Shadow

Метка: мышцы

Швейцарская компания будет распределять самый дорогой в мире препарат с помощью лотереи

Швейцарская компания будет распределять самый дорогой в мире препарат с помощью лотереи

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Швейцарская фармацевтическая компания Novartis решила запустить программу по бесплатному распределению самого дорогого в мире препарата Zolgensma, который используют для лечения спинальной мышечной атрофии у детей, пишет The Wall Street Journal Стоимость одной дозы лекарства — 2,1 миллиона долларов, это препарат, который единовременно вводят в вену. Сейчас Zolgensma разрешено продавать только на территории США. Компания запустит свою программу для стран, где продажи препарата еще не ободрили. The Wall Street Journal сравнивает программу Novartis с лотереей. Производитель Zolgensma будет выделять примерно 100 доз лекарства в год, а раз в две недели специальная комиссия будет тянуть жребий среди заявок от врачей и распределять препарат среди больных детей. Что еще известно: Подход No...
Уехавшие за границу уфимцы из-за болезни сына СМА получили инъекцию дорогого препарата «Спинраза»

Уехавшие за границу уфимцы из-за болезни сына СМА получили инъекцию дорогого препарата «Спинраза»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
«Сегодня, 7 ноября 2019 года, Ратмиру была сделана первая спасительная инъекция Спинразы. Спасибо всем вам! Мы это сделали, ребята…» - такой пост опубликовала молодая мама из Уфы Гузель Тимерабаева, которая год назад вместе с семьей собралась и уехала за границу за лечением своего тогда еще годовалого сына и долгое время ждала там всех процедур. О ребенке Гузель Ратмире Тимербаеве стало известно год назад, когда все СМИ трубили о том, что малышу необходимо лекарство, которое может остановить развитие редкого генетического заболевания – СМА, спинально мышечную атрфию. У ребенка был второй тип заболевания. Имеются еще четыре типа, но более сложный первый тип. У детей, страдающих СМА, постепенно ослабевают мышцы, в результате чего становится трудно дышать и есть. Приходится пользоваться тр...
Лекарство за $2 млн. Почему препараты генной терапии такие дорогие?

Лекарство за $2 млн. Почему препараты генной терапии такие дорогие?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Разработка передовых лекарств — долгий и ресурсозатратный процесс. Он растягивается на десятилетия и требует миллиардов долларов на НИОКР. На выходе же может получиться препарат, который будет стоить больше $2 млн. Сумма, неподъемная для большинства населения планеты. Сегодня мы расскажем о препаратах генной терапии, которые выходят на рынок развитых стран и являются самыми дорогими лекарствами современности. Младенец Лауры Вейсгарбер спустя месяц после рождения стал чересчур нервным, он перестал развиваться и становился все слабее и слабее. Врачи поставили маленькому Доновану диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА) — редкое заболевание, вызванное дефективным геном. Эта наследственная болезнь поражает двигательные нейроны спинного мозга и ведет к прогрессирующей мышечной атрофии. Од...
В Петербурге и Москве появится социальная реклама в поддержку детей с миодистрофией Дюшенна

В Петербурге и Москве появится социальная реклама в поддержку детей с миодистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Благотворительный фонд «МойМио» запускает проект социальной рекламы «Жить дольше» в поддержку мальчиков с миодистрофией Дюшенна. Проект приурочен к 7 сентября — Международному дню информирования о заболевании. Миодистрофия Дюшенна (МДД) — редкое заболевание, которому подвержены мальчики (девочки болеют крайне редко). В результате болезни разрушаются мышцы детей. В России из-за отсутствия своевременной диагностики и квалифицированной помощи дети с МДД живут меньше, чем могли бы. Проект «Жить дольше» призван привлечь внимание, рассказать о самой болезни и том, с чем приходится сталкиваться детям и их семьям, в какой помощи они нуждаются. Проект представляет собой шесть историй мальчиков, чьи мышцы разрушает болезнь, которые отображены в плакатах наружной рекламы и на специальном сайт...
Управление генами обратило вспять мышечную дистрофию

