Воскресенье, 17 октября
Shadow

Метка: муковисцидоз

В Беларуси впервые пересадили легкие пациентке с муковисцидозом

В Беларуси впервые пересадили легкие пациентке с муковисцидозом

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Ольге Миронюк 25 лет. Больше месяца назад в РНПЦ трансплантации органов и тканей ей сделали первую в Беларуси пересадку легких при генетической патологии — муковисцидозе. Это заболевание, при котором сильно нарушается работа желудочно-кишечного тракта и легких. Фактически на протяжении всей жизни после постановки диагноза человек вынужден пить антибиотики и другие лекарства, делать ингаляции, специальные физические упражнения. Средний возраст таких пациентов в Беларуси — 26 лет, на Западе он достигает 40 лет. Врачи, которые помогли Ольге, рассказали о том, как готовились к этой уникальной операции, как ее провели и как помогают девушке восстановиться. «Мечтаю, чтобы легкие хорошо прижились и все было хорошо» — Когда Оле поставили диагноз «муковисцидоз», у нас был шок. Но потом мы реши...
Елена Дадали: Когда родителям пора идти к генетику

Елена Дадали: Когда родителям пора идти к генетику

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Стоит ли делать перинатальный скрининг во время беременности, наследуются ли онкологические заболевания и с какими этическими проблемами сталкивается генетика - рассказывает врач-генетик Елена Дадали. Елена Леонидовна Дадали  – практикующий врач-генетик высшей категории с более, чем 30-летним работы в области клинической генетики.  Ведущий специалист в области диагностики и профилактики наследственных болезней, основная специализация – заболевания, которые сопровождаются поражением нервной системы. Под  руководством Елены Леонидовны защищены 10 кандидатских диссертаций по специальности «Генетика». Е.Л. Дадали – автор более 200 публикаций в различных научных изданиях, 2 монографий и учебника для  вузов «Генетика». Вы говорили “осталось два года”, а нашей дочери 13 лет – Задают ли вам...
Чем грозит человечеству возможность редактировать гены

Чем грозит человечеству возможность редактировать гены

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Новые инструменты генных инженеров, всем спорам вопреки, выводят на первый план способность генной терапии спасать жизни людей. Первые эксперименты по редактированию генов в геномах живых существ датируются началом XX в. К середине XX в. ученые уже умели достаточно точно модифицировать гены бактерий, но для того, чтобы научиться вносить такие изменения в гены человека, понадобилось еще несколько десятилетий. После первых же успехов начались споры об этической приемлемости редактирования генома человека, и они не утихают до сих пор. Однако, похоже, что этот джинн уже выпущен из бутылки и его не удастся затолкнуть обратно. Сейчас редактирование генома вступило в этап технологической гонки. Некоторые виды генной терапии уже разрешены к использованию в медицинской практике, некоторые - п...
Новая технологоия редактуры генов поможет вылечить 15 000 болезней

Новая технологоия редактуры генов поможет вылечить 15 000 болезней

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Открытие в области редактуры ДНК и РНК поможет в лечении до 15 000 наследственных болезней. Ученые смогли удалять генетические мутации, включая и те, которые вызывают муковисцидоз. Редактура генов Исследователи из Массачусетского института технологий и Гарвардского университета обнаружили два способа редактуры генов, которые могут помочь в избавлении от мутаций, вызывающих болезни вроде муковисцидоза и мышечной дистрофии Дюшенна. Оба этих заболевания и приблизительно половина всех генетических расстройств человека вызываются мутациями в единичных буквах генома человека, где буква А появляется на том месте, где должна быть буква В. Разработанная технология редактуры генов может нацеливаться на мельчайшие участки нашего ДНК или РНК, чтобы избавлять от мутаций, вызывающих муковисцидоз. ...
Учёные создали новый революционный инструмент для редактирования генов

Учёные создали новый революционный инструмент для редактирования генов

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Знаменитая технология CRISPR/Cas9, которая позволяет вносить изменения в геном высших организмов, включая человека, стала настоящим прорывом в генетике и открыла перед учёными практически бесконечные возможности для экспериментов. Именно на неё делают ставку в надежде однажды победить такие заболевания, как рак, ВИЧ, наследственные генетические болезни и многие другие. Однако CRISPR/Cas9 далеко не идеальный инструмент, поэтому учёные постоянно пытаются найти ему достойную альтернативу. Похоже, что учёным из кембриджского Института Броуда, наконец, это удалось. Первые эксперименты по редактированию генов в геномах живых существ датируются началом XX века, начиная с момента открытия механизма индуцированного мутагенеза. К середине XX века учёным удалось достаточно точно модифицировать ген...
Плохое наследство: Стоит ли бояться генетических болезней

Плохое наследство: Стоит ли бояться генетических болезней

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Часто мы объясняем те или иные состояния генетикой — крепкое здоровье «в папу», непереносимость молока «как у бабушки», отличный голос и слух «в прадеда». Многие болезни тоже проще всего объяснить генетикой, заодно как бы сняв с себя ответственность — ведь мы можем повлиять на собственный образ жизни, но не на гены. О том, на что действительно влияет генетика (по крайней мере, по доказанным данным) и какие механизмы в ДНК отличают людей друг от друга, нам рассказала Ирина Жегулина, врач — клинический генетик медицинского центра «Атлас». Как устроены хромосомы Наш организм — сложнейшая конструкция, состоящая из кирпичиков-клеток. В ядре каждой клетки содержится молекула ДНК, туго скрученная спираль — если развернуть её, получится линия длиной два метра. Для удобства хранени...
Редкие лекарства будет покупать государство: хорошо это или плохо?

