Shadow

Метка: Мышечная дистрофия Дюшенна

ВСЕ МАТЕРИАЛЫ ПО ТЕМЕ: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА

Родители пациентов с дистрофией Дюшена призывают обеспечить их детей терапией за счет бюджета

Родители пациентов с дистрофией Дюшена призывают обеспечить их детей терапией за счет бюджета

НОВОСТИ
Родители пациентов с мышечной дистрофией Дюшена (МДД) обратились к руководству Министерства здравоохранения с призывом обеспечить их детей терапией за счет бюджетных средств. "Просим вас инициировать включение мышечной дистрофии Дюшена в перечень заболеваний, при наличии которых больные обеспечиваются терапией за бюджетные средства", - говорится в открытом письме родителей пациентов на имя заместителя министра здравоохранения Ольги Стефанишиной, переданном в агентство "Интерфакс-Украина". Кроме того, родители пациентов просят замминистра помочь с решением проблемы обеспечения пациентов необходимым лечением и медицинским оборудованием, которая сейчас стоит критически остро, а также принять меры для улучшения доступа больных мышечной дистрофией Дюшенна к надлежащему лечению в 2019-м и посл...
Найден способ повысить эффективность CRISPR-Cas9

Найден способ повысить эффективность CRISPR-Cas9

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Американские ученые отрегулировали технологию генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна и обнаружили возможность увеличить эффективность лечения. Результаты исследования опубликованы в журнале Science Advances. В прошлом — иммунная система бактерий, в настоящее время — многообещающая технология редактирования генома, CRISPR-Cas9 основана на сотрудничестве двух молекул: белка-нуклеазы и гидовой РНК. Специфическая гидовая РНК строго связывается только со своим антагонистом — специфической последовательностью ДНК, после чего нуклеаза Cas9 вносит разрыв в опознанную ДНК-мишень. Таким образом, бактериальные клетки борются с вирусными заболеваниями, просто расщепляя их ДНК на кусочки. В лабораторной же практике система была адаптирована для внесения двух запрограммированных надрезов с обеих с...
Одна инъекция CRISPR/Cas9 избавила мышей от миодистрофии

Одна инъекция CRISPR/Cas9 избавила мышей от миодистрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
«Отремонтированные» в двухдневном возрасте грызуны прожили год под наблюдением, чувствовали себя хорошо Ученые из Университета Дьюка отредактировали геном мышей, больных миодистрофией Дюшенна. После процедуры по исправлению неправильного гена мыши излечились, а результаты сохраняются уже в течение года, что продолжаются наблюдения за ними. Миодистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, которое вызвано мутацией в гене белка дистрофина. Дистрофин участвует в создании белкового комплекса, который соединяет мышечные волокна с окружающей тканью. Из-за мутации в гене дистрофина мышцы недоразвиваются — пациент прикован к инвалидному креслу, очень страдает и, как правило, умирает до 30 лет. Ученые попробовали вылечить от болезни мышей, больных миодистрофией. Для этого они взяли модельную ли...
«В России эту болезнь игнорируют»: Борис Гребенщиков о миодистрофии Дюшенна и о том, как помочь больным

«В России эту болезнь игнорируют»: Борис Гребенщиков о миодистрофии Дюшенна и о том, как помочь больным

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ
28 февраля — международный день редких заболеваний, одним из которых является миодистрофия Дюшенна (МДД). Известный музыкант и попечитель фонда «МойМио» Борис Гребенщиков записал видеообращение и опубликовал сбор в поддержку подопечных фонда, детей с миодистрофией Дюшенна и их семей. МДД — это редкое генетическое заболевание, которое разрушает мышцы молодых мальчиков. В России из-за отсутствия квалифицированной медицинской помощи ребята с МДД живут меньше, чем могли бы. «МойМио» — единственный благотворительный фонд, который специализируется на этой болезни.  Присоединиться к БГ и подписаться на любое ежемесячное пожертвование в фонд можно по ссылке. Источник https://tvrain.ru  ...
Дистрофию Дюшенна вылечили у мышей

Дистрофию Дюшенна вылечили у мышей

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ученые применили технологию генного редактирования CRISPR всего один раз и добились стабильных результатов. Подход открывает большой потенциал для терапии этой пока неизлечимой болезни. Дистрофия Дюшенна выявляется в детстве, а уже в подростковом возрасте навсегда приковывает к инвалидному креслу из-за необратимых процессов в мышечной ткани. Болезнь возникает из-за мутаций в гене дистрофине, Сегодня пациентам предлагают лишь поддерживающую терапию. Американские ученые надеются это изменить. Исследователи из Университета Дьюка доказали, что однократное лечение с применением технологии CRISPR может исправить генетические нарушения, вызывающие болезнь. В экспериментах с мышами команда вылечила мышечную дистрофию Дюшенна за один раз, и положительный эффект сохранялся более г...
Истории приемных семей глазами мужчин: Петр Свешников и его семеро детей

