Shadow

Метка: Мышечная дистрофия Дюшенна

ВСЕ МАТЕРИАЛЫ ПО ТЕМЕ: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА

“Невозможно быть готовым к смерти ребенка”: история Илзе и ее сына Эйнара

“Невозможно быть готовым к смерти ребенка”: история Илзе и ее сына Эйнара

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
"На протяжении 11 лет я знала, что этот день наступит, но невозможно быть готовым к смерти ребенка", — говорит Илзе Петровска. Пять лет назад в возрасте 17 лет от тяжелой генетической болезни умер ее сын Эйнар, пишет Cālis.lv. "Мамочка, я тебя очень люблю", "Мамочка, мне тяжело, я очень устал", — эти слова Эйнар произнес за два часа до своей смерти. Илзе не знала тогда, что это уже прощание.Илзе решила рассказать свою историю: о сыне, который родился здоровым, а потом вдруг стал неизлечимо больным, о том, как врачи поставили этот диагноз и как семья училась с ним жить.Эта тема поднимается в связи с 20-летием Общества детской паллиативной помощи (BPAB), которое собирается открыть первый в Латвии и странах Балтии мультифункциональный центр паллиативного ухода за детьми — хоспис. Илзе не т...
Клетки-«химеры» помогут людям с миодистрофией Дюшенна

Клетки-«химеры» помогут людям с миодистрофией Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Польские и американские медики обнаружили, что клетки, полученные из клеток здоровых людей и пациентов с миодистрофией Дюшенна, могут значительно облегчать симптомы болезни. Результаты исследования опубликованы в журнале Stem Cell Reviews and Reports. Миодистрофия, или миопатия, Дюшенна – генетическое заболевание, которое сопровождается слабостью мышц и затрудненностью движений. Болезнь прогрессирует со временем, нарушая работу сердца и дыхательной системы. Средняя продолжительность жизни составляет около 25 лет. Авторы работы подтвердили опубликованные в начале года результаты экспериментов по введению клеток-химер в мышечную ткань мышей с моделью миодистрофии. Клетки-химеры наполовину принадлежат самому пациенту, что значительно снижает риск иммунного ответа. В то же вр...
В США тестируют препарат от ожирения, который возможно поможет пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна

В США тестируют препарат от ожирения, который возможно поможет пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Американские ученые тестируют вещество, которое способно заменить человеку физические упражнения. Об этом сообщает издание Science Alert. Прежде всего, таблетки создают для тех, кто не может двигаться или усиленно заниматься спортом. Так, препарат 516 активирует гены, отвечающие за сжигание жиров в мышечных клетках, а соединение 14 заставляет клетки расщеплять углеводы для производства энергии. Эти процессы активизируются в организме естественным путем при занятиях спортом. По замыслу ученых, препарат 5216 должен помочь пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна, болезнью Паркинсона и болезнью Гентингтона. Соединение 14 должно помочь диабетикам и людям, страдающим метаболическим синдромом, проявляющимся в ожирении, гипертонии, высоком уровне сахара в крови и повышенной концентраци...
Клинические исследования препарата Translana на территории Российской Федерации

Клинические исследования препарата Translana на территории Российской Федерации

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Компания РТС инициировала клинические исследования препарата Translana, разработанного для коррекции нонсенс мутации в гене Дистрофин, на территории Российской Федерации. Набор участников проходит на базе НИКИ Педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева. Более подробную информацию можно получить так-же у Доктора Дмитрия Владимировича Влодавца (Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии, сотрудник Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии) - http://duchenne-russia.com/nevrolog Информация о критериях отбора здесь » Источник http://duchenne-russia.com...
Люди с редкими заболеваниями: на какую медпомощь они могут рассчитывать у нас.

Люди с редкими заболеваниями: на какую медпомощь они могут рассчитывать у нас.

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
Болезнь Шарко-Мари-Тута, миодистрофия Дюшенна-Беккера, спинально-мышечная амиотрофия Верднига—Гоффмана… Абсолютному большинству людей такие названия ничего не говорят. Вместе с тем симптомы и последствия этих болезней таковы, что волосы встают дыбом. СБОО «Геном» объединяет около 150 маленьких и взрослых белорусов с редкими генетическими и нервно-мышечными заболеваниями. В чем нуждаются такие пациенты и какая система помощи для них создана в стране, выясняла корреспондент «Рэспублікі» Людям с редкими неизлечимыми заболеваниями важно чувствовать себя полноценными и поддерживать общение между собой. Два десятка со СМА Диагноз Маргарите, дочке Терезы, поставили в полтора года: спинальная мышечная атрофия первого типа — самая тяжелая форма. — Врачи говорили, что дочка проживет максиму...
Мои дети подвергались дискриминации из-за болезни — история кыргызстанки

Мои дети подвергались дискриминации из-за болезни — история кыргызстанки

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ
28 февраля в мультимедийном пресс-центре Sputnik Кыргызстан состоялась пресс-конференция "Когда шансов практически нет. О кыргызстанцах, страдающих редкими заболеваниями" Врачи в Кыргызстане часто не могут выявить редкое заболевание и поставить правильный диагноз, заявила на пресс-конференции в мультимедийном пресс-центре Sputnik Кыргызстан президент общественного благотворительного фонда "Первый детский хоспис" Динара Аляева. Она отметила, что многие дети, страдающие редкими болезнями, не получают соответствующего лечения. "В стране нет специалистов по генетическим заболеваниям. Чаще всего медики просто выписывают детей домой. Родители сталкиваются с непониманием, с тем, что доктора не могут поставить диагноз, с трудностями при оформлении инвалидности. Наконец, им приходится проти...
“Один не потяну”. Шашист-колясочник — о своем увлечении пинскологией и мечте о спортивных медалях