Управление генами обратило вспять мышечную дистрофию

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Чтобы вернуть животным, обездвиженным тяжёлым заболеванием, возможность снова двигаться, учёные изменили работу их ДНК. Поясним, что люди по мере прогрессирования подобного недуга постепенно теряют возможность не только передвигать ногами, например, но и просто дышать. То есть болезнь поражает все мышцы тела. Важное достижение в борьбе с подобными состояниями описано в научной статье, опубликованной в журнале Nature. Мышечная дистрофия типа 1А – это тяжёлое наследственное заболевание. Оно вызвано мутациями в гене под названием Lama2. Этот ген управляет выработкой нескольких белков, из которых особенно важен ламинин-2. Эти белки необходимы для роста мышечной ткани и выработки миелина – вещества, изолирующего нервные волокна друг от друга. Из-за мутаций в гене Lama2 мускулы пациента...
CRISPR вылечил мышей от мышечной дистрофии без редактирования генома

CRISPR вылечил мышей от мышечной дистрофии без редактирования генома

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Применение искусственного активатора генов на основе каталитически неактивного белка dCas9 позволило эффективно увеличить экспрессию гена ламинина в мышцах мышей, больных мышечной дистрофией 1А типа. Этот метод не только предотвратил деградацию мышц у молодых животных, но и улучшил состояние уже больных мышей, пишут канадские ученые в статье, опубликованной в Nature. Одна из разновидностей мышечной дистрофии MDC1A (врожденная мышечная дистрофия 1А типа) развивается в результате мутации в гене Lama2. Ген кодирует а-цепь белка ламинина, который необходим для взаимодействия мышечных волокон со шванновскими клетками. Эти вспомогательные клетки нервной ткани участвуют в формировании электроизолирующей миелиновой оболочки нерва. В результате нарушения взаимодействия происходит дегенерация...
Исследователи с помощью генной терапии сумели значительно улучшить состояние детей с миопатией.

Исследователи с помощью генной терапии сумели значительно улучшить состояние детей с миопатией.

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Миопатиями называют целую группу заболеваний, затрагивающих мышцы и нервы, которые ими управляют. Среди миопатий есть врождённые, как, например, миотубулярная миопатия – она встречается только у мужчин (с вероятностью примерно 1 на 50 000 рождений) и возникает из-за дефекта гена MTM1, который находится на Х-хромосоме. Ген MTM1 кодирует фермент миотубулярин, необходимый для нормального развития мышечной ткани. У мальчиков с этой миопатией не просто понижен мышечный тонус – они порой не могут сами дышать и глотать, так что их приходится подключать к аппаратам жизнеобеспечения. Немногие достигают возраста десяти лет, и половина больных умирает, прожив едва ли полтора года. Однако исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, Детской больницы Энн и Роберта Х. Лурье в Чик...
Дети с тяжелым диагнозом не вписываются в бюджет эстонского государства

Дети с тяжелым диагнозом не вписываются в бюджет эстонского государства

НОВОСТИ
Несколько семей, проживающих в Эстонии, вынуждены наблюдать, как их дети угасают из-за редкого заболевания, а Больничная касса разводит руками, хотя лекарство существует. В Эстонии проживают как минимум пятнадцать детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА), которым необходимо эксклюзивное, одобренное в Европе лекарство для продления их жизни. Однако местная Больничная касса считает, что лечение таких пациентов — слишком дорогое и сомнительное удовольствие. В США в 2016 году было одобрено лекарство, которое стало первым и пока единственным препаратом для лечения больных с таким редким заболеванием, как СМА. В Европе препарат получил одобрение в середине 2017 года, и ряд стран уже начал предоставлять его пациентам. Пятнадцать семей из Эстонии, чьим детям был поставлен...
Одна Таня на 120 семей. Благодаря читателям «Имен» теперь у детей с генетическими болезнями есть свой доктор!

