Shadow

Метка: орфанные заболевания

«Люди нас сторонятся и боятся». Подопечные хосписа о болезни, помощи и друзьях

«Люди нас сторонятся и боятся». Подопечные хосписа о болезни, помощи и друзьях

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
Многие думают, что хоспис — это место, где тяжело больные люди проводят последние дни своей жизни. Однако мало кто знает, что эта организация не только оказывает медицинскую помощь, но и помогает людям с неизлечимыми заболеваниями найти друзей и получить психологическую поддержку. И не только тем, кого в обществе принято считать детьми. Мы пригласили в студию ребят из Белорусского детского хосписа и поговорили о мечтах, отношении окружающих и о том, почему хоспис — это не место, куда приходят умирать. Белорусскому детскому хоспису нужна ваша помощь. Вы можете подписаться на ежемесячные пожертвования в пользу организации — так волонтеры и сотрудники хосписа смогут помочь еще большему числу людей. Спасибо.  Источник: https://news.tut.by/society/678248.html...
«Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства

«Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Спинально-мышечная атрофия — заболевание настолько тяжелое, а лечение — дорогостоящее, что в России пометка «детей со СМА не берем» — страшное, но обычное условие работы большинства благотворительных организаций.Фондов, которые помогают собрать деньги на лечение детей с диагнозом СМА, в нашей стране можно пересчитать по пальцам одной руки. «Семьи СМА» — главный из них. Фонд работает на всей территории страны с декабря 2015 года. Сотрудники организации помогают детям и взрослым со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями, помогают не только пациентам, но, что очень важно, и их семьям. Директор фонда Ольга ГЕРМАНЕНКО, мама ребенка со СМА, рассказала «Новой» о специфике этой болезни, об «окне терапевтических возможностей» и о том, как живут в России больные спинально-мышечной атрофией. ...
Спинальная мышечная атрофия / Совесть нации / Гарантии государства

Спинальная мышечная атрофия / Совесть нации / Гарантии государства

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Особое мнение представляет Дмитрий Муратов, главный редактор «Новой газеты». Эфир ведет Ирина Воробьева.  И.Воробьева― Продолжается программа «Особое мнение». Меня все еще зовут Ирина Воробьева. А у нас поменялся гость, и к нам в студию пришел Дмитрий Муратов, главный редактор «Новой газеты». Д.Муратов― Я прошу прощения. И.Воробьева― Ничего, в предыдущем «Особом мнении» тоже гость несколько задержался. Сегодня, видимо, такой день. Неделю назад мы договорились с Дмитрием Муратовым серьезно и очень обстоятельно поговорить про ситуацию в России со спинально-мышечной атрофией. Это такое редкое заболевание. И про него сейчас стало очень много разной информации, очень много говорят. Напомни, пожалуйста, с чего вдруг «Новая газета» и главный редактор «Новой газеты» Дмитрий Муратов...
В Петербурге выделили 850 млн рублей на лечение 15 пациентов с СМА

В Петербурге выделили 850 млн рублей на лечение 15 пациентов с СМА

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Власти Петербурга объявили закупку 15 курсов препарата "Спинраза" для лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией. Один курс лечения стоит более 56 миллионов рублей, сообщил первый заместитель председателя комитета по здравоохранению Андрей Сарана. Спинальная мышечная атрофия ранее считалась неизлечимой. При этом заболевании поражается нервная система и со временем происходит атрофия мышц. Препарат, который может максимально возможным на данный момент образом снизить развитие заболевания, был зарегистрирован в России в августе прошлого года. Есть одна проблема - лекарство крайне дорогое. Курс лечения обходится более чем в 50 миллионов рублей на человека. В Петербурге, по словам Андрея Сараны, зарегистрировано 32 ребенка и 42 взрослых со спинальной мышечной атрофией. Раньше у ни...
Беларусь присоединилась к Международному дню редких заболеваний