Редкие лекарства будет покупать государство: хорошо это или плохо?

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В следующем году федеральный бюджет, над которым сейчас начинают работать власти, может взять на себя финансирование лечения одного из самых затратных орфанных заболеваний — мукополисахаридоза. При этом государственная казна окажется только в плюсе, подсчитали эксперты. Правда, остальные редкие пациенты по-прежнему смогут рассчитывать, в лучшем случае, на помощь своих регионов. А чаще — лишь на самих себя. Лед тронулся Мукополисахаридоз включен в утвержденный постановлением правительства от 26 апреля 2012 года «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности» (Перечень-24). С 2018 года Минздрав будет централизованно закупать лекарства от разных типов этого заболевания за ...
Редкие болезни: что должен знать каждый родитель

Редкие болезни: что должен знать каждый родитель

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Эксперт рассказывает, зачем нужно знать о редких заболеваниях ближайших родственников. Об орфанных заболеваниях говорят не часто. Действительно, когда не сталкиваешься с болезнью каждый день, как с ОРВИ, например, то вроде бы и информация кажется лишней. Однако когда врачи ставят ребенку неутешительный диагноз, родители оказываются абсолютно не готовы к предстоящим трудностям. Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН, доктор медицинских наук, дала «Летидору» эксклюзивное интервью, в котором рассказала, насколько трудно распознать редкое заболевание и что нужно знать при планировании беременности всем будущим родителям. Вот ее ответы на главные вопросы. Орфанные заболевания — что это? Э...
Регионы судятся с больными детьми

Регионы судятся с больными детьми

ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Пациентам с редкими заболеваниями отказывают в дорогостоящих лекарствах. Право на лечение редких болезней пациентам всё еще приходится отстаивать через суд. Регионы порой не хотят брать на себя закупку дорогостоящих препаратов или не в состоянии это сделать. Сложнее всего обстоят дела с инновационными, пока не зарегистрированными в России лекарствами — больным нужно еще доказать, что эти препараты требуются им по жизненным показаниям. Пока родители детей-инвалидов бьются за них в судах, заболевания прогрессируют. Дети оказываются заложниками несовершенства законодательства, тяжелой финансовой ситуации в стране, а порой даже жертвами бюрократической машины. По данным аппарата детского омбудсмена Анны Кузнецовой, в 2016 году только в федеральном регистре лиц, страдающих жизнеугрожающими и...
Через 30 лет людям не понадобится секс, чтобы «делать детей» — их будут выбирать из лучших эмбрионов

Через 30 лет людям не понадобится секс, чтобы «делать детей» — их будут выбирать из лучших эмбрионов

ИНТИМ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Профессор генетики и директор Института права и бионаук в Стэнфордском университете Хэнк Грили считает, что "через 20-30 лет большая часть американцев не будет заниматься сексом для зачатия потомства. Вместо этого они будут выбирать созданные в специальной лаборатории эмбрионы с лучшими показателями рисков и шансов". О научных предположениях ученого пишет немецкая газета Die Welt. Свои мысли о будущем репродуктивной функции человечества Грили изложил на фестивале Идей в Аспене (штат Колорадо), проходившем с 22 июня по 1 июля, где уже в 13-й раз собирались для дискуссий интеллектуалы и лидеры из различных сфер человеческой деятельности со всего мира. Грили предупреждает, что вряд наши потомки смогут сказать, что тот или иной эмбрион сможет набрать 1550 пунктов в SAT (американский ...
Дизайнеры человеческого генома: что такое Crispr/Cas и как скоро ученые начнут менять ДНК пока нерожденых детей

Дизайнеры человеческого генома: что такое Crispr/Cas и как скоро ученые начнут менять ДНК пока нерожденых детей

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Редактирование генома принесет человечеству процветание и этические проблемы. Представьте себе недалекое будущее. Вы бродите по рынку (виртуальному, естественно) и рассматриваете объявления вроде "Суперпластырь против рака. Быстро, эффективно, недорого". Или "Запишитесь на исследование и получите иммунитет к ВИЧ в подарок". Или "Хотите, чтобы ваши дети были здоровыми? Запишитесь к нам". И в самых темных уголках появляется что-то вроде "Суперсила? Это реально. Правительственные технологии сверхсолдат — для каждого" и "Хочешь быть как Росомаха? Заходи на этот сайт". Думаете, это шутка или фантастика? Зайдите в магазин мобильных приложений, которые еще двадцать лет назад были такой же шуткой. Добро пожаловать в мир генетических портных — мир, в котором рост, вес и цвет глаз вполне прог...
Аталурен не прошел клинические исследования для лечения муковисцидоза

Аталурен не прошел клинические исследования для лечения муковисцидоза

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Американская фармацевтическая компания PTC Therapeutics Inc прекратила разработку препарата ataluren для лечения муковисцидоза, поскольку препарат не показал ожидаемых результатов в ходе исследований III фазы, сообщает Reuters. Акции компании упали на 25,3% – до 9,84 долл. Как заявили в компании, ataluren не показал статистически значимых улучшений симптоматики у пациентов с нонсенс-мутацией муковисцидоза. Кроме того, компания отзовет заявку на одобрение препарата для лечения муковисцидоза в Европе. В настоящее время ataluren одобрен в ЕС для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутациями, у амбулаторных пациентов в возрасте от 5 лет. http://www.pharmvestnik.ru/...