Shadow

Метка: РНК

Эксперты опровергли статью о побочных мутациях при CRISPR/Cas9

Эксперты опровергли статью о побочных мутациях при CRISPR/Cas9

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Специалисты компаний Intellia Therapeutics и Editas Medicine, которые непосредственно разрабатывают технологию редактирования генома CRISPR/Cas9, выступили с критикой научной статьи и исследования, которые приписали этому методу множество нецелевых мутаций. Критики говорят о недостатках в дизайне исследования и отсутствии четкой связи нецелевых мутаций с технологией CRISPR/Cas9. Спорный научный труд был опубликован две недели назад. Как поясняет N+1, его авторы провели секвенирование полного генома двух мышей, которым еще на стадии зиготы исправили генетический дефект, приводящий к слепоте. Результаты секвенирования сопоставили с контрольным грызуном, над которым не проводилось генного вмешательства. В результате исследователи пришли к выводу, что технология редактирования вызвала 1...
Дизайнеры человеческого генома: что такое Crispr/Cas и как скоро ученые начнут менять ДНК пока нерожденых детей

Дизайнеры человеческого генома: что такое Crispr/Cas и как скоро ученые начнут менять ДНК пока нерожденых детей

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Редактирование генома принесет человечеству процветание и этические проблемы. Представьте себе недалекое будущее. Вы бродите по рынку (виртуальному, естественно) и рассматриваете объявления вроде "Суперпластырь против рака. Быстро, эффективно, недорого". Или "Запишитесь на исследование и получите иммунитет к ВИЧ в подарок". Или "Хотите, чтобы ваши дети были здоровыми? Запишитесь к нам". И в самых темных уголках появляется что-то вроде "Суперсила? Это реально. Правительственные технологии сверхсолдат — для каждого" и "Хочешь быть как Росомаха? Заходи на этот сайт". Думаете, это шутка или фантастика? Зайдите в магазин мобильных приложений, которые еще двадцать лет назад были такой же шуткой. Добро пожаловать в мир генетических портных — мир, в котором рост, вес и цвет глаз вполне прог...
Диагностика выходит на генный уровень

Диагностика выходит на генный уровень

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Современная медицина становится все более персонализированной, и диагностика приобретает ключевую роль. Понятен поэтому большой интерес, который вызвала прошедшая в Москве научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика – 2017», организованная Национальным научным обществом инфекционистов и ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора. Участниками и гостями конференции стали более 2000 российских и зарубежных ученых. В крови человека содержится более 20 тыс. «молекулярных мишеней» тех или иных состояний организма, которые можно использовать в лабораторных исследованиях для определения различных заболеваний. Сегодня практически доступны около 300–400 таких биомаркеров. Приоритетная задача ученых в области молекулярной диагностики – выявление новых маркеров и разработка лабораторных тест...
Ученые: новый геномный редактор вызывает “сотни” ошибок при изменении ДНК

Ученые: новый геномный редактор вызывает “сотни” ошибок при изменении ДНК

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Популярный сегодня геномный редактор CRISPR/Cas9 вызывает сотни случайных мутаций при редактировании ДНК, заявляют ученые, проанализировавшие полные результаты его работы и опубликовавшие статью в журнале Nature Methods. "Исследователи, не анализирующие геномы полностью для поиска возможных побочных эффектов генной терапии, могут пропускать небольшие, но важные мутации. Изменение даже одной "буквы" в некоторых генах может вызвать мощнейшие изменения. Мы надеемся, что наши результаты заставят и других ученых проводить полногеномный анализ и изучать альтернативные версии CRISPR/Cas9 для безопасного редактирования генома", — заявил Стивен Цанг (Stephen Tsang) из университета Колумбии в Нью-Йорке (США). Геномный редактор CRISPR/Cas9, названный главным научным прорывом 2015 года, был ...
Пять фактов о ДНК, которых вы еще не знали

Пять фактов о ДНК, которых вы еще не знали

БИБЛИОТЕКА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
День ДНК один из самых молодых праздников в мире. Впервые день ДНК отпраздновали в США в 2003 году в честь 50-летия открытия двойной спирали ДНК – 25 апреля 1953 года Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик, Морис Уилкинс, Розалинд Франклин опубликовали свои работы об открытии ДНК в журнале Nature. Кроме того, в конце апреля 2003 года ученые почти полностью расшифровали генетический код человека в рамках международного проекта «Человеческий Геном» (The Human Genome Project). Сегодня понимание принципов работы маленькой молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты дает нам практически неограниченные возможности – от разведения кроликов, шерсть которых светится в темноте, до лечения рака методом направленного редактирования генома. «Из двадцати аминокислотных букв Природа построила язык «в чистом в...
Элементарно, CRISPR: новый метод SHERLOCK выяснит, чем вы болеете

Элементарно, CRISPR: новый метод SHERLOCK выяснит, чем вы болеете

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Представьте, что вы приходите в аптеку, берете тест, кладете себе в рот, и сразу понимаете, какой у вас вирус и чем его лечить — врач не понадобится. Если авторы новой системы детекции генов не ошиблись, такой сценарий вполне возможен. Новый метод  SHERLOCK, основанный на работе системы CRISPR-Cas13a, позволит точно, быстро и недорого детектировать нуклеиновые кислоты РНК и ДНК. Он может оказаться полезным для генотипирования — в том числе мониторинга генетических заболеваний — и выявления патогенов. Главным героем исследования стал фермент Cas13a, который также носит название C2c2. В отличие от Cas9 — своего более известного собрата, — Cas13a ищет мишени в РНК, а не в двухцепочечной ДНК. Кроме того, он не просто делает разрыв, как Cas9, а начинает полностью уничтожать свою мишен...
Разработка вестерн-блот-метода для количественной оценки человеческого белка дистрофина в клинических испытаниях этеплирсена фазы II и III.