Беларусь присоединилась к Международному дню редких заболеваний

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ
Не такой, как все». Сегодня Беларусь, как и многие страны мира, присоединилась к Международному дню редких заболеваний. Дата выбрана тоже не случайно – в календаре её можно увидеть раз в четыре года.    Во всем мире более семи тысяч редких диагнозов, свыше 80% из них – генетические. В век современных технологий практически от всех таких заболеваний нет лекарств, пациентам можно оказывать только паллиативную помощь. Дети с синдромом Ретта – страдающие постепенным регрессом речи, подвижности и интеллектуальных способностей – сегодня стали зрителями концерта, организованного детским хосписом. Анна Горчакова, директор Белорусского детского хосписа: «Это нужно нашему медицинскому сообществу. Ретт – это очень редкое заболевание, о них мало кто говорит, чтобы услышали, чтобы несколько раз...
Нужно заплатить. Дилемма дорогого или мертвого ребенка решается однозначно

Нужно заплатить. Дилемма дорогого или мертвого ребенка решается однозначно

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
Философы любят загоняться далекими от жизни нравственными проблемами, годами выковыривая из отмахивающихся граждан ответы на малопонятные последним вопросы. Возьмем самую известную «дилемму вагонетки». Тома исписаны. Если схематично: рельсы, едет тяжелая вагонетка и на пути у нее привязанные к рельсам пять человек. Но можно перевести стрелку, и тогда вагонетка пойдет по пути, где всего один человек. Очень жизненно, ага, но выбирайте, наука требует. Переводить? Но иногда идиотская фантазия исследователя становится реальной дилеммой. О смертельном прогрессирующем заболевании, спинальной мышечной атрофии, специалистам известно было давно, но, пока болезнь была неизлечима, проблемы не было. Сегодня есть три лекарства. Одно — очень дорогое, второе — и вовсе самое дорогое в мире. И вот...
Сотни тысяч евро или бегство из страны. 152 белоруса ждут лекарство, которое остановит их медленную смерть

Сотни тысяч евро или бегство из страны. 152 белоруса ждут лекарство, которое остановит их медленную смерть

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Сегодня жизнь маленькой белоруски Софии Жагунь зависит от 2 миллионов 135 тысяч долларов. Это — цена препарата, способного раз и навсегда изменить течение генетической болезни — спинальной мышечной атрофии (СМА) первого типа, которая каждый день забирает у ребенка силы. Но у ее родителей таких денег нет. Как и времени ждать, что однажды в Беларуси появится бесплатное лечение: до него девочка может попросту не дожить. София — одна из 86 детей и минимум 66 взрослых граждан Беларуси, которые нуждаются в лечении СМА. Сегодня в мире существует три препарата, которые могут модифицировать болезнь и остановить ее развитие. Но ни один из них в Беларуси не доступен и не зарегистрирован, а лечение им за границей за счет государства еще никому получить не удалось. Поэтому сегодня большинство белору...
«Нам не надо знать, сколько стоит наше лекарство, если оно есть и может нам помочь». Жизнь больных не укладывается в бюджет

«Нам не надо знать, сколько стоит наше лекарство, если оно есть и может нам помочь». Жизнь больных не укладывается в бюджет

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В конце прошлого года на российский рынок поступил первый в мире препарат «Спинраза», который применяют при спинально-мышечной атрофии (СМА), однако пациенты не могут его получить из-за высокой цены. В феврале депутаты ЛДПР внесли на рассмотрение Госдумы законопроект о переводе финансирования лечения пациентов со СМА с регионального уровня на федеральный. Директор благотворительного фонда «Семьи СМА» и член экспертного совета при комитете по здравоохранению Госдумы РФ по редким (орфанным) заболеваниям Ольга Германенко рассказала спецкорреспонденту “Ъ” Ольге Алленовой, почему государство не лечит пациентов со СМА и кто сегодня обеспечивает лекарством несколько десятков человек с этим диагнозом в России. «Пока мы ждали регистрации препарата, кто-то умер, кто-то родился» — Почему вокруг так...
Оплатить лечение детям со спинальной мышечной атрофией предложили из бюджета

