Суббота, 16 октября
Shadow

Метка: муковисцидоз

Запомните эти буквы. Что такое CRISPR/Cas9 и как эта технология изменит медицину

Запомните эти буквы. Что такое CRISPR/Cas9 и как эта технология изменит медицину

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Стало известно, что в Великобритании разрешат в исследовательских целях редактировать геном эмбрионов человека. Для этого будет использоваться открытая буквально несколько лет назад технология CRISPR/Cas9. Мы попытались ответить на самые очевидные вопросы, которые в связи с этим возникают: что это такое, зачем это нужно и как новая технология изменит медицину. Что конкретно произошло? Британское государственное агентство HFEA (Human Fertilisation and Embryology Authority — Управление по эмбриологии и искусственному оплодотворению) разрешило проводить генетическую модификацию человеческих эмбрионов с помощью технологии CRISPR/Cas9. До сих пор подобные исследования в Соединенном Королевстве и на Западе вообще были запрещены. Ранее, около года назад, первые эксперименты были проведе...
Дженнифер Доудна: Теперь мы умеем редактировать ДНК. Но давайте проявим благоразумие

Дженнифер Доудна: Теперь мы умеем редактировать ДНК. Но давайте проявим благоразумие

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Генетик Дженнифер Доудна — одна из изобретателей прогрессивной новой технологии редактирования генов, названной CRISPR-Cas9. Этот инструмент позволяет учёным вносить точные правки в нити ДНК, что может привести к возможности лечить генетические заболевания… но также может быть использовано для создания так называемых «дизайнерских детей». Доудна рассматривает, как работает система CRISPR-Cas9 — и просит научное сообщество сделать паузу и обсудить этические аспекты этого нового инструмента. [youtube]https://www.youtube.com/watch?v=WXkcskUzHrY[/youtube] 00:12 Несколько лет назад мы с моей коллегой Эммануэль Шарпентье изобрели новую технологию редактирования геномов. Она называется CRISPR-Cas9. Технология CRISPR позволяет учёным вносить изменения в ДНК внутри клеток, что может дать на...
Плата за прогресс. Каково это – знать, что ребёнок родится инвалидом

Плата за прогресс. Каково это – знать, что ребёнок родится инвалидом

БИБЛИОТЕКА, ИНТИМ, НОВОСТИ
Магистр философии Андрей Тетёркин написал текст, основанный на фрагментах статьи «Морально ли (не) родить ребёнка-инвалида в эпоху позднего модерна», опубликованной в философско-культурологическом журнале «Топос» № 2-3, 2014. «Важно, чтобы информация стала доступной для более широкой публики, чем у научно специализированного журнала», – комментирует выбор непростой темы автор. Я хочу рассказать о методах дородового обследования, диагностируемых болезнях и о том, как пренатальный скрининг изменяют характер беременности. В отличие от западных стран, в наших краях есть немного работ на эту тему, как в форме экспертных работ по биоэтике, социологии семьи, медицине, так и в форме практических пособий в духе «Всё, что вы должны знать о дородовом обследовании». Конечно, что-то можно найти....
Как бороться с генетическими болезнями?

Как бороться с генетическими болезнями?

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Раскрыл тайны генов главный специалист по медицинской генетике Петербурга и Северо-Запада, д. м. н., профессор Владислав Баранов -Владислав Сергеевич! Скажите, много ли существует генетических болезней?  И какие именно это болезни? - Существует более 4 тысяч наследственных  болезней, как генных, так и хромосомных.       Наиболее распространенные среди  хромосомных болезней  синдром Дауна, Патау, Эдварса, Тернера. На их долю приходится 95 процентов от всех хромосомных патологий. - В последнее время много говорят о детях с синдромом Дауна. Одна актриса даже предположила, что такие дети агрессивны и могут убить родителей… - Нет, эти дети агрессией не отличаются!  Наоборот, в большинстве своем они добродушны, могут выполнять несложные обязанности по дому. Но будущим родителям н...
Сегодня никто не обречен

