Shadow

Метка: орфанные заболевания

«Нам не надо знать, сколько стоит наше лекарство, если оно есть и может нам помочь». Жизнь больных не укладывается в бюджет

«Нам не надо знать, сколько стоит наше лекарство, если оно есть и может нам помочь». Жизнь больных не укладывается в бюджет

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В конце прошлого года на российский рынок поступил первый в мире препарат «Спинраза», который применяют при спинально-мышечной атрофии (СМА), однако пациенты не могут его получить из-за высокой цены. В феврале депутаты ЛДПР внесли на рассмотрение Госдумы законопроект о переводе финансирования лечения пациентов со СМА с регионального уровня на федеральный. Директор благотворительного фонда «Семьи СМА» и член экспертного совета при комитете по здравоохранению Госдумы РФ по редким (орфанным) заболеваниям Ольга Германенко рассказала спецкорреспонденту “Ъ” Ольге Алленовой, почему государство не лечит пациентов со СМА и кто сегодня обеспечивает лекарством несколько десятков человек с этим диагнозом в России. «Пока мы ждали регистрации препарата, кто-то умер, кто-то родился» — Почему вокруг так...
Оплатить лечение детям со спинальной мышечной атрофией предложили из бюджета

Оплатить лечение детям со спинальной мышечной атрофией предложили из бюджета

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, МЕДИА, НОВОСТИ
Около семи миллионов рублей стоит одна ампула лекарства от редкого генетического заболевания. Самые дорогие уколы в мире необходимы, чтобы облегчить жизнь пациентам со спинальной мышечной атрофией. В России этим недугом страдает почти тысяча человек, больше половины из них дети. Родители маленьких пациентов не могут приобрести такое дорогое лекарство. Решить проблему предложили в Госдуме. Подробнее – в сюжете телеканала Москва 24.  Подробнее: https://www.m24.ru...
СМА без СМС: в Госдуму РФ внесли законопроект о лечении спинально-мышечной атрофии

СМА без СМС: в Госдуму РФ внесли законопроект о лечении спинально-мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Следственный комитет возбудил уголовное дело после смерти двухлетнего Захара Рукосуева, страдавшего спинально-мышечной атрофией. Сотрудники красноярского краевого министерства здравоохранения отказались предоставить тяжелобольному ребенку лекарство за счет бюджета, объяснив решение отсутствием финансирования. Дело возбуждено по двум статьям: 109 УК РФ («Причинение смерти по неосторожности») и 293 УК РФ («Халатность, повлекшая по неосторожности смерть»). За несколько дней до этого 11 февраля в Госдуму внесли законопроект о закупке лекарств для больных спинально-мышечной атрофией (СМА) за счет федерального бюджета. В случае принятия поправок пациенты, страдающие болезнью, больше не будут собирать деньги на лечение при помощи СМС и переводов. Редкое заболевание поражает преимущественно детей ...
«Есть лекарство, болезнь и ребенок. Всё!». Врач Василий Штабницкий — о том, почему государство даже не знает, сколько в стране больных СМА

«Есть лекарство, болезнь и ребенок. Всё!». Врач Василий Штабницкий — о том, почему государство даже не знает, сколько в стране больных СМА

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое и страшное заболевание, которое поражает мышцы всего тела. Дети с таким диагнозом умирают в младенчестве, а взрослые навсегда остаются прикованными к коляске. Но шанс победить болезнь есть. Американские ученые разработали препарат Zolgensma, который стоит более 2,1 млн долларов. Но специалисты отмечают, что помимо лекарства людям с СМА нужны поддерживающая терапия и надлежащий уход. Многим больным в России, особенно в регионах, он не доступен. «Новая» поговорила с врачом-пульмонологом Василием Штабницким о том, почему люди с СМА не могут получить не только лекарства, но и жизненно важную паллиативную помощь. — Сколько в России официально больных СМА? Ведет ли Минздрав реестр пациентов с таким диагнозом? — Минздрав имеет весьма относитель...
Кричала в поликлинике: «Дайте направление хоть куда-нибудь!» А теперь она помогает другим родителям детей со СМА