Оплатить лечение детям со спинальной мышечной атрофией предложили из бюджета

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, МЕДИА, НОВОСТИ
Около семи миллионов рублей стоит одна ампула лекарства от редкого генетического заболевания. Самые дорогие уколы в мире необходимы, чтобы облегчить жизнь пациентам со спинальной мышечной атрофией. В России этим недугом страдает почти тысяча человек, больше половины из них дети. Родители маленьких пациентов не могут приобрести такое дорогое лекарство. Решить проблему предложили в Госдуме. Подробнее – в сюжете телеканала Москва 24.  Подробнее: https://www.m24.ru...
СМА без СМС: в Госдуму РФ внесли законопроект о лечении спинально-мышечной атрофии

СМА без СМС: в Госдуму РФ внесли законопроект о лечении спинально-мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Следственный комитет возбудил уголовное дело после смерти двухлетнего Захара Рукосуева, страдавшего спинально-мышечной атрофией. Сотрудники красноярского краевого министерства здравоохранения отказались предоставить тяжелобольному ребенку лекарство за счет бюджета, объяснив решение отсутствием финансирования. Дело возбуждено по двум статьям: 109 УК РФ («Причинение смерти по неосторожности») и 293 УК РФ («Халатность, повлекшая по неосторожности смерть»). За несколько дней до этого 11 февраля в Госдуму внесли законопроект о закупке лекарств для больных спинально-мышечной атрофией (СМА) за счет федерального бюджета. В случае принятия поправок пациенты, страдающие болезнью, больше не будут собирать деньги на лечение при помощи СМС и переводов. Редкое заболевание поражает преимущественно детей ...
«Есть лекарство, болезнь и ребенок. Всё!». Врач Василий Штабницкий — о том, почему государство даже не знает, сколько в стране больных СМА

«Есть лекарство, болезнь и ребенок. Всё!». Врач Василий Штабницкий — о том, почему государство даже не знает, сколько в стране больных СМА

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое и страшное заболевание, которое поражает мышцы всего тела. Дети с таким диагнозом умирают в младенчестве, а взрослые навсегда остаются прикованными к коляске. Но шанс победить болезнь есть. Американские ученые разработали препарат Zolgensma, который стоит более 2,1 млн долларов. Но специалисты отмечают, что помимо лекарства людям с СМА нужны поддерживающая терапия и надлежащий уход. Многим больным в России, особенно в регионах, он не доступен. «Новая» поговорила с врачом-пульмонологом Василием Штабницким о том, почему люди с СМА не могут получить не только лекарства, но и жизненно важную паллиативную помощь. — Сколько в России официально больных СМА? Ведет ли Минздрав реестр пациентов с таким диагнозом? — Минздрав имеет весьма относитель...
Кричала в поликлинике: «Дайте направление хоть куда-нибудь!» А теперь она помогает другим родителям детей со СМА

Кричала в поликлинике: «Дайте направление хоть куда-нибудь!» А теперь она помогает другим родителям детей со СМА

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Ольга Германенко, учредитель и директор Фонда «Семьи СМА», привыкала к диагнозу дочки дважды. Сначала – когда впервые услышала «спинальная мышечная атрофия» (СМА), а потом – пять лет назад, когда после остановки дыхания, тридцати минут реанимации и перенесенной гипоксии у девочки к СМА добавилось серьезное повреждение головного мозга и она стала жить на аппарате искусственной вентиляции легких. «Я не могу винить врачей за то, что они сделали свою работу, а не дали ребенку спокойно умереть. Это мой ребенок, я ее люблю, мне важно, что она рядом. Но, скажем, мне затруднительно испытывать большое чувство благодарности: сложно принять то качество жизни дочки, которое мы имеем вот уже шесть лет. Нужны ли были реабилитационные меры для самой Алины? Это тот вопрос, на который у меня нет ответа»...