Shadow

Метка: Мышечная дистрофия Дюшенна

ВСЕ МАТЕРИАЛЫ ПО ТЕМЕ: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА

3 -я Ежегодная Конференция Беккер Мышечной Дистрофии

3 -я Ежегодная Конференция Беккер Мышечной Дистрофии

НОВОСТИ
Несколько сотен людей, страдающих от мышечной дистрофии Беккера встретились с врачами, исследователями и физиотерапевтами в Cedars-Sinai Medical Center в Лос-Анджелесе 13 августа 2011 года, на третьей ежегодной конференции Беккер мышечной дистрофии.Трансляция с конференции записана и хранится в интернете. Конференция была организован MDA, Cedars-Sinai Medical Center и www.beckerMD.org, она включала в себя презентации по клинической помощи, физиотерапии, текущие испытания лекарственных препаратов и другие темы, а также обширные вопросы и ответы и неформальные возможности для участников конференции для лучшего общения между собой. На дневной сессии конференции внимание было обращено к текущему состоянию БМД исследований и клинических испытаний. Докладчики описали последние достижения в...
Протеин IL10 может оказывать влияние на тяжесть МДД

Протеин IL10 может оказывать влияние на тяжесть МДД

НОВОСТИ
Исследователи показали, что протеин interleukin 10 снижает воспаление и улучшает репарацию мышц в мышиной модели МДД Группа исследователей из David Geffen School of Medicine at the University of California-Los Angeles (UCLA) продемонстрировала, что естественный протеин interleukin 10 (IL10) может помочь в уменьшении пагубного воспаления и способствовать регенерации мышц у людей с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), и, вероятно, с другими формами мышечных дистрофий Эта работа, проводимая под руководством James Tidball, директора Duchenne Muscular Dystrophy Research Center at UCLA, поддержана MDA О молекулярном механизме МДД МДД обусловлена отсутствием протеина дистрофина, необходимого для стабилизации мембран мышечных клеток. В отсутствие дистрофина скелетные мышцы склонны к повреж...
Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

БИБЛИОТЕКА, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА
ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ Сведения и рекомендации, представленные в данной брошюре или иных публикациях, не могут служить заменой наблюдения у врача и не являются равноценным вариантом его связи с пациентом. Предлагаемые рекомендации следует выполнять в сочетании с медицинскими советами лечащего врача, у которого следует консультироваться по всем вопросам, связанным с состоянием здоровья пациента. В частности, это касается симптомов, которые требуют диагностики или медицинского наблюдения. Любые действия, предпринимаемые Вами на основании информации, представленной в данной брошюре – это Ваш выбор. Хотя составители данной брошюры приложили все усилия для обеспечения полноты и точности, включенных в нее материалов, они не могут гарантировать абсолютной полноты, а потому подход к каждому отдельно...
ФАКТЫ О СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ

ФАКТЫ О СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ

БИБЛИОТЕКА, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
ЧТО ТАКОЕ - СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ? Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц. Большинство нервных клеток, контролирующих мышцы, находятся в спинном мозге, отсюда — слово «спинальная» в названии болезни. Слово «мышечная» говорит о том, что страдают мышцы, которые не получают сигналов от этих нервных клеток. Ну и «атрофия» - медицинский термин для истощения или «усыхания», которое происходит с мышцами, когда они неактивны При СМА происходит утрата нервных клеток в спинном мозге, именуемых мотонейронами, поэтому она классифицируется как болезнь мотонейронов Возраст начала и тяжесть течения СМА варьируется у разных людей в широком диапазоне Что является причи...

