Shadow

Метка: Мышечная дистрофия Дюшенна

ВСЕ МАТЕРИАЛЫ ПО ТЕМЕ: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА

Издано новое пособие «Домашняя вентиляция легких у детей и подростков с нейромышечными заболеваниями»

Издано новое пособие «Домашняя вентиляция легких у детей и подростков с нейромышечными заболеваниями»

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
В новом пособии благотворительного фонда «Детский паллиатив» содержатся рекомендации к назначению и проведению домашней ИВЛ у детей и подростков с нейромышечными заболеваниями. В пособии идет речь также об оказании паллиативной помощи этой группе пациентов. Практические рекомендации предназначены как для медицинских работников, так и для семей, в которых есть ребенок с нейромышечным заболеванием. Многие дети с нейромышечными заболеваниями, нуждающиеся в респираторной поддержке, лишены возможности получать ее на дому. Кто-то из детей находится в отделении реанимации и интенсивной терапии, кто-то – в паллиативном отделении, кому-то своевременно не была назначена респираторная поддержка. Находясь вне дома, дети не имеют возможности обучаться, играть, круглосуточно видеть родных и близки...
В Петербурге и Москве появится социальная реклама в поддержку детей с миодистрофией Дюшенна

В Петербурге и Москве появится социальная реклама в поддержку детей с миодистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Благотворительный фонд «МойМио» запускает проект социальной рекламы «Жить дольше» в поддержку мальчиков с миодистрофией Дюшенна. Проект приурочен к 7 сентября — Международному дню информирования о заболевании. Миодистрофия Дюшенна (МДД) — редкое заболевание, которому подвержены мальчики (девочки болеют крайне редко). В результате болезни разрушаются мышцы детей. В России из-за отсутствия своевременной диагностики и квалифицированной помощи дети с МДД живут меньше, чем могли бы. Проект «Жить дольше» призван привлечь внимание, рассказать о самой болезни и том, с чем приходится сталкиваться детям и их семьям, в какой помощи они нуждаются. Проект представляет собой шесть историй мальчиков, чьи мышцы разрушает болезнь, которые отображены в плакатах наружной рекламы и на специальном сайт...
Что надо знать о миодистрофии Дюшенна

Что надо знать о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Меня зовут Елена Шеперд, я сооснователь фонда «МойМио». И мама сына, чьи мышцы день за днем разрушает беспощадная болезнь — миодистрофия Дюшенна. Как всё начиналось? Я была замужем за ирландцем. Еще до того, как мне сообщили пол ребенка, была уверена — родится мальчик. И вот мой ангел появился на свет. Роликовые коньки «на вырост» уже ожидали своего хозяина в кладовой, а я строила планы: путешествия, горы, байдарка. Но когда Раф начал ходить, я заметила, что сын прыгает, не пружиня и заваливаясь назад. Почувствовала что-то не то, забила тревогу. Мне говорили, что я overreacted — по-нашему, накручиваю себя. Один из лучших остеопатов Ирландии (в то время мы жили на изумрудном острове), осмотрев полуторагодовалого мальчугана, сказала что-то про родовую травму и возможность все вскоре ис...
«Неизлечим, скоро умрёт»: как помочь при миодистрофии Дюшенна

«Неизлечим, скоро умрёт»: как помочь при миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
Международный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна. Гость в студии – основатель благотворительного фонда «Мой Мио» Елена Шеперд. В студии – Владимир Соловьёв и Анна Шафран.  СОЛОВЬЕВ: Государство платит пенсию ребенку по инвалидности 12 тысяч, но ты можешь себе позволить роскошь работать? ШЕПЕРД: У меня просто нет другого выбора, потому что я создала этот фонд, я работаю в нем, я работаю удаленно, но без выходных, без отпусков и ненормированно. СОЛОВЬЕВ: Но в 500 семей могут работать, или кто-то должен все время находиться с ребенком? ШЕПЕРД: Возможно работать до тех пор, пока ребенок сам ходит. Но нужно понимать, что он может ходить, но в то же время он не стабилен, то есть любой проходящий и коснувшийся его плеча может сбить его с ног и ребенок может упасть, ...
Югорские врачи добились разрешения на ввоз в Россию уникального препарата для лечения ребенка