“Один не потяну”. Шашист-колясочник — о своем увлечении пинскологией и мечте о спортивных медалях

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
У 40-летнего Василия Гришко миопатия — заболевание, при котором происходит прогрессирующая атрофия мышц. Раньше он мог передвигаться по городу пешком, сейчас — только на электроскутере. Недуг Василия не вылечить лекарствами, процедурами, травами или припарками. Что его ждет в будущем, он знает — патогенез подробно описан в медицинских книжках. Можно было бы сидеть и жалеть себя, пока болезнь не доберется до сердца, но у Василия другие планы. Ему надо провести ежегодную спартакиаду среди инвалидов, написать книгу о родной полесской деревне, переиздать научный труд о Пинске и обязательно съездить на чемпионат мира и Европы по шашкам среди людей с ограниченными возможностями. Василий Гришко живет на первом этаже пинской многоэтажки. В морозную для жителей белорусского юга погоду — а та...
Новая стратегия CRISPR исправляет более широкий диапазон мутаций при миодистрофии Дюшенна

Новая стратегия CRISPR исправляет более широкий диапазон мутаций при миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Новый подход редактирования генов технологией CRISPR-Cas9 успешно восстановил производство дистрофина и сокращающуюся силу в клетках сердечной мышцы у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Новая стратегия, разработанная совместно американскими и немецкими исследователями, нацелена на участки мутаций, расположенные в «горячих точках» гена дистрофина, что позволяет его редактировать и восстанавливать. Исследование «Коррекция разнообразных мутаций при миодистрофии в человеческой искусственной мышце сердца с помощью редактирования одного участка генома » было опубликовано в журнале Science Advances . Мышечная дистрофия Дюшенна связана с дегенерацией скелетной и сердечной мышцы, вызванная более чем 3000 различными мутациями в гене дистрофина, который необходим для прав...
Технология CRISPR подарит годы жизни пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна

Технология CRISPR подарит годы жизни пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи из Юго-западного медицинского центра Университета Техаса совместно с немецкими коллегами выяснили, что метод редактирования генов CRISPR можно использовать для спасения сердца пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Новый подход позволит исправить более трёх тысяч мутаций, которые вызывают это заболевание, уточняют авторы. Поясним, что миодистрофия Дюшенна – это генетическая болезнь, связанная с дефектом в Х-хромосоме. Генетические мутации мешают производству дистрофина – белка, необходимого для формирования здоровой мышечной ткани. В результате ослабевают все мышцы организма, в том числе и сердечная (которая в итоге попросту перестаёт работать, и человек умирает). Основные проявления болезни – постепенное снижение двигательной активности, поражение сердца (кардиомиопатия...
«До последнего буду делать его счастливым»: мужчина усыновил неизлечимо больного мальчика и каждый день исполняет его мечты.

«До последнего буду делать его счастливым»: мужчина усыновил неизлечимо больного мальчика и каждый день исполняет его мечты.

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Благородный уралец стал идеальным отцом для мальчика, от которого отказался родной папа, а также крепкой опорой для женщины, потерявшей всякую надежду. 10 лет назад Анастасия Бокова родила Даню – малыш был долгожданным и любимым. Он бойко развивался, но в полтора года родители заметили, что у ребенка слабые мышцы. После ряда обследований врачи заявили: у Данила неизлечимая болезнь – миодистрофия Дюшенна. Это значит, что мышцы постепенно слабеют и перестают функционировать – сначала отнимаются ноги, затем слабость распространяется на руки, шею и другие части тела. В итоге «отключаются» и внутренние органы. «Конечно, это был шок, – делится Анастасия. – Еще бы, узнать, что твой ребенок доживет только до 20 лет. Родной отец Дани повел себя совершенно не так, как я от него ожидала: он ник...
У них обоих нет рук и ног. Но это удивительно сильные люди

У них обоих нет рук и ног. Но это удивительно сильные люди

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ПЕРСОНАЛИИ
В эфире Настоящего Времени встретились два человека, которым удалось вырваться из системы специнтернатов. Рубен Давид Гонсалес Гальего прошел эту систему в советское время. Галина Лобова – на 20 лет позже. Рубен стал известным писателем и жил в нескольких странах. А Галина Лобова растит сына в Челябинске.  Галина учится в юридическом университете. У нее нет ни рук, ни ног, и из-за этого родители ее в детстве отдали в специнтернат, из которого она с трудом выбралась на свободу. Родителям сказали, что она умерла. "Если выражаться русским языком, то диагноз у меня – аномалия верхних и нижних конечностей. Если медицинским – то какой-то длинный синдром из тридцати букв", – философски замечает Галина. "Я родилась в Воронеже. Когда я родилась, родителям сказали, что я не буду долго ж...
Компания Summit Therapeutics обьявила данные 2 Фазы 24 недельного клинического исследования препарата Ezutromid

Компания Summit Therapeutics обьявила данные 2 Фазы 24 недельного клинического исследования препарата Ezutromid

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Компания Summit Therapeutics обьявила данные 2 Фазы 24 недельного клинического исследования препарата Ezutromid (регулятор утрофина), где наблюдалось значительное уменьшение мышечного повреждения у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Миодистрофия Дюшенна — тяжелый тип мышечной дистрофии, вызванный отсутствием дистрофина, белка, необходимого для здорового функционирования мышц. Ezutromid, потенциальный кандидат на  терапевтическое лечение мышечной дистрофии Дюшенна компании  Summit Therapeutics, представляет собой перорально вводимую малую молекулу, которая модулирует утрофин, белок, функционально и структурно подобный дистрофину. Белок утрофин участвует в раннем развитии мышечных волокон, после чего он заменяется дистрофином. Повреждение мышц вызывает выработку утрофина и развити...