Кричала в поликлинике: «Дайте направление хоть куда-нибудь!» А теперь она помогает другим родителям детей со СМА

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Ольга Германенко, учредитель и директор Фонда «Семьи СМА», привыкала к диагнозу дочки дважды. Сначала – когда впервые услышала «спинальная мышечная атрофия» (СМА), а потом – пять лет назад, когда после остановки дыхания, тридцати минут реанимации и перенесенной гипоксии у девочки к СМА добавилось серьезное повреждение головного мозга и она стала жить на аппарате искусственной вентиляции легких. «Я не могу винить врачей за то, что они сделали свою работу, а не дали ребенку спокойно умереть. Это мой ребенок, я ее люблю, мне важно, что она рядом. Но, скажем, мне затруднительно испытывать большое чувство благодарности: сложно принять то качество жизни дочки, которое мы имеем вот уже шесть лет. Нужны ли были реабилитационные меры для самой Алины? Это тот вопрос, на который у меня нет ответа»...
«Семьи СМА» собирают подписи за бесплатное лечение детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией

«Семьи СМА» собирают подписи за бесплатное лечение детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
Петицию с просьбой обеспечить людям со СМА доступ к бесплатному лечению адресовали президенту РФ Владимиру Путину, председателю правительства Дмитрию Медведеву, председателю Совета Федерации Валентине Матвиенко, министру здравоохранения Веронике Скворцовой и председателю Госдумы Вячеславу Володину. От имени нескольких сотен российских семей с детьми и взрослых с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» (СМА) благотворительный фонд «Семьи СМА» попросил президента внести это заболевание в программу высокозатратных нозологий. Это позволит людям со СМА получить дорогостоящее лечение бесплатно. СМА – это генетическое заболевание, которое невозможно полностью вылечить, но терапия, начатая как можно раньше, может замедлять атрофию мышц. В России, по оценочным данным, около 1 тыс. человек имеют...
Побороть неизлечимое. Как поддерживают пациентов, страдающих СМА?

Побороть неизлечимое. Как поддерживают пациентов, страдающих СМА?

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – тяжелое редкое генетическое заболевание. Но помочь больным можно. Дети, страдающие СМА, интеллектуально развиты, но из-за паралича мышц теряют способность управлять своим телом: держать голову, сидеть и переворачиваться. У них могут нарушаться сосательный и глотательный рефлексы, из-за чего возникают проблемы с дыханием. Тем не менее, заболевание можно остановить и пациенты могут дожить до старости – многое зависит от терапии. Заболевание редкое, но тяжёлое Для родителей Вероники сообщение о болезни дочки стало шоком. В какой-то момент мама заметила, что ребёнок, в отличие от сверстников, не может держать предметы в руках и выполнять простые действия. Семье повезло – болезнь диагностировали правильно, назначили терапию и лекарство. «Уже через мес...
Минздрав предложил благотворительным фондам собрать средства для покупки дорогостоящего препарата от СМА

Минздрав предложил благотворительным фондам собрать средства для покупки дорогостоящего препарата от СМА

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Министерство здравоохранения предложило благотворительным организациям собирать средства на закупку дорогостоящего препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) «Спинраза». Об этом «Таким делам» сообщили главы фондов «Дом с маяком» Лида Мониава и «Семьи СМА» Ольга Германенко. По словам Германенко, на совещании не говорили о конкретных решениях проблемы лекарственного обеспечения пациентов со СМА, но в качестве одной из идей было предложено объединить «ряд благотворительных фондов, которые могли бы привлечь какое-то количество средств, чтобы проблему решить». Германенко подчеркнула, что стоимость препарата для лечения СМА хоть и высокая, но стандартная для орфанных лекарств. «У нас в хосписе 121 ребенок болеет СМА. Понятно, что купить на благотворительные деньги им всем “Спи...
Минздрав разработает «дорожную карту» по дорогостоящей терапии спинальной мышечной атрофии

