Shadow

Метка: мукополисахаридоз

Хрустальный Денис. Как “мама-росомаха” поставила на ноги сына с редким генетическим заболеванием

Хрустальный Денис. Как “мама-росомаха” поставила на ноги сына с редким генетическим заболеванием

МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
«У меня замечательный сын. Да, мы прошли с ним сложный этап в его развитии. Мы его победили. Денис ходит в обычный садик и хочет в обычную школу. Я — счастливый человек», — говорит «хрустальная женщина» Оксана Козарева. Из-за редкого генетического заболевания ее кости очень хрупкие. За 36 лет жизни она перенесла 40 переломов. Оксана «ломалась» дома, на улице, в магазине, даже в лифте, когда мама везла ее маленькую на руках. В ее ногах столько спиц, что она себя в шутку называет Росомахой по аналогии с героем американских комиксов, чей скелет покрыт сплавом адамантия. Пять лет назад в семье Оксаны и ее мужа Алексея родился сын. Мальчик унаследовал от мамы генетическое заболевание. Оксана не опустила руки, стала бороться и все-таки поставила Дениску на ноги. Пятилетний Денис по характ...
Лекарство за миллион: правда и мифы о рождении заоблачных цен

Лекарство за миллион: правда и мифы о рождении заоблачных цен

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
За какие лекарства приходится платить больше ста тысяч долларов в год на одного пациента? Почему они столько стоят, и какие мифы связаны с их ценой? Кто платит? Лекарство с истекшим сроком годности – за 155 тысяч рублей Первое лекарство от редкого и смертельно опасного заболевания – спинальной мышечной атрофии (СМА) – будет стоить $125000 за одну инъекцию. В первый год лечения пациент должен получить шесть таких инъекций (и потратить в итоге $750000), а затем всю оставшуюся жизнь тратить на лечение ежегодно $375000. Препарат под названием Spinraza был одобрен FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) в конце прошлого года. Только одно лекарство может помочь пациентам старше пяти лет, страдающим прогрессирующей мышечной дистрофией...
Главный итог года от Ольги Тимуца: «Денег нет, лечения не будет»

Главный итог года от Ольги Тимуца: «Денег нет, лечения не будет»

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Топ-5 разочарований людей с редкими заболеваниями за 2016 год по версии колумниста «Реального времени» Конец года принято завершать подведением итогов, особенно модно сейчас составлять рейтинги, или «топы» — верхушки рейтинга, например: «Топ самых успешных людей планеты», или «Топ самых популярных фильмов года»… Колумнист «Реального времени» Ольга Тимуца, возглавляющая «Ассоциацию синдрома Ретта», по просьбе нашего издания подвела свои итоги года, составив «Топ пяти несчастий» — все они связаны с разочарованиями 2016 года и касаются пациентов с редкими заболеваниями. Топ-5. Синдром Ретта. Лечения нет В Казани в мае 2016 прошел VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, на который приехали семьи с детьми с синдромом Ретта и специалисты из 21 страны мира, 30 регионов — всего около ...
Вердикт для пациента

Вердикт для пациента

НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Отец ребенка, страдающего миодистрофией Дюшенна, в суде отстаивает его право на получение лекарства. Отец десятилетнего мальчика Степана с миодистрофией Дюшенна Дмитрий Параваев борется за право своего сына-инвалида получать от государства дорогостоящий препарат аталурен. Это лекарство ребенку назначили врачи НИКИ педиатрии. Однако другой консилиум врачей счел такое лечение нецелесообразным. Параваев обратился в суд и проиграл его. Но отец мальчика намерен обжаловать решение суда. Семья не в состоянии оплатить препарат, годовой курс которого обходится в 30 млн рублей. Как писали ранее «Известия», в мире не так давно появились препараты, способные на годы затормозить развитие миодистрофии Дюшенна (при некоторых видах мутации) — редкого врожденного заболевания, при котором пациенты...
Трансларна, препарат для лечения миодистрофии Дюшенна, получает регулированный доступ в Великобритании.