Югорские врачи добились разрешения на ввоз в Россию уникального препарата для лечения ребенка

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Четырехлетний югорчанин Алексей из Нефтеюганска сможет получать жизненно важный для него препарат Аталурен, который поможет справиться с редким неврологическим заболеванием, обусловленным генетическими нарушениями, передает корреспондент Накануне.RU. Пакет документов от югорского департамента здравоохранения уйдет в Минздрав уже сегодня Такое решение накануне было принято на врачебной комиссии, которая прошла в Нефтеюганской окружной клинической больнице им. В.И.Яцкив. Заседание комиссии состоялось по поручению губернатора Югры Натальи Комаровой, которая в прошлую субботу встретилась с мамой Алеши. "Аталурен" – единственный препарат, применяемый для терапии пациентов старше пяти лет с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, аналогов которому в настоящее время не существует. Одна...
CRISPR вылечил мышей от мышечной дистрофии без редактирования генома

CRISPR вылечил мышей от мышечной дистрофии без редактирования генома

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Применение искусственного активатора генов на основе каталитически неактивного белка dCas9 позволило эффективно увеличить экспрессию гена ламинина в мышцах мышей, больных мышечной дистрофией 1А типа. Этот метод не только предотвратил деградацию мышц у молодых животных, но и улучшил состояние уже больных мышей, пишут канадские ученые в статье, опубликованной в Nature. Одна из разновидностей мышечной дистрофии MDC1A (врожденная мышечная дистрофия 1А типа) развивается в результате мутации в гене Lama2. Ген кодирует а-цепь белка ламинина, который необходим для взаимодействия мышечных волокон со шванновскими клетками. Эти вспомогательные клетки нервной ткани участвуют в формировании электроизолирующей миелиновой оболочки нерва. В результате нарушения взаимодействия происходит дегенерация...
Найден способ избежать ранней смерти при мышечной дистрофии Дюшенна

Найден способ избежать ранней смерти при мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Американские ученые из Университета штата Флорида и Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе пришли к выводу, что прогрессирование смертельного генетического заболевания, часто поражающего детей, может быть остановлено с помощью белка саркоспана. Об этом сообщается в пресс-релизе на MedicalXress. Исследователи выяснили, что повышенный уровень саркоспана улучшает функцию сердца, что предотвращает раннюю смерть от мышечной дистрофии Дюшенна. Это заболевание вызвано мутациями в гене, который кодирует белок дистрофин, играющий важную роль в сокращении скелетных, дыхательных и сердечных мышц и их развитии. Хотя некоторые виды лечения позволяют предотвратить деградацию мышц, с возрастом увеличивается риск сердечной недостаточности. Пациенты, как правило, доживают лишь до 20-30 лет. Хот...
Galactica для человека с особенностями

Galactica для человека с особенностями

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Денис Гончаров работает в +1 контент-менеджером. Ему 21 год, он живет в Питере, любит слушать Nirvana и Joy Division. А еще он обожает играть на гитаре. Но это очень непросто: у Дениса миодистрофия Дюшенна, и слабые руки не позволяют ему как следует зажимать лады. Но, во-первых, Денис уверен, что музыка должна быть доступной для всех. Во-вторых, он не из тех, кто сдается, — он решил создать сенсорную электрогитару, не требующую усилий для зажатия ладов. Сейчас Денис запустил краудфандинг на Planeta.ru и планирует собрать 1 млн руб. на создание гитары. +1 расспросил Дениса о нем самом, его жизни с ограниченными возможностями здоровья и его идее. — Я знаю, что Питер не твой родной город. Расскажи, как тебе удалось переехать? — Я родился и жил в Курске до 20 лет. Этот город просто ужасе...
Exondys 51 от Sarepta Therapeutics назвали «дорогим и неубедительно эффективным»

