Shadow

Метка: орфанные заболевания

В России впервые зарегистрировали препарат для лечения СМА. Но кто оплатит пациентам многомиллионное лечение?

В России впервые зарегистрировали препарат для лечения СМА. Но кто оплатит пациентам многомиллионное лечение?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В августе 2019 года в России зарегистрировали препарат нусинерсен («Спинраза»), который способен остановить прогрессирование спинальной мышечной атрофии (СМА), а в некоторых случаях и улучшить состояние людей с этим заболеванием. До этого на территории РФ не было ни одного зарегистрированного препарата для лечения СМА. Как получить лечение и кто будет оплачивать препарат стоимостью около 20 миллионов рублей в год, «Такие дела» узнали на ежегодной конференции по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией, которую проводит фонд «Семьи СМА». Программа раннего доступа Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, при котором поражается область нервной системы, отвечающая за контроль движений скелетных мышц. Заболевание считается жизнеугрожающим, потому что ...
Что надо знать о миодистрофии Дюшенна

Что надо знать о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Меня зовут Елена Шеперд, я сооснователь фонда «МойМио». И мама сына, чьи мышцы день за днем разрушает беспощадная болезнь — миодистрофия Дюшенна. Как всё начиналось? Я была замужем за ирландцем. Еще до того, как мне сообщили пол ребенка, была уверена — родится мальчик. И вот мой ангел появился на свет. Роликовые коньки «на вырост» уже ожидали своего хозяина в кладовой, а я строила планы: путешествия, горы, байдарка. Но когда Раф начал ходить, я заметила, что сын прыгает, не пружиня и заваливаясь назад. Почувствовала что-то не то, забила тревогу. Мне говорили, что я overreacted — по-нашему, накручиваю себя. Один из лучших остеопатов Ирландии (в то время мы жили на изумрудном острове), осмотрев полуторагодовалого мальчугана, сказала что-то про родовую травму и возможность все вскоре ис...
Югорские врачи добились разрешения на ввоз в Россию уникального препарата для лечения ребенка

Югорские врачи добились разрешения на ввоз в Россию уникального препарата для лечения ребенка

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Четырехлетний югорчанин Алексей из Нефтеюганска сможет получать жизненно важный для него препарат Аталурен, который поможет справиться с редким неврологическим заболеванием, обусловленным генетическими нарушениями, передает корреспондент Накануне.RU. Пакет документов от югорского департамента здравоохранения уйдет в Минздрав уже сегодня Такое решение накануне было принято на врачебной комиссии, которая прошла в Нефтеюганской окружной клинической больнице им. В.И.Яцкив. Заседание комиссии состоялось по поручению губернатора Югры Натальи Комаровой, которая в прошлую субботу встретилась с мамой Алеши. "Аталурен" – единственный препарат, применяемый для терапии пациентов старше пяти лет с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, аналогов которому в настоящее время не существует. Одна...
Правительство предлагает решение проблемы с покупками лекарств за рубежом

Правительство предлагает решение проблемы с покупками лекарств за рубежом

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ
Решение очень острого вопроса. В мучительной ситуации – матери и их тяжелобольные дети. Есть лекарства, которые реально помогают, их рекомендуют врачи. Но в России препараты не зарегистрированы, заказать за границей незаконно. Несколько таких историй вызвали колоссальный резонанс. Уголовные дела и многочасовые допросы для женщин, которые пытались спасти своих детей от боли и приступов. На этой неделе был сделан серьезный шаг к решению проблемы.  Миша не кричит от боли и, кажется, пытается улыбаться. У него тяжелое генетическое заболевание. Облегчить страдания может единственный в мире препарат Фризиум. В России его нет. Мама Миши Елена Боголюбова заказала его по интернету. Дальше все, как в криминальной драме: задержание, допрос, уголовное дело по статье «контрабанда наркотиков»....
“Мне сказали: рожайте другого ребенка, Даша до трех лет не доживет”. Кто виноват, что в России не лечат пациентов со спинальной амиотрофией

“Мне сказали: рожайте другого ребенка, Даша до трех лет не доживет”. Кто виноват, что в России не лечат пациентов со спинальной амиотрофией

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В августе 2019 года в Государственный реестр лекарственных средств России был внесен первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) – "Спинраза" (нусинерсен). В США он появился еще в 2016 году, но в России до сих пор не был зарегистрирован, хотя Минздрав РФ разрешил его использовать еще в начале 2019 года. Спинальная мышечная атрофия — наследственное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. В России им болеют больше 800 пациентов: взрослых и детей. У больных постепенно атрофируются мышцы ног, головы и шеи из-за того, что в их организме не работает ген, отвечающий за подачу импульсов от спинного мозга к мышцам. Сначала человек перестает ходить и начинает передвигаться в инвалидной коляске. Потом не может самостоятельно стоять, сидеть. Затем начина...
Чем нас лечат: Спинраза. Против СМА и смысла

Чем нас лечат: Спинраза. Против СМА и смысла

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Работает ли первый в стране препарат от спинальной мышечной атрофии. В чем Спинраза превзошла все ожидания экспертов, в чем смысл антисмысловой терапии одним из самых дорогих в мире препаратов, как гены «подменяют» друг друга, где малое число исследований и их участников простительно, а где — нет, рассказывает новый выпуск рубрики «Чем нас лечат». В России впервые зарегистрирован препарат от спинальной мышечной атрофии — Спинраза. Раньше лечить это редкое неврологическое заболевание у нас было нечем: можно было либо получить инъекции за границей, либо ввезти и применить «по жизненным показаниям», если удастся пройти сложную процедуру оформления. Но и сейчас стоимость лекарства достигает заоблачных высот, «превосходя даже самые смелые ожидания» западных экспертов: в США за одну инъекц...
«Уже восемь лет за мою дочь дышит аппарат». Истории родителей, чьи дети неизлечимо больны

