдительность при наблюдении за такими пациентами в указанный период. Исследователи проанализировали данные более 7 тыс. человек из Национального реестра пациентов в Швеции и идентифицировали когорту из 716 человек с недавно диагностированной ИВМ. Около 55% участников составляли женщины, средний возраст которых на момент начала исследования составил 61,4 года. Медианное время наблюдения составило 4,6 года в когорте ИВМ и 6,0 лет среди населения в целом. Результаты показали...
Редкие болезни: что должен знать каждый родитель

Редкие болезни: что должен знать каждый родитель

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Эксперт рассказывает, зачем нужно знать о редких заболеваниях ближайших родственников. Об орфанных заболеваниях говорят не часто. Действительно, когда не сталкиваешься с болезнью каждый день, как с ОРВИ, например, то вроде бы и информация кажется лишней. Однако когда врачи ставят ребенку неутешительный диагноз, родители оказываются абсолютно не готовы к предстоящим трудностям. Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН, доктор медицинских наук, дала «Летидору» эксклюзивное интервью, в котором рассказала, насколько трудно распознать редкое заболевание и что нужно знать при планировании беременности всем будущим родителям. Вот ее ответы на главные вопросы. Орфанные заболевания — что это? Э...
Директор — о своей компании, в которой только два сотрудника не имеют инвалидности

Директор — о своей компании, в которой только два сотрудника не имеют инвалидности

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Директор компании «Гипермаркет услуг 124» Игорь Стрига рассказал корреспонденту агентства «Минск-Новости», что такое корпоративная социальная ответственность и почему до сих пор наниматели сторонятся сотрудников с ограниченными возможностями. «Гипермаркет услуг 124» — одно из первых предприятий, создавших рабочие места для инвалидов-колясочников и занимающихся их адаптацией к трудовой деятельности. Компания предлагает большой спектр бытовых услуг, которые можно заказать, позвонив по короткому номеру 124: мастер на час, сантехнические, электромонтажные работы, ремонт бытовой техники, клининговые услуги, аварийное вскрытие замка, сборка мебели. Все работы выполняют в круглосуточном режиме. Недавно компания запустила новый сервис Vabra — поддерживающая уборка квартир в Минске, а также внедр...
Телесеминар на тему: «Нервно-мышечные заболевания». Лектор: Левицкий Глеб Николаевич

Телесеминар на тему: «Нервно-мышечные заболевания». Лектор: Левицкий Глеб Николаевич

БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Левицкий Глеб Николаевич, к.м.н., генеральный директор и президент ООО КДЦ Реал Хэлс (Москва), директор Благотворительного фонда помощи больным БАС (Москва), Международный эмиссар по правам больных БАС. https://youtu.be/I20U7gwsACg Первый медицинский канал
Не прокатило. Зачатый тремя родителями ребенок оказался в смертельной опасности

Не прокатило. Зачатый тремя родителями ребенок оказался в смертельной опасности

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
В апреле 2016 года родился первый в мире ребенок, у которого три биологических родителя. В его клетках находится ДНК от трех человек — одного мужчины и двух женщин. Однако на этой неделе вышла статья, в деталях раскрывающая проделанную еще в позапрошлом году процедуру, а также ее возможные последствия. «Лента.ру» подробно рассказывает о работе, вызвавшей споры в научном сообществе. Мальчик появился на свет благодаря усилиям врачей из нью-йоркского Центра лечения бесплодия «Новая надежда» (New Hope Fertility Center), которые провели митохондриальную заместительную терапию (англ. mitochondrial replacement therapy — MRT), также известную как «метод трех родителей». Таким образом медики помогли паре из Иордании, два предыдущих ребенка которых умерли в возрасте восьми месяцев и шести лет от ...
Исследователи идентифицируют потенциальное лечение мышечной и дегенеративной болезни мозга

Исследователи идентифицируют потенциальное лечение мышечной и дегенеративной болезни мозга

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Исследователи обнаружили молекулярную основу неизлечимой болезни, известной как миопатия, объясняет новый отчет. Об этом пишет научное издание Science Daily. Ученые обнаружили источник неизлечимых заболеваний мозга Исследователи из Лос-Анджелеса обнаружили молекулярную основу и определили возможное лечение неизлечимой болезни, известной как миопатия тела включения, болезнь Педжета с лобно-височной деменцией или IBMPFD. Используя генно-инженерные плодовые мушки, которые имеют летучий эквивалент гена болезни, так и клетки от людей с IBMPFD, исследователи обнаружили, как мутации, переносимые теми, кто имеет IBMPFD, вызывают клеточный ущерб. Они также идентифицировали два соединения, которые способны полностью изменить эффекты связанные с IBMPFD в мухах и людских клетках. Полу...