Сегодня никто не обречен

МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
7 сентября — международный день распространения информации о болезни Дюшенна. Эта болезнь поражает только мальчиков, но у них все-таки есть шанс вырасти в мужчин Миопатия Дюшенна — это болезнь мальчиков. Ею никогда не болеют девочки, ею редко болеют взрослые. Средняя продолжительность жизни этих больных в России — 22 года. В Европе — 28 лет. Но это статистика, причем неточная. В Европе пациенты часто доживают и до 40. В России такой пациент пока один. Радио Леша — Я очень люблю тебя, папа. — Я тоже тебя, Леш. — Папа, я очень люблю тебя. — Я тебя тоже, Лешенька… — Па-а-а-п, я очень люблю тебя, я очень люблю тебя, п-а-а-п. И мы с Петром Свешниковым, папой Леши, переглядываемся в зеркале дальнего вида и молчим. Петр за рулем, рядом на пассажирском сидении его жена Оля. Я ...
Дети будущего: Зачем редактировать гены и отбирать эмбрионы

Дети будущего: Зачем редактировать гены и отбирать эмбрионы

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Правда и вымысел о репродуктивных технологиях и наследственных заболеваниях Некоторое время назад мир потрясла новость о том, что китайским ученым впервые удалось исправить мутацию в гене человеческого эмбриона — попросту говоря, отредактировать его. Многие заволновались: возможность такой технологии сразу рисует пугающую картину генетической дискриминации, расслоения общества и в худшем случае «Гаттаки». Ученые, однако, преследуют простую цель — лечение наследственных заболеваний. Эту технологию еще будут проверять в ближайшие годы, а может быть, и десятилетия, но в мире уже есть способы бороться с генетическими заболеваниями. Мы поговорили с кандидатом биологических наук, заведующей лабораторией ДНК-диагностики ИСКЧ Екатериной Померанцевой о том, зачем отбирать эмбрионы, почему беспло...
Не передать по наследству

Не передать по наследству

БИБЛИОТЕКА, НОВОСТИ
Какие исследования помогают выявить генетические заболевания у ребенка Генетика за последние 10–20 лет шагнула далеко вперед, и сегодня ей известно около пяти тысяч наследственных заболеваний. Современная наука располагает большими возможностями для выявления наследственных и врожденных патологий у ребенка еще до его появления на свет. Если будущие родители займут в вопросе планирования беременности более ответственную позицию – будут активно обращаться к специалистам, соглашаться на генетические исследования и дородовую диагностику, постоянно наблюдаться – то процент рождения неизлечимо больных детей с тяжелыми пороками развития станет намного меньше. В идеале сегодня каждая супружеская пара, планирующая детей (или партнеры, желающие иметь совместного ребенка), должна проходить меди...
Мировой рынок орфанных препаратов: что имеем и каков прогноз?

Мировой рынок орфанных препаратов: что имеем и каков прогноз?

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Редкие (орфанные) заболевания затрагивают небольшую часть популяции, часто являются генетическими и сопровождают человека в течение всей его жизни, даже если симптомы такой патологии проявляются не сразу. В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для них не существует, также как нет единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. Ввиду низкого уровня распространения этих нозологий осложнена их диагностика, проблематично также их лечение. Однако медицина не стоит на месте, многие фармацевтические компании ведут активные разработки инновационных продуктов, предназначенных для лечения редких заболеваний, при этом количество орфанных препаратов в мире увеличивается, давая пациентам с редкими заболеваниями н...
Неизлечимо больной парень накачал идеальное тело, чтобы стать моделью Сalvin Klein

Неизлечимо больной парень накачал идеальное тело, чтобы стать моделью Сalvin Klein

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Узнав о страшном генетическом заболевании 25-летний парень поставил себе цель и почти ее достиг. Трудно поверить, взглянув на фотографии этого американца, что он с рождения вынужден постоянно принимать лекарства и дышать через специальны аппарат Трудно поверить, взглянув на фотографии этого американца, что он с рождения вынужден постоянно принимать лекарства и дышать через специальный аппарат. У Бена Маджа генетическое заболевание муковисцидоз или кистозный фиброз. В связи с тем, что недуг связан с мутацией гена, весь организм вовлечен в патологический процесс и для больного характерно отставание в физическом развитии из-за серьезного нарушения в работе органов дыхания. Многие люди с этим диагнозом - инвалиды. Страшный диагноз врачи поставили с первых минут жизни Бена. Реб...
Болезни современного человека

Болезни современного человека

НОВОСТИ
Какими недугами страдает человечество? Двадцатый век дал начало двум теориям развития заболеваний: - экологическая модель; - генетическая модель. Потому сейчас профилактика болезней направлена на минимизацию вредных внешних факторов, а лечение – на управление внутренними факторами организма человека. Социальный прогресс, изменение образа жизни, достижения в борьбе с инфекционными болезнями – все это изменило структуру недугов современного человека, влияя на рост числа хронических заболеваний. (далее…)...