«Уже восемь лет за мою дочь дышит аппарат». Истории родителей, чьи дети неизлечимо больны

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Беременность протекает нормально, будущая мама чувствует себя хорошо, а на УЗИ у малыша не выявлено никаких отклонений. Но вот ребенок появляется на свет — и ему ставят страшный диагноз. Мы поговорили с родителями тяжело больных детей о том, как справиться с шоком, принять диагноз и научиться жить дальше ради своего ребенка.  Источник: https://news.tut.by/society/650220.html
“Ребенок теряет возможность ходить, глотать, дышать”. Какие лекарства не зарегистрированы в России и почему

“Ребенок теряет возможность ходить, глотать, дышать”. Какие лекарства не зарегистрированы в России и почему

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
16 июля в Москве задержали Елену Боголюбову, мать тяжелобольного ребенка, за контрабанду психотропных веществ. Она пришла на почту, чтобы забрать незарегистрированный препарат "Фризирум", который назначили ее сыну против судорог. Елена не первая, кто рискует сесть в тюрьму из-за лекарств. В России тысячи людей с эпилепсией, онкологией и редкими генетическими заболеваниями нуждаются в препаратах, которые не прошли в стране регистрацию. Настоящее Время рассказывает о некоторых из них. "Фризиум" (действующее вещество – клобазам) и "Сабрил" (действующее вещество – вигабатрин) Эти препараты помогают людям с редкими неизлечимыми генетическими заболеваниями (например, болезнью Баттена) и различными формами эпилепсии не страдать от судорог, снимают болевой синдром. При эпилепсии начальная доза "...
Биоген открывает программу расширенного доступа к препарату Спинраза в России

Биоген открывает программу расширенного доступа к препарату Спинраза в России

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Фонд «Семьи СМА» получил официальное уведомление для пациентского сообщества России от компании Биоген об открытии в России программы расширенного доступа к первому и на сегодняшний день единственному препарату лечения СМА Спинразе. Программа будет распространяться на 40 младенцев со СМА 1-го типа. Начало программы ожидается 23 апреля 2019 г. Мы приводим перевод текста информационного сообщения компании Биоген, обращенного к российскому СМА-сообществу. *** «17 апреля 2019 года В ответ на Ваш запрос направляем Вам обновленную информацию по прогрессу в процессе регистрации препарата СПИНРАЗА (нусинерсен) в России и о планах по открытию программы расширенного доступа. Регистрация Наш партнер в России компания Янссен подал регистрационное досье на Спинразу 8 ноября 2018 года. Регулир...
Родители пациентов с дистрофией Дюшена призывают обеспечить их детей терапией за счет бюджета

Родители пациентов с дистрофией Дюшена призывают обеспечить их детей терапией за счет бюджета

НОВОСТИ
Родители пациентов с мышечной дистрофией Дюшена (МДД) обратились к руководству Министерства здравоохранения с призывом обеспечить их детей терапией за счет бюджетных средств. "Просим вас инициировать включение мышечной дистрофии Дюшена в перечень заболеваний, при наличии которых больные обеспечиваются терапией за бюджетные средства", - говорится в открытом письме родителей пациентов на имя заместителя министра здравоохранения Ольги Стефанишиной, переданном в агентство "Интерфакс-Украина". Кроме того, родители пациентов просят замминистра помочь с решением проблемы обеспечения пациентов необходимым лечением и медицинским оборудованием, которая сейчас стоит критически остро, а также принять меры для улучшения доступа больных мышечной дистрофией Дюшенна к надлежащему лечению в 2019-м и посл...
“Жизнь в большом городе”: Дефицит лекарств. (Сюжет о СМА)

“Жизнь в большом городе”: Дефицит лекарств. (Сюжет о СМА)

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Россияне могут столкнуться с нехваткой жизненно-необходимых лекарств. Это связано с новыми правилами регулирования цен. С прилавков уже исчезли некоторые импортные препараты. Но у всех ли лекарств есть отечественные аналоги? И стоит ли ждать дефицита? Об этом – в программе "Жизнь в большом городе". Часть сюжета о СМА - с 4:20 до 9:25  Источник: https://www.m24.ru/shows1/94/201319
Как бюрократия крадет время у братьев, больных миопатией

Как бюрократия крадет время у братьев, больных миопатией

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
В семье Юркиных не любят быть в центре внимания, однако если судьба загоняет в угол, знают, как с достоинством выбраться из него и привлечь к себе внимание общественности. Так, три года назад на Первом канале прошел сюжет о среднем сыне Диме, которому сняли инвалидность при заболевании, которое на сегодняшний момент во всем мире считается неизлечимым – миопатия. Такой же диагноз у старшего - двадцатилетнего Вадима. Сейчас у него возникла ситуация, когда из-за бюрократических проволочек он не может получить качественную врачебную помощь, а бесценное время тем временем уходит. Север научил мужеству Оно, возможно, кажется чуть ли не второй вечностью чиновникам, заставляющим тяжело больных и их родственников обивать пороги инстанций в поисках справедливости и, конечно, лечения. Случае...