Exondys 51 от Sarepta Therapeutics назвали «дорогим и неубедительно эффективным»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Средство генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна Exondys 51 от Sarepta Therapeutics, получившее условное одобрение в 2106 году, было раскритиковано аудиторами ICER (Institute for Clinical and Economic Review, Институт клинических и экономических исследований), которые сочли, что препарат имеет недостаточную эффективность, безопасность, а также экономическую эффективность по сравнению с другими вариантами терапии этого редкого заболевания, доступными на сегодняшний день. По мнению аудиторов, препарат со стоимостью 300 000 долларов США слишком дорог, тогда как данные о его эффективности недостаточно убедительны. Кроме того, производителю припомнили, что препарат Exondys 51 (этеплирсен) был одобрен американским регулятором под давлением пациентских организаций – эксперты FDA сомне...
Исследователи с помощью генной терапии сумели значительно улучшить состояние детей с миопатией.

Исследователи с помощью генной терапии сумели значительно улучшить состояние детей с миопатией.

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Миопатиями называют целую группу заболеваний, затрагивающих мышцы и нервы, которые ими управляют. Среди миопатий есть врождённые, как, например, миотубулярная миопатия – она встречается только у мужчин (с вероятностью примерно 1 на 50 000 рождений) и возникает из-за дефекта гена MTM1, который находится на Х-хромосоме. Ген MTM1 кодирует фермент миотубулярин, необходимый для нормального развития мышечной ткани. У мальчиков с этой миопатией не просто понижен мышечный тонус – они порой не могут сами дышать и глотать, так что их приходится подключать к аппаратам жизнеобеспечения. Немногие достигают возраста десяти лет, и половина больных умирает, прожив едва ли полтора года. Однако исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, Детской больницы Энн и Роберта Х. Лурье в Чик...
Одна Таня на 120 семей. Благодаря читателям «Имен» теперь у детей с генетическими болезнями есть свой доктор!

Одна Таня на 120 семей. Благодаря читателям «Имен» теперь у детей с генетическими болезнями есть свой доктор!

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Оля простудилась. Врач в поликлинике прописал Оле таблетки от кашля — и Оля чуть не умерла. Всё потому, что у Оли — спинально-мышечная амиотрофия — редкое генетическое заболевание, при котором со временем слабеют все мышцы. Оля не смогла откашляться и чуть не захлебнулась в собственной мокроте. Врач Оли не знал, что таким детям нужно особое лечение. Не мудрено: в Беларуси нет узких специалистов по нервно-мышечным заболеваниям. Таня Шевко — специалист-исключение. Оля выжила, потому что Таня по телефону пять дней подряд давала ее маме четкие инструкции: что делать, чтобы девушка снова смогла нормально дышать. Сегодня у Тани на связи 120 особых семей, которым кроме нее, не к кому обратиться. Таня Шевко третий год работала в минской поликлинике участковым педиатром, когда ее вызвала на дом Ан...
«Мне бы до 25 лет прожить — и хватит». Истории людей, которым непросто дается жизнь в своем теле

«Мне бы до 25 лет прожить — и хватит». Истории людей, которым непросто дается жизнь в своем теле

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
…Старенький Ford Transit дребезжит так, что каждому в салоне понятно: это практически предсмертные всхлипы верного «микрика». В любой момент машина может встать. Но все едут. Едут Тамара и Даник, Мария и Мишка, Наталья и Маша… Они едут, потому что не ехать невозможно. И не жалуются. Знаете такой тип людей, особенный — те, которые разучились плакать? Это когда твоему любимому сыну, Мишке, во дворе дети кричат: «Ты что, пьяный?» — и ржут, заливаясь, а ты даже объяснить не можешь, потому что «ДЦП, ребята, хорошо, что вы ничего не знаете о ДЦП». Или когда в один год умирают муж и старший сын, а младший, Даник, остается в коляске, с прекрасным, полностью сохранным интеллектом, но тело не выдерживает мышечной дистрофии Дюшенна, и ты знаешь, что ждет впереди. А хуже всего, что знает и сам Д...