Четверг, 9 декабря
Shadow

Метка: муковисцидоз

Аталурен не прошел клинические исследования для лечения муковисцидоза

Аталурен не прошел клинические исследования для лечения муковисцидоза

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Американская фармацевтическая компания PTC Therapeutics Inc прекратила разработку препарата ataluren для лечения муковисцидоза, поскольку препарат не показал ожидаемых результатов в ходе исследований III фазы, сообщает Reuters. Акции компании упали на 25,3% – до 9,84 долл. Как заявили в компании, ataluren не показал статистически значимых улучшений симптоматики у пациентов с нонсенс-мутацией муковисцидоза. Кроме того, компания отзовет заявку на одобрение препарата для лечения муковисцидоза в Европе. В настоящее время ataluren одобрен в ЕС для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутациями, у амбулаторных пациентов в возрасте от 5 лет. http://www.pharmvestnik.ru/...
В России не производят ни одного лекарства от редких болезней

В России не производят ни одного лекарства от редких болезней

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Большинство этих патологий значительно сокращают жизнь и ухудшают ее качество, а вот лечить пока умеют меньшую их часть. Какие предложения разработали российские генетики, чтобы уберечь от инвалидности тысячи новорожденных, и почему в стране до сих пор нет своих лекарств для орфанных больных, корреспонденту «Известий» Валерии Нодельман рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра ФАНО России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев. — Сколько существует орфанных заболеваний? Какая часть этих патологий передается по наследству? — Сейчас насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врож...
Генетик Ирина Наумчик: Наследственных заболеваний около 7 тысяч!

Генетик Ирина Наумчик: Наследственных заболеваний около 7 тысяч!

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ
Когда генетические заболевания могут не проявиться и что делать, если во время беременности у плода обнаружили хромосомные нарушения В нашей рубрике «Закрытый прием» беседуем с Ириной Наумчик, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси - Ирина Всеволодовна, правда, что количество новорожденных с пороками развития в последнее время растет? - Нет, во всем мире цифры на протяжении последних десятилетий примерно одинаковые: 5-6 малышей из 100 рождаются с различными врожденными заболеваниями. Это могут быть пороки развития, хромосомные заболевания, наследственные заболевания или умственная отсталость, которая внешне до определенного возраста себя не проявляет. Среди этих заболеваний есть достаточные тяжелые, которые приводят к знач...
Учёные из Великобритании создали антибиотик на основе грудного молока

Учёные из Великобритании создали антибиотик на основе грудного молока

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Он поможет бороться даже с бактериями, устойчивыми к другим лекарствам. Специалистами Национальной физической лаборатории Великобритании у Университетского колледжа Лондона в грудном молоке человека был обнаружен фрагмент белка, помогающий организму успешно бороться с бактериями, грибком и даже вирусами. Это помогло учёным разработать средство, которое, как надеются специалисты, позволит эффективнее бороться с устойчивыми к другим антибиотикам микроорганизмам. Белок, который помогает защищать младенца от болезней в первые месяцы его жизни, называется лактоферрин. Учёные обнаружили в этом белке фрагмент размером менее нанометра, «отвечающий» за его целебные свойства. Дальнейшее изучение этого фрагмента позволило предположить, что с его помощью можно разработать средство, позволяющ...
Исследователи обнаружили новый подход к поиску лечения генетических заболеваний

Исследователи обнаружили новый подход к поиску лечения генетических заболеваний

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исправлять наследственные заболевания, пропуская “стоп-сигнал”: исследователи обнаружили новый подход к поиску лечения генетических заболеваний Как сообщает издание Newswise (Бирмингем, штат Алабама). - Исследование, опубликованное сегодня учеными Университета Медицинской школы  штата Массачусетс и Университета штата Алабама в Бирмингеме, демонстрирует механизм действия препарата Аталурен, который показал себя как перспективный в лечении мышечной дистрофии Дюшенна и муковисцидоза. В этих и других наследственных заболеваний, от 10 до 15 процентов точечных мутаций приводят к потери способности кодона кодировать какую-либо аминокислоту и возникновению “стоп-кодона”, что провоцирует преждевременное прекращение синтеза белка и невозможность функционирования клетки. Аталурен  побужд...
Лекарство за миллион: правда и мифы о рождении заоблачных цен

Лекарство за миллион: правда и мифы о рождении заоблачных цен

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
За какие лекарства приходится платить больше ста тысяч долларов в год на одного пациента? Почему они столько стоят, и какие мифы связаны с их ценой? Кто платит? Лекарство с истекшим сроком годности – за 155 тысяч рублей Первое лекарство от редкого и смертельно опасного заболевания – спинальной мышечной атрофии (СМА) – будет стоить $125000 за одну инъекцию. В первый год лечения пациент должен получить шесть таких инъекций (и потратить в итоге $750000), а затем всю оставшуюся жизнь тратить на лечение ежегодно $375000. Препарат под названием Spinraza был одобрен FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) в конце прошлого года. Только одно лекарство может помочь пациентам старше пяти лет, страдающим прогрессирующей мышечной дистрофией...
Технологию CRISPR-Cas впервые применили для лечения онкозаболеваний