Образование имеет значение

БИБЛИОТЕКА
Родители детей с диагнозом Мышечной Дистрофии Дюшенна (МДД) хотят, чтобы у их ребенка были такие же возможности учиться и делать выбор, как и у их сверстников. Однако, семьи, в которых недавно был поставлен диагноз мышечной дистрофии, часто сталкиваются с необходимостью объяснить учителям и другим сотрудникам школы о диагнозе и о том, как со всем этим справляться. Это то, к чему мы стремимся Целью написания этой брошюры заключается в том, чтобы помочь Вам понять, что такое – Мышечная Дистрофия Дюшенна, чтобы предоставить Вам практическую и корректную информацию, чтобы Вам проще и лучше было помочь ученикам, живущим с дистрофией Дюшенна, стать успешными в классе. Это то, к чему Вы должны прийти Лучший способ понять природу диагноза ученика и ознакомиться с его конкретными потребност...
Диагностика и лечение миодистрофии Дюшенна: рекомендации для членов семьи пациента

Диагностика и лечение миодистрофии Дюшенна: рекомендации для членов семьи пациента

БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, ОБМЕН ОПЫТОМ
СОДЕРЖАНИЕ   ВВЕДЕНИЕ КАК ИСПОЛЬЗОВАТЬ ЭТОТ ДОКУМЕНТ ДИАГНОСТИКА МЕРОПРИЯТИЯ, НАПРАВЛЕННЫЕ НА ПОДДЕРЖАНИЕ ФУНКЦИИ НЕРВНО-МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ РЕАБИЛИАТЦИОННЫЕ МЕРОПРИЯТИЯ (лечебная физкультура и трудотерапия) ОРТОПЕДИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ (помощь при нарушениях со стороны костей и суставов) МЕРОПРИЯТИЯ, НАПРАВЛЕННЫЕ НА ПОДДЕРЖАНИЕ ФУНКЦИИ ДЫХАТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ (мониторинг функции дыхательной мускулатуры) МЕРОПРИЯТИЯ, НАПРАВЛЕННЫЕ НА ПОДДЕРЖАНИЕ ФУНКЦИИ СЕРДЦА МЕРОПРИЯТИЯ, НАПРАВЛЕННЫЕ НА ПОДДЕРЖАНИЕ ФУНКЦИИ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА (питание, глотание и другие аспекты) ПСИХОСОЦИАЛЬНЫЕ МЕРОПРИЯТИЯ (коррекция изменений поведения и способности к обучению) ВАЖНЫЕ СВЕДЕНИЯ, ИМЕЮЩИЕ ОТНОШЕНИЕ К ОПЕРАТИВНЫМ ВМЕШАТЕЛЬСТВАМ ВАЖНЫЕ СВЕДЕНИЯ, ИМЕЮЩИЕ ОТНОШЕНИЕ К ...

III Всероссийская Научно-Практическая Конференция "Прогрессирующие Мышечные Дистрофии"

НОВОСТИ
21 октября 2010 г. в г. Москве состоялась III всероссийская научно-практическая конференция по нервномышечным болезням у детей "Прогрессирующие мышечные дистрофии". Конференция с международным участием ведущих специалистов в области нервно-мышечных болезней. Конференция проходила в рамках IХ Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии», включенного в план мероприятий Минздравсоцразвития РФ. Тематика конференции была: 1) Роль молекулярной диагностики у больных с прогрессирующими мышечными дистрофиями 2) Дифференциальная диагностика мышечных дистрофий с помощью иммунногистохимических методов исследования мышечной ткани 3) Вопросы классификации и клинико-генетической корреляции прогрессирующих мышечных дистрофий 4) Стандарты медицинской помощи больных ...
В стратегии восстановления МДД-гена сделан большой шаг вперед

В стратегии восстановления МДД-гена сделан большой шаг вперед

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Новое поколение молекул - одноцепочечные олигодезоксинуклеотиды пептидной нуклеиновой кислоты, или PNA-ssODNs - могут помочь клеткам в постоянном ремонте ошибок в дистрофиновом гене, лежащих в основе мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) - сообщают исследователи Исследовательская группа, руководимая получателем гранта MDA Carmen Bertoni из University of California Los Angeles (UCLA), опубликовала это сообщение онлайн 23 июня 2010 в журнале Human Molecular Genetics Хотя группа Bertoni, и другие группы, занимаются разработкой технологии репарации гена уже несколько лет, процесс демонстрировал скромные результаты до разработки молекул PNA-ssODN, которая привела к 10-кратному улучшению эффективности репарации гена О новых находках Исследователи обнаружили, что новые PNA-ssODN молеку...
Выявлен фермент, помогающий при мышечной дистрофии