Разработка вестерн-блот-метода для количественной оценки человеческого белка дистрофина в клинических испытаниях этеплирсена фазы II и III.

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Объект: Фосфордиамидатморфолиноолигомер (PMO), этеплирсен, получивший ускоренное одобрение в США для пациентов с мутациями гена дистрофина, пригодными для пропуска экзона 51, наряду с другими исследуемыми олигонуклеотидами в поздних стадиях клинических испытаний, нацелен на создание продуцируемого внутри организма белка дистрофина. Обзор: Миодистрофия Дюшенна (МДД) в первую очередь вызвана делецией целых экзонов, что приводит к сдвигу рамки считывания мРНК, которая препятствует продуцированию функционального белка дистрофина. Вестерн-блоттинг традиционно использовался в качестве подтверждающего теста для клинического диагноза МДД или мышечной дистрофии Беккера (БМД), но метод не стандартизирован и не имеют истинной количественной оценки. Дизайн / Методы: Чувствительный и...
В России не производят ни одного лекарства от редких болезней

В России не производят ни одного лекарства от редких болезней

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Большинство этих патологий значительно сокращают жизнь и ухудшают ее качество, а вот лечить пока умеют меньшую их часть. Какие предложения разработали российские генетики, чтобы уберечь от инвалидности тысячи новорожденных, и почему в стране до сих пор нет своих лекарств для орфанных больных, корреспонденту «Известий» Валерии Нодельман рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра ФАНО России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев. — Сколько существует орфанных заболеваний? Какая часть этих патологий передается по наследству? — Сейчас насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врож...
Божественный монтаж

Божественный монтаж

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Как работает редактирование генома — новейшая технология излечения генетических заболеваний Лейкемия, мышечная дистрофия, несовершенный остеогенез, ВИЧ, болезнь Хантингтона, рак всех разновидностей, прочие генетические заболевания… Как бы вы стали их лечить, если бы были богом? Взмахнули бы рукой, чтобы болезни просто исчезли? Или вырезали бы из ДНК пациентов мутировавшие гены, чтобы заменить их здоровыми? Так вот, чтобы это сделать, не нужно быть богом. Для этого людям нужен только CRISPR/Cas9. Более того: уже совершенно точно известно, что лет через 20-30 удаление генетических неполадок у плода на ранних стадиях беременности станет такой же нормальной процедурой, как прививка. От рака можно будет вылечиться за один укол, а ВИЧ или малярия уйдут в прошлое, как черная оспа или по...
В США успешно прошли исследования по терапии мышечной дистрофии Дюшенна

В США успешно прошли исследования по терапии мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Ученые из Вашингтонского университета смогли вылечить мышей от тяжелого наследственного заболевания, приводящего к мышечной дистрофии. Для этого они использовали технологию CRISPR/Cas9, пишет Nature Communications. Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, которое вызвано мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, расположенный на X-хромосоме. Женщины болеют ею только в том случае, если обе их X-хромосомы имеют мутантный аллель. Если же дефектна только одна копия DMD, то в этом случае представительница слабого пола будет носителем. Если же мужчина имеет поврежденный ген, то, из-за отсутствия второй Х-хромосомы, которая могла бы компенсировать мутацию, он неизбежно заболеет дистрофией. В конечном итоге из-за нарушения функций мышц пациенты теряют способность двигаться...

БИОДОБАВКИ

Биодобавки или БАДы – это композиции биологически активных веществ, получение которых осуществляется путем биохимического синтеза из природного сырья. Биодобавки не относятся к лекарственным средствам, и российским законодательством приравнены к пищевой продукции. Тем не менее, полезные свойства биологически активных веществ были доказаны во многих исследованиях. Поэтому многие медицинские специалисты успешно применяют их вкупе с лекарственными препаратами для лечения различных групп заболеваний. Здесь мы поговорим о биодобавках, как о возможном альтернативном средстве, потенциально способном поддерживать состояние больных с разнообразными формами нервно- мышечных заболеваний благодаря своим антиоксидантным и противовоспалительным свойствам. И хотя в вопросе лечения такого заболеван...
Исследователи обнаружили новый подход к поиску лечения генетических заболеваний

Исследователи обнаружили новый подход к поиску лечения генетических заболеваний

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исправлять наследственные заболевания, пропуская “стоп-сигнал”: исследователи обнаружили новый подход к поиску лечения генетических заболеваний Как сообщает издание Newswise (Бирмингем, штат Алабама). - Исследование, опубликованное сегодня учеными Университета Медицинской школы  штата Массачусетс и Университета штата Алабама в Бирмингеме, демонстрирует механизм действия препарата Аталурен, который показал себя как перспективный в лечении мышечной дистрофии Дюшенна и муковисцидоза. В этих и других наследственных заболеваний, от 10 до 15 процентов точечных мутаций приводят к потери способности кодона кодировать какую-либо аминокислоту и возникновению “стоп-кодона”, что провоцирует преждевременное прекращение синтеза белка и невозможность функционирования клетки. Аталурен  побужд...