Одна Таня на 120 семей. Благодаря читателям «Имен» теперь у детей с генетическими болезнями есть свой доктор!

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Оля простудилась. Врач в поликлинике прописал Оле таблетки от кашля — и Оля чуть не умерла. Всё потому, что у Оли — спинально-мышечная амиотрофия — редкое генетическое заболевание, при котором со временем слабеют все мышцы. Оля не смогла откашляться и чуть не захлебнулась в собственной мокроте. Врач Оли не знал, что таким детям нужно особое лечение. Не мудрено: в Беларуси нет узких специалистов по нервно-мышечным заболеваниям. Таня Шевко — специалист-исключение. Оля выжила, потому что Таня по телефону пять дней подряд давала ее маме четкие инструкции: что делать, чтобы девушка снова смогла нормально дышать. Сегодня у Тани на связи 120 особых семей, которым кроме нее, не к кому обратиться. Таня Шевко третий год работала в минской поликлинике участковым педиатром, когда ее вызвала на дом Ан...
Улан-удэнка с миопатией нашла в себе силы не только отказаться от эвтаназии и начать новую жизнь в США

Улан-удэнка с миопатией нашла в себе силы не только отказаться от эвтаназии и начать новую жизнь в США

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Наталья Антонова планирует не только пройти лечение, но и начать новую жизнь в США Улан-удэнка с редким генетическим заболеванием нашла в себе силы не только отказаться от эвтаназии и начать новую жизнь, но и поменяла место жительства. Сейчас Наталья Антонова вместе с сыном находятся в Нью-Йорке, где ждут начала экспериментального лечения, а также постепенно обустраивают свой быт. Возвращаться на родину семья не планирует. Шоу на неизлечимой болезни «Номер один» уже сообщал о непростой судьбе женщины c редким генетическим заболеванием. У Натальи очень редкий диагноз: «миопатия GNE». При этой болезни все мышцы тела постепенно атрофируются и, в конце концов, человек превращается в обездвиженный овощ. Сейчас у женщины еще работают кисти рук и шея - это все, чем она пока хотя бы чуть...
Найден способ повысить эффективность CRISPR-Cas9

Найден способ повысить эффективность CRISPR-Cas9

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Американские ученые отрегулировали технологию генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна и обнаружили возможность увеличить эффективность лечения. Результаты исследования опубликованы в журнале Science Advances. В прошлом — иммунная система бактерий, в настоящее время — многообещающая технология редактирования генома, CRISPR-Cas9 основана на сотрудничестве двух молекул: белка-нуклеазы и гидовой РНК. Специфическая гидовая РНК строго связывается только со своим антагонистом — специфической последовательностью ДНК, после чего нуклеаза Cas9 вносит разрыв в опознанную ДНК-мишень. Таким образом, бактериальные клетки борются с вирусными заболеваниями, просто расщепляя их ДНК на кусочки. В лабораторной же практике система была адаптирована для внесения двух запрограммированных надрезов с обеих с...
Одна инъекция CRISPR/Cas9 избавила мышей от миодистрофии

Одна инъекция CRISPR/Cas9 избавила мышей от миодистрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
«Отремонтированные» в двухдневном возрасте грызуны прожили год под наблюдением, чувствовали себя хорошо Ученые из Университета Дьюка отредактировали геном мышей, больных миодистрофией Дюшенна. После процедуры по исправлению неправильного гена мыши излечились, а результаты сохраняются уже в течение года, что продолжаются наблюдения за ними. Миодистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, которое вызвано мутацией в гене белка дистрофина. Дистрофин участвует в создании белкового комплекса, который соединяет мышечные волокна с окружающей тканью. Из-за мутации в гене дистрофина мышцы недоразвиваются — пациент прикован к инвалидному креслу, очень страдает и, как правило, умирает до 30 лет. Ученые попробовали вылечить от болезни мышей, больных миодистрофией. Для этого они взяли модельную ли...