Истории приемных семей глазами мужчин: Петр Свешников и его семеро детей

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Вместе с благотворительным фондом «Арифметика добра» мы продолжаем публиковать истории приемных семей глазами отцов. Сегодняшний герой — байкер, бунтарь, бывший «трудный подросток», мастер рок-концертов, волонтер, организатор фонда и самый заботливый отец. Да, все это один человек! Диана Машкова, писательница, журналистка, руководительница программы благотворительного фонда «Арифметика добра» и мама четверых детей (трое приемные), говорит: «В канун Нового года министерство просвещения вынесло на общественное обсуждение поправки в семейный кодекс РФ, которые регулируют процедуру усыновления и опеки. Закон вводит ряд новых ограничений — запрещает принимать ребенка в семью, если в течение 12 месяцев до этого уже был принят один, не разрешает усыновление и опеку, если метраж жилья не соо...
Жить жадно. Диме не давали шанса дожить до 18, а теперь он растит трех дочек

Жить жадно. Диме не давали шанса дожить до 18, а теперь он растит трех дочек

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Родителям Димы говорили, что он не доживет и до совершеннолетия, но сейчас ему 35, у него три дочки и красавица жена. Есть работа и планы на будущее. Все это время он живет с редким генетическим заболеванием — миопатией Дюшенна-Беккера. Его мышцы постепенно слабеют, не исключая и сердце. Последние девять лет Дима на коляске и прекрасно понимает, что будет только тяжелее и хуже. Но он мечтает организовывать поездки и слеты для подопечных «Генома», которым еще тяжелее. «Родители детей с такими заболеваниями нуждаются в колоссальной поддержке, — уверен он. — Они понимают, что у ребенка мало времени, и ему нужно успеть дать все!» — Дети! Вита, Мила, Юля! Идите есть! — кричит Дмитрий, ловко раскладывая по тарелкам свежеиспеченные оладьи. На кухню прибегают три девчонки: восьмилетние двойн...
Бенни Овер: Миодистрофия Дюшенна не помешала стать известным зоозащитником

Бенни Овер: Миодистрофия Дюшенна не помешала стать известным зоозащитником

НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
28-летний Бенни Овер из Германии страдает от миодистрофии Дюшенна. Болезнь не помешала ему стать известным зоозащитником, написать книгу и заниматься просветительской работой. Все - ради того, чтобы остановить уничтожение дикой природы и спасти орангутанов от истребления. Миодистрофия Дюшенна - редкое генетическое заболевание, которое встречается только у мальчиков, и постепенно разрушает мышцы. Пока лечения от него не существует — есть только препараты, способные облегчить жизнь таким пациентам. Бенни с девяти лет передвигается на инвалидной коляске, подвижными у него остались только пальцы. Судьбой обезьян Бенни заинтересовался еще летом 2014 года, после визита в зоопарк. Узнал, что существование орангутанов очень важно для поддержания равновесия экосистемы тропических лесов. Однако...
ВЕБИНАР. Мышечная дистрофия Дюшенна: Принятие заболевания и как жить с ним дальше

ВЕБИНАР. Мышечная дистрофия Дюшенна: Принятие заболевания и как жить с ним дальше

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ
Когда родители сталкиваются с заболеванием своего ребёнка, особенно с таким заболеванием, как мышечная дистрофия Дюшенна, возникают множество вопросов: " Как я справлюсь?", " Смогу ли я снова стать счастливой(ым)?" Родительский Проект практический вебинар на тему: "Принятие заболевания и как жить с ним дальше". Вебинар провел Евгений Димитраш, психолог, специализирующийся на психологии семейных отношений, возрастной, детской, поведенческой психологии и детско-родительских отношениях.  Источник Родительский Проект Дюшенна...
Наталья Ветрова: Понимание мышечной дистрофии Дюшенна

Наталья Ветрова: Понимание мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Врач - генетик лаборатории Генетико, Наталья Ветрова, рассказывает о мышечной дистрофии Дюшенна.  Источник Родительский Проект Дюшенна
ВЕБИНАР. Марчелло Виланова: Мышечная дистрофия Дюшенна

ВЕБИНАР. Марчелло Виланова: Мышечная дистрофия Дюшенна

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Вебинар с профессором, доктором медицинских наук по направлениям: неврология, пульмонология, кардиология и ортопедия-реабилитология, Марчелло Виланова, который руководит отделением нервно-мышечных патологий в больнице Нигризоли, Италия. За последние несколько лет врач получил опыт ведения пациентов из России и имеет представление об особенностях ведения заболевания в нашей стране.  Источник Родительский Проект Дюшенна
Ученые создают мышечные клетки в лаборатории

Ученые создают мышечные клетки в лаборатории

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Чтобы помочь пациентам с мышечными заболеваниями, ученые из Научного центра здоровья Техасского университета в Хьюстоне (UTHealth) разработали новую линию стволовых клеток для изучения превращения стволовых клеток в мышцы. Результаты опубликованы в научном журнале Cell Reports. Создание мышц для моделирования заболеваний «Мы также разработали более эффективную стратегию создания мышц из стволовых клеток человека. Ученые могут использовать эти клетки для моделирования заболеваний, коррекции генов и потенциальной клеточной терапии», — сказал Радбод Дараби (Radbod Darabi), автор исследования и сотрудник Центра стволовых клеток и регенеративной медицины в Медицинской школе Макговерн (Center for Stem Cells & Regenerative Medicine at McGovern Medical School at UTHealth). Такие заболевания...