Минздрав разработает «дорожную карту» по дорогостоящей терапии спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Минздрав РФ намерен собрать рабочую группу, которая составит «дорожную карту» по обеспечению больных спинальной мышечной атрофией одним из самых дорогих орфанных препаратов – Спинразой (нусинерсен). Ведомство провело 24 декабря тематическую встречу с представителями благотворительных организаций, но определиться со схемой финансирования такого лечения стороны не смогли. Спинраза пока единственный препарат от СМА, зарегистрированный в России. Его производит Biogen, официальный дистрибьютор в России – Janssen. Средняя стоимость упаковки составляет 7,8 млн рублей. На первый год терапии требуется шесть упаковок, на второй – три. Janssen пока только планирует подавать документы на включение препарата в перечень ЖНВЛП. Регионы неохотно закупают Спинразу самостоятельно. «Препарат является о...
Анонимный благотворитель перевел на счет больной СМА девочки 145 млн рублей

Анонимный благотворитель перевел на счет больной СМА девочки 145 млн рублей

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ
Двухлетняя Катя Рубцова недавно вернулась из США, где ей сделали всего один укол, полностью изменивший ее состояние. Малышка с каждым днем становится активнее и удивляет родителей новыми навыками. Ранее врачи, поставившие диагноз «младенческая форма спинальной мышечной атрофии», давали самые неутешительные прогнозы: дети с таким агрессивным типом болезни иногда не доживают и до трех лет.  Раньше Катя не умела управлять своим телом, но после лечения в США у нее это отлично получается. Американские медики ввели ей в вену новый препарат, клинические испытания которого закончились только в мае этого года. Сама процедура длилась около часа: была всего одна капельница. В переводе на рубли она стоила почти 145 млн рублей. Такую сумму на лечение еще никому не удавалось собрать в России. ...
Мать из России выиграла суд. Но пятилетний ребенок не может получить необходимое лекарство

Мать из России выиграла суд. Но пятилетний ребенок не может получить необходимое лекарство

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ
Приемная мать пятилетнего Николая Ермолаева из Ульяновска смогла добиться через суд, чтобы государство обеспечило ее ребенка дорогим лекарством. Суд постановил: решение подлежит немедленному исполнению. Но жизненно необходимое лекарство ребенок получить пока не сможет. Николаю Ермолаеву пять лет. У него редкое генетическое заболевание – прогрессирующая болезнь Дюшенна. "Фатальный спад начинается с 6-7 лет, с посадкой в инвалидное кресло. Вот так мы не можем подняться", – говорит Татьяна Ермолаева, приемная мать. Это заболевание затормаживает развитие ребенка. Николаю уже очень тяжело подниматься по ступенькам. Татьяна приезжала в детские дома и снимала видеоролики для потенциальных приемных родителей. Забирали из приюта всех, кроме Николая, в тот момент ребенку местные врач...
Люди с редкими заболеваниями смогут применять незарегистрированные в Беларуси лекарства

Люди с редкими заболеваниями смогут применять незарегистрированные в Беларуси лекарства

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Депутаты Палаты представителей 2 октября проголосовали за принятие новой редакции закона о лекарственных средствах. Предполагается, что он упростит формальности при получении регистрации новых лекарств. Регистрация препаратов будет проводиться быстрее за счет уменьшения количества документов. Означает ли это, что будет возможно массовое применение вакцин вроде скандальной «Эупенты»? - Препараты без регистрации массово не применяются. Это закон не только Беларуси, но рамочные законы ЕАЭС. Для препаратов, которые имеют редкое применение (например, для одного, двух или нескольких десятков пациентов), будет более упрощенный ввоз в страну и использование в клинической практике. Это улучшит доступность препарата пациенту, и люди, которые на сегодняшний день имеют редкие заболевания, получа...