Трансларна, препарат для лечения миодистрофии Дюшенна, получает регулированный доступ в Великобритании.

НОВОСТИ
PTC Therapeutics успешно заключила соглашение управляемого доступа (MAA) с Национальной службой здравоохранения (NHS) в Англии для Трансларны (Ataluren), препарата для лечения амбулаторных больных в возрасте от 5 и старше с нонсенс-мутацией при  мышечной дистрофии Дюшенна (nmDMD). Решение обеспечивает  доступ пациентов к трансларна  в Англии. Национальный институт Соединенного Королевства Великобритании и Северной Ирландии  (NICE) дал положительную рекомендацию препарату в апреле 2016 года, при условии  окончательной доработки условий Договора регулируемого доступа между PTC и НГС. Окончательное руководство от NICE ожидается позже в этом месяце после подписания договора. В Соединенных Штатах трансларна является исследуемым новым препаратом и до сих пор не  одобрена FDA для МДД. О...
Несколько тысяч на весь мир – дети с редкими заболеваниями среди нас

Несколько тысяч на весь мир – дети с редкими заболеваниями среди нас

МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Последний день февраля объявлен международным днем редких (орфанных) заболеваний. Это болезни, которые встречаются не чаще, чем 10 случаев на 100 000 человек. Как правило, заболевания врождённые, генетические. Ещё несколько лет назад о них знали только родители, которые оставались один на один со страшным диагнозом, и врачи. Сегодня существуют небольшие фонды, каждый из которых занимается помощью людям с конкретной болезнью. Благодаря этим фондам, у родителей появилась надежда, у детей – шанс получить помощь, а мы теперь знаем о том, что эти дети живут среди нас. Каково это – жить с орфанным заболеванием в России? Об этом корреспондент «Правмира» поговорил с сотрудниками благотворительных фондов. Елена Мещерякова, президент общественной организации «Хрупкие дети», директор Благо...
Как живут и сражаются с судьбой белорусы с редкими генетическими заболеваниями?

Как живут и сражаются с судьбой белорусы с редкими генетическими заболеваниями?

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ
В календаре 2014 года этого дня нет. 29 февраля – Всемирный день больных редкими заболеваниями. И то, что он выпадает только на високосные годы, не повод, чтобы не напомнить о людях, которые сражаются за каждый день своей жизни. Редких, как их называют, заболеваний – более четырёх тысяч, и все они связаны с генетикой. Победить болезнь чаще всего невозможно, а чтобы жить с ней, нужно огромное терпение и ежедневный труд. [youtube]http://www.youtube.com/watch?v=2HT1W4HU_XE[/youtube] Голос Алины удаётся услышать всё реже, с ней на дому постоянно занимается педагог. В три года она свободно разговаривала и очень любила петь, а потом о себе дала знать болезнь, которая каждый день словно стирала из памяти ребёнка всё, что умела девочка… Наталья Асанова, мама Алины: «Полисахариды у обыч...
Обидно ли умирать здоровым?

Обидно ли умирать здоровым?

БИБЛИОТЕКА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, ОБМЕН ОПЫТОМ
Думаю, каждый, кто старается придерживаться здорового образа жизни, слышал крылатые фразы “кто не курит и не пьет, тот здоровеньким помрет” и “умирать здоровым обидно“. Эти слова обычно произносят ради оправдания вредных привычек (переедание, курение, алкоголизм, наркомания), лени или нежелания что-либо менять в своей жизни. Возможно, люди, которые так считают, никогда серьезно не болели. Я насчитал как минимум 4 причины, почему не стоит страдать от тяжелых болезней в конце жизненного пути. Мучительные боли В последние десятилетия в медицинской науке широко используется такое понятие, как качество жизни. Оно показывает, как сильно болезнь мешает человеку работать, обслуживать себя и быть счастливым. Например, чаще других встречаются постоянная одышка, кашель, боли в суставах, отеки н...