Технологию CRISPR-Cas впервые применили для лечения онкозаболеваний

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Технология CRISPR-Cas9, позволяющая редактировать геномы высших организмов, — сверхпопулярная тема обсуждений, касающихся перспективных направлений лечения многих тяжелых заболеваний, таких как ВИЧ, различные наследственные и онкозаболевания. Настоящая гонка, развернувшаяся между китайскими и американскими исследователями, ставит своей целью внедрение технологии в клиническую практику и проверку ее эффективности в лечении пациентов. Недавно Китаю удалось вырваться вперед в этом состязании, впервые произведя пациенту аутологичную трансплантацию иммунных клеток, отредактированных с помощью CRISPR-Cas9 и запрограммированных на борьбу с опухолью. Важность этого события для будущего технологий геномного редактирования в медицине специально для «биомолекулы» прокомментировал Павел Волчков — ...
Скальпель для генов: как взломать код жизни

Скальпель для генов: как взломать код жизни

ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Последние достижения науки открыли человеку доступ к святая святых — к «коду жизни», или ДНК, обеспечив практически безграничные возможности для перестройки любого живого организма. Готовы ли мы принять такой дар от ученых? Окинув беглым взглядом офис Энтони Джеймса, нетрудно догадаться, чем он занимается, — все стены завешаны изображениями комаров, а полки уставлены книгами об этих насекомых. Над рабочим столом красуется плакат, на котором наглядно представлены все стадии развития комара Aedes aegypti: вылупление личинки из яйца, ее последующее окукливание и превращение во взрослую особь. Масштаб изображения заставит содрогнуться даже заядлых любителей триллеров о кровожадных насекомых-гигантах. На номерном знаке машины Энтони тоже гордо отштамповано непонятное непосвященным...
Можно ли запланировать здорового человека?

Можно ли запланировать здорового человека?

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В России активно продвигается новая медицинская услуга — ДНК-тестирование для родителей, которое позволяет прогнозировать заболевания у еще нерожденного ребенка. Такое тестирование участники рынка хотят внедрить на государственном уровне: по их мнению, оно поможет сократить число рождаемых инвалидов. Rus2Web выяснил, какие плюсы есть у этой диагностики, и что делать с этической стороной вопроса. По информации Всемирной организации здравоохранения, каждый год в мире рождаются до 5% детей с наследственными заболеваниями. В России, по данным Росстата, за последние пять лет количество детей-инвалидов увеличилось и составляет около 2% детей. При этом с врожденными аномалиями, деформацией и хромосомными нарушениями связано каждое пятое заболевание (20,6 %). Некоторые российские медицинские к...
Рикардо Сабатини: Как расшифровать геном и создать человека

Рикардо Сабатини: Как расшифровать геном и создать человека

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В человеческом геноме — полном наборе генетических инструкций, необходимых для создания человека, есть место и тайнам, и болезням, и красоте. Сегодня, как показывает нам учёный и предприниматель Рикардо Сабатини, мы способны прочитать этот запутанный код и предсказать рост, цвет глаз, возраст и даже строение лица человека, используя лишь пробирку с его кровью. А скоро, по словам Сабатини, новые знания о геноме позволят нам персонализировать лечение таких заболеваний, как рак. В наших силах изменить привычный ход жизни. Как мы этим воспользуемся? 0:11 Следующие 16 минут мы с вами проведём в путешествии к тому, что, возможно, является величайшей мечтой человечества: к пониманию кода жизни. 0:20 Для меня это путешествие началось много-много лет назад, когда я увидел первый 3D-принте...
Ученые обнаружили людей с необычной мутацией

Ученые обнаружили людей с необычной мутацией

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Исследователи из Медицинского центра Маунт-Синай проанализировали геномы полумиллиона человек и обнаружили около десяти здоровых людей с мутировавшим геном, который неминуемо должен был привести к смертельному заболеванию. Причины устойчивости к мутации пока остаются неизвестными. Исследование опубликовано в журнале Nature Biotechnology. Ученые изучили генетические данные около 590 тысяч человек, чтобы найти тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии мутантных генов, связанных с одним из 584 тяжелых генетических расстройств. Было проверено 874 гена, которые характеризуются полной пенетрантностью — мутации в них проявляются в 100 процентах случаев. Также генетики проверили, действительно ли исследуемые люди не показывают никаких симптомов болезни. Анализ раскрыл 13 челове...
Молекулярный биолог Константин Северинов — о редактировании генов

Молекулярный биолог Константин Северинов — о редактировании генов

ИНТЕРВЬЮ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
The Village попытался разобраться, научатся ли учёные лечить генетические заболевания, можно ли «заказать» ребёнка с определёнными качествами и действительно ли клонирование бесполезно. В Великобритании выдано первое разрешение на редактирование генома эмбриона человека в научных целях. В будущем эта технология, возможно, позволит избегать наследственных заболеваний. О том, что это означает для науки и медицины, а также о том, можно ли заранее узнать о своей склонности к определённым болезням, The Village рассказал профессор Ратгерского университета США и профессор Сколковского института науки и технологий Константин Северинов. О решении генетических проблем — Новости о том, что лечить наследственные заболевания можно будет на стадии эмбриона, звучат фантастически. Что это за техн...