Выявлен фермент, помогающий при мышечной дистрофии

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Группа ученых во главе с доктором Полом Мартином из медицинского колледжа университета Огайо продемонстрировала, что гликозилтрансфераза Galdt2 действительно может снизить симптомы мышечной дистрофии. Мышечная дистрофия — это наследственное мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей слабостью скелетной мышцы, дефектами в мышечных белках и смертью мышечных клеток и ткани. Недавние исследования показали, что некоторые гены могут предотвратить повреждение мышцы даже при том, что генетический дефект, вызывающий болезнь, зафиксирован не был. Однако применение подобных генетических терапий было ограничено определенными видами мышечной дистрофии. Высокая выработка белка Galdt2, который влияет на экспрессию и свойства других белков, выраженных в скелетной мышце, снижает симпт...
Открыт химический состав, способный защитить сердце пациентов с мышечной дистрофией

Открыт химический состав, способный защитить сердце пациентов с мышечной дистрофией

КАРДИОЛОГИЯ
ScienceDaily (Mar. 15, 2010) — Исследователи из University of Minnesota Medical School открыли химический состав, который способен в долгосрочной перспективе защитить сердце пациентов с МД Дюшенна, фатальной и наиболее распространенной у детей формой мышечной дистрофии Состав, который исследователи назвали "молекулярным пластырем", ищет микроскопические повреждения в больной сердечной мышце. Будучи введенным в кровоток, этот молекулярный пластырь находит эти микроповреждения и предохраняет их от вредных веществ, что позволяет клеткам сердечной мышцы уцелеть и нормально функционировать. Чтобы состав быть эффективным, необходимы его повторные ин'екции, почти также, как пациентам с диабетом требуются регулярные ин'екции инсулина В мартовском номере Journal of Clinical Investigation ...
ФАКТЫ О МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА/БЕККЕРА

ФАКТЫ О МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА/БЕККЕРА

КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
ЧТО ТАКОЕ – МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА/БЕККЕРА? Мышечные дистрофии – это генетические заболевания, характеризующиеся прогрессирующим истощением и слабостью мышц, начинающихся с микроскопических изменений в них. По мере того, как мышцы разрушаются – их сила уменьшается. На ранних стадиях МДД и МДБ поражаются мышцы груди (сдвигающие плечи), туловища, а также верхние и нижние мышцы ног. Слабость этих мышц вызывает трудности во вставании, подъёме по ступенькам и удержании равновесия.. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) впервые была описана в 1860 году французским неврологом Guillaume Benjamin Amand Duchenne. Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) названа пo имени немецкого доктора Peter Emil Becker, описавшего этот вариант МДД в 1950 году. При МДД признаки мышечной слабости обычно проявляются у ...

МИОПИТАНИЕ

Здоровое питание детей с нервно-мышечными заболеваниями Дети с нервно-мышечными заболеваниями могут иметь склонность к лишнему весу из-за: Меньшей способности ходить (следовательно, расходуется меньшее количество энергии). Увеличенного аппетита (что может быть побочным эффектом какого-либо лекарственного средства, например, стероидов). Эта брошюра расскажет вам о том, как правильно питаться и иметь хорошо сбалансированную диету. Почему важно не иметь избыточный вес? Большой вес может привести к: Большей нагрузке на ослабленные мышцы Повышению риска хирургических операций Увеличенной нагрузке для людей, помогающих ребенку передвигаться Уменьшению способности к самостоятельному передвижению Увеличению нагрузки на дыхательные мышцы Трудности с ношением корс...